seja muito bem vindo ao cavaleiro funcional meu nome é los angeles 11 nessa aula de hoje nós vamos falar tudo sobre distrofia muscular de duchenne então se você quer saber tudo sobre a doença você não pode deixar de assistir às aulas até o final só que eles vão te convida se inscrever em baixo com o sininho deixar o seu corpo tinha o seu comentário que isso ajuda muito na continuação aqui do canal só que sem mais demora ou cidadã euro [Aplausos] [Música] [Aplausos] [Música] vamos então dar início a nossa aula sobre distrofia muscular de duchenne
só lembrando pessoal essa aula que é um trecho da minha aula da pós-graduação então eu dei uma resumida nela uma enxugada equipe do canal para não ficar muito extensa e se você ficar com alguma dúvida alguma coisa que você sentiu que faltou escreve embaixo nos comentários a sofia muscular de duchenne ela trata se de um distúrbio ligado ao cromossomo x então quando nós pensamos na apresentação da doença é interessante nós falamos que a mãe ela é carregadora da mutação genética porém normalmente ela é assintomático tá bom eo pai ele não tem é mutação obviamente e
quando a criança nasce do sexo masculino que ela acaba herdando a doença distrofia muscular de duchenne então ela é a distrofia muscular mais comum de todas têm uma incidência e de um menino para cada cinco mil nascidos vivos e se apresenta na primeira infância com uma fraqueza muscular proximal então a grande característica da doença ela já se apresenta na primeira infância com uma fraqueza muscular proximal principalmente de tronco e proximal de membros na maioria dos meninos ela se apresenta normalmente entre os 35 anos de idade e os sintomas apresentados incluem um atraso o motor grosseiro
então quando você avalia o desenvolvimento motor essa criança ela tem um atraso muito importante comparado aos pares ou seja outros meninos da mesma faixa etária apresenta distúrbios da marcha que é o conhecido como engate ou marcha bamba que a gente vai falar um pouquinho melhor depois uma grande dificuldade ao levantar se do chão então essa criança normalmente apresenta o sinal de gauer nós vamos falar daqui a pouquinho e as quedas também são freqüentes nestas crianças e algumas apresentações que são um pouco menos freqüentes incluem atraso de linguagem ou no desenvolvimento um global dessa criança sobre
a causa da doença ocorre uma mutação no gene bm de que é responsável por codificar a distrofina a distrofia é uma proteína que está presente na membrana do músculo seja lá não sai com o lema tá bom como nós podemos observar aqui na imagem nesse equipe representando a distrofia e ela confere estabilidade a membrana do músico então a proteína muito importante que realiza uma ligação mecânica entre os itens que lehto ea matriz extracelular interessante nós ressaltamos aqui que o gene ndm dele com tem 79 exons ou seja ele tem um tamanho grande e esse tamanho
grande torna susceptível a mutações como um terço das mutações que ocorre na porção de novo desse gene então nós podemos ver aqui na imagem representando o gene ndm de então ocorre uma mutação uma falta na ausência de uma porção desse gene ou uma alteração dela que vai levar uma deficiência na produção da distrofina o mecanismo preciso de como que ocorre a deficiência da distrofia e como é que isso vai levar à degeneração das fibras musculares ainda permanece incerta porém nós temos algumas hipóteses para explicar isso uma delas é a ruptura do cinto esqueleto a instabilidade
do site o lema pela falta então ainda distrofina e alterações na homeostase do cálcio a fraqueza muscular ela é caracterizada principalmente pelo envolvimento proximal do membro inferior e de tronco ou seja a musculatura de tronco e proximal de membros ou seja principalmente força de quadril e os membros superiores e os músculos digitais eles vão ser envolvidos posteriormente então a a doença é caracterizada por um envolvimento maior nos membros inferiores e tronco e depois disso vai evoluir para um membro superior e musculatura mais digital logo no início é comum se observar a fraqueza dos flexores cervicais
ou seja quando você vai fazer o puxado pra sentar você já observa uma fraqueza dos flexores anteriores e muitas dessas crianças nunca são capazes de pular o nome popular é uma atividade que exige um certo controle e potência muscular então muitas vezes elas acabam adquirindo essa habilidade as características no exame dessa criança incluem o em berlim gate ou seja uma marcha bamba uma marcha que na verdade ela é instável neca uma postura muito característica emperor dose e relembrando que vai regredindo com o avançar da doença um aumento na panturrilha então como nós podemos observar aqui
na imagem então quando nós pensamos em aumento da panturrilha é interessante nós ressaltamos que não quer dizer que essa musculatura está hipertrofiado seja muito forte muito pelo contrário o que acontece é o que nós chamamos de pseudo e hipertrofia que é quando a massa muscular ele é trocada por gordura tá bom então na verdade não quer dizer que esses músculos aqui estão muito fortes viu muito pelo contrário e o sinal de gal ers que é muito característico da doença mas eu quero ressaltar que a gente o sinal de gales ele não é pato no único
