Mutações Cromossômicas - Aula 21 - Módulo II: Genética | Prof. Gui

é baseado em teorias racistas da época no médico britânico John Langdon Down no ano de 1862 descreve a síndrome que mais tarde levaria o seu nome de maneira muito equivocada dá um acreditava que pais que tinha um tuberculose ao longo da vida de um chances maiores de terem filhos com tal síndrome ainda mais equivocada era a ideia de que tal síndrome desencadeava nas crianças traços que os aproximavam de pessoas da Mongólia povos Mongóis e por isso inclusive no Brasil a síndrome ficou conhecida por muito tempo como mongolismo e as pessoas que a possuíam como mongolóides

temos completamente equivocados pejorativos preconceituosos e que hipótese alguma devem ser utilizados Eu me chamo Guilherme eu sou professor de biologia e te convido vem comigo é E aí o tatu usada querida vamos então para nossa aula de mutações cromossômicas na aula anterior a gente já falou de mutações gênicas e agora a gente vai dar atenção especial às mutações que ocorrem a nível de cromossomo não é mais um gene que está sendo modificado não é uma letrinha dentro do seu DNA que está sendo alterado em si um cromossomo por inteiro ou até um lote cromossômico por

inteiro a gente tem dois tipos básicos de mutações cromossomais ou cromossômicas as numéricas e as estruturais nessa aula a gente vai ver as mutações numéricas aquelas que afetam o número de cromossomos que você tem em cada uma das suas células a gente também não vai detalhar cada uma das síndromes isso vai ficar com aulas especiais que no futuro eu vou gravar para vocês agora vem para cá Olha esse mapinha aqui que eu desenhei o que que é isso você é um cariótipo na verdade não é bem o cariótipo é um cariograma o cardiograma e a

representação gráfica de um cariótipo o cariótipo são os tipos de cromossomos que você tem dentro da e em geral a gente tem na espécie humana 46 cromossomos dentre esses 46 cromossomos que ocorre em cada uma das nossas células 44 ou 22 pares cromossômicos são não sexuais e a gente chama eles de autossômicos então o pai número um dois três quatro cinco seis sete e vai até o 10 até o vinte e dois nós temos cromossomos que não interferem na manifestação nem na formação da sua genitália são os cromossomos não sexuais também chamados de autossômicos aí

nós temos um sexuais que podem ser dois cromossomos iguais de maneira típica XX ou dois cromossomos diferentes X Y X representa a biologicamente uma mulher XY representa biologicamente um homem e quando eu falo biologicamente alto me referindo única e exclusivamente a manifestação genital dessa pessoa e não de outras manifestações que ela pode ter obviamente Então você tem aqui 46 cromossomos e maneira típica 44 deles são autossômicos dois são sexuais ou alossômico só assunto que a gente já trabalhou na parte de genética e esse é o cariótipo típico da espécie humana agora era só esse cariótipo

posso representar numericamente de duas formas diferentes eu posso escrever 44 a representando 44 cromossomos autossomos + XY caso a gente tá esteja representando um homem e eu posso também representado da seguinte forma 46 indicando o total de cromossomos que esse indivíduo tem, XY para indicar que ele é do sexo masculino a gente pode falar também 44 a mais XX representando as mulheres ou 46,5 x as duas representações estão corretas embora essa que esteja nos parênteses tenha sido mais usada última e agora que você já entendeu quantos cromossomos a gente tem dentro de cada uma das

nossas células a gente tem que entender as alterações numéricas que nós podemos encontrar nos cariótipos é importante lembrar que todos esses 46 cromossomos são decorrentes de um processo de fecundação lá no ovócito que veio da sua mãe existe um 23 cromossomos e maneira típica por que que eu falo de maneira típica porque existem sim atipicidades a maneira típica 23 cromossomos maternos que vinham dentro do ovócito lá no espermatozóide a gente que outros 23 cromossomos que durante o processo de fecundação não falamos I got to com os 46 cromossomos Lembrando aqui colocando uma mais na nossa

aula que quem vai definir o sexo do indivíduo é o espermatozoide Portanto o pai os espermatozoides podem carregar x e se juntar com outro x ou podem carregar y e se juntar com outro Ah e assim dar origem a sexos diferentes lembre-se o espermatozóide que define o sexo da criança agora dá uma olhada para cá eu coloquei aqui para vocês só as mutações numéricas e como eu disse a gente não vai detalhar as mutações isso vai vir depois em aulas especiais Agora eu quero que você pensa tempo que inclusive são temos que já apareceram na

