Mutações Cromossômicas - Síndrome de Down, Klinefelter e Turner - Prof. Paulo Jubilut

[Música] E aí amiguinho e amiguinha estamos aqui em mais uma mini aula com o professor Paulo jubilu e hoje o tema abordado será mutações cromossômicas Primeiramente só vou falar de mutação cromossômica nessa mini aula e elas podem ser de dois tipos nós temos as mutações cromossômicas estruturais adivinha o que acontece é quando você Altera a estrutura do cromossomo e claro que com isso você vai ter a perda de genes né ou você vai ter o aumento da quantidade de genes podendo gerar problema ou não isso eu já queria salientar com você do aluno querido que

tá aí do outro lado a gente pensa que mutação é do mal meu Deus Olha o mutante Olha o doente olha o torto mas na verdade as mutações são importantes para gerar a variabilidade genética nas populações então não pense que mutação sempre é do mal então volta aqui nós temos as mutações estruturais quando você Altera a estrutura do cromossomo e nós temos as mutações numéricas que é quando a quantidade de cromossomos dentro da célula do indivíduo será alterada né podemos pegar um exemplo aí a síndrome de Down onde o indivíduo ao invés de ter 46

cromossomos que é o correto nos humanos ele vai ter 47 e nós vamos falar de todas elas começando Claro com as estruturais quando a gente fala de mutação estrutural meu amiguinho nós temos quatro Então nós vamos ter a deleção nós vamos ter a inversão nós vamos ter a duplicação e nós vamos ter a translocação são as quatro mutações estruturais que nós teremos eu gostaria de mostrar um pouquinho delas para você Bora a primeira mutação estrutural que nós veremos é a deleção que que é deleção deleção é quando o cromossomo perde um pedaço dele Então veja

nesse caso aqui ó você tem um cromossomo e essa porção final dele foi perdida e claro que se o cromossomo perde um pedaço ele também vai perder genes e isso pode trazer consequências graves como por exemplo a síndrome de Creed chat que é chamada aqui no Brasil de síndrome do meado de gato que é quando a pessoa perde um pedaço do cromossomo C exatamente por ter essa perda a pessoa que tem essa síndrome quando criança além de ter aqui não é tão criança assim mas você pode ver que essa menina aqui é a mesma menina

só que um pouquinho mais velha ela tem um retardamento mental acentuado por causa dessa síndrome do meado de gato e além disso quando criança ela chorava igual um gato miando e foi por isso que essa síndrome foi chamada assim esse é o caso mais famoso de deleção que você pode encontrar aí nas suas provas no ENEM no vestibular outra mutação cromossômica estrutural bem interessante é a inversão e a outra é a duplicação no caso da inversão o próprio nome já tá dizendo né gente você tem aqui Um cromossomo e uma parte desse cromossomo ele vai

sofrer uma inversão isso pode trazer algum problema dificilmente na verdade na literatura não tem muitos casos de problemas causados por inversões cromossômicas mas o que pode acontecer é que se você passar esse cromossomo pro seu descendente essa região que sofreu a inversão repare que ela se solta e inverte então você vai ter aqui no final da inversão uma espécie de uma solda que pode se desfazer nas gerações futuras E aí claro que isso pode gerar o quê uma deleção mas fora isso a inversão tá mais envolvida no processo de variabilidade genética na parte de de

dar diferenças genéticas na população mas nada além disso no caso da duplicação o nome também já é autoexplicativo você vai ter uma duplicação de um pedaço do cromossomo existem alguns casos de síndrome de Down que são causados por duplicação no cromossomo 21 Como você tem a Dupa de uma parte você vai ter um excesso de carga genética nessa região isso pode causar algumas síndromes de Down que não são tão severas são leves Mas pode acontecer fora Esso a duplicação ela também não tem tantos problemas assim a última mutação estrutural que vale aqui salientar para você

são as translocações muito cuidado com translocação Ah mas por que jubi Por que tem que tomar cuidado Por que meu amiguinho seguinte translocação é quando dois cromossomos trocam pedaços então dê uma olhada aqui nesse videozinho ó se você der uma olhada são dois cromossomos e eles vão trocar pedaços entre eles isso a gente chama de translocação Mas jub jubão isso não é crossing over era isso que eu gostaria que você me perguntasse meu aluno Imaginário Por que que não é crossing over aliás Qual é a diferença entre translocação e crossingover é o seguinte dá uma

