DOC SAÚDE BRASIL DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

E aí [Música] e as distrofias musculares são um grupo de doenças raras que causam fraqueza progressiva e perda de massa muscular são mais de 30 tipos de distrofias porém iremos abordar nesse educativo A distrofia muscular de Duchenne considerada a mais grave porque eu vou colar de Duchenne é uma das muitas formas de distrofia muscular que que extrofia muscular uma doença genética ou são muitas doenças de genéticas e elas decorrem da geralmente da falta de uma proteína que fica dentro desse tecido muscular e A distrofia muscular de Duchenne é a forma mais grave e também a

mais frequente ela decorre da falta de uma proteína essa proteína tem o nome de distrofina e ela se encontra na membrana da célula muscular é uma proteína muito importante porque ela conecta a membrana da célula muscular com os elementos contráteis e a falta dela tem inúmeras consequências A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética Ou seja é aquela causada por uma alteração no nosso DNA portanto os irmãos podem ser acometidos pela mesma doença um A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética e irmãos podem ter a mesma doença quando que isso vai acontecer

quando eles herdarem a mutação a mãe ou seja a mãe também tiver a mutação no Gene DMD mas sabemos que isso acontece em dois terços dos casos e um terço dos casos da distrofia muscular de Duchenne a mutação mutação de novo ou seja ela vai acontecer no momento da fecundação e somente aquela criança é que vai carregar a mãe não tem aquela mutação entendo agora causa da distrofia muscular de Duchenne a causa da distrofia de Duchenne é o defeito no Gene xp-21 que é o maior Jenner já decodificado até o momento da espécie humana e

que codifica a proteína distrofina esta proteína é uma proteína de sustentação que está que compõem a membrana da célula muscular e que tem como objetivo é manter a uni e dessa cena Isto é você Ela tem uma interação das proteínas de contração né uma ponte que honesto proteínas de contração muscular com a membrana celular portanto quando esta proteína está ausente no ser humano as células musculares à medida que elas vão contraindo descontraindo vai havendo uma ruptura progressiva da membrana muscular que leva à morte dessas células então este é um processo dinâmico né esta proteína distrofina

ela já está é presente no ser humano desde o a oitava semana gestacional Então ela é um processo que já começa entra útero né então ao produto final da ruptura das células musculares nós chamamos um termo médico de rabdomiólise que nada mais é que uma perda maciça a progressiva né de através de necrose mesmo celular que vai promovendo as manifestações clínicas Progressivas que é a fraqueza muscular A distrofia muscular de Duchenne é a mais comum das distrofias musculares acometendo mais meninos que meninas e estima-se um caso da doença para cada 3500 nascidos vivos a doença

distrofia muscular de Duchenne ex ela acomete mais meninos muito mais meninos do que meninas e a explicação ela é a seguinte essa o gene DMD ele se localiza a no braço curto do cromossomo X é um grande do lado da escola né ou um homem ele tem um x e um y a mulher tan2x quando então é isso essa criança ela recebe o X é a Oi e aí o menino necessariamente receberá os X da mãe porque do pai para ele ser menino ele vai receber o Y né quando Então ele recebe essa esse x

montado com chip só e aí ele vai ser é totalmente Expresso naquela pessoa cada homem filho de uma mulher portadora da doença tem cinquenta porcento de chance de desenvolver o problema já a filha mulher tem cinquenta porcento de chance de ser apenas portadora do Gene na mulher os sintomas motores são mais brancos mas ela deve ficar atenta com a saúde do coração então é muito importante o diagnóstico de portadora e é muito importante um acompanhamento cardiológico desta mulher tem até uma Normas em internacional que pelo a cada cinco anos essa mulher deveria fazer uma exames

cardiológicos a partir dos 16 anos ou a partir do momento em que houver o diagnóstico a criança com distrofia muscular de Duchenne apresenta pequenos sinais da doença nos primeiros anos de vida que podem passar despercebidos mas após os dois ou três anos de idade estes sinais começam a ficar mais evidentes do Shane é ela já mostra que alguns sinais alguns sintomas desde muito cedo mas para que a gente consiga perceber sinais e sintomas tem que ter um olho Clínico muito treinado né Muito bem treinado porque são sutis Quando vai começar a ficar mais aparente para

