Conceitos básicos: lócus, alelo e diversidade genética.

oi oi pessoal Olá eu sou o jogo 6 e nessa aula de processos evolutivos a gente vai apresentar algumas definições que você super importantes para o nosso esforço de fazer modelagem de populações evoluindo ao longo do tempo E aí quer fazer tu já logo nas primeiras aulas e a noção de que a gente vai modelar populações como sendo o conjunto de qualquer genéricas podem ter diferença levas representado aqui por bolinhas brancas e podem as plantas cuja frequência muda ao longo do tempo aqui agora é preciso mais com longo do tempo Oi tudo bem sua mãe

bolinhas brancas bolinhas pretas mas na Biologia não real que elas equivalem como definir quem que são essas bolinhas ali essa definição remete a dois termos que a gente precisa ter muita clareza aqui ao longo do curso a gente vai falar de loucos ou óssea e é uma palavra de origem Latina quer dizer interesse lugar a gente pode falar de um lócus no Genoma o endereço qualquer uma a escola Qual é a variante genética ou a identidade assumida um determinado blocos daqui a pouco para mostrar para ilustrar esse conceito a gente vai trabalhar com a hipótese

de que possa The Voice como a nossa como de muitos animais a gente tem duas cópias e ricas no lócus a gente entrou uma cópia daquele blocos das nossas mães uma cópia dos nossos pais e só que definimos devido de pote então começamos ainda seguindo blocos Alelo e depois dia e também por tabela definiu genótipo-fenótipo refere-se a combinação de alelos que estão presentes um logo um tomate aqui mas com cara tu fica Direct olhando aqui um exemplo bastante simplificado que eu preparei para vocês umas vacas de informação de dois indivíduos aqui o primeiro Índia oi

tá tudo sequência segundo indivíduo representado por duas sequências atenção essas duas sequências não são as duas fitas de uma molécula de DNA Isso aqui é uma das fitas da Copa é uma terra e essa aqui é a outra fita da cópia da Terra é um indivíduo diplóide mesma coisa que segunda divido o óculos é definido como preço de novo segmento de novo então ele começa dessa base e vai até essa base Isso é uma maneira de definir o óculos o tipo de locos que vocês estão acostumados a tratar e aulas de bioquímica e biologia molecular

é um gene codificador de proteína e são longos mas o óculos não precisa nem ser um gênio nenhuma entidade que codifica a proteína Como disse qualquer trecho do génova vende alimentada tem começo e fim merece o nome de Logos muito tempo eu tenho então aqui um óculos definido Eu tenho dois indivíduos deportes eu tenho aqui as sequências que a gente estranho mas indivíduo vamos agora analisar a variação genética neles ver que que a gente e esse primeiro indivíduo Ele é igual a todas as posições que estão cinza Clarinha aos demais eu só deixei escuro as

posições que variam entre indivíduos Então esse indivíduo ao longo da sua sequência de DNA desse cromossomo ele tem que ter te PC no segundo cromossomo e esse indivíduo aqui ele tem seis e nessa posição e fez e também dessas duas posições aqui se a gente definir elas Como a versão da sequência de DNA que está presente naquele locos aquele trecho do Genoma que que observa esse indivíduo ele tem uma cópia aqui que envolvem ter ter que está presente só nele não chamar isso de Avalon o nome que inventei para dar aquele a leva a combinação

tens e eu vou chamar ela no dois e esse indivíduo tem c&c e suas duas cópias ela dando três e sentido posso dizer que eu tô diante de uma amostra populacional que eu tenho do o que tem três alelos diferentes presentes nessa mostra para esse Blocks que passou o estudo agora não tem nada mais é porque diz o que que deve ser um óculos eu poderia analisar essa mesma amostra populacional e definir lócus de outra maneira seguimos Meus interesses também pesquisam eu mostrar aqui uma possibilidade para vocês que é bastante comum na genética de populações

