a equipe dérbi displasia erro se forme credo esse palavrão nada mais é do que o nome de uma doença genética muito rara onde o organismo tem dificuldade de controlar o crescimento de viúvas é uma doença daquele famoso homem árvore que virou até um documentário no discovery channel no caso dele além de ele ter essa doença genética ele também contraiu papiloma vírus humano ou seja o hpv que é um vírus que tem por característica geral crescimento de rugas então você imagina você tem uma doença genética que não controla o crescimento dessas estruturas e contrair um vírus
que faz que tem por característica causar o crescimento de rugas no seu corpo aí você chega nesse caso extremo agora suponhamos que o homem árvore que era ter filhos é ele quer construir uma família só que ele está receoso de passar esses eugénie com defeito adiante nesse caso o que ele faria primeiramente ele procuraria um geneticista e esse geneticista para calcular a probabilidade do homem árvore passar o gene defeituoso para os seus filhos usaria uma ferramenta da genética muito famosa chamada de heredograma ficou curioso ficou curiosa então bota um sangue esse olho porque depois da
vinheta tem heredograma pra você [Música] ele é do grama vem da palavra latina eregion e significa herança nada mais é do que uma ferramenta que permite com que os geneticistas consigam estudar o comportamento de uma característica hereditária ou seja uma característica passada de geração para geração através dos genes dentro de uma família então os vereadores gramas que também podem aparecer com o nome genealogias árvores genealógicas ou também pedigree são ferramentas que permitem você analisar o comportamento de um fenótipo de uma característica dentro de uma família além disso com essa ferramenta você vai conseguir observar se
essa característica estudada é causada por um gene dominante ou por um gene recessivo o zé do gramas também me permite analisar o grau de parentesco dentro de uma família e isso é feito através de simbologias através de gráficos que eu quero te mostrar agora embora primeiramente aprender os símbolos que são usados para a construção de um é do grand então os mais importantes aqui quadrado que representa um macho um homem e bolinha que representa uma mulher uma filha às vezes quando você vai construir um é do grama algum membro da família não se sabe se
era homem ou se era mulher e aí usa se esse símbolo esse losango que é sexo não identificar quadradinho entre colchetes ou senão uma bolinha entre colchetes é alguém que foi adotado na família e aí não tem importância no estudo genético esse símbolo aqui pra gravidez esse é que ó quadrado ou bolinha com esse risco também um símbolo importante representa o que morreu falecimento então é um símbolo que vale muito a pena você guardar assim como esses símbolos aqui de baixo em quadra pintado uma bolinha pintada são as pessoas que têm a característica que nós
estamos estudando então aqui um quadro pintado é um homem que tem a característica que a gente está procurando e a bolinha pintada é uma mulher que está afetada por aquela característica que pode ser uma doença por exemplo aqui nós temos esse símbolo portador de uma característica ligada ao cromossomo x tem a ver com a herança sexual que a gente vai falar mais pra frente quadradinho 1-1 ligando na bolinha casamento é eles casaram e talvez foram felizes para sempre agora olha que coisa feia aqui ó quadradinho 2 risquinhos com uma bolinha é um casamento consangüíneo casamento
entre parede na al na nau aqui você também dos irmãos então aqui você tem primeiro nasceu uma menina depois um menino e depois outro menino sempre o da esquerda é o mais velho e o da direita é o mais novo e nesse caso aqui você tem um casal que teve três filhos e duas filhas então quando você vê esses números o que representa um número de filhos que o casal ter aqui não deu certo com om casaram mas se separaram se divorciaram esse símbolo aborto espontâneo então geralmente isso acontece num gene letal que fez com
que a mulher tivesse um aborto espontâneo essa simbologia aqui é pra gêmeos dizigóticos que são gêmeos não idênticos ou seja são aquele gênios que podem ser do mesmo sexo mas também podem ser de sexos diferentes olha aqui ó aqui você tem duas menininhas mas aqui você tem o casal se os gêmeos dizigóticos um menino e uma menina já que embaixo nós temos a simbologia para gêmeos monozigóticos que são aqueles gêmeos idênticos que obrigatoriamente são do mesmo sexo então na verdade um óculos né é aquele negócio pra botar o nariz o símbolo de um óculos aqui
