Uma vida com distrofia muscular de Duchenne (documentário, CEGH-CEL)

meu primeiro filho nasceu em 81 aí ele nasceu normal então eu não me preocupei né Aí eu tive o Ítalo e aí o Ítalo nasceu afetado quando o Ítalo começou a andar eu comecei a perceber porque eu convivo com A distrofia desde que eu era criança né até então quando era só eu que tava vendo tava tudo bem Eu achava aquela coisa na minha cabeça mas aí um dia minha irmã mais velha percebeu sabe que ele caía que ele tinha perninha diferente Aí ela falou por você não leva ele para fazer exame naquele momento eu

tive certeza sabe A distrofia muscular de duene é uma doença que afeta o músculo esses meninos têm fraqueza porque falta no músculo deles uma proteína que é muito importante pro mecanismo de contração muscular e a criança vai ficando mais fraca para De andar né depois ela tem problemas também na parte respiratória porque também é músculo né que ajuda na respiração o coração também é músculo o nosso DNA é uma sequência muito grande de letrinhas o gene da distrofina nada mais é de que uma sequência dessas letras cerca de 60 a 70% dos meninos com duene

tem deleções falta um pedaço desse DNA A falta desses bloquinhos de DNA faz com que o gene não funcione adequadamente e o resultado final é a falta da proteína no músculo tudo começou pela minha tia meha irmã da minha mãe que nos anos 30 40 ela teve o primeiro filho com distrofia foi o primeiro caso da família né aí ela foi o contrário de minha mãe minha mãe teve três meninos afetados e uma portadora A minha tia já teve um menino afetado e três portadoras aqui uma foto também que tinha minha mãe e meus dois

irmãos que já tinham deixado de andar eles ficavam sempre juntos né quando o mais velho faleceu tinha 21 anos aí o outro foi ficando assim depressivo triste e aí ele acabou falecendo também Aí veio o cels veio com A distrofia também esse foi o último da família aí a gente achava que não teria mais problema né Aí veio o ídolo sempre que é genético é herdado não necessariamente tem também casos de doenças genéticas que acontecem por causa de mutação nova aconteceu alguma alteração nesse DNA que na formação desse novo indivíduo acaba levando que todas as

células dele tem a mutação 1 terç dos casos acontece com uma mutação nova qualquer um de nós pode ter um filho com distrofia e no restante dois ter é herdado da mãe portadora eu tinha 14 anos quando eu fiz o primeiro exame fiz um exame de sangue normal e não deu nada sabe naquela época Ainda não tinha DNA essas coisas tava engatinhando sabe aí eu fiz e não deu nada então eu nunca me preocupei aí eu tive ele aí quando ele ele fez os exames aí ele já era afetado pela distrofia e fez um novo

exame meu a deu um X com com problema e um X Sem problema então tenho 50% de de chance de ter outro filho tanto normal como não o que que acontece quando uma mulher é portadora de uma mutação nesse gen da distrofina esse X dela não vai produzir a proteína mas ela tem o x normal com o gene normal que produz por isso que uma mulher portadora nunca vai manifestar o quadro clínico de um menino com distrofia tipo duene e aqui já é a quarta geração da família Esse é a Maria Eduarda e esse é

o Gabriel são filhos da minha sobrinha essa aqui só que vai ter que fazer exame né porque as mulheres sempre arriscado né agora os meninos quando n normal eles não tem problema nenhum e se a mãe é portadora a gente pode oferecer o diagnóstico pré-natal então quando ela engravida ela pode saber se aquele feto é do sexo masculino ou feminino e se vai ter ou não a doença e a primeira coisa que a gente tem que aprender quando descobre que tem um filho com distrofia é viver um dia de cada vez você não pode pode

pensar num futuro muito longe porque cada dia é um dia então terminou disso tem que agradecer porque aquele dia foi maravilhoso viver aquele dia como se fosse o último sabe que você não vai ter outro mas eu acho assim que nossa é um aprendizado que valeu a pena sabe posso ter me arrependido de muitas outras besteiras que eu fiz na vida mas jamais ter tido meus filhos