BÁSICO - FUNDAMENTOS BÁSICOS EM GENÉTICA

[Música] Olá tudo bem com vocês sejam bem-vindos alunos de especialização em neurociências o meu nome é Carolina Lincoln Sou professora aqui do módulo de genética minha formação é Biologia eu sou bióloga com doutorado em genética médica minha área de atuação é deficiência intelectual bases genéticas de deficiência intelectual e estou aqui com você acompanhando desse módulo de genética na aula de hoje nós vamos falar sobre os fundamentos básicos em genética com o seguintes objetivos verificar o papel da genética e suas subdivisões apresentar a classificação dos distúrbios genéticos conceituar termos específicos da área e finalmente discutir a

estrutura molecular do DNA e o Dogma central da biologia na realidade o intuito dessas primeiras aulas é justamente mente definir os termos Em genética para que nós consigamos aplicar aos distúrbios relacionados à neurociência Desde já agradeço a sua atenção e me coloco à disposição ao final de cada aula deixo o meu contato e fique à vontade em trocar as informações comigo ou me procurar enfim né sinta-se à vontade bom para que a gente consiga né já esquentar os tamborins né nesse mundo tão maravilhoso da genética eu te convido para uma reflexão que reflexão seria essa

então visitar essa nuvem de palavras com diversos termos Em genética para que a gente consiga de fato refletir e entender o papel da genética na nossa vida não apenas na parte profissional mas na parte pessoal e sim como que a genética está presente no nosso dia a dia seja por exemplo para entender a diferença entre uma pessoa que escreve com a mão esquerda que acaba sendo minoria dentro aquele grupo que escreve com a mão direita né que tem uma destria mais voltada pra mão direita ou o lado direito do corpo até mesmo entender a constituição

sendo diferente né da da da pigmentação da pele da pigmentação do cabelo né como que algumas pessoas né ao entrar em contato com o sol né ao visitar uma praia podem pigmentar a sua pele de uma forma diferente então aquele bronzeado camarão ou aquele bronzeado né mais moreno enfim né Não somente entender as doenças genéticas mas compreender que a genética sim está presente no nosso dia a dia seja de uma forma variável né Trabalhando as diferenças as variações entre os indivíduos ou até a chamada genética da diversidade Então seja num periódico científico seja numa em

uma reportagem em uma mídia social o fato é que nosso dia a dia está sim envolvido e muito com a genética e nesse sentido o que que vem a ser Então essa área ela sem dúvida é um dos Campos da ciência que mais avança atualmente com aplicação em diversas áreas em várias áreas incluindo a própria saúde que é o nosso foco aqui do módulo e também a educação Então seja para trabalhar com o genoma humano ou o Genoma animal ou mesmo o Genoma vegetal trabalhar né entender as tecnologias Principalmente as diagnósticas para o enfrentamento de

diversas doenças gen o fato é que a genética em si é uma área que tem lá as suas subdivisões mas ela sim vai trabalhar ela vai estudar a hereditariedade a estrutura e função dos genes e a variação né encontrada nos seres vivos isso de maneira literalmente normal natural A genética procura envolver toda essa variedade né trabalhar a hereditariedade mas ela sim pode ser E é subdividida em muitos outros vores Porque de fato nós temos material genético aí né em todas as populações então em diversos pontos nós podemos trabalhar A genética né Ela é dividida em

várias subáreas mas pro foco do nosso curso nós vamos entender que ela pode ser subdividida na chamada genética humana que na verdade é a ciência da variação da hereditariedade dos seres vivos pensando né nos seres humanos perdão pensando na estrutura que com põe aquele ser humano e como que ele vai passar essa estrutura para gerações posteriores mas isso de uma forma sem alteração ou quando essa variação de fato vai repercutir em uma doença e aí fica a cargo da genética médica que vai estudar como essas variações vão influenciar né no processo de saúde e de

doença daquele ser humano e também do seu grupo né que seja aparentado geneticamente Então seja trabalhar com a variação dentro da normalidade seja entender como que as doenças genéticas aparecem e a forma como elas podem ser transmitidas para as próximas gerações é que acaba sendo o foco né tanto da genética humana Mas também da genética médica E aí se falando então dos distúrbios das doenças humanas nós temos temos todo tipo de doença possível em todos os os zooms né que eu costumo falar de todas as formas né macro Ou micro dentro da do Genoma Humano