família para os professores para o médico pediatra vai ser a linha a partir da segunda segundo terceiro ano de vida da criança quando a criança então se atrasar para não dá quando ela tiver um muitas quedas no seu quando começa a andar quando ela tem dificuldade para se levantar e aí tanto a família quanto os cuidadores eles começam a perceber Então essa criança tem um atraso motor em comparação a outras crianças da mesma idade o o meu filho ele teve ele era uma criança um bebê muito saudável tá ele mamou direitinho com meu direitinho ele

não engatinhou Ah mas isso não quer dizer nada porque há crianças que não engatinham ele começou a andar a partir de um ano você dando a mão ele sair andando com um ano e um mês ele já tava andando sozinho o que chamou atenção foi que ele andava muito na ponta dos pés Oi e a ele tinha muitas quedas ele vivia com a cabecinha machucada né e com o passar do tempo nós também percebemos a panturrilha a bem volumosa né Ah até um dos médicos ortopedistas diz que ele poderia ser um jogador de futebol por

conta da Célia é um alerta para os pais sobre atrasos no desenvolvimento da criança eu queria fazer um alerta para os pais E se o seu filho até 15 meses não está andando não arranje desculpas porque ele nasceu prematuro porque ele teve alguma febre ou porque ele é preguiçoso você precisa procurar um profissional não consegue o diagnóstico mesmo que seja muitas vezes muito duro a gente ter um diagnóstico numa criança no nosso filho no nosso projeto é muito importante que esse tecnológico aconteça para que esse menino seja tratado o mais precocemente possível porque isso faz

a diferença é bom Andrei tem uma irmã gêmea a Júlia e a gente começou a perceber a diferença do desenvolvimento e na então Andrei sempre era um pouco mais lento demorou a falar mais Demorou a andar Ele era mais molinho Ele caiu mas então essas foram as diferenças e que a gente ficou com uma pulguinha atrás da orelha vamos conhecer os principais sintomas e características da distrofia muscular de Duchenne que geralmente aparecem quando a criança está aprendendo andar a principal característica A distrofia muscular de Duchenne logo no seu início por volta aí dos 4 anos

de idade 34 anos de idade e que são quedas frequentes atraso na aquisição de marcha ou seja o menino demora para começar a andar sozinho quando anda cai muito é um menino que muitas vezes tem dificuldade para se levantar ele precisa estar lá em objetos ou no próprio corpo para conseguir se manter de pé essa menina que tem dificuldade a dificuldade subir e descer escadas tem também uma característica muito interessante bastante típica da distrofia muscular de Duchenne que nós falamos de pseudo-hipertrofia das panturrilhas Ou seja a batata da perna essa criança é muito grande é

muito volumosa então fica parecendo que menina muito musculoso ali na sua panturrilha quando na verdade ele está se mostrando um fraco com dificuldade para fazer os movimentos são crianças que estão bem podem ter questões de aprendizado então crianças que você perceba que tem uma fraqueza muscular e uma dificuldade de desenvolvimento da sala do aprendizado também nos servem de alerta para possibilidade da distrofia muscular de Duchenne vamos repousar os principais sintomas da distrofia muscular de Duchenne quedas frequentes dificuldade para levantar de uma posição deitada ou sentada e fim e com habilidade os motores como correr e

saltar e andar cambaleante grande os músculos da panturrilha fadiga fraqueza que piora com o tempo e alguns pacientes podem ter comprometimentos no sistema nervoso central absurda fingir do Shane tem comprometimento sim envolvendo sistema nervoso central então nós temos um terço das Crianças podem ter deficiência mental e essa obviamente é uma manifestação que ocorre já no primeiro ano de vida nós observamos esses alterações é um terço Tem dificuldades que envolvem comportamento dificuldade escolar e um terço não um terço preservado A distrofia muscular de Duchenne pode ser confundida com outras doenças mas existem exames que a diferenciam

a gente tem diagnósticos diferenciais sim principalmente e de outras distrofias outras doenças que fala que que levem a fraqueza muscular O porém da criança esse número de doenças ele não é tão reduzido Então na hora que eu tenho um quadro clínico compatível com dosagens enzimáticas me sobram muito poucas opções uma outra de um outro tipo de distrofia muscular uma outra miopatia polimiosite é uma doença reumática e hoje em dia com as armas que nós temos diagnósticas é muito fácil a gente afastar as outras doenças é mas eu digo aqui é mais difícil diagnosticar um adulto