olhada nessa figura aqui meu amiguinho você tá vendo que aqui o cromossomo 20 lembre-se que você tem 23 pares de cromossomos né então o cromossomo 20 trocou pedaço com cromossomo 4ro qual é a diferença então entre translocação e crossingover é que crossingover é a troca de pedaços entre cromossomos homólogos cromossomos que formam pares tipo cromossomo um com o cromossomo um o dois com o dois o três com o três quando esses dois caras trocam pedaços aí você tem a crossingover já a translocação ela é a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos ela tá diretamente

ligada à variabilidade genética assim como a crossingover mas por exemplo em alguns casos como é o caso da translocação do cromossomo 4 com o 20 quando ele troca um pedaço Você pode ter algumas ma formações no indivíduo como por exemplo aqui ó você tem a hidrocefalia que é um excesso de líquido no crânio isso pode causar um retardo mental pode causar a morte da Criança e Aqui nós temos né a má formação de membros locomotores você pode ver aqui os dedos grudados isso são alguns casos de translocações mas não fique apavorado Geralmente as translocações são

boas para a população porque elas assim como a crossingover elas geram a variabilidade genética facinho mutação estrutural sem segredo né gente bem facinho coisa fácil aí de você pegar colocar nesse teu cérebro pedagógico e gabaritar a tua prova de amanhã agora a ceria no olho aqui deixa eu dar uma ceria no olho bom nós vamos falar agora sobre mutações cromossômicas numéricas que é quando do indivíduo sempre o nosso amigo tal do indivíduo ele ao ele vai ter uma uma diferença na quantidade de cromossomos e isso vai gerar algumas síndromes dele como a gente vai ver

daqui a pouquinho mas o mais importante é você entender você jub aluno que tá aí tomando sua coca-cola estudando agressivo querendo gabaritar a prova o importante é que você entenda que a mutação numérica ela é ocasionada por um erro na hora da Separação dos cromossomos Isso é uma fase da divisão celular que a gente chama de anáfase a mutação numérica o problema dela Pode ser na anáfase da meiose como também na anáfase da mitose geralmente o problema é na anáfase da meiose justamente porque é nessa que a gente tem o quê a formação dos gametas

né Então na hora que vai formar os gametas dá um erro na separação dos cromossomos E aí você vai ter gameta com cromossoma a mais gameta com cromossom soma menos exatamente por isso meu querido eu quero te mostrar uma animação agora e nessa animação você vai ver toda a meiose ocorrendo E aí você vai entender que um erro na anáfase pode gerar gametas com cromossomos a mais ou a menos e se eles se encontrarem com outro gameta e virar um zigoto esse zigoto vai ter problema na quantidade de cromossomos também bora ver a animaçãozinha vamos

lá bom gente nessa célula que você tá vendo aqui aqui você tá vendo ó a membrana plasmática da célula aqui você tem a membrana nuclear chamada de carioteca e aqui dentro desse núcleo nós temos os cromossomos que nada mais são do que a fita de DNA espiralizada enrolada Então nesse caso Aqui nós temos quatro cromossomos que vão formar dois pares então aqui o cromossomo um linha que forma par com o cromossomo um duas linhas e aqui o cromossomo dois que forma as par com o cromossomo dois linha cada par desse esses cromossomos que estão formando

pares são chamados de cromossomos homólogos certo não só porque formam pares mas porque possuem a mesma forma o mesmo tamanho e a mesma posição do centrômero bom o que nós vamos ver nessa animação meu amiguinho e minha amiguinha é um erro na hora que essa célula vai fazer a meiose só para relembrar Quando nós vamos formar os nossos gametas nós fazemos meiose e claro se houver um erro na hora dessa divisão celular nós iremos produzir gametas com defeitos e isso pode gerar uma mutação cromossômica numérica Então vamos começar aqui pela meiose um Lembrando que a