dentro né do material genético do ser humano o que eu quero dizer com isso então pensando nos distúrbios genéticos que são caracterizados como alterações no material genético daquele ser humano daquele indivíduo nós podemos encontrar nós podemos ter doenças ter distúrbios genéticos que são definidos como uma alteração micro micro microscópica mesmo né uma alteração apenas de uma base né estando ali presente no Gene E aí sendo um gene envolvido nós caracterizamos essa doença como uma doença monogênica ao passo que nós podemos sim ter a relação de alterações em diversos genes diferentes e aí vindo aqui pro

slide esse distúrbio vai ser conhecido como um distúrbio poligênico esse poligênico diz respeito a qu a quando há uma Interação em diversos genes que caracterizam aquela doença que caracterizam aquele quadro fenotípico que vai ser comum a todas as pessoas que TM alterações exatamente nos mesmos locais aparentadas ou não uma vez que esses distúrbios acontecem com uma certa frequência na população humana em geral então nós podemos em sim estudar esses distúrbios caracterizando-os dentro de uma mesma família porque essas pessoas têm um parentesco genético mas nós também podemos ampliar Esse estudo entendendo que sempre quando uma pessoa

tiver alteração exatamente naquele mesmo ponto claro também sendo definido por uma interação com o ambiente é muito provável que ela tenha uma série de características que vão compor vão definir aquela presente doença então sendo apenas em um gene nós chamamos esse distúrbio de monogênicos nas próximas aulas Vamos definir isso melhor mas quando há uma interação entre genes nós definimos esse distúrbio Então como Poli muitos poligênico mas muitas vezes não é uma alteração apenas em um gene ou poucos genes e sim uma alteração em uma estrutura um pouco maior pegando diversos genes mas que podem envolver

quase um pedaço inteiro de um cromossomo ou mesmo ele inteiro e aí nesse sentido nós chamamos a doença tal como eu mostro para você aqui na tela como distúrbios cromossômicos principalmente aqueles que vão envolver um cromossoma inteiro ou uma grande parte dele são os distúrbios cromossômicos distúrbios genéticos portanto cromossômicos que são os mais visualizados tendo como exemplo claro né a própria síndrome de Down que é aquela que acaba tendo em maior quantidade maior frequência na população relacionada então Adi ou seja dentro todo o panorama né de deficientes intelectuais aqueles que acontecem em maior quantidade que

nós vemos mais na população Sem dúvida nenhuma são aqueles que possuem a síndrome de Down sendo essa portanto uma característica dos chamados distúrbios um exemplo né dos chamados distúrbios cromossômicos Tá certo bom E aí nessa hora você pode virar para mim e falar assim Carolina de diversas palavras que você mencionou embora eu tenha entendido o raciocínio eu gostaria de entender melhor o que significa a própria palavra então para isso é que eu estou aqui hoje com você para trabalhar os termos Em genética para facilitar a compreensão futura né nos nossos próximos noos encontros até mesmo

para facilitar quando não só você estiver né com um artigo em mãos e procurar entender o que significam aquelas palavrinhas que num primeiro momento sejam enigmáticas mas também para entender quando você estiver com um indivíduo né trabalhando né dentro da neurociências você estiver com aquele indivíduo que seja né que tenha aí uma condição por exemplo de deficiência intelectual de origem genética para que você possa entender um laudo para que você possa buscar uma informação científica uma informação em bases confiáveis e não ter dificuldade no entendimento dos termos Então hoje o objetivo central da aula é

nós entendermos os termos para facilitar a nossa compreensão e podermos a partir daí sim né devolver a sociedade devolver aquele indivíduo a o maior manejo possível dentro da nossa área tá certo bom E aí um dos principais termos que volte meia aparece né sejam nas mídias sejam em artigos ou mesmo né no nosso dia a dia a palavra genoma então há um tempo atrás nós tivemos o chamado Projeto Genoma Humano então muito se falou a respeito do Genoma Mas enfim o que quer dizer Esta palavra Será que ela é exclusiva de seres humanos ou eu

