Seja muito bem vindo ao canal NeuroFuncional! Meu nome é Rogério Souza. E nessa aula de hoje , nós vamos falar tudo sobre a Síndrome de Down Então,se você quer conhecer mais sobre a Síndrome de Down você não pode perder esse vídeo até o fim Só que antes de começarmos.
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Mas sem mais demora,vamos estudar Neuro! Vamos então dar início a nossa aula sobre Síndrome de Down. Eu só queria falar que essa aula é um trecho,uma versão resumida da minha aula da pós.
Eu resumi para não ficar muito extenso aqui. Então se você ficar com alguma dúvida, não deixa de comentar embaixo Ela é a causa mais comum de deficiência intelectual e tem um alto grau de variabilidade no fenótipo ou seja o quadro clínico. as características de uma criança e outra são muito variáveis porque nós vamos ver que existe um fenótipo ai de mais de 50 características que estão incluídas na Síndrome de Down.
Então ela está correlacionado à trissomia do cromossomo 21 Então só para focar: aqui. nós temos 23 pares de cromossomos Então está vendo ai? Cada cromossomo ele tem o seu par e quando nós olhamos lá no cromossomo 21 nós vemos que existe um a mais.
Por isso que a trissomia do 21. Nós podemos dividir em três tipos de trissomia: 1-a trissomia simples ou verdadeira que é responsável por 95% si dos casos 2- a trissomia de translocação que é um pouco mais rara tem de 1,5 a 3% dos casos e 3- a trissomia do tipo mosaico que vai de dois a três por cento. Na trissomia simples.
é causada pela não desjunção cromossômica Então existe um cromossomo adicional no 21º par . Essa trissomia simples que é mais característica . Ai trissomia de translocação o cromossomo 21 extra ele se rompe e adere a outro cromossomo.
Então lembra que tem um a mais? Ele se rompe e vai lá e adere a outro cromossomo. Esse tipo de trissomia pode ser hereditária e não depende da idade dos pais Já a trissomia do tipo mosaico somente algumas células do corpo apresentam a trissomia Então ela é a versão menos grave da Síndrome de Down,se podemos dizer assim.
E nesse caso,a deficiência física e cognitiva das crianças se relaciona com as células que apresentaram essa alteração cromossômica Então essas pessoas elas possuem menos características da doença. Então o fenótipo, a característica da SD, é um pouco menos expressiva nestas pessoas Sobre a incidência ela é a condição cromossômica mais comum presente em 1 em cada 787 bebês nascidos vivos E nos Estados Unidos 5 mil bebês são nascidos anualmente com Síndrome de Down Ela tem a sua etiologia idiopática ou seja nós não sabemos ao certo qual é a causa da Síndrome de Down. O que se sabe é que existe uma incidência aumentada,tá?
Então a incidência aumenta marcantemente conforme a idade materna aumenta. Mulheres com idade avançada têm uma chance , um risco de ter uma criança com Síndrome de Down maior. Antigamente falava muito que tinha uma relação também com a idade paterna.
Mas esse artigo aqui publicado em 2019 ele traz que o avanço da idade paterna não foi associado a um aumento no risco de Síndrome de Down Apenas a idade materna . Então é um mito que vem caindo recentemente porque antes acreditava que tanto a idade paterna e materna tinha relação e hoje em dia já sabe-se que não. O diagnóstico pode ser feito tanto no pré- natal quanto no pós natal.
No pré natal pode se realizar a medida de translucência nucal Isso é uma medida que realiza na região da nuca da criança que normalmente crianças com síndrome de down no período gestacional têm uma tendência a acumular líquido nessa região,tá bom? Na região da nuca pode realizar também o teste triplo ou tri teste que mede o risco do feto desenvolver alterações cromossômicas Pode realizar também uma biópsia do Vilo Corial que extrai uma partezinha do material genético da placenta ou amniocentese . Então pra avaliar ai o líquido amniótico.