meiose sempre tem duas fases Então olha só primeiramente o que que você tá vendo aqui ó o cromossomo do duplicou ele fez uma cópia do DNA por isso que ele ficou com duas perninhas duplicou ó Estamos indo já pra fase de metáfase um isso aqui é final da prófase um e vamos pra metáfase ó que que é metáfase por que metáfase um a metáfase um é quando os cromossomos ficam ó em pares no meio da célula agora vamos paraa anáfase um que é quando esses cromossomos serão separados quando eles serão puxados para os polos da

célula ou seja para os cantos vamos dar uma olhada ou ó lá puxou puxou citocinese terminamos a meiose um bom agora nós vamos pra meiose do por enquanto você deve est por Cadê o erro não teve erro nenhum o erro vai vir agora Então olha só de novo tudo feitinho vamos começar a meios do começou ó lá vamos pra metáfase dois cromossomos no meio repare agora meu querido e minha querida os cromossomos na meiose do na fase de metáfase do eles ficam alinhados no meio da célula e agora nós teremos a separação das duas perninhas

do cromossomo que são chamadas de cromat irmãs só uma dica porque eu percebo que o aluno sempre tem dúvida com relação a isso quando as duas perninhas estão juntas e lembrando as duas as perninhas nada mais são do que uma cópia Idêntica uma da outra do DNA que tá enrolado Quando essas perninhas são separadas Ou seja quando as cromátides irmãs são separadas elas passam a ser chamadas de cromossomos novamente então aqui você tem um cromossomo duplicado e quando essas pernas são separadas você vai ter dois cromossomos não duplicados então o certo aqui é que uma

perna Vá para cá e a outra vai para lá para lá Mas você vai ver que vai ter erro olha só que legal aqui fica olhando aqui olha lá ó lá ó lá ó lá viu o que aconteceu aqui ó você ao invés desse cromossomo aqui que você tá vendo Acabou me do Ó formei quatro gametas estão aqui os quatro gametas só que olha o problema esse cara que você tá vendo aqui era para ter vindo para esse gameta o que que é esse n que você tá vendo aqui embaixo é o símbolo de aploide

na verdade aqui representação e a gente tá usando só dois cromossomos mas lembrem-se que nos humanos esse n simboliza uma célula ploide então aqui teria nos seres humanos se fosse um espermatozoide por exemplo 23 cromossomos aqui também é n então aqui você também teria 23 mas olha aqui que problema ó n + 1 então 23 + 1 nesse caso nós teríamos 24 cromossomos Boy presta atenção no que o Ju vai falá se nós temos 24 cromossomos aqui se nós temos 24 cromossomos aqui quando esse gameta se encontrar com um gameta que tem 23 o zigoto

que vai formar o bebê vai ficar com 47 cromossomos e isso vai gerar uma mutação numérica como uma síndrome de Down por exemplo o que eu queria deixar também bem claro para todos vocês que estão assistindo essa videoaula é o seguinte como é que a gente chama essa não separação dos cromossomos ou seja esse cara tinha que ter vindo para cá ele não foi separado do amigo dele que tava junto com ele isso a gente vai chamar de uma não disjunção então se te perguntarem Um dia numa prova de vestibular ou numa prova qualquer tipo

por que que uma mutação numérica acontece a sua resposta vai ser o quê Porque ocorre uma não disjunção en quando na fase de anáfase como eu já falei para vocês e tô repetindo agora maravilha viu o videozinho facinho de entender agora nós vamos ver as principais síndromes ocasionadas pelo problema que a gente acabou de ver nesse videozinho agora passado certo vamos ver aí síndrome de Down síndrome de patô síndrome de Tuner Edwards e Klein felter para que você tenha uma boa informação bastante conteúdo para que você possa aí atingir os seus objetivos bora ver umas

fotinhas macabras umas coisinhas meio estranhas Bora lá então moçada a primeira mutação numérica que eu gostaria de conversar com vocês certamente é a mais importante em termos aí de provas de Enem vestibular é a famosa síndrome de Down Então vamos dar uma olhada aqui o que que é a síndrome de Down que é conhecida aí como mongolismo um nome que não não se deve mais usar por questões até e racistas pelo termo que foi empregado eh com em alusão às pessoas que viviam que nascem na Mongólia então é o nome que não se usa Então