no caso foram duas meninas se fossem dois quadradinhos seriam que seria o q2 - tranquilaço aqui nós temos aqui um casal que não teve filho comprou o cachorro é um casal moderno quer ter filho aqui nós temos uma solteirona uma mulher que não teve filho aqui nós temos um solteirão um cara que também não teve filhos e aqui embaixo nós temos uma mulher que casou com esse cara aqui não rolou nem rolou mas treta se divorciaram e aí ela casou com esse cara aqui então esses são os símbolos mais importantes na construção do elevador grande
destaque para essa simbologia que que representa o sexo pra essa simbologia aqui que representa falecimento e pra essa simbologia que que representa as pessoas que são afetadas por uma determinada característica e esses símbolos vão ser organizados da seguinte maneira então aqui finalmente nós temos o e do drama clássico construído andam bonitão aqui eu quero chamar a atenção para alguns detalhes primeiramente cada uma linha horizontal que você tá vendo aqui representa uma geração com essa aqui é a primeira geração da família aqui é a segunda geração da família e aqui é a terceira geração dessa família
as gerações são representadas aqui na esquerda com algarismos romanos primeira geração segunda geração terceira geração os indivíduos eles recebem números arábicos então é que o indivíduo um e divido dois de novo aqui o indivíduo 123 depois é que o indivíduo 1234 às vezes alguns problemas podem numerar dessa maneira 123456789 não é a forma mais correta mas você pode encontrar isso e aí você resolve o problema tranquilamente também vai ficar errado tá igual aprendi não vai mas não é a forma mais correta agora suponhamos que o problema pergunta assim que indique um indivíduo fala o indivíduo
22 como é que você acha isso não era do grand primeiro indivíduo 2 significa que ele é da segunda geração e outro dois é o segundo indivíduo dessa geração 12 o indivíduo 22 é essa gatinha manhosa aqui o problema vai fala o indivíduo 34 quem é um indivíduo 34 o primeiro número indica essa geração a terceira geração e 14 é o quarto indivíduo da terceira geração ou 234 o problema vai estar falando de esse cara aqui aliás que família do capeta que é um casal abençoado pelo cheiro de enxofre três filhos afetados pela doença e
dois morreram então é isso que está representando a um casal que teve duas filhas essa filha casou com esse cara e juntos eles tiveram um dois três quatro filhos lembrando que sempre da esquerda é o mais velho então o primeiro nasceu e se depois ele nasceu e morreu depois dessa nasceu depois esse aqui nasceu e morreu também agora você já aprendeu o que é um erro é do grama eu quero te ensinar usando essa ferramenta a descobrir se uma determinada característica é causada por um gene dominante ou por um gene recessivo e pra isso eu
gostaria de falar sobre uma doença chamada síndrome de proteus que é uma doença genética rara que causa o crescimento exagerado de ossos da pele de vários órgãos causando deformações graves na pessoa e fazendo com que essa pessoa tenha que passar por uma série de cirurgias então nós vamos agora analisar o e do drama de uma família que sofre com essa doença bom então aqui você tem representado uma família com quatro gerações onde vários indivíduos apresentam a síndrome de proteus a pergunta que eu te faço é a seguinte analisando e será do drama que é possível
dizer se a síndrome de proteus é dominante ou seja causada por um gênio dominante ou por um gene recessivo é e eu vou te mostrar agora como é que você descobre isso bota o sangue nesse olho e conceito aqui comigo sempre que você bater um olho num é do drama qualquer e do grama que seja a primeira coisa que eu quero que você faça é procurar por pais com fenótipos iguais tendo filhos com fenótipos diferentes do deles então olha só repare que esse casal aqui os dois têm a síndrome de proteus então eles têm o
mesmo fenômeno atípico que eles estiveram aqui três filhos dois filhos não tenha doença então são pais com fenótipos iguais tendo filhos com fenótipos diferente do deles sempre que isso acontecer você sabe com certeza que o casal é heterozigoto ou seja a razão à zinho azinho e aqui você já descobriu que a doença é causada por um gene dominante então todo mundo que tem a síndrome de proteus vai ter o gene dominante e aqui dá pra fazer mais dá pra você descobrir o genótipo de todos os indivíduos bom se a síndrome de proteus é causada por