com outro tipo de distrofia porque as o leque de Diagnósticos diferenciais é muito mais amplo do que uma criança com fraqueza muscular proximal que existe que a quadril eles e braços que as opções são bem menos menos importantes A distrofia muscular de Duchenne é é através de exame clínico e testes genéticos diagnóstico que começa pela suspeita clínica então a toda vez que nós estamos diante de um menino que demorou a andar que tem quedas frequentes que tenha pseudo-hipertrofia de panturrilha ou seja aquela batata da perna mais volumosa é esse menino que tem dificuldade para se

levantar esse menino que tem dificuldade para subir descer escada a gente faz uma suspeita clínica da possibilidade de distrofia muscular de Duchenne outros sinais que levanta a suspeita Clínica são as enzimas hepáticas TG o TGP aumentado às vezes no exame de rotina isso pode aparecer aí pode confundir uma doença do fígado ou na verdade tem a ver com o músculo a o exame também da cpk aumentado traz a suspeita Clínica atrás e abusar escola é a Inclusive a o espectro machista ele também pode estar relacionado A distrofia muscular de Duchenne quando você tentou essa criança

com fraqueza muscular e um aumento das enzimas aumento do cpcar o é história familiar de um outro primo ou irmão com distrofia muscular de Duchenne fazemos a suspeita Clínica do diagnóstico isso feito a gente parte para fazer o cpcar dessa criança tem essa ainda não tiver sido feito você pegar então a creatinofosfoquinase que é um marcador é que a gente olha no sangue é para ver se o músculo tá se quebrando com uma velocidade maior do que a gente espera toda vez que a gente faz qualquer movimento no dia a dia de contração o nosso

músculo ele se lesa um pouco mas é um pouco então a gente tem ali Esse é um exame que tem já se é normal não é quando você tem um valor muito aumentado isso leva a desconfiança de distrofia muscular de Duchenne para fazer a confirmação desse diagnóstico precisa do teste molecular o teste do cpcar é fácil de ser feito amplamente disponível tanto no SUS quanto na rede privada é o exame barato e simples do que é feito no o teste genético é o exame referência para o diagnóstico mas não está disponível no SUS Infelizmente o

teste para diagnóstico de Duchenne não está disponível do SUS e a gente tem um laboratório aqui no Brasil que é um três quatro anos ele tem ajudado com o patrocínio neste teste genético então eu tô os médicos tem uns kits de saliva a gente faz pela saliva o pastor próprio paciente pode até assim dependendo da localização dele ou por um médico coleta essa saliva e envia o laboratório e em 20 dias você tem o diagnóstico o diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne ainda é feito tardiamente no Brasil e isso pode agravar as condições de saúde

da criança o diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne infelizmente ainda é atrasado no nosso país enquanto que em artigos trabalhos internacionais nós vemos muitas vezes uma média da realização do diagnóstico por volta de 4 anos e no Brasil muitas vezes esse diagnóstico é feito após os 6 anos de idade é fazer esse diagnóstico mais tardiamente ele atrapalha muita Condução do caso Porque a partir dessa idade de 67 anos de idade e sem o tratamento adequado nós já podemos ver então essa criança é bastante acometida pela fraqueza muscular pela dificuldade de caminhar sozinha é além então

de Já poder mostrar para nós algumas deformidades em pernas a atrapalhando então o seu dia a dia então quanto mais cedo nós fizemos esse diagnóstico muito mais fácil é a gente conduzir esse caso e prevenir complicações um dos motivos do diagnóstico ser realizado tardiamente é o desconhecimento da doença Por parte dos Profissionais de Saúde existe um grande desconhecimento e da Doença pelos Profissionais de Saúde até pelos e outro pediatras até neuros assim que não que não convivem com esse tipo de doença elas doenças raras e as doenças raras são pequeno núcleo de pessoas que têm

