Mutações Cromossômicas Estruturais - Aula 22 - Módulo II: Genética | Prof. Gui

é uma em cada 50 mil crianças em média são acometidas pela raríssima condição genética da síndrome de cri-du-chat ou do miado do gato tal síndrome é causada em função de uma deleção do cromossomo 15 e tem como sintoma clássico em bebês um choro muito fininho que lembra o miado de um gatinho eu me chamo Guilherme eu sou professor de biologia e te convido vem comigo é o tatu usada se liga que essa aula além de simples ela é objetiva e muito intuitiva Ou seja você vai olhar observar entender na hora daquilo que a gente tá

falando para quem não está ligado no assunto a gente já vem numa sequência sobre mutações e a gente já falou sobre mutação gênica a gente já falou sobre mutação cromossômica numérica E chegou a vez de falar sobre mutações cromossômicas estruturais Por que que elas recebem esse nome e anota aí por favor mutações cromossômicas estruturais são aquelas que não altera o número de cromossomos em sim a estrutura deles é que eu no cromossomo ganha um pedaço quando ele pede um pedaço quando ele transou oca um pedaço ou com ele inverte um pedaço notem o cromossomo fica

lá você não vai ter alteração dos 46 cromossomos em questão numérica que acontece em algum deles é uma alteração estrutural vamos lá Imagine que você tem um cromossomo típico aqui tá tive com o porquê Porque não tem alteração nenhuma e esse E como tem o gene a b c d e f e g claro que são um exemplo o primeiro tipo de mutação que você tem que compreender é um fenômeno da deleção a deleção obviamente quando você perde um pedaço do cromossomo eu abrir a nossa aula falando sobre a síndrome de cri-du-chat ou do miado

do gato essa síndrome pessoal é uma perda de Pedaço em um dos braços do cromossomo 5 lembre-se a gente tem 46 cromossomos o Palio 5 se tiver uma deleção e um pedacinho vai desencadear chamada síndrome de cri-du-chat ar e aí você tem uma deleção prof porque que essas de eleições ocorrem é local e pessoal principalmente em função de erros no crossing over lá durante a meiose um lembre-se que a meiose é dividido em duas etapas meiose i e meiose 2 e na provas e um que ocorre na meiose 1 meu nome é importante chamado de

permuta de recombinação ou o crossing-over é quando para formar os seus gametas você vai trocar pedaços dos cromossomos que você tem nas células precursoras desses gametas esses cromossomos lembre-se você herdou do seu pai e da sua mãe E aí os cromossomos homólogos trocando pedaços se tem variabilidade genética que acontece que às vezes nós temos erros e um pedaço que era para ir para algum local fica Perdidão no meio do caminho e aí a gente tem uma deleção então aqui está o motivo da deleção erros durante o crossing-over ou permuta ou recombinação como se preferir Chamar

esse evento Beleza então esse é o primeiro tipo de mutação estrutural o segundo tipo é uma duplicação sim às vezes a gente tem material genético duplicado dentro do cromossomo Percebo o seguinte ó aqui em sete a b c d e e aí Faltou um pedaço com FG Cite uma direção na segunda situação o gene a b c d e f g e repetiu a Ou seja você duplicou aquele gênio inserir um local que não era para ser inserido nós temos um erro aqui também a duplicação também é característico de problemas dentro do crossing-over agora vamos

passar para cá e nós temos um fenômeno da inversão E aí é inversão obviamente vai inverter posições genéticas isso acontece porque muitas vezes durante o crossing-over na hora de soldar os pedaços o cromossomo faz um looping Como assim no bem aqui o cromossomo tá acompanha que meu dedo ó a invés de ser uma barrinha assim ele faça um looping entendeu um look bem E no momento que o nosso as nossas células percebem esse erro esse looping elas quebram um pedaço e tentam arrumar só que em função do nuvem os seus genes vão ficar em posições

invertidas Então você tem aqui a ao invés de bebês e depois o b d e f g notem que eu está quem vermelho os erros tá essa inversão pessoal a pode ser de dois tipos diferentes nós temos a inversão chamada de paracentrica e a Penny cêntrica para sempre com aquela que não envolve o centrômero o que que é o centrômero é aquela a central que a gente tem no cromossomo aquela região mais adensado do material genético no cromossomo se a inversão ocorre fora da região do centrômero ela é para cêntrica toda vez que você ver

esse prefixo para que vem do grego que é muito usado na Biologia lembre-se de coisas que estão em paralelo coisas que estão afastadas coisas que não estão ali no local não estão ocorrendo no local do centrômero por isso para cêntrica Ok pericentrica é a em torno do centrômero pericardial redor então Toda vez que você tiver uma inversão ao redor do centrômero Você tem uma inversão pericentrica Ok E aí nós temos um último tipo de mutação já para acabar com a nossa aula você tem o cromossomo típico aqui faltando um pedaço aí você pensa bom professor

aí nós temos uma deleção sim só que quando esse pedaço que está faltando não fica vagando por aí E ele se prende no o consumo não homólogo que que é não é mole não promoção que não é pai dele esse pedacinho foi parar em outro cromossomo aí nós temos a translocação notem que eu tenho a b c d e f faltou G eu já foi parar lá no outro cromossomo H I J G Ok aula simples aula moleza Espero que você tenha entendido qualquer coisa me chama aqui nos comentários que eu terei o prazer de

te ajudar fica aí que eu tenho um recado final para você depois essa sequência sobre mutações nós continuamos a Playlist de genética para falar de biotecnologia e se liga esse assunto é cada vez mais importante nós vamos começar a trabalhar a partir da próxima aula até lá