Curso Anomalias Congênitas — Aula 4: Desenvolvimento Fetal e Diagnóstico Pré-natal

o Olá está iniciando Mais uma aula do curso de vigilância e anomalias congénitas eu sou a professora Maria Tereza São Severino e vou dar a aula de Diagnóstico pré-natal das anomalias congênitas bom então o Sumário da nossa aula vai ser sobre o diagnóstico pré-natal de anomalias congênitas ultrassom de primeiro trimestre ultrassom morfológico de segundo trimestre alguns aspectos da ressonância magnética fetal alguns exemplos de diagnóstico pré-natal de anomalias congénitas alguns comentários então sobre o diretrizes brasileiras para o diagnóstico pré-natal de anomalias congênitas e algumas considerações finais bom então em relação aos períodos do desenvolvimento humano a

gente considerando a data da última menstruação a concepção ocorre em torno de duas semanas após e o período da embriogênese e essa partir de duas semanas após a concepção isso a gente vai chamar de semanas embrionárias ah ah já assim a idade gestacional obstétrica a gente começa a contar a partir do primeiro dia da última menstruação e isso então tem uma diferença de duas semanas entre as semanas gestacionais obstétricas e a semanas embrionárias propriamente dita as duas primeiras semanas embrionárias são aquele período que a gente chama de tudo ou nada que um período ainda que

o embrião tem uma capacidade de regeneração então alterações externas vão causar ou a perda total do embrião ou a Regeneração completa tchau período seguinte o período da embriogênese então em termos das anomalias congênitas é o período mais crítico porque o período em que ocorre a formação mais Inicial mais completa humana é já a partir de então das oito semanas embrionárias o 10 semanas de idade gestacional se inicia então um período fetal em que o embrião já está completamente formato e as estruturas Então vão se diferenciar e crescer em volume crescerem especialização aqui então resumindo os

processos de desenvolvimento embrionário os estágios de carnegie e a sua correspondência em termos de semanas embrionárias ipe bem importante nesses Light assim ó de como de aquelas células iniciais vão ao término do período embrionário já tem um embrião na sua plena forma humana de qualquer forma ainda não tamanho muito pequeno então em termos de resolução de um ultrassom a gente não consegue ainda distinguir esses vários períodos bom então uma coisa importante relação as anomalias congênitas que já foi considerada numa aula anterior e sempre que a gente encontra um defeito uma normalidade e questionar esse defeito

isolado ou é um defeito múltiplo e considerando os defeitos múltiplos raciocinar em termos da etiologia Esse é uma sequência é uma associação de defeitos pode fazer parte de alguma síndrome genética então em termos de pré-natal quando se identifica uma anomalia fetal é fundamental procurar se tem outros naquele mesmo feto e relação então a ultrassom morfológico de primeiro trimestre é um ultrassom que foi padronizado para semanas 11 a 13 de idade gestacional e as grandes vantagens desse ultrassom é que se pode medir a translucência nucal e isso vai permitir um cálculo de risco para os principais

trissomias são 6 13 trissomia 18 é trissomia 21 a confirmação da vitalidade fetal adaptação da gestação e esse é o primeiro ultrassom especialmente saber exatamente qual é a idade gestacional daquele feto agora vai permitir então diagnóstico precoce de malformações fetais graves e a gente vai vir exemplos a seguir assim como detectar se essa uma gestação múltipla e em sendo múltipla determinar as réguas cidade a essas informações todas elas são muito bem Reunidas no site da fundação de medicina fetal de Londres e esse livro de ultrassom de primeiro trimestre com descrição das anomalias tá disponível em

várias línguas inclusive em português aí que são mostrando a questão da translucência nucal que essa lâmina líquida aqui na região posterior do feto e a importância da medida adequada quer dizer a padronização foi feita naquele nessa forma aqui né os cale presas colocados dessa maneira e qualquer medida errada e vai ou subestimar ou superestimar e invalidar o cálculo de risco para as pessoas em relação então a ultrassom de primeiro trimestre especificamente na detecção de anomalias fetais não cromossômicas E aí entra todas as anomalias congênitas também que a gente está estudando aqui tem algumas malformações que

podem sempre ser detectadas nesse período acrania que o a manifestação Inicial que Vai resultar na necessárie a ausência da calota craniana aula para vencer faria lobar o resumo faz o que Vai resultar na onfalocele a gastrosquise a Mega bexiga EA síndrome do cordão curto já algumas malformações não vão poder ser detectadas nesse período porque a formação completa daquela estrutura ou o tamanho ainda não permite e ser visualizada no ultrassom precoce e por exemplo agenesia de corpo caloso o corpo caloso vai se desenvolver entre 14 e 19 semanas então ele não vai ser visível nesse período

