e A distrofia muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular EA principal meu patinho encontrada nas crianças ela tem uma incidência de 1 para cada 5 mil meninos nascidos vivos e a depender da Mutação encontrada no Gene da distrofina ela poderá manifestar-se com sintomas mais leves que é A distrofia muscular de Becker em relação às características gerais da distrofia muscular de Duchenne é aquele menino que tem por volta de três a quatro anos de idade embora possa manifestar-se com idade menor como por exemplo aos dois anos e ele vai começar apresentar quedas frequentes Além disso ele
terá um possível aumento da região da panturrilha que a região da batata da perna mais uma fraqueza na região da cintura pélvica que a região do quadril e é e essa fraqueza esta criança quando estiver na posição sentada ou agachada ela vai ter que escalar o próprio corpo para poder levantar-se e isso não é a forma que se levantar habitual a este sinal nós denominamos como gauer ou levantar miopatico essa fraqueza ela vai progredir e ela pode atingir a região da cintura escapular quer aqui na altura dos ombros e com esta progressão essa criança ela
vai deixar de andar por volta ali da adolescência poderá apresentar também problemas respiratórios ou mesmo cardiológicos Além disso outros transtornos também são comuns Como por exemplo o autismo EA deficiência intelectual já em relação ao início dos sintomas da distrofia muscular de Becker ela começa um pouquinho mais tardiamente que é de Duchenne por volta ali do cinco até os 15 anos de idade e como eu havia mencionado ela vai e mais leves E isso acontece porque na distrofia muscular de Becker ela Produza proteína distrofina só que ela é menor e ela é produzida em menor quantidade
e isso vai fazer com que ela seja menos funcional porém os sintomas serão mais brandos diferente aí da distrofia muscular de Duchenne que os sintomas serão mais graves porque a proteína distrofina não é produzida na distrofia muscular de Duchenne já em relação ao diagnóstico o mais fácil e rápido sempre serão os testes moleculares porém outras ferramentas também poderão ser utilizadas e o tratamento sempre será de suporte eu espero ter ajudado e se você quer saber mais sobre esse assunto e diversos outros temas da Neurologia infantil inscreva-se no meu canal e ative as notificações espero por
você é [Música] E aí [Música]
