olá pessoal tudo bem eu vim aqui falar para vocês um pouquinho sobre muitas são seus tipos e suas consequências também que eu gostaria de falar sobre o conceito de mutação geralmente quando as pessoas não tiveram aulas sobre sente falando que são as pessoas tendem a achar que mutação é sinônimo de anomalia né hoje alguma coisa assim sempre para o lado negativo mas não é esse o intuito tá a votação ela é uma variação na sequência de dna ela é variação então as pessoas são diferentes dos animais são diferentes existe a diversidade entre os organismos porque
existem variações na sequência de dna quantidade enfim então essa variação ela é importante para a vida e são as mutações responsáveis por esta vai bom então como eu falei para vocês elas são importantes é claro que elas podem ser também causas de doenças com sair vocês podem ver no terceiro tópico mas ela também pode ser fonte de novas informações então a gente tem a diversidade tanto entre os seres humanos quanto entre organismos entre espécies diferentes porque o dna varia é essa variação a gente chama de mutação então também é da parte de evolução é tudo
as mutações taxa de mutação é super importante para adaptação dos organismos em cada local e cada habitat que eles vivem então elas são muito importante por causa disso como elas se originam são as mutações elas podem ter dois tipos de origem elas podem ser espontâneos ou elas podem ser induzidos o que que são mutações das contas talvez espontâneas são aquelas que acontecem por acaso lembra que eu falei em aplicação que a polimerase vai colocar nos prodígios às vezes sangrando eu vou colocar uns ela falou e a un jeu enfim qualquer outra base e aí quando
acontece esse erro na replicação que é muito raro de acontecer aparece mais ou menos 1 a cada 10 milhões de pares de bases o iphone com você né então esse erro chamado de espontânea porque ele acontece por acaso agora de tem outros tipos de mutações que são as mutações induzidas é porque induzidos porque existem alguns componentes externos que induzem uma célula ter uma taxa de mutação maior do que o normal como por exemplo o raio x raios ultra-violeta produtos químicos é tabaco por exemplo a álcool então existem algumas substâncias que induzem a mutação ainda mais
as mutações são chamadas de induzidas ok as aplicações têm duas categorias quando eu já falei para vocês aqui um passam a alteração a sequência de dna então que a gente possa fica as mutações em duas categorias nós temos as mutações cromossômicas e nós temos as mutações gênicas a classificação e povo tamanho tá as mutações cromossômicas elas vão afetar a estrutura dos cromossomos não é o tópico dessa aula tá essas mudanças cromossômicas raramente são passadas adiante porque como são cromossômicas elas são mais fala muito grandes e aí o indivíduo fica ele pode ficar né enviado pode
forçar um aborto antes desse indivíduo nascer ou pode ser é infértil desculpa então raramente ela tá passada adiante mas nós temos também as mutações gênicas que aqui é um tema da são tá por isso falou que essa vermelha aí então são mutações menorzinhas de pares de vacas ai afeta um gene só por isso que é chamada de gênica ela não tá um dos 10 e aí a gente já viu ontem ou menos que se acerta a frequência do gene para o hospital na sequência do rn afetam a frequência da proteína e sempre tanta coisa proteína
pode aceitar a função dessa proteína e aí ele tava o x da questão que interessa para a gente parar em saúde tá bom o tipos de mutações só nós temos gente basicamente três tipos de mutação as substituições de nucleotídeos os índios que são inserções e deleções e as reflexões respondidas de nucleotídeos eu vou falar para vocês de cada um deles tava começa a falam da substituição de um croche o que que é substituição de nucleotídeos como o próprio nome diz pode acontecer poremos na replicação e aí o que acontece aqui em cima coloca no proteger
errado com a base errado né então aquele falhamento que a gente conhece você já falei para vocês sempre assim né mas às vezes outros camisinha começa com ele então aqui por exemplo na figura está com um x aí tem uns vê aí por favor só que ela colocou um texto encher eu sigo e agora que na hora que esse dna conheci emo ou replicar novamente aqui gente pode ser reparado existem mecanismos de reparo ali dentro do mundo mas nem sempre funciona as a raça batida interessante está então na hora que você reunião na hora que
esse dna disse que eu fosse replicar a fita cinza e tá certa vai originar uma nova molécula do tipo selvagem porque ela vai servir como molde emoji vai ser correto né próximo a replicação agora fita de baixo que a vermelhinha tá com aquele então a fita molde vai conter né patina na hora que eu for liberada que copiar ela vai colocar uma menina então aqui a gente já vai ter um dna com um grande jo tocado ou substituído e também que a gente chama de sequência mutantes tipo celular né gente é um tema interessa que