da distrofia muscular de duchenne ele é um sinal que é específico para a fraqueza proximal porém alguma outra doença que também gere fraqueza proximal o indivíduo pode acabar utilizando o sinal de gauer que na verdade é uma forma como que a criança que o indivíduo usa para levantar já que ele tem fraqueza de sensores de tronco extensores de quadril então é como se fosse escalando nas pernas para se levantar tudo bem vou mostrar um vídeo pra vocês observarem ó é muito característico a criança se levantar assim tudo bem a maioria dos meninos eles ganham força
e as habilidades motoras até cerca de seis anos de idade e depois disso ocorre uma deteriorização progressiva da força muscular lembrando que crianças que estão sem tratamento a maioria acabam indo para a cadeira de rodas entre os 11 e 12 anos tá bom então um prognóstico um pouco mais limitado a distrofia muscular de duchenne ela também causa algumas manifestações cardíacas como por exemplo a cardiomiopatia dilatada e arritmias e essas manifestações elas são evidenciados principalmente entre os 10 14 anos e estão presentes em todos os meninos acima de 18 anos porém é interessante nós ressaltamos que
apesar da alta freqüência do envolvimento cardíaco a maioria desses meninos é relativamente assintomáticos por que por que normalmente eles estão inativos eles estão inativos obviamente que nós não conseguimos observar muito essas manifestações cardíacas sobre os aspectos cognitivos normalmente o que é isso essas crianças desses meninos está abaixo da normalidade e a deficiência intelectual ela é estática ou seja ela não se correlaciona com grau de fraqueza muscular por exemplar a criança vai perdendo força e também vai perdendo os aspectos cognitivos não isso não tem nada e ela é estática existe uma maior incidência o transtorno de
déficit de atenção e hiperatividade e transtornos do espectro autista nessas crianças sobre as complicações ortopé diz que normalmente nós observamos a escoliose ela se desenvolve em quase todos os meninos que não são tratados com o corte com esteróides que nós vamos ver mais para frente que o tratamento com corticosteróide é muito importante porque aumenta a massa muscular diminui degeneração muscular é aumento tempo na demo lação a capacidade respiratória também e também é observado na prevenção da escoliose e vale ressaltar também a gente quer escoliose nem levo uma deformidade na coluna vertebral que isso progride principalmente
depois que a criança ela perde a deambulação ela fica mais sentada ela tem uma piora na escoliose e isso vai impactar na capacidade respiratória porque a mecânica respiratória vai estar toda alterada e também é possível se observar contraturas nos quadris joelhos e articulações do tornozelo e no trato ílio tibial o diagnóstico da doença ele é basicamente clínico então a história mesmo de progressão da doença criança que começa a apresentar os seus déficits entre 35 anos e vai evoluindo com os sinais características clínicas da doença o teste genético molecular ele constitui a principal base no diagnóstico
também pode ser feita a dosagem laboratorial de enzimas musculares nesses casos os níveis séricos de creatina quinase estão acentuadamente aumentados pois essa é uma enzima que está presente nos músculos está entre 10 200 vezes até aumentados nos meninos com distrofia muscular de duchenne e pode também ser realizado a biópsia muscular porém a última opção que você pode observar uma ausência da distrofina nesse músculo e pra finalizar então é importante nós falarmos do tratamento que o tratamento ele tem que ser multidisciplinar tá bom então toda a equipe aí fisioterapeuta é muito importante terapeuta ocupacional nutricionista também
o médico tem que estar muito envolvido para o manejo dessa criança ser muito adequado sobre os aspectos medicamentosos o código esteróide ele é muito utilizado tá bom então é realizado um manejo aí porque também ele traz efeitos colaterais e muitas literaturas trás até o uso intervalado dez dias com dez dias em depende aí o que o pediatra vai indicar essa criança e o aconselhamento genético aos pais tá bom porque leva que nós falamos que é uma doença genética que é carreado que a mãe é portadora então normalmente é muito importante fazer o aconselhamento genético e
um aspecto importante também da gente se tá é que as mães das mulheres a maioria das portadoras são assintomáticos ou seja não apresentam nenhum sintoma porém até 20% dessas mulheres elas podem ter uma fraqueza muscular de leve a moderada e tem um nível de creatina quinase aumentado tá bom mesmo que ela seja assintomático e também existem algumas literaturas que trazem também o envolvimento cardíaco dessas mulheres que até 8% das mulheres que são portadoras é da alteração genética ela pode apresentar cardiomiopatia dilatada então o aconselhamento genético ele é sim muito importante e eu espero que essa
aula tenha ajudado se você gostou não deixa de se inscrever em baixo tá com sininho no canal essa é uma forma que você incentiva a gente a continuar com esse trabalho gratuito que já faz alguns anos aí que eu venho desenvolvendo se você ficou com alguma dúvida escreve em baixo tá bom fica com deus até a próxima