a hipoplasia cerebelar também não é possível de ser detectada alterações pulmonares ecogenicas obstruções intestinais a maioria dos defeitos canais e pé torto por exemplo não se identifica que Então essas conclusões São desse estudo que foi realizado no Reino Unido que era um estudo multicêntrico envolveu 45 mil pacientes que realizaram rastreamento no primeiro e no segundo trimestre e para os quais tinham o segmento das gestações e permitiu Então essas conclusões que a gente comentou aqui estão alguns exemplos de anomalias que estão nesse trabalho aqui do Reino Unido nessa primeira figura Então a gente tem um feto

com a creme a gente veio aqui o tecido cerebral exposto neste segundo exemplo um certo com em matemática que a gente vê a bolha gástrica na mesma altura das câmaras cardíacas a um feto com óleo pros refaria que a gente vê a fusão dos Álamos e a presença de um ventrículo único e um feto com polidactilia que eventualmente vai poder ser detectada nesse ultrassom aqui tá gente vê um feto com seis dígitos e ainda Mega bexiga né que aqui tá cabecinha né a bexiga 9 e o esofalo então aqui essa protusão de vísceras abdominais aqui

pelo cordão umbilical algumas anomalias são potencialmente detectáveis mas não necessariamente por exemplo ausência de pés e mãos foi Vista em 77 por cento dos casos a hérnia diafragmática identificado em metade dos casos assim como a displasia esqueléticas letais e as folhas dactylis os defeitos cardíacos graves um terço pode ser identificado nesse ultrassom de primeiro trimestre já fendas faciais e mesmo a Spina bífida aberta são na menor parte das vezes detectadas bom já em relação a ultrassom morfológico do segundo trimestre e te a recomendação da fundação de medicina fetal de Londres o período ideal seria entre

18 e 22 semanas de idade gestacional tô aqui no Brasil a maioria dos ultra-sonografia estas preferem esse período entre 20 e 24 semanas de idade gestacional o feto já tá um pouco maior já um pouco melhor a visualização então a ultrassom nesse período ele permite a detecção da posição e alterações da placenta a detecção de malformações fetais só que é muito importante é necessário então treinamento e padronização para que realmente sejam exames em Cívico quando ainda é o único ultrassom realizado ele ainda vai servir para determinar a idade gestacional e determinar que identificar gestações múltiplas

e agora variabilidade de detecção de anomalias congênitas por esse ultrassom varia de 17 A 85 porcento quer dizer é muito muito relacionada ao treinamento EA padronização a importância assim desse período aqui um período assim que a formação já está totalmente completa e fácil de visualizar e por outro lado o feto ainda não está tão grande que a posição possa esconder uma outra estrutura esse aqui é um estudo brasileiro um estudo que foi um estudo retrospectivo realizado em Uberlândia nesse período de 2014 e 2016 e eles trabalharam 2.678 ultrassonografia em que Paciência então que tinham realizado

ultrassom do 1º e ou no segundo eo terceiro e para as quais eles tinham o segmento da gestação então é pra a sede Ana Maria ser detectadas com ultrassom foi de 2,95 por cento no pré-natal e de 7,24 por cento no período pós-natal quer dizer mais da metade dos gases não tinham sido diagnosticadas as anomalias fetais que mais frequentemente foram diagnosticadas dos três períodos nos três trimestres foram as anomalias de trato geniturinário com uma prevalência de 27,8 por cento já as anomalias congênitas elas corresponderá a cinquenta por cento do total de casos e foram diagnosticados

com maior frequência no período pós-natal bom então a conclusão dos autores deste trabalho é de que o ultrassom é seguro e ele tem utilidade para detectar anomalias fetais especialmente associadas a altas taxas de morbidade e mortalidade no entanto a baixa sensibilidade o ultrassom para detectar anomalias fetais em populações não selecionadas como era o caso desses e limita sua utilidade para fornecer garantias aos examinadores e as mulheres grávidas com resultados normais Esse é um estudo bem interessante na verdade aqui tá como uma ilustração mas é um guia pictórico de ultrassom de segundo trimestre E na verdade

a gente apresenta aqui só para mostrar o quanto o treinamento EA padronização são importantes e o quanto é possível visualizar bem estruturas da face do sistema nervoso da coluna A que as mãos aqui e essa imagem aqui é uma imagem muito importante que a imagem das quatro câmaras cardíacas e uma imagem básica para os ultrassom morfológico tanto de primeiro quanto de segundo trimestre é que é ultrassom já de segundo trimestre e as estruturas cardíacas que a gente pode ver então as cardiopatias graves podem ser suspeitada partir desse ultrassom esse slide aqui é e esse curso