quer dizer que ele não tem mutação aqui eu normal digamos assim porque selvagem é o oposto de mutantes que a gente a frequenta montante ou seja é aquela que têm a mutação teste então isso é substituição junto antes perceba o que é uma escala muito pequena o meu filho só a gente mesmo sendo uma mutação tão pequeno ela pode ter vários tipos de consequência aqui a gente vai ver daqui a pouco qual é a frequência dessas mutações então esse tem alguns tipos de mutações são mais frequentes do que outros por causa da estrutura química pãozinho
gente ela consegue reconhecer uma citosina timina uma de nenhuma com a nina só que as pessoas tendem a china lembra que eu falei para vocês que elas são parecidas e as meninas fazer a vânia também então concordam comigo que é muito mais fácil né por exemplo eu tenho as menina desse tamanho agora mesmo tamanho estou sem agenda aqui ó eu falo isso mas vai colocar uma timina vocês concordam comigo que é muito mais fácil pegar você e trocar pelo jeito ela foi hoje falou visto então essa troca aqui entre sente-se e entre a gente é
muito mais como oi e aí como é que tu quer dizer lembre-se a gestão purina decepção segredinho justamente por causa dessa propriedade então quando a gente tem uma troca arranja eu sei com deus que se vesta a gente chama de transição porque são tropas do mesmo grupamento químico por é purina-pirimidina conferir medina fora isso gente se tiver uma troca de base de classes diferentes que obtains iguais as setinhas de azul significa que a gente teve uma transição tão transição é a troca de bases da mesma classe e transversão é a troca de bases de placas
diferentes são as transições são muito mais frequentes do que as transmissões por quê porque as bases de mesmo agrupamento são mestre villares entre si então digamos assim mais fácil desenho mais rápido por isso que elas são mais feitas e quais são as consequências das substituições de implantes pensando que uma educação ah mas mesmo assim pode ter consequências gravíssimas pelo organismo dependendo do local onde ela acontece então essas substituições podem gerar três núcleos de efeitos o geral mutação silenciosa o sinônimo pode gerar uma mutação de sentido errado ou trocado vocês preferirem ou pode gerar uma votação
sem sentir qual é a diferença entre estas três cotações anotação silenciosa gente lembra quando a gente falou mais código genético vou colocar ficar desenho do vídeo para quem não se lembra quando a gente viu quando você mexe com a gente viu que tem muito mais comum do que a nossa sério essa propriedade é o que a gente chama janete que você seja gerado redundante que que é isso eu desativar os povos podem especificar o mesmo aminoácido então isso dá uma margem de erro para em cima não tem que vamos ver aqui nessa exerce o que
acontece tem um assunto tem o meu dna e bonitinho ele foi transferido para rna mensageiro concorda o ceará e o ceará onde fica a serina de acordo com o código genético então esse é o tipo celular tentação e quando a segunda dessa silenciosa que que significa pensando que na vida debaixo dele a aí vestem um t no final tem uns e aparecer quando foi transferido para rh grosso egeo tá diferente eu moro esse temos que lá tentação tá você agora tá o cg então tem um padrão diferente só de quando a gente vai olhar lá
no código genético ou seja também pode ficar termina então na hora de produzir essa proteína vou ter alguma consequência não então por isso que esta mutação é chamada de silenciosa ela tá transferência que às vezes a gente nem sabe que ela tá lá porque eu fazendo tá consequência de alguém no azulzinho impacto aí tá funcionando normalmente também pode ser chamada de sinônimo tá gente porque você mora em meu nome nós então ensinou colo mesmo assim toma muda você conhece não alteração da proteína humm o outro tipo alimentação de sentido errado ou sentido trocado vai depender
do livro que vocês estão estudando já vi os dois temos bastante vez o mesmo exemplo aqui tem educação você a água que ficam da seria agora eu posso ser uma mutação na segunda base nesse caso invés de o ceará eu voltei eo agora o negócio complica mais porque porque quando o ar não codifica celina ele foi fica na lei piscina opa tá aqui já tem alguma coisa diferente ele senão agora que essa mutação de uma base uma prometi jeston gente foi rapaz trocar o aminoácido nessa posição dessa proteína um parque novo corre nosso diferentes não