eu posso olhar cada posição Zinho individual do Genoma tem três milhões delas no Genoma Humano amarela do logos uma posição específica do Genoma é o menor blocos possível e que que eu tenho que lhe locos que é igual em todo mundo todo mundo outro blocos que é igual em todo mundo ter até que eu chegou aqui na quinta posição que eu tenho essa posição caracterizada como um lócus que tem variabilidade é o óculos tem dois alelos ele ATT e no primeiro indivíduo e nesse segundo devido Ele tem seis represente esses outros loci essas posições são

todos idênticas entre si e finalmente eu chego no outro Lopes que é planta morre são todos os Poli nós casca Elas têm mais de uma forma elas são variadas e nesse caso ela tem que ser no primeiro indivíduo e seis e é sentido esses blocos vocês às vezes vão encontrar na literatura mais especializada chamada de smits snps que vende single nucleotide polymorphisms polimorfismo de uma única base única aqui nesse caso o alelo é o tipo de base que ocorre naquela posição e o óculos é essa entidade super pequenininha a menor consciência de jornal e o

material genético tô estudando ao mesmo que o exemplo anterior a única mudança que ocorreu é que lá eu tava chamando de Alelo a combinação ao longo do trecho grande aqui eu tô decidindo alelos Associados a variação em cada posição do Genoma que eu estou investigando existem ainda outras formas que eu te escrever a variabilidade genética eu quero que vocês olha aqui uma coisa que é uma extenção os exemplos anteriores com uma Sutil variação eu peguei aquela sequência Eu dividi a água agora em trincas porque aquela sequência eu tava mostrando para vocês até agora ela era

uma sequência codificadora de proteína e eu não tava dando a sua informação para vocês agora dividir trincas e eu Consultei o código eu consigo mostrar aqui embaixo Quais são as proteínas produzidas por cada uma dessas sequências de DNA e aqui eu tenho outra informação super importante lembra que eu tinha três alelos diferentes presentes na minha mostro de dois indivíduos e agora pergunta olha as proteínas só existem dois tipos de proteínas presentes como que isso é possível bom é só a gente olhar a relação entre a variação nego de DNA é um livro de proteína a

gente sabe que o código genético e degenerado que isso quer dizer isso quer dizer que é possível que haja variação ao nível da sequência de DNA que não resulte em variação ao nível de proteína isso vendo fato que tem múltiplos comandos que especificam o mesmo aminoácido então aqui nesse caso eu tenho uma variação de ter para ser esse colo que começa a contar acontece que ter att as e todos específico tirosina e quanto que essa mudança de ter para ser ela explica uma diferença de uma fenilalanina para uma cena o que a gente tem aqui

é um outro tipo de classificação de variação genética que eu quero que vocês carreguem que a gente vai usar mais adiante é essa daqui é uma variação que a gente chama de não se Norma porque ela Altera a proteína que a codificada por aquele trecho o problema fiz um sinônimo a polimorfismo Altera a sequência de DNA mas ele não resulta em variação genética ao nível da proteína plantação variação genética não sinônimo sinônimo Mas elas tem consequências diferentes para proteína que é produzido e isso é importante porque a seleção natural ela vai atuar de maneira diferente

sobre variação não sinônima e várias essa sinônima porque elas impactam cianótipo de organismos de maneira diferente quanto é que eu definido óculos ou define a deve eu mostrei que não tem uma critério Mágico do que que é um óculos a gente tem que definir com clareza assim que a gente passa uma blocos é um pedaço grande do Renault um pedacinho curto e eu vi que os alelos podem até ser bases diferentes em uma única posição do Genoma um Snap a e agora eu não sei também que o polimorfismo uma base ele pode ser não sinônimo

ou sinônimo a última coisa que eu quero apresentar aqui para vocês nessa aula é um pouquinho que reflexão sobre como a gente pode descrever o variação genética e isso que eu vou mostrar para intimamente relacionado com que a gente já viu meu vídeo sobre rádio uma ideia a legenda que eu tenho uma população aqui apresentada por essas elipses cada indivíduo a uma elipse e cada par de círculos representam as duas cópias gênicas que aquele indivíduo carrega Então eu tenho aqui uma população que tem 10 indivíduos esses quatro indivíduos homozigotos para bolinha preta esses dois aqui

