se você conhece a doença de huntington você sabe que ela pode ser transmitida geneticamente e que muita gente não recebe o diagnóstico correto Então fique vendo esse vídeo até o final deixe seu like e se você é novo por aqui se inscreva no canal o Olá pessoal tudo bem Hoje eu vou falar sobre a doença de ranchinton ela é uma doença neurológica uma doença Rara ela é genética e hereditária gerando autossômica dominante e o que é a herança autossômica dominante significa que ela é transmitida de uma geração para outra e que cinquenta por cento dos
filhos terão a chance de desenvolver a doença essa mutação genética Ela traz como consequência a produção de uma proteína anormal que a chamada de retina e assim ela provoca a morte neuronal Em certas regiões específicas do cérebro então ele é ocorrer uma perda significativa de células em uma região do cérebro que a chamada de gânglios da base e se ficar mente ah e também em algumas regiões do córtex cerebral geralmente a doença de Hansen Então ela se manifesta entre 35 e 55 anos mas há casos de doenças juvenil Quando se inicia antes dos 20 anos
de idade e também de doença diante sou infantil quando ela iniciantes dos 10 anos de idade a doença ela pode afetar as capacidades motoras mas também cognitiva e psiquiátrica a manifestação Clínica Inicial mais comum de todas é a Coreia que é um movimento em que ocorrem movimentos involuntários dos membros é como se fosse um leve balanço dos membros Pode acontecer da face também ela pode iniciar de forma Sutil ir aumentando progressivamente também alguns casos pode a vistoria em alguns estudos mais recentes eles descrevem também a presença de ataxia nos pacientes com doença de rangido um
é uma pequena parte dos pacientes nunca vai se envolver com ele e ele se manifesta com rigidez e lentidão dos movimentos como se fosse um parkinsonismo aí nós chamamos essa essa apresentação de variante clínica de westphal e ela é mais vista na apresentação da forma Juvenil que aquela que acontece antes dos 20 anos de idade E além disso O que que nós percebemos também que a doença diante Então as alterações cognitivas elas iniciam com os troca as alterações na função executiva que podem evoluir para quadros mesmo Francos de demência com alteração de linguagem e também
com déficit de memória e também é importante a gente falar das alterações psiquiátricas Então pessoal as alterações psiquiátricas três são muito variáveis elas podem se apresentar como depressão podem se apresentar com alterações de comportamento com quadros de uma milha ou pacientes mesmo podem ter quadros de delírios e alucinações Tumblr no próximo vídeo eu vou falar sobre como é feito o diagnóstico da doença diante tu e também como é feito o tratamento sobre os estudos mais promissores para doença então fiquem Atento que na próxima semana tem mais vídeo Um grande abraço tchau tchau [Música]
