você ou alguém que você conhece está prestes a ter um bebê nos próximos tempos você sabia que logo após o nascimento podemos fazer um teste para avaliar várias doenças chamado teste do pezinho sabe como isso funciona preste atenção nesse vídeo é disso que eu vou falar teste do pezinho O que é sua importância como é feito e os tipos de teste do pezinho como você deve imaginar fazer diagnósticos em bebês recém-nascidos é Um Desafio muitas vezes as doenças demoram a dar sintomas e quando dão sintomas nem sempre são fáceis de reconhecer para dificultar ainda mais o paciente é um bebê que não entende o que se passa e também não fala por tudo isso em muitos casos existe uma demora muito grande em fazer o diagnóstico O problema é que para muitas doenças do recém-nascido o tempo para iniciar o tratamento é decisivo quanto antes Começar o tratamento menores são os efeitos da doença no bebê é exatamente para auxiliar esse problema que existe o teste do pezinho ajudar a descobrir algumas doenças do recém-nascido em que o diagnóstico e o tratamento precoce podem fazer a diferença Então o que é o teste do pezinho o teste do pezinho é realizado a partir de algumas gotinhas de sangue que são obtidas através de um pequeno furinho que é realizado na pele do calcanhar do recém-nascido o calcanhar ou seja o pezinho é o local escolhido para a coleta do exame por ser uma área menos dolorosa para o bebê essas gotinhas de sangue são colocadas em um tipo de papel especial que absorve o sangue e esse papel é enviado a um laboratório para obter o resultado para uma análise adequada do resultado o ideal é que o teste seja colhido após 48 horas do Nascimento até no máximo 5 dias de vida do bebê o resultado do teste geralmente é obtido em uma a duas semanas após o nascimento do bebê e como é um teste de triagem e não um teste diagnóstico se por acaso o teste vi positivo para alguma doença isso não define que tem a doença nesse caso novos exames específicos para aquela doença que o teste Deu positivo serão necessários para a confirmação do diagnóstico agora se o teste do pezinho for negativo que é o que acontece na imensa maioria das vezes aí descarta a possibilidade do bebê ter aquelas doenças entendido isso Imagino que você deve estar se perguntando todos os bebês precisam fazer o teste do pezinho e a resposta é sim o teste do pezinho é tão importante que até obrigat por lei para todas as crianças sem exceção devendo preferencialmente ser colhido ainda na maternidade é obrigatório no SUS e nas maternidades privadas e não existe sentido em não fazer é só benefício a diferença está nas opções de testes disponíveis e quais são as opções de teste do pezinho bom isso pode variar entre maternidades mas basicamente existem quatro opções o básico o ampliado o expandido e o completo a primeira opção é o teste do pezinho básico no teste básico estão incluindo seis grupos de doenças eu vou citar as doenças e explicar um pouco sobre elas para você entender a importância do que eu estou falando primeira a fenilcetonúria que é uma doença genética que leva ao acúmulo de um aminoácido essencial chamado fenilalanina podendo afetar o cérebro e acarretar inde deficiência mental excluir a fenilalanina da dieta desde o início previne o surgimento das complicações da doença de acordo com dados do min ministério da saúde estima-se no Brasil que A Fenícia túa comete um bebê A cada 15 a 25. 000 nascidos vivos segundo o hipotiroidismo que é o mau funcionamento da glândula tiroide produzindo menos hormônios que o necessário podendo comprometer diversos aspectos como o crescimento e o desenvolvimento neurológico da criança a reposição hormonal precoce E adequada permite o desenvolvimento normal da criança estima-se que no Brasil o hipotiroidismo congênito atinja um bebê a cada 2500 nascidos vivos terceiro as hemoglobinopatias um grupo de doenças que ocorrem devido à alteração das hemoglobinas que são as proteínas que compõem os glóbulos vermelhos do sangue e que são responsáveis pelo transporte do oxigênio para todo o corpo a hemoglobinopatia mais conhecida é a anemia falsiforme o diagnóstico precoce permite medidas preventivas desde o início da vida estima-se que no Brasil a doença falsiforme Cometa um bebê a cada 2500 nascidos vivos quarto a fibrose cística doença genética que atinge principalmente o pulmão mas que pode envolver outros órgãos como o intestino e o pâncreas podendo levar a má nutrição e que pode ser atenuada com reposição de enzimas e vitaminas entre outros cuidados estima-se que no Brasil a fibrose cística Cometa um bebê a cada 10. 000 nascidos vivos quinto a deficiência de biotinidase um erro metabólico devido à deficiência da biotinidase uma enzima que promove a metabolização da biotina uma vitamina essencial que faz parte do Complexo B o tratamento adequado com reposição de biotina previne as consequências neurológicas e as lesões de pele que ocorrem em decorrência da doença estima-se que no Brasil a deficiência de biotinidase atinja um bebê a cada 60.