um gene dominante logo os indivíduos da família que não tenha doença são todos o que recessivos então você bota assim o azulzinho para todos eles assim o azulzinho azulzinho aqui essa gatinha que casou azinho azinho aqui ó sim azinho assim mazinho aqui eu acho assim o azulzinho existiu aqui ó assim o azulzinho é nosso amigo aqui ó assim o azulzinho agora só falta descobrir o que o genótipo dos indivíduos que têm a síndrome de proteus bom que eles tenham razão nós já sabemos por que ela é causada por um gênio dominante agora é a razão
ou a razão à zinho fácil esse casal não está tendo um filho azinho assim gil está um azulzinho veio da mãe o outro obrigatoriamente veio do pai que esse cara aqui é a zona azul vamos analisar a situação dessa a gatinha manhosa aqui embaixo bom se você olhar os filhos sempre dê uma olhada nos filhos né se você olhar os filhos aqui eles estão tendo filhos assim ilsinho então um azulzinho veio do pai o outro azinho veio dela então genótipo razão à zinho e tem mais esses dois indivíduos aqui têm a doença então eles receberam
com certeza uma razão e esse razão só pode ter vindo da mãe logicamente quem mandou pra eles o assim foi o pai o pai assim os intervalos aqui o genótipo aqui azzam asim e aqui é só você não só descobriu que a doença é causada por um gene dominante como você conseguiu matar o genótipo de todos os indivíduos dessa família ae se o bicho papão mas sempre vai ser assim sempre vai ser assim ae mas esse aqui fosse a razão a razão ea zon razão não dava porque aí todos teriam a 2 e se fosse
assim o azulzinho também não ia dar porque se fosse os dois azinho azinho todos aqui terem o problema também a esse fosse a razão a razão ea zon asim também não daria porque nesse caso todos também teriam doença então pra acontecer essa situação sempre os pais serão é ter o rigotto mais um bicho papão pode acontecer de um problema não ter paz com fenótipos iguais tendo filhos com fenótipos diferentes pode uma provinha mais sacana pode fazer isso com você mas eu vou te dar outras mandingas outros bíblica acabamos pra você descobrir se a doença é
dominante e toda aqui a jurídicas que eu vou te dar pra você descobrir se há característica a doença é dominante quando essa doença ou característica dominante o que você geralmente vai observar é que a pessoa afetada ela tem pelo menos um dos pais também com a doença nesse caso aqui ele tem os dois pais mas olha só essa gatinha tem um pai afetado esses dois caras aqui o gatilho ea gatinha também tenham afetado não se bateu o olho na era do grama e percebeu que o indivíduo afetado tem pelo menos um dos pais afetados você
já pode pensar em uma característica dominante outra dica na característica dominante metade ou muito próximo disso dos descendentes têm essa característica tem esse problema observe aqui ó esse caso mostra muito bem isso então você tem quatro filhos dois meninos e duas meninas onde metade deles têm a doença então quando você observar essa situação onde perto da metade ou metade dos indivíduos apresentam o problema você também vai pensar de uma característica dominante outra dica na doença na característica dominante ela vai aparecer geralmente em todas as gerações da família então a primeira geração da família tem gente
afetada na segunda geração tem gente afetada na terceira geração tem gente afetada e na quarta geração tem gente afetada outra coisa essa dor essa é uma doença autonômica dominante o que essa palavra autossômica que você pode encontrar nos problemas significa que ela dá aquela afeta tanto homens quanto mulheres então a palavra autossômica ela tá tirando essa dica é uma doença que dá tanto em homens como em mulheres ou seja não é uma doença influenciada pelo sexo da pessoa existe uma doença conhecida por anemia falciforme é uma doença genética muito comum em africanos ela consiste basicamente
na troca de um aminoácido por outro na formação da hemoglobina e vou ser claro o velo jogar ou naquele ele sabe que a hemoglobina é aquela proteína que tem nos glóbulos vermelhos para transportar oxigênio no sangue quando a pessoa tem anemia falciforme quando ela está com o nível de oxigênio baixo no sangue estava a uma altitude elevada por estar fazendo algum esforço físico o que acontece é que esses glóbulos vermelhos com a hemoglobina defeituosa assumir o formato de uma foice e por conta disso começa se a produzir coágulos e entupir pequenos vasos sanguíneos que vão