os portadores síndrome de Down veja só esse cariótipo que eu estou te mostrando aqui Aqui estão todos os cromossomos do indivíduo mostrando inclusive aqui os cromossomos sexuais nesse caso se fosse um homem seria XY E se fosse uma mulher teria dois cromossomos sexuais x lembrando gente que esses pares de cromossomos aqui que definem o sexo são chamados de cromossomos sexuais os outros 44 cromossomos normalmente são 44 nós vamos chamar de cromossomos autossomos Então vamos ver qual é o problema do Down repare que tá tudo certinho ó ele tem um par para cada cromossoma então tem

o par um um veio do pai outro veio da mãe veio do pai veio da mãe pai mãe pai mãe mas olha aqui aonde era no 21 onde era para ter só dois cromossomos que seria o par 21 nós temos três é por isso que a síndrome de Down é chamada de trissomia no 21 inclusive é muito fácil você guardar isso porque o dia mundial da síndrome de Down ele é no dia 21 de Março 21 de Março é o quê 21/03 né então 21/03 ou seja uma trissomia no cromossomo 21 por ter esse cromossomo

a mais o síndrome de D ele vai apresentar alguns sintomas bem característicos então eles têm microcefalia eles têm as pálpebras oblíquas né ele tem a língua bem grande que é o que a gente chama de língua protusa ele tem essa prega na mão que a gente chama de prega simiesca que é bem profunda o dedão do pé dele é separado dos outros dedos mas o principal é que o síndrome de Down ele apresenta atraso mental né o desenvolvimento mental dele tem tem deficiência agora isso vai depender Claro a gravidade dependendo de síndrome de Down para

síndrome de Down e até do tipo porque tem um síndrome de Down que o problema não é na anáfase da meiose na hora de formar os gametas é na hora que começa a fazer mitose para formar o bebezinho então às vezes dá erro nessa anáfase da mitose e nós temos um síndrome de Down que a gente chama de mosaico porque metade do corpo dele terá células com 46 cromossomas e metade com 47 E aí é uma síndrome de D um pouco mais fraquinha às vezes nem dá para perceber direito mas geralmente o que cai na

prova é essa síndrome de dal tradicional que é uma trissomia no cromossomo 21 maravilha a nossa próxima mutação numérica é a síndrome de patô na síndrome de patô dê uma olhada aqui nesse nesse cariótipo meu amiguinho e repare que na Síndrome de Down que a gente falou agora nós tínhamos uma trissomia no 21 aqui era o problema agora no patô nós temos uma trissomia no 133 ah e daí jubi qual é o problema disso O problema é o seguinte o aluno tende a pensar que sempre que o cara tiver 47 cromossomos ele é um síndrome

de Down e isso é mentira Então na verdade o pator ele também tem 47 cromossomos né só que ele vai ter um cromossomo a mais aonde era para Para Ser o Par 13 então uma trissomia no 13 e ao invés de no 21 que aí nesse caso seria síndrome de Down e o o fato dele ter esse cromossomo a mais faz com que essa síndrome o portador dessa síndrome tenha deformações graves né como você pode ver aqui então nós temos aqui Lab leporino polidactilia ciclopia e Geralmente os indivíduos não passam dos 6 meses de vida

quando apresentam essa síndrome queria mostrar mais uma trissomia para vocês só que ó você aprendeu trissomia no 13 trissomia no 21 tem também a trissomia no 18 Então olha aqui ó você tem o cromossomo o par 18 onde era para ser dois você vai ter três por ter três cromossomos 18 você vai ter a síndrome de eduards o indivíduo vai ter essa síndrome problema dessa síndrome o que que pode acontecer com o indivíduo ele vai ter um atraso mental você vai ter ma formações dos membros então deu uma olhada aqui ó trouxe algumas imagens para

vocês o atraso mental os membros com problemas na formação e também ma formação do coração então os portadores da síndrome de eduarts tem problemas cardíacos muito graves e é aqui então também uma trissomia então ó se aprendeu Down é uma trissomia no 21 patou é uma trissomia no no 13 e eduward que é uma trissomia no 18 todas elas são problemas nos cromossomos autossomos que são aqueles que não são os sexuais agora eu vou te mostrar duas síndromes aonde o problema está na ausência ou no excesso de cromossomos sexuais ou seja cromossomo x e o