prova do Enem que nós temos nas mutações numéricas mas eu pro dias e as aneuploidias o que que é isso Professor eu quer dizer verdadeiro e poesia é relativo ao lote cromossômico que indivíduo tem já deve ter ouvido dentro dos estudos de biologia o termo diploide haploide quem sabe até triploide quando a gente tem alterações que fazem com que o lote cromossômico por inteiro se modifique nós temos euploidias então por exemplo eu Guilherme sou uma pessoa 2n diplóide mais ser durante o meu processo de se a gente tivesse três lotes cromossômicos eu seria triploide se

fosse em quatro lotes cromossômicos eu seria tetraploide se fosse um lote cromossômico apenas eu seria haplóide todas essas mutações todas as eu podia sem seres humanos são letais não existe ser humano haplóide não existe ser humano triploide e não existe boa parte dos animais também nessas condições As vezes algumas plantas e alguns casos especiais animais podem ocorrer na natureza mas nem seres humanos todas são letais Professor uma ensina a ser se uma pessoa triploide como que ela seria eu não sei como não sabe porque não existe nunca existiu elas são letais elas não permite o

desenvolvimento elas são compatíveis inclusive com o desenvolvimento embrionário então você não consegue saber em que como que eu embrião triploidia Ok então não existe como a gente prever esse tipo de situação dentro da seu gordinhas você vai fazer uma alteração de lote cromossômico inteiro Quantos lotes você tá vendo aqui ó tá vendo dois lotes um lote representado em azul e um lote representado em verdinho Pode ser que esse lote Azul venha da mãe o verdinho tenha vindo do pai se você tiver uma alteração completa do lote um lote a mais um lote a - aí

você tem um maiô por dia quando você tem um lote a - ao invés de ser 2n que é o quadro típico você vai ser apenas n e na natureza nós encontramos seres ações é o caso do Zangão Zangão lembre-se ele se originam de um um A partenogênese e a parte logênese nada mais é do que uma fêmea que produz óvulos e esses ovos não são fecundados mas mesmo assim se desenvolvem então o Sangão ele vem de um óvulo que não foi fecundado como o óvulo só carrega um lote cromossômico usando também só vai ter

um lote cromossômico ok uma mutação é um quadro natural é um quadro que existe na natureza é importante para a manutenção da espécie os ângulos são necessários o processo de reprodução uma das rainhas aí nós temos a situação de triploidia trilogia é ao invés de ser 2n indivíduos er3n a gente encontra em algumas plantas alguns cultivares como milho café mas a gente também tem isso no endosperma das sementes já apareceu várias vezes no vestibular o endosperma da semente angiospermas são triplóides porque Professor você não vai recordar das aulas de botânica nesse momento talvez mas dentro

do ovário de uma angiosperma a gente vai ter um óvulo e dentro desse óvulo ocorre um fenômeno muito interessante que é uma dupla fecundação o grãozinho de pólen vai mandar dois gametas um vai fecundar os fera e oito vai ser com da lá dentro do ovário dentro do óvulo da flor vai secundária estruturas denominadas de núcleos polares são dois núcleos polares que vão se fundir ao gameta masculino ou seja você vai ter três lotes cromossômicos e isso vai formar o endosperma e o que que é o endosperma de uma semente é a reserva de amido

que a gente tem dentro da semente Então quando você come feijão quando você come arroz quando você come milho Você tá comendo endospermas triplóides eu só isso pode fazer mal de forma alguma isso é a natureza se manifestando aí a gente também tem a poliploidia quando você tem estruturas 4n 5n 6N a gente em vários cultivos artificiais como café como milho em que a gente manipula esse tipo de situação em geral esses cultivares eles são mais resistentes ao ambiente a gente também consegue a partir desse tipo de ploidia fabricar plantas interessantes por exemplo A roseira

arrozeira original lado leste no Mediterrâneo ela só tinha cinco pétalas as Roseiras que a gente tem hoje que são 5n 6N c7m vão ter múltiplos de 5 em suas pétalas às vezes 15 20 25 30 35 as pétalas em uma única flor isso porque por causa dos conjuntos de lotes cromossômicos que a gente encontra nesse tipo de planta Então essas são as eu pro em dias eu quero ser verdadeira é uma verdadeira alteração nos lotes cromossômicos você vai ter um lote cromossômico inteiro a mais ou a menos ou vários a mais ok aí a gente