esse tipo de conhecimento então muitas vezes o diagnóstico é tardio a gente tem defendido a triagem a triagem neonatal a inclusão babá da dosagem da enzima cpk é mas é uma luta principalmente das associações bom então como eu fui procurar ortopedista o primeiro ortopedista o Murilo tinha de dois para três anos e ele não viu absolutamente nada de diferente com o Murilo eu observei que o tendão do do da perna né era muito esticadinho mas ele disse que era normal e quedas também cada para eu aguardar até 156 anos para voltar a procurá-lo para poder

fazer outros outros exames eu receber o diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne e assusta diagnóstico assusta você imagina o seguinte você tem um filho que você tem todo um plano Você tem toda né hum ter que dar tudo de bom para essa criança e de repente você você chega para sua família e e passa para ela a essa essa esse diagnóstico e que que está implicar que está implícito nessa evolução um risco alto de morte precoce Então você imagina você desconstrói todo uma criança né que foi gerada para ser uma criança perfeita que pela lei

natural da vida ele vai sobreviver aos pais né e de repente você inverte tudo isso para essa família Então essa família passa assim por um luto importante e eles e eles sabem das dificuldades que essa criança terá isso gera assim um desequilíbrio emocional tem muitas emoções medos que tem então é um diagnóstico que assusta assim então essas famílias ao receber e esse diagnóstico essas família merecem e elas terão sim que ter com apoio e muito grande não só em relação à evolução ao paciente em si mas da própria família né E então esse é um

ponto importante é sim o diagnóstico foi extremamente dolorido né Eu e meu marido nós é a neurologista solicitou os exames específicos para duchene né para para verificar e o diagnóstico foi o pior possível porque o próprio médico que me passou o diagnóstico ele não tinha experiência e principalmente ele não tinha é o tato de lidar com os familiares e dá esse tipo de feedback então ele tremia ele ele passou as as coisas mais difíceis da Duchenne Então olha com 12 anos seu filho vai para uma cadeira de rodas ele afirmou isso é a vida expectativa

dele é de 20 anos a sua filha Muito provavelmente vai ter consequências disso problema cardíaco e também vai ter que cuidar porque senão ela pode ter complicações então foi muito difícil Olha o diagnóstico tirou o nosso céu né Tirou Nosso Chão Porque foi assim pelo não conhecíamos né não sabemos nada e mesmo os mede o médico não neurologista ele não pode me passar muita coisa né a quem eu vou procurar o para onde eu corro né e enfim assustou bastante após o diagnóstico a principal especialidade médica que cuida da doença é um neurologista infantil O

que é acompanhado por uma equipe multiprofissional que podem ter pneumologista cardiologista ortopedista fisioterapeutas fonoaudiólogos nutricionistas entre outros agora vamos entender como se da evolução da doença e suas complicações é uma doença de evolução lenta né Ela é mais lenta ela é os dois as duas primeiras décadas de vida ela nós atingimos os três estágios da doença e nas primeiras três quatro anos inicia-se o processo de fraqueza progressiva ao final da segunda primeira década de vida início da segunda década você perde a marcha e ao término né após o estirão da puberdade esse indivíduo pode favorecer

ali a Progressão de deformidade de coluna o e vir a falecer no final dessa segunda década de vida as principais complicações de distrofia muscular de Duchenne aquelas que ameaçam a vida da pessoa com distrofia muscular de Duchenne são a miocardiopatia Ou seja é doenças relacionadas ao coração e à os problemas respiratórios a dificuldade respiratória Além disso outros órgãos também podem ser afetados como cérebro e os órgãos relacionados a digestão do paciente A distrofia muscular de Duchenne não tem cura ainda o principal objetivo do tratamento é amenizar os sintomas e melhorar a sobrevida EA qualidade de

vida do paciente cura não existe para esta doença mas existe tratamento e quanto mais precocemente este tratamento foi instituído melhores resultados e o tratamento é complexo é multidisciplinar bom então eu tenho um todo uma esfera de reabilitação confisio com fisioterapia fonoaudiologia terapia ocupacional e quando eu falei fisioterapia e ter fisioterapia respiratória fisioterapia motora e eu tenho tanto um aspecto clínico também a gente usa muito a corticoterapia a gente usa muito a prevenção das comorbidades como a o tratamento da receita cardíaca EA cardioproteção o tratamento da restrição ventilatória com aparelhos o bipap o aparelhos de suporte