No pós natal o diagnóstico ele é dado principalmente pelas manifestações clínicas e o cariótipo, então,pelas características que são comuns da doença Sobre as características físicas . Lembra que nós falamos que o fenótipo ele é muito variável? E isso é verdade são mais de 50 características que são presentes em pessoas com Síndrome de Down uma delas é o baixo tônus muscular,então a hipotonia - achatamento occipital que nós chamamos também de braquiocefalia ) (uma alteração na conformação do crânio) -um perfil facial chato - podem apresentar um leve estrabismo convergente que é quando os olhos estão voltados mais ao centro - orelhas pequenas, - língua grande e protusa, -mãos pequenas e curtas, -prega palmar transversa, que é uma característica.
Aí nós podemos observar a prega transversa na mão da criança - baixo peso ao nascimento, - os ossos longos são mais curtos, -as mãos e os pés são pequenos ,- a genitália é subdesenvolvido Então algumas das características. São muitas não dá para citar todas aqui Sobre os aspectos cognitivos a inteligência ela é gravemente afetado. Então pra média baixa então um comprometimento cognitivo muito importante e a maioria das crianças se classifica na faixa de um retardo leve a moderado .
Algumas alterações que nós podemos observar no desenvolvimento motor incluem: a hipotonia ,o atraso no desenvolvimento global da criança déficit intelectual , os movimentos são mais lentos e mebis coordenados . Vale ressaltar que a hipotonia fará com que leve mais tempo para essas crianças desenvolverem posturas anti -gravitacionais;além do alinhamento postural que vai também estar comprometido devido essa diminuição do tônus muscular Sobre as alterações músculo esqueléticas : pode se observar instabilidade atlanta axial em 15% dos casos que se deve a uma frouxidão então ligamentar lembrando que isso leva a um aumento no risco de lesão induzida por trauma na medula espinhal e na medula espinhal alta então é muito importante talvez evitar esportes de grande contato nessas crianças que têm presença de instabilidade atlanto-axial,- fraqueza muscular, - hiperreflexia articular, -um déficit no crescimento linear uma alteração também que apresente o desgaste excessivo das articulações frouxidão ligamentar generalizada luxação ou sub luxação na patela e do quadril Também estão presentes algumas alterações respiratórias que muitas também estão relacionadas com a hipotonia muscular nós podemos observar uma deficiência imunológica infecções respiratórias são freqüentes além de pneumonias. Outras alterações que também são possíveis de serem observadas envolve a cardiopatia congênita em 40 a 60 por cento dos casos; hipertensão ou hiperplasia pulmonar imunodeficiência obesidade relativa em alguns casos hipotiroidismo, e desmo alterações na marcha torcicolos e alopecia que a perda capilar Além disso pode-se observar um comprometimento auditivo porque as tumbas auditivas vão estar estreitas então Pode também ocorrer infecções recorrentes.
Por isso, problemas visuais como nós comentamos :o estrabismo, nistagmo,astigmatismo e miopia e até catarata. Sobre o prognóstico da síndrome de Down Hoje em dia se avançou muito Hoje em dia é possível se observar pessoas idosas com Síndrome de Down A média está entre 55 e 60 anos de idade É uma sobrevida muito grande. Muito bom isso.
É interessante ressaltar a importância de investir na qualidade de vida dessas pessoas né? A importância dessas pessoas de adquirirem a sua independência porque eles vão viver bastante,tá? Então isso é muito importante.
E sobre o tratamento exige uma equipe multidisciplinar É o que eu sempre falo aqui no canal,gente : ''não é só fisioterapia não é só nutricionista,só fono, só psicólogo,não,'' Todos os profissionais são importantes. Esse paciente ele precisa de acompanhamento com o terapeuta ocupacional, com o fisioterapeuta,nutricionista, médico,pediatra, depois neurologista e essa equipe ela tem que se conversar entre si, porque o tratamento ele acaba sendo sintomático ne? O que essa pessoa precisa mais?
Então é importante que a equipe conversa entre si para que o tratamento seja o mais adequado possível Espero que essa aula tenha te ajudado se você gostou não deixa de se inscrever embaixo no canal. Já fazem mais de dois anos que estamos aqui produzindo conteúdo gratuito para vocês Então se você quer dar uma forcinha se inscreve conseguiu embaixo deixa eu curtir seu comentário. Fica com Deus.