posso muito bem trabalhar com Genoma de animais posso trabalhar com Genoma de plantas posso trabalhar com Genoma de bactéria será que esse termo é comum a outros seres vivos que não apenas o ser humano a resposta é sim o que que é o Genoma portanto nada mais é do que o conjunto de todo o material genético de um organismo veja que aqui eu não falei conjunto genético de ser humano estou falando de organismo nesse sentido quando você se né você tiver curiosidade em ir para pra parte básica da genética muitas vezes você pode entrar em

contato com um artigo científico que fala de Genoma bacteriano o uso de bactérias como uma genética básica para entendermos mecanismos de herança para entendermos um pouquinho mais a respeito daquela doença como é que uma proteína expressa Enfim então o Genoma não é exclusivo do ser humano é claro que aqui nós vamos voltar perdão para ser humano mas Genoma significa isso é o conjunto de todo material genético de um organismo E aí aqui dentro né dessa desse esquema aqui da célula o Genoma seria então o conjunto não apenas do material genético desta célula mas sim né

pensar em todo o né ser humano no nosso caso todo ser humano então Genoma nesse sentido Só adiantando um pouquinho né a nossa fala né o nosso raciocina Eu posso muito bem né Eh reunir o material genético presente no núcleo das as células mas também o o material genético presente nas mitocôndrias porque a mitocôndria que é uma organela responsável pela respiração celular que nos traz energia para fazer diversas diversas movimentações ao nosso dia durante toda a nossa vida tem Genoma próprio então o nosso Genoma como um todo do ser humano pode sim ser uma reunião

do Genoma apresentado né no conjunto aí de núcleos de todas as minhas células mas também o Genoma mitocondrial presente portanto nas mitocôndrias Tá certo e aí nesse sentido Genoma então compreendido vamos entender como que ele é compartimentalizado como é que ele é separado será que é uma massa né repleta de material genético sem organização na verdade não né Muito pelo contrário o nosso genome é altamente organizado organizado em estruturas físicas chamadas de cromossomos então na espécie humana em condições de normalidade nós temos 46 cromossomos sendo metade deles vindo de um genitor e a outra metade

do seu respectivo né do outro genitor no caso nosso pai e da nossa mãe então esse cromossomo nada mais é do que uma fita de DNA dupla hélice associada a um complexo de proteínas e nós chamamos isso de cromatina e é o que vai carregar fisicamente a informação genética então de uma forma mais lúdica né Para nós entendermos O que vem a ser um cromossomo imagine-se em uma avenida muito grande da sua cidade essa avenida poderia ser um cromossomo Tá certo e aí nesse sentido pensando na Avenida o que seriam os prédios o que seriam

as casas até mesmo né pensar em uma grande construção uma loja enfim não é algo organizado né então nós temos a Avenida nós temos os prédios temos as as casas da mesma maneira organizada nós temos aqui a nossa informação genética então o Genoma seria o conjunto de tudo as unidades seriam os cromossomos e dentro deste cromossomo voltando um pouquinho né indo um pouquinho mais adiante no slide nós temos um outro termo chamado de gene o gene nada mais é dentro do nosso do nosso exemplo lúdico o prédio né então o gene poderia ser já que

né na nossa na nossa no nosso exemplo o prédio seja a casa ou mesmo a loja está presente na avenida aqui para nós nós temos o cromossomo e a unidade deste cromossomo né que aí sim também de forma bastante organizada nós teremos o gene então o que que é o gene o gene nada mais é do que uma sequência específica de nucleotídeos presentes no DNA e que vai determinar um caráter ou mesmo uma característica então se eu chego para você e comento a respeito de um daltonismo que é uma doença genética mas que não traz

né nenhum nenhum viés pensando em deficiência intelectual muito pelo contrário Mas é uma variação na espécie né uma variação no ser humano pessoas que têm uma certa de dificuldade de identificar cores essa doença é chamada de daltonismo o daltonismo está presente no cromossomo X em uma parte do cromossomo X então o cromossomo X é um tipo de cromossomo que nós temos nos nossos no nosso núcleo das nossas células e o gene responsável pelo daltonismo está presente numa parte deste cromossomo X então eu estou nada mais do que especificando a região de interesse pro meu estudo