à Vida e a máquina da tosse a gente tem o tratamento de outras comorbidades como da osteoporose a gente tem os tratamentos cirúrgicos que eu não posso esquecer que a correção de escoliose a correção do ecumenismo das deformidades dos membros Oi e a gente tem também tratamentos preventivos como as vacinas é muito importante a vacinação a vacina contra gripe todo ano as vacinas contra Pinhão antipneumocócica c&a pneumo 23 e a prevenar Vale destacar que a fisioterapia também cumpre um papel importante no tratamento fisioterapia extremamente importante no tratamento das Crianças com Duchenne porque A distrofia de

Duchenne é uma doença progressiva não tem cura Mas mesmo não tem cura a fisioterapia melhora a qualidade de vida a fisioterapia diminui e muitas dores dessas crianças trabalha a parte respiratória então se a criança não faz fisioterapia a aceleração da progressão é muito mais rápido então é extremamente importante os principais tipos de Fisioterapia São motora ajuda a melhorar os movimentos a força EA diminuir a dor respiratória ajuda a prevenir pneumonias e complicações respiratórias e os pais devem ficar atentos com os exercícios exagerados e inadequados pois podem gerar fadiga a fadiga na verdade nas doenças neuromusculares

ela é um ponto assim primordial não não é uma causa primária que a gente chama então é fraqueza muscular dores causas primárias me chama a fadiga é uma consequência de tudo isso mas se a gente exagera nos exercícios na principalmente na fisioterapia no dia a dia da criança e isso gera fadiga e nas doenças neuromusculares É sim é um ponto crucial porque se fadiga acelera a doença piora doença geram mais dor e ao invés da gente melhorar a gente tá piorando a criança os alongamentos são essenciais o tratamento fisioterápico na fisioterapia eo tratamento é é

o primordial é porque se um músculo encurta o movimento vai E aí a criança não consegue mais ficar em pé Por que encurta os músculos da do joelho do pé Então se ela conseguia ficar em pé sim curta ela não consegue mais então alongamento tem que ser diário esses também um protocolo de qual é o tempo de duração é imprescindível alongamento buscar orientações com fisioterapeuta antes da criança começar qualquer tipo de atividade física é fundamental para evitar problemas as orientações que nós passamos preocupar os pais além dos exercícios físicos também vale para outras atividades físicas

estão Muitos pais falar eu posso colocar ele numa natação no futebol pode mas sempre reporte ao seu fisioterapeuta antes a porque A distrofia de Duchenne é uma doença progressiva então cada cada mês cada etapa aí da vida ele vai estar de uma forma inevitavelmente ele vai estar pior a cada mês e a natação pode ser feita pode mas vou mandar pintar para uma hidroterapia aí posso futebol a gente também é da apta então eu particularmente nunca veto nenhuma atividade física nesses indivíduos mas a gente a data para não gerar sua dica se fadigar pode acelerar

doentes além da fisioterapia a terapia ocupacional e outras especialidades contribuem no tratamento a terapia ocupacional e outros profissionais como psicopedagoga educador físico Funai EA fisioterapia nós somos extremamente importante no tratamento porque essas crianças como a Duchenne e distrofia é uma doença progressiva é uma longo do tempo ela vai perdendo o movimento se não só de pernas mas de mãos também então a terapia ocupacional a forno as crianças podem ter comprometimento de aprendizagem Então aí é entre a psicopedagoga então aí tive o tratamento multidisciplinar é de extrema importância para mim a qualidade de vida dessas crianças

além dos cuidados com o paciente a família pode precisar de apoio emocional apoio emocional para família é fundamental é muito difícil a gente entendeu por que que a nossa família é na nossa família tem uma pessoa com uma doença rara que poucas pessoas conhecem é de difícil acesso ao tratamento é que vai ser uma doença que pouco a pouco vai trazer prejuízos para o dia a dia dessa pessoa e da própria família então é o apoio emocional ele é fundamental em para que essa família consiga está fortalecido para cuidar melhor da pessoa com distrofia muscular

de Duchenne e que possa é também trazer todo o otimismo é toda a força que o paciente o troféu muscular de Duchenne precisa o parte Olá queridos a troca de experiências com famílias que vivenciam o mesmo problema e com as associações de pacientes têm ajudado a enfrentar os desafios do tratamento eu acredito que é importante sem participar de grupos porque cada um tem uma experiência diferente mas as experiências podem Se somar as famílias podem se fortalecer Então a gente tem alguns grupos e é importante que procurou fazer parte deles muito importante muito importante porque eu