cromossomo y a primeira síndrome relacionada a problemas no excesso ausência de cromossomos sexuais é a síndrome de Klein felter então meu queridinho minha queridinha olhem para cá para esse cariótipo e eu vou te mostrar o problema lembrem-se gente isso aqui são os cromossomos do indivíduo e o cara vai ter isso em todas as células do corpo dele lá no núcleo isso aqui nada mais é que o DNA enroladinho duplicado como eu já falei nessa aula Então olha só o cara para ser homem ele tem que ser XY mas o meu amigo aqui ao invés de

ter só um X Ele tem 2 x então ele é um homem com dois cromossomos x eu não sei se você sabe mas quem tem dois cromossomos X é mulher o que que acontece então com o síndrome de Klein felter ele vai ter algumas sintomas de feminilização vamos dar umas fotos aqui eu vou te explicando Então olha só são indivíduos altos são indivíduos magros eles têm o pênis e os testículos atrofiados na maior parte das vezes eles são estéreis que mais aparecimento de mamas ó que a gente chama de ginic comasa então eles também vão

apresentar mamas a voz é é fina Eles são um pouco afeminados né E outra coisa que eu gostaria de falar é que há uma alta incidência no síndrome de Klein felter de derrame cerebral isso acontece com eles eles nem sempre possuem retardamento Mental é difícil eles podem ter até alguns problemas de aprendizado mas isso não é muito comum no síndrome de Klein felter O importante em termos de vestibular é você saber que embora o Klein felter geneticamente seja um homem ele vai apresentar um dos cromossomos x inativados formando o que a gente chama de cromatina

sexual ou corpúsculo de bar Então se te perguntar Porque quem tem isso quem tem cromatina sexual ou corpúsculo de bara é mulher só que o síndrome de Klein felter Ele é um homem que apresenta a cromatina sexual a última síndrome relacionada a cromossoma sexuais é a síndrome de Tuner nesse caso nós vamos ter uma mulher só que é uma mulher com 45 cromossomos por quê Porque falta um X para ela ela só ficou com um por ter apenas um X essa mulher ela vai ter problemas na parte do desenvolvimento sexual então são mulheres de baixa

estatura a genitália delas é infantilizada às vezes não apresentam pelos pubianos geralmente são estéreis né os ovários são atrofiados não há produção de óvulos e o principal em termos de prova ela não vai formar cromatina sexual então geralmente as mulheres aliás as mulheres têm cromatina sexual ai Jú o que que é mesmo cromatina sexual é um dos X inativado e condensado formando um pontinho que é possível visualizar no microscópio então ela não vai ter isso ela é uma mulher sem cromatina sexual ou corpúsculo de bar e outra coisa que vale a pena salientar para você

aqui também dificilmente a síndrome de Tuner tem atraso mental ela pode ter até um problema leve de aprendizado mas não há um atraso mental então o que que você percebe que quando o problema está no cromossomo sexual sendo a mais ou a menos o que tá acontecendo é problema de ordem sexual do indivíduo quando você tem um excesso ou uma falta de cromossomos autossômicos você vê que os sintomas são mais graves principalmente no quesito formação do sistema nervoso eu gostaria de salientar só mais uma coisinha todas essas mutações numéricas que a gente viu meu querido

elas são chamadas de aneuploidias e o que que são aneuploidias são mutações aonde o indivíduo vai ganhar alguns cromossomos a mais ou perder alguns por que que eu falei isso porque tem uma outra mutação numérica chamada euploidia e nesse caso o indivíduo ele vai receber um lote completo de cromossomos no caso dos seres humanos um lote vai possuir 23 cromossomos Então é ele vai ele vai ganhar 23 cromossomos a mais do que ele já teria então ao invés de ter 46 ele teria 69 cromossomos e isso é impossível para a vida animal você vai encontrar

euploidia sim nos vegetais mas nos animais nós iremos falar só de aneuploidia então tudo que você viu aqui de mutação numérica a gente chama de aneuploidia facinho de entender tranquilo né então nós vimos dois tipos de mutação na aula de hoje mutações estruturais e mutações numéricas a principal de todas que mais cai nas provas dos vestibulares do Enem é a síndrome de Down que é uma mutação numérica então não tem segredo bem fácil vejo vocês na próxima mini aula um grande beijo e até a próxima tchau C [Aplausos] [Música]