são os encontros para bolinha aberta branca e esses quatro indivíduos aqui são heterozigotos Eu defini aqui uma nomenclatura que vai ser super importante para a gente ao longo do curso de diferentes formas de descrever essa população eu posso descrever a variabilidade nessa pontuação falando quantos indivíduos nessa população São heterozigotos a gente vai se referir a isso como é todos iguais e observada taquei mozinho a associada como índice de c h e a a proporção de atores zigotos Uai todos iguais observada é simplesmente a proporção de indivíduos da população que são heterozigotos do total de dez

indivíduos quatro são heterozigotos heterozigose observadas e 0,4 e tem outra medida para descrever a variabilidade genética da população que é mais interessante mais útil que é taxa de a todos e goze esperado Vamos definir lá e vamos ver como que ela difere da taxa de atores igual a observá-la pra gente calcular taxa de atores igualzinho esperada a gente precisa primeiro calcular as frequências alélicas eu tô chamando aqui o a velosão da porquinha preta sozinho na bolinha branca 06104 consequências depois seus podem contar esse convencer a taxa é o termo zigose esperada e ela é justamente

aquela que eu espero sobre o modelo de rádio uma perg e ela é dada por duas vezes a frequência do lugar mas não vezes a frequência legalzinho se eu substituísse valores das 0.48 eu quero que vocês entendam Qual que é o significado biológico de esse número esse número ele tem duas interpretações primeiro no contexto de rádio Wahlberg ele remete a quantos a todos esgotos que eu espero encontrar na minha população o segundo sentido desse número é que ele é uma medida de diversidade só de contas essa expressão aqui de duas vezes é fiação a chazinho

Ela também tem uma interpretação probabilística ela quer dizer o seguinte qual é a probabilidade de eu almoçar na minha população um alarme agora na minha mão o meu almoço segundo a Lello e o que eu tô perguntando é qual é a chance desses dois alelos serem diferentes com os outros essa fonte aqui tá Exatamente esse valor é probabilidade de dois alelos amostrados ao acaso de uma população se ele diferentes uns dos outros e é natural que isso seja equivalente a quantidade de heterozigotos que eu espero sobre rádio mayberg porque afinal de contas que tenham a

todos zigoto é o indivíduo no qual foram sorteados dois alelos a partir dos gametas disponíveis entre dois alelos eram diferentes dos outros essa medida é todos iguais esperado é observada vão ser iguais quando a população estiverem hardy-weimberg mas isso nem sempre ocorre uma Outra vantagem da caixa e a todos iguais esperadas é que ela é uma medida teórica que diz respeito também a diversidade da população como eu acabei de falar e ela pode ser aplicada em contextos aonde a gente nem tá me dando um gelo e deixa eu dar um exemplo eu vou imaginar que

eu estou agora com uma população que é de um organismo aporte organismo a pode cada indivíduo carrega apenas uma cópia genética as frequências aqui são as mesmas do exemplo anterior 06104 eu não posso falar nem a todos os esgotos para essa população não é possível haver um heterozigoto por uma população a pode mas eu posso sim no modelo a pode calcular a taxa dentro dos idosos esperadas ela vai ser aquele mesmo valor 0 48 e ela se refere a probabilidade de ao mostrar dois alelos eles serem diferentes uns dos outros muitos modelos que a gente

vai usar no curso tô modelos atómicos a gente muitas vezes óptica por esquecer as complicações dos genótipos e olhar só as frequências dos alelos e das cópias únicas presentes na população é a taxa de atores igualzinho esperada ela é uma boa medida de diversidade para essas populações e ela vai ser usado em vários modelos que a gente vai ver daqui para frente e esses conceitos que eu apresentei para vocês vistos agora no vazio Talvez seja um pouquinho difícil de entender mas eu quis ter uma definição formal dava porque a gente vai se referir a eles

mais adiante na hora de estudar de livro na hora de estudar seleção e eu queria que você estivesse uma referência Clara dos conceitos que eu levo e várias são sinônimos não sinônima da taxa de heterozigose observada é esperada e eu espero que nesse vídeo se possam consultar quando tiver alguma dúvida E aí