sei conhece agora o quê que pode acontecer aqui gente esses tipos de mutações somos que geralmente a gente mais fala quando a gente fala de genética na área de saúde o que quando a gente tem a troca de um aminoácido dessa uma é só pode ser muito séria né pretendo vocês também não ácido foi um outro grupamento químico proteína partir tem uma outra conformação tridimensional pode perder a função ela pode ganhar uma nova função ela pode funcionar de forma mais lenta n coisas podem acontecer tá o que geralmente acontece é que a proteína perde a
função tá bom então a gente coloquei um exemplo para vocês que é bem clássico vocês devem ver a loja gêneros e anemia falciforme anemia falciforme é um tipo de anemia que tu eras autossômica recessiva é um exemplo clássico da genética vocês vão ver quantos anos a mesma disse provavelmente então de prestando aqui na parte de cima a gente tem as sequências bonitinha do dna e em baixo em verdinho a gente tenta com essa dos amigos este ebook na parte aqui no penúltimo aminoácido representado a gente tem o ácido glutâmico e aí embaixo nós temos a
mutação e aí foi trocar sempre a aula e aí virou o código não fico diferente causa dessa mutação na segunda base e aí a inveja seu ácido glutâmico amor eu vou ter uma valina isso não gente já mutação de um importante então único aminoácido na proteína no caso hemoglobina a mutação desses único aminoácido gente vai alterar a sequência e aí quando os níveis de oxigênio do sangue essa pessoa chegar em um patamar abaixo ele vai acontecer essa hemoglobina importante ela vai se cristalizar e as hemácias torta sanguínea elas vão ficar rígidas em formato de foi
tá por isso que a minha chamada de anemia falciforme ea dívida tem inúmeras consequências né senti muita dor pode obstruir os vasos sanguíneos né fazer a lista delas ficam presas ali enfim aí vocês vão ver mais aprofundamento lá na parte de doença genética é só para vocês entenderem até importância de uma alimentação mesmo sendo pequeno quando ela tá no local específico muito importante pode acarretar consequências muito graves proibir uma pessoa que tem sentido são mutações também de uma economia antigo mas que na hora de trocar já era muito pobre e esse outro colo agradecer outro
aminoácido é um estoque como é pois só ficou no mesmo que dia vamos decoradas são que eles podem que mandam a tradução c a o que que vai acontecer dá umas colocou ali um dois três quatro aminoácidos ser muito ação vamos parar igor proteína invés de terceiro mil nossa de são paulo vocês acha essa proteína vai funcionar igual claro que não né gente então essas mutações também são língua antes para eu não tô sem sentido eu já vi alguns livros colocaram termo em inglês mesmo que eles saíram no slide que não certo então é esse
só ficou não vai ocasionar um terno prematuro da tradução e assistência não vai ser completa então provavelmente vai ter uma consequência funcional aí tudo é isso tudo bem então essas são as três consequências da substituição de um plantio pode ser mutação silenciosa ou sinônimo e não pego ali na ácido pode ter a mutação de sentido errado ou trocado que aquela operação que troca lá vendo o ácido e aí eu tenho não pode funcionar de forma diferente e a mutação sem sentido que o jefferson cobram e aí causa internas formatura da tradução e proteína ficar incompleta
ok e é isso são as substituições no crush próximo tipo são de idade e que são lindas é uma sigla para intenções as orações exceção e quando eu ensino mais refletidos interações a quando eu deleto ou seja um retiro então aqui gente nesse exemplo dessa segura a gente tem uma extensão de uma aula nina intenção de três nucleotídeos que a sequência da minha proteína ficou com alanina mais mas precisamos foram três empates e que tem por representantes o que é que tem que o código são três francês tá então eu ia queria estar tinha um
homem lá sido e o nome nossa para frente continuaram na mesma nome então aqui lembra que eu falei para você sobre matriz de leitura que é o local onde começa a leitura para tradução então nesse caso a gente não mudou matriz de leitura que mudou até de leite o que eu tenho os mesmos fóruns só que ele vem seria um ou se retirar também treino plantios o curso da proteína vai ter uma vida mais ou menos mas o resto da sequência vai ficar em casa certo isso quando eu tenho múltiplos de 3 o truque dos
meus ingressos agora e se eu tiver inserção da eleição de qualquer outro número de nucleotídeos que não seja múltiplo de 3 seja um seja dois efeitos 14 que que acontece eu vou ter uma mudança na máquina de leitura ali gente a consequência vai ter mais grave porque porque ela partir do momento que eu tiver windel tudo para frente vai mudar então aqui ó adições deleções de participar não gosto de três levam arranjo de colo lateral por exemplo eu tenho a prefeitura está luzinha embaixo um exemplo de ser tão na outra vez mas tem um exemplo