então eu sei que o meu DNA está organizado em cromossomos Eu sei que uma parte bem específica do cromossomo x reúne um gene esse Gene quando alterado pode trazer uma consequência chamada de daltonismo então eu vou estudar a doença chamada daltonismo tá então genes significa isso é DNA de todo jeito mas eu estou trabalhando exatamente com aquele pedacinho com aquela casinha com aquele prédio para entendê-lo melhor então esse é o gene E aí pensando que nós recebemos voltando só um pouquinho né voltamos pro entendimento de que eu tenho um cromossomo vindo do meu pai e

outro cromossomo vindo da minha mãe se são seres humanos que de fato são nós vamos ter sempre o quê um paralelo nós vamos ter como comparar aquele cromossomo que tem o mesmo formato tem o mesmo tamanho tem a mesma quantidade de genes que aí sim pode trazer características diferentes mas são genes E aí eu coloco esse cromossomo lado a lado vou comparando um cromossomo ao outro e com isso eu tenho um tipo de teste genético chamado de cariótipo que um pouquinho mais para frente eu vou detalhar melhor mas que com base nele eu tenho condição

de num primeiro momento excluir ao algumas alterações genéticas alguns distúrbios genéticos fazendo a comparação literalmente do formato do tamanho desse cromossomo eu chego a um outro tipo de termo que é cromossomo homólogo então vindo um cromossomo um do meu pai e o outro cromossomo um da minha mãe eu sei que aquele parzinho de cromossomos que agora está presente em todos os núcleos de todas as minhas células são cromossomos homólogos o gene cífico do meu estudo presente no cromossomo do meu pai presente no cromossomo que veio da minha mãe eu chamo isso de Alelo então o

que que é o na verdade que vem a ser o alelo nada mais é do que formas de um mesmo Gene que ocupa uma mesma posição em cromossomos homólogos então voltando lá né pro exemplo do daltonismo em meninas eu posso ter um X que carrega essa informação para distinção de cores vindo de uma forma sem alteração de um genitor enquanto que o outro x na posição daquele Gene infelizmente veio com uma alteração o vinto de um outro genitor esta menina vai ter uma característica em relação a essa doença diferente por exemplo quando eu tenho um

menino que recebe apenas um cromossomo x se este vier alterado então eu trabalho com cromossomos homólogos trabalho com genes alelos e a partir daí eu consigo conhecer melhor as doenças e definir a partir daí os chamados padrões de herança Qual que é a chance de um indivíduo receber um Alelo alterado do pai ou da mãe e manifestar a mesma característica é claro que Dando um exemplo de uma doença chamada de daltonismo a gente consegue vislumbrar né uma uma situação mas eu poderia muito bem pensar em uma uma tonalidade de pele um cor de cabelo eu

poderia né entender Claro que não é apenas um gene mas entra na composição d e tentar né compreender alguns algumas características que são comuns sem alteração na população e como que elas vão se né adentrar paraas próximas gerações como é que elas vão aparecer ou não nas próximas gerações Então seja cor de olho seja né um tipo específico né de uma condição até mesmo uma destria mais paraa frente né vou trabalhar com vocês uma característica que é O lóbulo né da orelha nessa voltinha que a orelha tem aqui se ela é solta se ela é

presa a inserção dos cabelos na Fronte que nós chamamos de bico de viúva enfim bico de viúva parece até um termo né um tanto quanto estranho mas é esse termo que nós usamos são características dentro da normalidade que nós podemos usar sim para afiar o nosso raciocínio e compreender melhor A genética né a nossa genética humana Tá certo então Gene é isso né como acabei de definir com você a parte de Alelo pensar né tanto né de um cromossomo que veio de um genitor o o cromossomo correspondente que veio do outro genitor e como esses

genes estão né aparecendo nesses cromossomos tá bom falei falei de gene falei de cromossomo alinhei com você né as bases Mas enfim o que que quer dizer DNA porque DNA é uma palavrinha que apareceu desde do primeiro da da da primeira conversa né lá do do que vem a ser Genoma mas o que que é DNA de Fato muito se fala né respeito de DNA teste de paternidade DNA presente num num num num ambiente Será que eu deixando né um fio de cabelo meu caindo no ambiente estou largando o DNI lá a gente sabe que