online gratuito sobre o diagnóstico de ultrassonográfico de anormalidades fetais e o que é bem interessante ele também está traduzido para várias línguas inclusive o português e interessante que aquele assim para cada no Maria a gente vai mostrar uns exemplos a seguir ele das características Como Se visualiza Na ultrassom mostra dados epidemiológicos dados etiológicos roteiro de investigação e anomalias associadas então É bem interessante e de fácil acesso bom então exemplificando algumas anomalias aqui a gente vai falar da acrania que Vai resultar na nesse faria a prevalência em torno de um para mim ofertas em torno das

duas semanas o diagnóstico ultra-sonográfico vai mostrar ausência da Caixa craniana e a dos hemisférios cerebrais com duas semanas então a suspensão é pela ausência a aplicação normal do crânio e pela distorção do cérebro como a gente veio aqui né a e sem ser faria com a partir das 16 semanas o tecido cerebral foi destruído e a gente já tem então o resultado da nesse Faria que com 16 e aqui com 18 semanas que aqui estão as hortas e a gente vê ausência do crânio do tecido cerebral EA forma de investigar é a ultrassonografia bem detalhada

e na verdade é uma condição muito grave e se a gestação evolui o hábito precoce bom então um outro exemplo de anomalia congênita que a gente pode identificar no ultrassom e a gastrosquise e o diagnóstico ultrassonográfico vai ser a partir desse defeito para umbilical da parede abdominal usualmente a direita com evisceração intestinal e a gente vê que as alças intestinais flutuam livremente no líquido amniótico e também muito importante o cordão umbilical é totalmente inserido em relação as anormalidades associadas à exigência de anomalias cromossômicas síndromes genéticas não tá aumentada nos casos de gastrosquise e aqui são

alguns exemplos tirados desse livro de ultrassom aí então aqui a gente vê assim uma alça aqui do líquido amniótico né e as alças intestinais Livres no líquido amniótico e aqui uma alça bem dilatada que outro exemplo das alças Livres a que visto então por uma ultrassom 3D e aqui também um exemplo assim aqui as alças livres a parede a demasiada e aqui bem interessante assim como o dobro era a gente consegue ver o cordão umbilical bem adequado e as alças está indo lateralmente ao portão o que o principal diagnóstico diferencial Então seria com a honrá-los

l cuja prevalência varia conforme a idade gestacional se a gente com será apenas a presença de alças intestinais no saco herniário um em cada cem fetos com 11 semanas vão ter essas as alças no saco herniário aqui como a gente veio aqui já com 12 semanas reduz para 1 e oitocentos fetos e com 13 semanas 12 mil pés então isso significa o quê que a herniação precoce e fisiológica e alto resolutiva já a presença de fígado no saco herniário vai estar presente em um em cada 3500 fetos entre 11 e 13 semanas e certamente isso

não é normal já caracterizando a ou falar sério bom em relação ao diagnóstico ultrassonográfico da uma falar série o saco herniário da linha média contendo o fígado com cordão umbilical no seu apps e a forma como a gente visualiza aqui ó tá que tá o cordão Aqui tá o saco herniário a onfalocele contendo apenas intestino entre 11 e 13 semanas tem resolução espontânea e noventa porcento dos casos e em relação a essa normalidades associadas à defeitos cromossômicos Principalmente as trissomias 13 e 18 estão presentes em torno de 30 50 por cento dos casos algumas síndromes

genéticas por exemplo síndrome de beckwith-wiedemann pode estar presente em até dez porcento dos casos já defeitos em outros sistemas e órgãos principalmente coração são vistos em trinta a cinquenta por cento dos casos bom então aqui são alguns exemplos também retirados desse livro de ultrassom de onfalocele que a gente vê então aqui a presença de alças e contendo fígado também e aqui já o nascimento então é que a gente vê o saco herniário e o cordão umbilical saindo aqui a partir do saco herniário em relação as fendas orais né a gente já comentou que o diagnóstico

precoce ele é difícil e no diagnóstico ultra-sonográfico a fenda labial típica aparece como um defeito o ar que se estende de um lado do lábio até a narina a fenda palatina associada labial pode se estender através do rebordo alveolar e palato duro atingindo a base da cavidade nasal ou até o Assoalho da horta os quartos transverso coronal são necessários para o diagnóstico e o Doppler colorido pode ser útil para demonstrar o fluxo através do palato nos casos da fenda palatina mas o diagnóstico da fenda palatina isolar de difícil e o diagnóstico da fenda labial e

palatina entre 11 e 13 semanas ele vai depender então de tomadas específicas e especializadas no ultrassom mas mesmo assim ele é menos provável assim é mais difícil aqui são alguns exemplos de fendas orais que estão tiradas desse livro de ultrassom né então aqui mostrando aqui é a fenda né do lábio e aqui também numa visão o porto rosto né então a fenda atingindo o Lábio e palato e aqui a foto depois do bebê ou Nascimento aqui um exemplo de fenda bilateral E o bebê ou Nascimento EA ressonância é um exame que tem sido utilizado atualmente