acho que a troca de experiência é tudo tá como assim saber do diagnóstico é é desafiador você não sabe para onde correr então Alice cidade de você ter informações e realmente buscar com pessoas que já tenham vivido que já é encontrado outros desafios né Então essa relação ela é muito importante porque esse é o principal passo ali as portas diagnóstico é você se uniram outras pessoas com histórias similares essa troca de experiências e de informações ela meninas aquilo que o barco do diagnóstico você trocar informações perto a gente dá tem um lembra que a gente

fala que juntos somos são mais fortes juntos nós vamos mais longe porque ideia é essa é de seguir ele seguir essa união faz toda a diferença no grupo de apoio são fundamentais a criança com distrofia muscular de Duchenne deve estar integrada na comunidade EA escola deve estar preparada para receber essa criança à escola é muito importante que a escola Fica atenta para Esses meninos quando Shane tanto do ponto de vista motor ou o hino ele vai cansar ele vai cansar para preparar para anotar toda a lousa ele vai ter muitas vezes dificuldade na alfabetização muito

embora você conversa com ele ele parece que a inteligente isso trinta por cento dos casos tem algum grau de comprometimento cognitivo um e algum apoio também no sentido de precisar ir ao banheiro algum acompanhante ou talvez também eu preciso ir na cantina alguma ajuda nas aulas de educação física evitar exercícios que o fadiga em e ao mesmo tempo não excluído do grupo e a e a acessibilidade arquitetônica evitar que esses meninos tenho que subir escadas porque eles vão cansar e chega uma hora que eles não vão conseguir então acessibilidade arquitetônica é muito importante e é

uma lei e deverá ser cumprida e não é cumprida o conhecimento sobre a doença pelos Profissionais de Saúde população contribui para diagnóstico precoce e condutas adequadas que podem evitar agravamento de sequelas a sociedade ela deveria conhecer não só e por ser uma doença Rara porque informação é sempre bem-vinda informação boa idônea ela deveria ser sempre compartilhado acho que isto é a sociedade devia Sim sempre ser instruída sobre esse é um dos papel da sociedade na eles levar informação para a sociedade sociedade como um todo não só conhece médica né profissionais técnicos que trabalham com pessoas

com distrofia mas eu cidade pra eu entender como é o que é distrofia muscular se você quiser saber mais sobre distrofia muscular de Duchenne procure o núcleo de saúde de sua cidade na já anote algumas dicas aliança distrofia Brasil distrofia brasil.org.br vidas raras vidas raras. Org.br não existe prevenção para a doença mas o aconselhamento genético pode orientar as famílias com histórico de distrofia muscular de Duchenne Olá futuras gestações existe Sim hoje nós já temos né um teste genético que é que faz a toda análise né a de investigação no Gene xp-21 Então esse esse é

um exame que hoje ele é solicitado principalmente assim quando você existe histórico na família é de distrofia de Duchenne mas os painéis genéticos hoje já contemplam é possível a uma mulher ao Pretender engravidar ela já poder fazer esses painéis que identificam e não só dos pro feed do Shane mas outros outras potenciais genes que geram outras doenças de gravidade semelhante o carinho e o amor da família são fundamentais para o desenvolvimento de uma infância Feliz da Criança portadora da distrofia muscular de Duchenne em qual o recado que eu posso deixar para vocês O Ricardo é

que viva uma vida vivam a vida com a doença e não vivam para a doença ou pela doença a criança tem que viver e tem que brincar e tem que se tratar e ela tem que ser feliz o mais importante é que essa criança seja feliz não há super protejam porque a vida para ela talvez seja um pouco mais dura e ela precisa ter forças para lutar não tentem ser felizes tentam viver cada dia intensamente e lutem a as coisas estão acontecendo o que eu tinha 10 anos eu não tenho mais ou eu tenho muito

mais hoje então é muito importante que tem a esperança que tenha fé que vivam e deixem as crianças brincarem e serem felizes E aí E aí [Música] E aí [Música] E aí [Música] E aí [Música] E aí