sim né se né a pontinha desse fio estiver né que eu acabei deixando no ambiente estiver com bubo capilar enfim o fato é que DNA está presente na nossa vida talvez até mais do que a própria genética embora faça parte dela mas o que que vem a ser o DNA nada mais é do que a correspondência em duas cadeias complementares cadeias essas que formam uma dupla hélice portanto que na espécie humana gira no sentido antihorário tal como eu mostro para você aqui no slide né então elas rodam no sentido antihorário isso é característica do padrão

que nós encontramos em seres humanos e na parte de dentro deste DNA essa parte central nós temos bases nucleotídicas que estão ligadas por Pontes de hidrogênio essas Pontes de hidrogênio se desfazem a medida que eu preciso deste material para fazer um tipo de reação Ou seja que reação seria essa quando eu preciso duplicar o meu DNA para que uma parte dele V para uma célula uma outra parte Vá para outra célula quando por exemplo eu tenho que produzir os meus gametas ou mesmo quando eu me machuco criança adora se machucar impressionante né quando essa criança

se machuca quando ela está ali na região do do machucado com algumas células mortas logo pouco tempo depois n mais se foram um indivíduo em crescimento tal como uma criança nós vemos o quê uma Regeneração celular ali o que que aconteceu naquela situação um repovoamento de célula essa célula nova só pode aparecer à medida que o DNA presente na célula sofreu uma replicação uma duplicação então sempre quando há a necessidade seja pelo crescimento do indivíduo seja por um processo de regeneração ou cicatrização ou quando nós formamos os nossos gametas esse material genético precisa antes ser

duplicado e é justamente com essas Pontes de hidrogênio sendo rompidas é que se tem acesso às chamadas bases nucleotídicas e o que vem a ser o nucleotídeo propriamente dito é esse materialzinho aqui que eu estou mostrando para você no Pointer que tem um grupo fosfato tem uma base nitrogenada e uma pentose ligadas por Pontes exatamente esta constituição é que nós chamamos de nucleoti esse nucleotídeo é formado portanto por bases nucleotídicas que nós temos aqui a adenina que no slide está em azul a citocina que está no laranja a guanina no rosa e aina no vermelho

e dentro dessa correspondência o que que nós temos nós temos que as bases sempre estão Unidas duas a duas a saber a adenina com a timina então sempre quando houver ligação entre as duas vai ser feita com essas duas adenina e a timina então pode estar adenina numa fita na outra fita nós teremos timina ou vice-versa ou quando há uma guanina na outra fita pensando nessa dupla hélice nós teremos uma citocina E aí nesse sentido nosso DNA é montado e com base nessa sequência de núcleo ídeos é que eu consigo entender o início e o

fim do meu Gene quando ele está dentro da normalidade ou quando ele apresenta uma alteração Que tipo de alteração é essa e dentro dessa alteração se há correspondência a um quadro a um quadro de sinais e sintomas que a pessoa vai apresentar que juntas vão definir a doença genética E aí se sempre há um padrão eu tenho por exemplo um paciente de 5 anos e conheço pela literatura científica um indivíduo com exatamente a mesma doença que esteja com 40 eu consigo fazer um prognóstico de prováveis portanto sinais que a pessoa pode desenvolver ao longo da

sua vida então trabalhar com genética nesse sentido é isso né muitas vezes nós não conseguimos definir todas os todos os sinais presentes naquele recém-nascido mas com base né pelo fato dele se desenvolvendo eu consigo fazer projeções por quê Porque eu conheço pela literatura científica outras pessoas com a mesma condição Tá certo então eu estudo dessas bases que lá na frente vai me fazer entender né os chamados distúrbios dentro então da neurociência poder conhecê-los esses obviamente né de correspondência genética Tá mas enfim né voltando então pro estudo do DNA eu tenho uma adni tenho uma citocina

eu tenho uma ganina eu tenho uma timina como é que tudo isso está organizado como é que eu consigo de fato ter um material genético dentro do núcleo fazer com que esse material genético seja duplicado e qual é a ponte que existe entre aquela informação genética que eu não vejo com o que eu estou vendo no indivíduo então ele apresenta deficiência intelectual ele apresenta uma implantação baixa de or ele apresenta um nariz mais típico uma ausência de ponte nasal ele apresenta uma implantação baixa de cabelos seja na nuca seja na Fronte como é que eu