especialmente para caracterizar melhor os defeitos de sistema nervoso aqui um exemplo de uma meningomielocele baixa a gente vida também os ventrículos bem dilatados né aqui o padrão normal do sistema nervoso da Como Se visualiza Na ressonância e aqui uma fossa posterior bem dilatada com o cisto de dandy-walker bom Então na verdade e assim é uma complementação quando se quer caracterizar melhor Principalmente uma formação do sistema nervoso bom relação a procedimentos fetais né então a coleta de material fetal pode ser feita através das Minas em tese ou da biópsia de vilosidades coriônicas e pode ser utilizado

então pra cariótipo fetal para ensaios em simpáticos nas doenças metabólicas estudos moleculares quando se busca uma mutação específica a cirurgia Central ter Minas tanto a céu aberto como posso ir endoscópico tem se desenvolvido bastante ultimamente estão bem estabelecidas E especialmente aqui no caso da neném Gamela série já estão até disponíveis e alguns centros brasileiros e tão e avaliação do SUS para aplicar em maior escala Já outras situações como a hérnia diafragmática obstrução urinária a validade do procedimento fetal ainda Tá certo e aqui são um exemplo de um caso de hidropsia né quando você visualiza que

líquido nas cavidades do feto e a importância então no caso da me nos em tese para determinar a etiologia no caso aqui desse bebê era um bebê com síndrome de down então a recomendação para triagem pré-natal no Reino Unido então inclui esses dois momentos assim aí a a ultrassonografia morfológica de 1º trimestre entre 11 e 14 semanas na verdade 13 semanas e 6 dias e vai então calcular idade gestacional pela medida do comprimento curalina tica detectar gestações múltiplas e acolheu a necessidade e a medida da translucência nucal para cálculo de risco já a ultrassom e

torno das 20 semanas 18 a 22 que a morfológica do segundo trimestre e vai detectar especialmente as anormalidades estruturais do feto e já no Brasil a gente não tem uma rotina bem estabelecida né então esse aqui é o protocolo da atenção básica e coloca nesse texto aqui que o está preconizado pelo Ministério da Saúde a realização de uma ultrassonografia obstétrica por gestante então e não determina aqui a questão da idade gestacional então isso nos limita bastante né e relação aqui esse aqui é o as orientações Integradas da Vigilância e atenção à saúde no âmbito da

emergência de saúde pública de importância nacional esse foi desenvolvido principalmente em função da embriopatia do Zika e aí a discussão era assim e foi uma discussão bem longa de qual o momento e seria mais indicado para identificar um feto com embriopatia do Zika né então a se considerou aqui que a carinho de cada ultrassom então para gestantes no primeiro trimestre como uma rotina e a seguir e principalmente nas suspeitas Desliga a segunda ultrassonografia o ideal seria em torno das 30 semanas e em termos de regulamentação e recomendações e isso que a gente dentão na verdade

em termos então das nossas considerações finais a primeira questão o diagnóstico pré-natal de novo aliás congênitas que vai depender da qualificação dos serviços de ultra-sonografia e da qualificação dos profissionais da idade gestacional em que for realizada essa ultrassonografia quer dizer tanto ultrassom muito precoce quanto muito tardío vão deixar passar a nova lista e tem um fundamental esse treinamento e Essa padronização especialmente para cada período gestacional Qual é a importância de diagnosticar uma anomalia congênita no período pré-natal melhor a possibilidade do diagnóstico etiológico Nas condições graves o letais como aquele exemplo da hidropsia fetal é mais

estimativa do prognóstico do feto e daquela gestação permite decidir quanto à continuidade da gestação do Brasil especialmente a questão da anencefalia é que é a única condição que tá descriminalizado em termos de anomalia fetal e que está autorizada a interrupção da gestação vai permitir então alterações fetais do período pré-natal por exemplo no caso da menina me ela série importante ainda planejam local de nascimento planejar via do parto e determinar Que recursos vão ser necessários para o atendimento adequado daquele recém-nascido é fundamental estabelecimento de rotinas adequadas para o diagnóstico pré-natal de anomalias congênitas do Brasil uma

maior disponibilidade de ultrassom obstétrico um fluxo de encaminhamento para os serviços de maior complexidade naqueles casos de anomalia fetal e uma maior disponibilidade de exame no taizai adicionais incluindo o cariótipo fetal para o esclarecimento das anormalidades detectadas com ultrassom aqui tem algumas referências bibliográficas e alguns desses os sites que a gente consultou para quem quiser se aprofundar um pouco mais e sempre lembrando que registrar também é prevenir