a atrofia muscular espinhal é uma doença neurológica Rara e hereditária transmitida de pais para filhos é mais conhecida como ame ela causada pela falta ou deficiência do Gene responsável por produzir uma proteína que tem a função de proteger os neurônios motores que estimulam os músculos do corpo essa proteína é chamada de smn ela permite o desenvolvimento dos músculos que controlam as atividades essenciais como respirar engolir sentar e andar sem a proteína smn os neurônios motores morrem causando ao longo do tempo fraqueza muscular os bebês com arame tem dificuldade em mamar respirar sustentar a cabeça e
também para movimentar os braços e as pernas Algumas crianças terão inclusive um choro fraco e podem engasgar com frequência a ame é a principal causa genética de mortalidade infantil já estima-se que 1 em cada 10 mil bebês nascidos terão a doença quando o pai e mãe carrega um gene deficiente a 25 porcento de chance de o bebê ter Ame o que é ainda mais preocupante e Existem três tipos principais dessa doença com diferentes graus de incidência O mais grave é o tipo um os sintomas aparecem antes dos 6 meses de idade e os bebês apresentam
dificuldade em respirar mamar engolir sustentar a cabeça e sentaram cerca de noventa porcento dos bebês com o tipo mais grave de ame necessita de auxílio para respirar a maioria dessas crianças não tratadas não sobrevive até os dois anos de vida tipo 2 os sintomas aparecem entre os 6 e 18 meses de idade mais de trinta por cento dos pacientes podem morrer até os 25 anos crianças com ame tipo 2 precisaram de apoio para andar em normalmente utilizam cadeira de rodas podem apresentar tremores nos dedos e deformidades esqueléticas como escoliose e deslocamento do quadril e os
pacientes não conseguem se levantar sem apoio e Tem dificuldades com alimentação e respiração o tipo três os sintomas surgem após os 18 meses de idade pacientes com ame tipo 3 apresentam dificuldade para andar correr e subir escadas e ao longo do tempo podem perder a capacidade de levantar Ou andar sem apoio e as pernas são mais afetadas do que os braços por ser uma doença Rara muitos médicos não estão familiarizados com a ame e isso pode atrasar o diagnóstico e o tratamento adequado que geralmente só terá início quando os primeiros sintomas forem percebidos os neurônios
motores merecem toda atenção pois uma vez perdidas eles não se regeneram por isso especialistas defendem a necessidade de uma triagem neonatal Universal o diagnóstico precoce poderá trazer benefícios para o futuro dos pacientes de ame doenças complexas podem alterar toda uma vida a ciência pode alterar esse curso é