entendo tudo isso claro né eu estou vendo no indivíduo uma certa constituição mas o que que está por detrás dele fora obviamente na interação com o ambiente mas o que que eu encontro nisso né Qual é a base genética que eu preciso lembrar ou conhecer para entender o que eu estou vendo no indivíduo é o que nós chamamos de Dogma central da biologia você acessando o material pode ou outros materiais pode encontrar um dogma central da biologia molecular Dogma central da biologia enfim são vários nomes mas dá a nos dá a entender exatamente este raciocínio

em que vamos lá para o slide eu mostro o DNA servindo de molde para a construção de uma outra fita de DNA num processo que nós vamos ver daqui a pouquinho chamado de replicação outro processo chamado de transcrição quando eu uso esse DNA como molde para fabricação de uma fita simples que será chamada de RNA e quando essa fita simples sendo a mensagem para ser traduzida numa proteína e proteína é o que eu vejo então seja o colágeno presente na nossa pele ou uma alteração no colágeno que vai fazer com que o osso não seja

formado adequadamente eu posso ter por exemplo uma ausência de pigmentação na pele um caso de albinismo eu posso ter um fenótipo né perdão né uma constituição do indivíduo que vai me trazer assim lembranças de como outras pessoas com a mesma doença também vão apresentar esses sinais Ou seja a proteína é o que eu vejo de fato é aquela constituição que eu consigo identificar no indivíduo então desde o DNA até quando essa proteína vai aparecer para mim seja ela dentro da normalidade ou fora dela isso é o Dogma central da biologia e é o que eu

vou discutir com você a partir de agora então nós temos aqui dentro do primeiro processo chamado de replicação essa replicação nada mais é do que pegar uma fita de de de DNA perdão fita essa portanto que eu sei que tem o meu material é genético e com base nesta fita eu vou produzir uma outra fita de DNA com a correspondência material genético que eu encontro na primeira então é um processo sim que vai preceder a divisão celular ou seja antes da minha célula se dividir eu preciso duplicar o material genético por isso que pode ser

que quando você estava lá no ensino médio você não tenha compreendido de fato como é que na matemática que a divisão é divisão multiplicação e multiplicação e na Biologia de repente os dois as duas os dois termos têm o mesmo significado né uma divisão e uma multiplicação uma duplicação aqui é a duplicação do material genético que vai preceder a divisão celular no final o que que nós teremos duas cópias idênticas da molécula de DNA presente naquele núcleo sendo gerada então se eu tenho uma molécula que eu chamo de mãe as moléculas de DNA filhas terão

a mesma correspondência que eu encontrei na minha fita molde no meu material genético Inicial Porém para que aconteça isso há o envolvimento de diferentes enzimas enzimas essas que nós vamos discutir a partir de agora então lembrar que essa replicação nós chamamos de semiconservativa e semiconservativa é por quê Porque mantém uma das cópias origina inais fabricando uma nova cópia complementar a primeira tá seja de um lado seja do outro nós temos então uma replicação de DNA chamada de semiconservativa e para que ela aconteça ela não vai acontecer aleatoriamente né h espaos a a gaps a regiões

onde as enzimas vão se conectar primeiro olhando aqui no slide eu te mostro né então uma fita de DNA sofrendo uma abertura então rompe-se né a as pontes de hidrogênio abre-se a fita essa fita aberta essas duas fitas abertas portanto gerarão que nós chamamos de Forquilha de replicação e a partir daí eu tenho uma enzima que vai segurar essa abertura chamada de helicase ela vai desenrolar e vai segurar essa fita aberta e aí nessa hora vem uma outra enzima chamada de DNA polimerase por quê Porque fabrica nova molécula de DNA fazendo então essa leitura e

inclusão dos nucleotídeos Livres compondo portanto mais uma fita então a partir daí eu tenho sim sempre na direção cinco linha três linha adição de novos nucleotídeos que vão fazer a síntese de uma fita nova todo esse processo acontece dentro do núcleo celular e também dentro do núcleo pode acontecer um outro tipo de processo processo Esse chamado de transcrição então acontece também a transcrição no núcleo celular em que eu tenho a mesmo o mesmo DNA o mesmo molde de fita de DNA servindo então para construção não de uma fita de DNA mais uma né e sim