gerar cansaço dor lesões dos órgãos e até mesmo paralisia na pessoa que tem essa doença na pessoa que tem anemia falciforme agora o que eu quero fazer com você nós vamos analisar o caso de uma família africana que tem anemia falciforme que vamos descobrir se é uma doença causada por um gene dominante ou por um gene recessivo então aqui nós temos uma família africana ou de alguns indivíduos estão apresentando anemia falciforme bora agora descobrir se essa doença é causada por um gene dominante ou por um gene recessivo aqui nós temos quatro gerações embora em sempre
aquele esquema quando você bater o olho não é do grão procure o que casais com fenótipos iguais então nós temos um casal normal aqui que não têm anemia falciforme tendo filhos com o fenótipo diferente do deles e aqui está acontecendo essa situação e eles tiveram uma menina como anemia falciforme acho essa situação você já sabe com certeza que os pais são que é ter o zigoto razão à zinho razão à zinho com isso que você já descobriu que quando as pessoas são normais ou seja quando as pessoas não têm anemia falciforme elas receberam gene dominante
logo pra ter anemia falciforme os indivíduos serão que recessivos todo mundo que tiver anemia soca de azinho aquitânia azinho aqui têm anemia asma zinho aqui têm anemia asma azinho aqui têm anemia azinho mas alguém poderia olha que essa gatinha ó com anemia também à zezinho todos os outros indivíduos vão ter razão jenny dominante que eles são normais há razão alguma coisa primeiro que botaram pra todo mundo azzam razão azzam azzam azzam azzam azzam mas alguém razão azzam azzam razão azzam razão azzam razão a razão agora vamos descobrir se são a razão o azulzinho esse cara
aqui ó dá para dizer se ele é a razão o adãozinho ele pode ser a razão pode pode razão daqui e uma sonda aqui ele pode ser a razão à zinho pode pode virar razão daqui em um asilo dali eu não tenho certeza do que ele pode ser então deixe em aberto dizendo que ele pode ser tanto uma coisa quanto o outro vamos analisar esse indivíduo aqui mesmo caso do primeiro aqui ele pode ser tanto azzam azzam quanto às sozinho então você deixa aberto botar zão alguma coisa bora pra esse indivíduo aqui ele pode também
ser tanto azzam azzam quanto à zinho não tenho certeza porém os filhos os filhos do homem indicou nada então você deixa em aberto essa gatinha que o mesmo problema deixe em aberto vamos aqui para baixo esse cara dá pra dizer se ele a razão o joãozinho dá porque você tá vendo que eles estão tendo uma filha assim azinho então azinho veio do pai o outro azinho veio da mãe essa que dá pra saber dá porque o azzam veio do pai ea mãe dela só pode ter mandado o que para ela um arzinho ela vai ser
a razão à zinho bora pra esses tios a que dá pra saber o que eles são tá porque o azzam eu tenho certeza que eles receberam do pai a mãe deles só pode ter passado o que pra eles o assim estão todos eles vão ser a razão asim e aí você consegue matar quase que todos os genótipos de ser a do grama observe que nesse caso o indivíduo que é hétero zigoto ele carrega um gene recessivo da anemia falciforme e ele pode passar esse gene recessivo para as próximas gerações então nós dizemos que um quando
a gente está estudando uma característica recessiva a pessoa que é heterogéneo gota ela é uma pessoa portadora portadora do que é portadora do gene recessivo que causa aquele problema na maior parte das vezes ela não vai apresentar a doença mas ela pode passar esse gene para as próximas gerações e ela pode passar essa doença para os seus filhos no caso da anemia falciforme mesmos indivíduos que são portadores do gene ou seja eles são heterozigotos mais porta um gene recém silvio da anemia falciforme eles vão apresentar uma anemia moderada ele então ou seja gee dominante ele
não domina completamente o gene recessivo é o que a gente chama de dominância incompleta e isso faz com que esses indivíduos sejam imunes à malária que é uma doença que mata muitos africanos porque porque por terem o formato da hemácia diferenciar né o formato de uma foice isso atrapalha o ciclo do parasita da malária o plasmodium ele não consegue completar esse circo e por isso que é uma doença comum nos africanos pois na áfrica ter anemia falciforme moderada quando você é preso não é essa que esse pessoal se ferrou morre agora ter uma anemia falciforme