de telefone não tem que ser no cliente tá partir do momento que eu tive a intenção ou a seleção de um nucleotídeo só ou seja não é um múltiplo de 3 teve todo uma alteração na matriz leitura aos órgãos daí para frente mudam completamente então as consequências para essas proteínas vão ser muito mais graves é o caso daquela frase dia ah sei lá eu acho que eu já falei para vocês né o carro português as três letras como se fossem os códigos aqui se eu coloco nossa palavra de três letras não por exemplo linha não
no celular a gente continua entendendo eu mudei um pouquinho sentido da frase mas a gente continua entendendo isso daqui você vai falar assim digamos só um pé agora gente tem que colocar por exemplo um tem aqui olha como é que ficou agora só perguntei aqui em ter uma festa aqui em português não faz entenderam né então quando eu tenho músculos de três eu mudo não tenho claro que eu vou adicionar ou remover um aminoácido mas quando eu tenho um teste de sol do eu qualquer número que não seja múltiplo de 3 eu mudo toda matriz
de leitura então tudo para frente vai ser trocado então aqui esse cara e vão ser mais sério tudo bem tudo bem último tipo de mutação que eu vou falar para vocês são as infecções respondidas de um crush que que é isso eu tenho cópias geralmente de três nucleotídeos repetidos sérgio da gta gta gta g aproveite né mas às vezes eu posso ter quatro você pode ter seis várias pessoas têm números diferentes delas estão entendeu regiões específicas dessas superfícies só que aqui percebam que o nome repetições expandidas porque respondido porque no caso a gente contar considerável
mutação o que a pessoa tem mais repetições do que deve abrir e às vezes essas reflexões adicionais elas podem ocasionar consequências para o organismo então qual é a sequência dos fundos de um protídeos né já falei para vocês podem estar associados a doenças genéticas por quê que essas repetições respondidas acontecem esse é o seguinte no momento da replicação a dna polimerase vai copiar né vai colocar aquelas vacas a tem água por ter seja etar aí como é que às vezes na fase abre e já era aquela forquilha às vezes uma das fitas que ficou solta
dobra e ela já era um grampo que a gente chama e esse grampo às vezes ele não vai ser copiado ele vai ficar lá a mais tá depois ficar melhor para você vamos lá agora explicar com essas fitinhas aqui estamos eu tenho dna replicação esse aqui é uma das de abril e essa fita fita fita simples então eu vejo dna que vai ser metida moldes então ela vai ser copiado é só tem gente a primeira você começa a fazer a copa digamos casa que a fita nova essa aqui mamazinho então primeiro a gente vai começar
a copiar tá papá de repente na hora que ela tá copiando para de vasos complementares nessa mesma fita se juntam e agora junto e fala aí ela vai dar uma diminuída mas só começou começou começou de repente feliz e agora agora já tá fazendo aqui ela vai curtir de novo não não é e ele na replicação percebam que aqui tá recém sintetizadas que essa aqui é a fita recém-sintetizada é maior do que a fita molde o que que ela vai ter maior porque no momento da aplicação teve um grão aí nós vamos vocês vão conseguir
ver direitinho ir se a gente é a jessy agir algum tempo saiu g dentro dessa trinca eles são complementares né aí forma nesse verão e aí desse esse grampo ficar mais digamos assim nesse caso ficou duas três quatro cinco repetições a mais na pista nova e aí a cada momento da replicação vai acontecendo com as contas esses graus então essas repetições elas vão cada vez mais aumentando então vamo que vai passar das gerações gente que quando a pessoa até mais repetição mais expandida ao longo que as gerações vão se passando a ideia é que essas
reflexões também vão aumentando de geração para geração isso tem uma variabilidade e nome aí tem algumas e depois vocês vão ver também na parte de mensagem aqui quando mais repetições tiver mais grave às vezes vai ser o senhor os fios mais antecipado mais precoce ele vai ser então a gente tem essas consequências como por exemplo a doença de hampton existe uma região do cromossomo 4 que a gente tem essas reflexões terra de igual que eu falei para você se ajeita ajeita ajeita normal que a pessoa tem até 37 reflexões mas quando a pessoa tem além
disso e fez pet ela é aceitável essa patologia se faz vários sintomas a gente não uso desta gênicas vocês vão ver melhor olha afeta é neurônios locomoção etc então é por causa dessas reflexões então forma aquele branco e a pessoa tem mais reflexões que o normal bem espero que vocês tenham entendido espero que tenham gostado se vocês gostaram não esqueça de se inscrever no canal ah e dá um like e aí qualquer coisa você me entre em contato comigo tá gente beijos e até a próxima tchau