uma fita de RNA fita essa que será Simples então o RNA é simples fita enquanto o DNA é dupla fita e aí nessa transcrição eu terei portanto uma síntese de molécula de RNA que vai literalmente levar aquela informação do Genoma para o citoplasma onde ela será traduzida então nós podemos dizer que a transcrição sim é a primeira etapa da transferência da informação genética do indivíduo né que no caso ali aquela informação genética sendo chamada de genótipo para aquilo que posteriormente eu vouver no indivíduo que nós chamamos de fenótipo E aí essa transcrição precisa acontecer de

uma forma muito muito muito bem coordenada para que não haja erros por quê Porque o ambiente dentro do núcleo e fora dele é ligeiramente diferente essa fita de RNA ao sair do núcleo Ela precisa passar por alguns processos para proteger essa fita de RNA que é muito muito muito sensível para que ali não aconteça um primeiro erro que pode gerar né um quadro de sinais típicos no indivíduo não importa qual seja a molécula de RNA sendo produzida Então essa essa transcrição assim como a replicação né são procedimentos são passos que devem ser muito bem coordenados

e a própria célula tem mecanismos de reparação de possíveis erros mas outros infelizmente acabam passando batido e nessa nessa nessa eh eh nesse erro que acaba indo paraa frente nós temos a consequência no indivíduo né que aí pode se manifestar com uma doença ou não E aí para finalizar a parte né de de dessa dessa desse desse processo acontece a tradução dentro do citoplasma e dentro do do da célula obviamente mas no citoplasma em que aquela fita de RNA vai ser traduzida em uma proteína proteína essa que de fato eu vou enxergar no indivíduo seja

dentro da normalidade ou não isso tudo então acontece corretamente será infelizmente não nem sempre esse processo acontece de forma correta e quando ele não acontece de forma correta nós temos as chamadas mutações mutações gênicas nesse sentido que é o que eu vou trabalhar primeiro com vocês são mutações que vão acontecer no Gene Então são mudanças no material genético daquele daquele organismo essa mutação pode ser por exemplo uma perda de uma ou poucas bases nitrogenadas daquele Gene que pode trazer né uma consequência ou não de doença uma inserção é quando há uma uma adição além daquele

quadro de normalidade dessas bases nitrogenadas no código genético ou substituição é quando deveria ter entrado uma base mas no lugar dela entrou outra E aí não importa qual seja o tipo de mudança nesse nesse Genoma o que que eu tenho eu posso ter consequências essa consequência no indivíduo pode ser uma consequência de não haver uma alteração então mesmo havendo troca né de de de base no indivíduo não houve mudança na proteína então é como né de uma forma lúdica dizendo Houve um erro lá atrás mas no indivíduo não houve nenhuma correspondência de anormalidade ou quando

e sim né quando há essa troca do nucleotídeo Leva sim uma alteração da proteína então pensando no colágeno no exemplo que eu dei anteriormente Pode ser que essa pessoa manifeste um distúrbio de colágeno Pode ser que esse colágeno seja produzido a mais seja produzido a menos seja produzido errado que pode trazer aí uma consequência no indivíduo Tá certo bom Resumindo então que eu sei que foi demais hoje mas ainda há a necessidade de nós termos né acesso a esses termos Resumindo então o que que nós temos o que que nós tivemos nesse nosso nesse nosso

encontro uma definição de genética e suas subáreas a classificação dos distúrbios genéticos a conceituação de termos como Genoma cromossomo DN Gene Alelo quando tem alteração quando não tem a estrutura da molécula de DNA tal como nós a entendemos e mesmo num quadro né de anormalidade como que é essa estrutura definimos também o chamado Dogma central da biologia ou biologia celular biologia molecular enfim e quando esse processo do dogma Central não acontece da maneira como deveria Qual é a consequência que são as chamadas mutações gênicas veja que sem ao final dos slides eu coloco as referências

para pro seu estudo mas eu estou sempre à sua disposição entre em contato comigo neste e-mail que eu coloco e eu aguardo você no próximo encontro [Música] até n [Música]