moderada na áfrica é uma vantagem porque você não pega a malária agora caso você não encontre paz com fenótipos iguais tendo filhos com fenótipos diferentes eu tenho outras ferramentas pra você descobrir se essa doença se essa característica é recessiva vem aqui que eu vou te mostrar brio e catar banda vem neném a primeira dica pra você desconfiar que uma doença uma característica é recessiva é que geralmente as pessoas afetadas têm pais normais então observe aqui nesse caso que essa mulher aqui ela é filha de pais normais então se você observar pelo menos uma situação dessa
não é do grama você já pode pensar uma característica recessiva a segunda dica que eu te dou pra você desconfiar que ela é recessiva é a seguinte geralmente um quarto da prole apenas apresenta característica apresenta o problema ou seja minoria vai apresentar tal ver comigo para demostrar direitinho repare que esse casal aqui teve um dois três quatro filhos e apenas um dos quatro filhos apresentaram a doença isso é uma situação típica de receptividade tão bateu o olho não é do grama viu que tem uma família numerosa com poucos indivíduos afetados geralmente um ou um quarto
dessa prole você também já vai desconfiar que esse é um programa que te mostrando uma doença ou uma característica excessiva outra dica na característica recessiva geralmente ela não vai aparecer em todas as gerações então observe que você tem na segunda geração problema tem na terceira tem na quarta mas a primeira não tinha um problema às vezes você pode inclusive observar que ela está pulando gerações então uma não tem a outra tem uma não tem a outra tem observou essa situação opa isso aqui deve ser recessivo outra dica geralmente não é do grama que está te
mostrando algo recessivo uma doença excessiva uma característica é excessiva você vai observar que pelo menos tem um casamento consangüíneo não é incomum você vê essa situação então por exemplo aqui não seria nada assim o meu deus você tem um casal que é parente certo é claro aqui queria que seu irmão e aí você bateu o olho viu um caso de consaguinidade não é do grama opa é essa doença deve ser recessivo em tão pouco com esse monte de ferramentas se o problema é que te complicar pelo menos em uma delas você vai conseguir ter a
clareza de dizer se ela é recessiva ou não agora tem aquele papinho de que a primo não é parente tomar cuidado com isso porque quando você tem casamento consangüíneo como essas pessoas têm um ancestral em comum muito próximo o que você faz é aumentar a probabilidade de genes recessivos que estavam inibidos nessas pessoas possam se encontrar na próxima geração por exemplo fibrose cística é uma doença auto sônica recessiva que consiste basicamente no seguinte esses genes da fibrose cística quando é dominante quando eles são dominantes eles fazem com que uma proteína de membrana que controla o
transporte de cloreto seja formata se a pessoa recebe dois genes recessivos para fibrose cística o que acontece é que essa proteína de membrana plasmática ela fica com defeito ou ela nem existe conseqüentemente essa pessoa acaba acumulando muito cloreto fora das células e isso causa a formação de um muco pegajoso que vai aumentar a probabilidade dessa pessoa ter infecções bacterianas e bronquite crônica então pensa que o conjunto se a minha mãe tem fibrose cística para essa doença pra essa característica é recessiva é azinho asim então ela vai passar esse azinho tanto pra mim quanto para minha
irmã só que nem eu ea minha irmã temos fibrose cística por causa do papai papai não tinha fibrose cística e passou tanto pra mim quanto para minha irmã um gene dominante então eu só azinho e à minha irmã é a razão assim se eu cruzar com uma pessoa que não tem histórico de fibrose cística na família não vai ter problema porque esse azinho vai continuar inibindo nas próximas gerações por um gene dominante agora suponhamos que eu cruzo com a minha irmã credo deus me livre mas se eu usar com a minha irmã tiveram um casamento
consangüíneo eu e ela temos o gene recessivo para fibrose cística o que vai acontecer que a probabilidade desses dois genes recessivos se encontrarem na próxima geração é muito alto por isso que o casamento com sanguíneo é problemático porque ele aumenta muito a probabilidade de genes recessivos muitas vezes letais se encontrarem por isso que parente não é pra namorar parente é para no máximo dividir a ceia de natal e ponto final bora fazer o exercício sílvio pra ver como é do gramas são cobrados na prova bibi bre catar bamba embora matar esse exercício seja vamos ler