também tem as aneuploidias Essas são as mais cobrados em vestibulares é dessas que você não pode esquecer ele pode ser alguma chamada também de se some as as o minha sou aneuploidias pessoal é quando você tem uma alteração no único par Então pega o par 12 aqui ó se a gente é um cromossomo a mais Professor Isso é uma mutação é mas Note que é um cromossomo a mais e não morte inteiro a gente é um cromossomo a menos isso também é uma mutação E aí as mutações mais importantes que a gente tem das aneuploidias

terminam todas imnsonia então aqui você tinha falou em dia aqui você tem é por isso que as aneuploidias são chamadas também de sua minhas umas das mais conhecidas e a síndrome de Turner é uma monossomia porque monossomia Professor porque aonde você teria um par cromossômico você só tem um cromossomo e essa monossomia caracterizada por ter 45 cromossomos no total sendo que o par sexual a invés de ser XX ou XY Ash nada x 0 pode aparecer como x 0 ou simplesmente x Está correto também lembre-se que como você tem um cromossomo a menos senão vai

ter 46 cromossomos o total mais de 45 Isso é uma monossomia caracterizada como síndrome de Turner no futuro eu quero fazer uma aula especial sobre a síndrome de Turner mas eu quero antecipar uma coisa para vocês síndrome de Tânia elas são caracterizados como mulheres então só existe mulher com síndrome de Turner não o homem com síndrome de Turner porque profissões porque só o y a pessoa não sobrevive é letal não ter um cheio de ter sol Y é legal e como só tem um x a gente vai caracterizar clinicamente com uma mulher aí vem as

mais importantes as trissomias síndrome de Klinefelter o quê que é a síndrome de Klinefelter e a pessoa ter 47 cromossomos e lá nos parzinho sexuais a invés de ter um par ele vai ter três cromossomos na disposição XX Y Se você olhar aqui em justiça e uma mulher se você olhar queixes então seria um homem têm características femininas e masculinas em conjunto mas clinicamente a gente considera um homem com síndrome de Klinefelter ou Klinefelter como seria mais propriamente a gente pronunciar aí nós temos a também a sincronia síndrome Ah não né a trissomia do X

também chamada no passado e super mulher é um termo completamente aqui e não se usa mais é quando indivíduo tem 47 cromossomos EA x** normalmente assim devido perdão essa individua lá não tem traços fenotípicos muito perceptiveis a gente não consegue olhar para ela e diz assim ó nossa pessoal uma x** mas alguns estudos têm revelado que sim Existem algumas alterações do ponto de vista cognitivo do desenvolvimento que são bem residuais bem pouco perceptiveis existe também a síndrome xyy que no passado era chamada de super-homem não existe mais esse termo 47 cromossomos x e y y

Cuidado para não confundir com x e y é uma outra síndrome aqui também a gente não consegue perceber nenhuma alteração fenotípica muito Evidente mas sim essa pessoa tem uma produção de testosterona um pouco mais elevado e uma tendência às vezes ocasionalmente pelo menos em alguns estudos de agressividade Ok E aí nós temos também a síndrome de Down e 37 cromossomos XX Se for mulher XY se for um homem mais um 21 você tem que lembrar então aqui no barzinho 21 ao invés de ter três cromossomos existem o perdão invés de dois cromossomos existem três cromossomos

Essa é a caracterização da síndrome de Down mais tarde a gente vai entender o porquê essa síndrome ocorre Porque que a gente tem esse tipo de disfunção e quais são os principais agravantes em cada um dos casos por enquanto lembre-se dessas é óbvio existem outras síndromes como a de Edward a trissomia do 18 existe a de pato que atriz família de 13 mas com certeza essas aqui são as mais importantes e as mais cobradas no vestibular ok Fica aí que eu tenho um recado final para você não é mais necessário assinar nenhuma plataforma apaga para

estudar biologia hoje na internet aqui no canal biologia Professor Guilherme você tem acesso a todas as aulas e dessa disciplina basta acessar biologia guim. Com.br/vídeo-aulas ter uma ideia de tudo que a gente já publicou se organizarem e estudar se você apoia esse tipo de iniciativa por favor inscreva-se no canal curta esse vídeo e compartilha ele com seus amigos que isso é muito importante para a manutenção do nosso projeto um grande abraço