000 nascidos vivos e sexta a hiperplasia adrenal congênita que constitui um grupo de doenças genéticas que afetam as glândulas suprarrenais responsáveis pela produção de vários hormônios essenciais ao perfeito funcionamento do corpo essa alteração hormonal quando não tratada precocemente pode levar alterações desenvolvimento dos órgãos genitais e até quadros de desidratação grave vômitos queda de pressão e alteração na dosagem dos sais minerais no sangue estima-se que no Brasil a hiperplasia adrenal congênita acometa um bebê a cada 10. 000 nascidos vivos desde 2021 uma nova portaria do Estatuto da Criança e do Adolescente prevê mais uma doença nesse teste do vezinho básico a a toxoplasmose congênita é uma doença infecciosa transmissível causada por um protozoário que a mãe pode adquirir durante a gravidez geralmente através da ingestão de carne malpassada contaminada alimentos cros contaminados ou pelo contato de fezes de animais domésticos contaminados como o gato por exemplo se não identificada e tratada precocemente pode comprometer o desenvolvimento do cérebro e da visão a ocorrência de toxoplasmose congênita varia de acordo com a região do Brasil oscilando de 3 a 20 an bebês a cada 10. 000 nascidos vivos a segunda opção de teste do pezinho é o teste do pezinho ampliado no teste do pezinho ampliado também chamado do teste do pezinho mais ou Plus coleta-se as sete doenças que acabei de falar mais três grupos de doenças que vou definir agora como a oitava a nona e a 10ª Então vamos lá a oitava a galactosemia que é a falta de uma enzima responsável pela metabolização da galactose um dos açúcares do leite quando não se restringe precocemente a ingestão de galactose que está presente inclusive no leite materno o bebê pode evoluir com prejuízo neurológico progressivo catarata e alterações do aparelho digestivo e dos rins estima-se que a galactosemia acometa um bebê a cada 40.
000 nascidos vivos Nona a deficiência de gpd uma deficiência da enzima glicos se fosfato desidrogenase que leva a necessidade de evitar a uma lista de alguns alimentos e vários medicamentos como a de pirona a ingestão de medicamentos ou alimentos não recomendados pode levar à anemia por destruição dos glóbulos vermelhos a ocorrência de deficiência de gcpd na população brasileira é de 3 a 7% Ou seja é a doença mais comum da lista de doenças do teste do pezinho décima as aminoacidopatias que envolvem um grupo grande de doenças que afetam o metabolismo de aminoácidos na maior parte das vezes podendo acarretar em alterações neurológicas quando não tratados e que o tratamento pode variar de restrições alimentares uso de medicamentos ou ambos e continuando a terceira opção de teste do pezinho é o chamado de teste do pezinho expandido também conhecido como teste do pezinho super nessa opção além de tudo citado até aqui inclui-se um grupo de doenças chamadas de erros inatos do metabolismo fazendo com que a lista de doenças triadas ultrapassa 60 doenças esses erros inatos incluem quatro grandos grupos de doenças as aminoacidopatias os distúrbios do ciclo da ureia os distúrbios da betox dação dos ácidos gros e os distúrbios dos ácidos orgânicos são doenças hereditárias metabólicas que se avaliadas individualmente são muito raras mas quando as consideramos em conjunto a incidência pode chegar em um bebê a cada 2500 nascidos vivos a maioria delas podem ser tratadas Principalmente quando diagnosticadas nos primeiros meses de vida permitindo um desenvolvimento adequado desses bebês e por fim a quarta opção é o teste do pezinho completo nessa opção Como o próprio nome diz o exame completo incluindo tudo que foi falado até aqui mais três grupos de doenças mais específicas as doenças lisossômicas grupo de doenças que afetam o metabolismo celular e acometem um a dois bebês a cada 10. 000 nascidos vivos as imunodeficiências congênitas que afetam gravemente a imunidade da criança predispondo a infecções graves e que acometem um bebê b a cada 10. 000 nascidos vivos e a atrofia muscular espinhal doença muscular genética progressiva degenerativa e que acomete um a dois bebês a cada 10.