poesia a simbologia técnica é uma das formas de comunicação usada pelo ser humano na representação simbólica da família a seguir observa se a presença de indivíduos normais para a visão e news então nesse heredograma que dessa família que está pintado são indivíduos afetados pela miopia ao analisar o erro é do drama conclui-se que aqui é que as alternativas mas vamos analisar o e do gran sempre qual é a primeira coisa a fazer bateu o olho nu é do grama procure porque pais com fenótipos iguais nesse casos é um casal normal que não tem miopia tendo
filhos com o fenótipo diferente nesse caso o casal tem um menino com miopia e assim nem precisei para as outras dicas porque aí seja mata no peito e empurra o gol que nesse caso se sabe que o casal obrigatoriamente será a razão asim será heterozigoto é só que eles portam o gene da upe que vai ser o que é excessivo porque eles têm o gene dominante não têm o problema tão logo quem tem o problema só pode ser recebida da casinha aqui ó assim a 0 para o gatinho assim o preço é gatinho azulzinho para
essa gatinha mas alguém com miopia ninguém agora vamos descobrir os genótipos dos outros indivíduos todos os outros são normais então eles têm pelo menos um gênio dominante razão aqui razão aqui razão aqui agora vamos tentar descobrir se eles são a razão azzam o azulzinho neste indivíduo número 3 olha lá para os pais ele pode ser a razão pode mas ele também pode ser o que razão assim tem como dizer com certeza não então foi um traço aqui ó razão alguma coisa bora pra esse casalzinho aqui agora ó que parece que eles estão tendo filhos com
miopia que são recessivos então obrigatoriamente um azulzinho vaivém da mãe pra esses filhos e o outro azinho vem do pai pronto descobrir o genótipo de quase todos os indivíduos descobrir que a miopia é uma característica recessiva e que não ser milk é dominante agora meu amigo e amiga só lê as questões só as alternativas que para a gente matar com gosto com sangue no olho vamos começar pela e quer começar pela aí o casal 56 casal 56 têm probabilidade nula 0 de ter descendentes normais claro que não tem razão aqui tem razão aqui eles podem
ter por exemplo um descendente razão razão que seria normal errado a letra é bora pra letra d o indivíduo de número 5 que essa gatinha manhosa que é como zigoto dominante não é heterozigoto que seriam 11 goto dominantes essa gatinha fosse razão a razão e se ela fosse a razão não poderia ter filhos asim então também está errada é a alternativa para ser sede saci recentes assim nada melhor que os indivíduos do sexo feminino as gatinhas manhosa são recessivas era recessiva ela é agora que essa aqui não é recessiva ela tem gênio dominante essa aqui
é recessiva ela tem de novidade então tá errada também letra b os indivíduos do sexo masculino são heterozigotos olha aqui ó masculino azulzinho então não é ter o esgoto é o mozy goto excessivo mas um gatinho aqui ó azulzinho e esse aqui ó que eu nem sei se a razão o asim a letra b também está errada só pode ser a os casais 1 e 2 o casal 12 e 5 e 6 o casal 5 e 6 são híbridos ae ele já tava no 5 hybrid híbrido é uma palavra bonita para heterozigoto são heterozigotos são
são heterozigotos são então mata com carinho aqui letrar de ainda amo você moleza né então não se esqueça que o vereador gramas são ferramentas que permite ao geneticista e também permite que a gente possa analisar o comportamento de uma determinada característica dentro de uma família é o mais importante de tudo isso é você sempre lembrar que quando você bater o ouro não é do drama a primeira coisa a observar é o que pais com fenótipos iguais têm do filhos com fenótipos diferentes aí você já sabe que os pais são heterozigoto e aí ó é matar
no peito e correr pro abraço que mais uma questão de dinheiro é do grama será destruída por você no mais lembre se sempre em terra de gigantes ou você aprende a ser um ou mesmo sem querer mais cedo ou mais tarde eles vão acabar pisando em você só o conhecimento liberta por isso estude muito adquira muito conhecimento pra que ninguém nessa vida tem a chance de humilhar bem a chance de explorar bem a chance de pisar em você maravilha domingo junto no mais desnecessário dizer que foi um grande prazer estar aqui com você um grande
abraço já a all [Música]
