[Música] Hola cómo estás Soy Efren González y soy médico el día de hoy vamos a hacer la revisión de la enfermedad miastenia gravis iniciando con la definición Esta es una enfermedad autoinmune en que los anticuerpos que se producen se van a unir a los receptores de acetilcolina o moléculas relacionadas de la unión neuromuscular causando debilidad muscular que empeora con la actividad hablando de la epidemiología en general la miastenia gravis como la mayoría de las enfermedades autoinmunes es más frecuente en las mujeres de hecho hay una relación tres a dos de mujeres a hombres sin embargo
la presentación de la miastenia gravis tiene un pico bimodal Qué significa hay una cantidad par particular de personas que presentan esta enfermedad entre los 20 y los 40 años y tienden a ser mujeres por otro lado cuando hablamos de los casos de los hombres que adquieren miastenia gravis estos suelen hacerlos a mayor edad o sea de 40 a 70 años más o menos es importante destacar que la miastenia gravis es la enfermedad de la placa neuromuscular más frecuente que hay hay otras enfermedades que son diferenciales como pueden ser el botulismo lamberton entre otros hablando de
la fisiopatología es una enfermedad autoinmune por una hipersensibilidad tipo 2s significa que tanto linfocitos t como linfocitos B autorreactivos van a producir en específico los linfocitos B van a producir ir anticuerpos que van a dañar un tejido en particular Y en este caso es la placa neuromuscular es muy importante en la fisiopatología la asociación de toda esta enfermedad con el timo de hecho hasta el 10 al 15% de todas las personas con miastenia gravis se asocian a una neoplasia del timo o un timoma por otro lado el 65 por de estas personas también si no
tienen un timoma tienen hiperplasia tímica por lo tanto el timo es muy importante para facilitar esta autore reactividad y la producción de esta hipersensibilidad en esta imagen podemos ver la placa neuromuscular agrandada en donde para que haya una correcto acoplamiento y activación del músculo esquelético se requiere la liberación de acetilcolina desde las vesículas presinápticas de la motoneurona que aquí se pueden ver la acetilcolina como estas burbujitas o puntitos de color azul la acetilcolina se va a unir después a los receptores nicotínicos o de acetilcolina musculares que van a permitir la entrada de calcio a la
célula esta entrada de calcio va a liberar más calcio intracelular que al final va a permitir la interacción entre la actina y la miosina para que el sarcómero haga una contracción muscular posterior a esta activación la acetilcolina es degradada por una enzima llamada acetilcolinesterasa que como veremos más adelante la inhibición de esta enzima es el principal tratamiento que hay en esta enfermedad Como comentamos en la definición esta enfermedad produce anticuerpos en contra del receptor de la acetilcolina este receptor cínico que te comenté y las proteínas asociadas a este receptor los anticuerpos se producen contra el
receptor de acetilcolina esta proteína que se llama quinasa específica de músculo o musk por sus siglas en inglés y lrp4 por lo tanto Una vez que se hacen estos anticuerpos Ahora hay disfunción de la placa neuromuscular y se puede presentar el paciente con miastenia gravis el 80 al 90 por de estos anticuerpos son contra el receptor de acetilcolina Sin embargo En aquellos que son negativos a este anticuerpo pueden tener positivo el musk o el antil lrp4 sin embargo hay un pequeño porcentaje que no tiene ninguno de estos tres positivos y son cero negativos por otro
lado también hay marcadores propios de una enfermedad más severa como anticuerpos contra la titina o el receptor de rianodina pero Estos no son como tal necesarios en el diagnóstico como veremos más adelante estos autoanticuerpos que comentamos de la placa neuromuscular van a alterar la función de la misma cómo pues van a bloquear los receptores para que la acetilcolina no pueda unirse y no pueda activar al músculo Asimismo va a hacer que los receptores de acetilcolina se endocitadas células por lo tanto todo va a terminar con debilidad en el músculo en general la clínica se divide
en dos en la presentación ocular o la presentación generalizada ambas presentaciones Se caracterizan por una debilidad muscular que tiene fatigabilidad significa que con el uso continuo y repetitivo de los músculos hay mayor debilidad es por eso que la debilidad es más acusada o es mayor al final del día a comparación del inicio del día cuando no hay tanta debilidad muscular y esto es debido a que conforme se van usando el músculo se va acabando las reservas de acetilcolina en la variante ocular los principales signos es tosis y diplopía por afectación sobre todo de los músculos
extraoculares del ojo en general la afectación ocular puede ser asimétrica por otro lado cuando hay una presentación generalizada la afectación en los músculos del cuerpo más allá de los del ojo En general son afectaciones simétricas en la variante generalizada también hay síntomas de tosis y diplopía o visión borrosa Asimismo las alteraciones musculares que son más prominentes en las regiones musculares proximales van a causar distintos tipos de manifestaciones por ejemplo La debilidad sobre todo alrededor del hombro va a impedir algunos movimientos por encima de la cabeza como tal vez cepillarse el cabello Asimismo La debilidad vulvar
podría causar disartria o también disfagia orofaríngea la afectación a músculos respiratorios podría dar disnea Asimismo la afectación a los músculos de la cintura pélvica podría dar problemas para subir escaleras o levantarse desde una silla algunos test importantes es el test de Simpson que es un poquito más histórico ya no es tan utilizado pero lo que se hace es pedirle al paciente que mire hacia arriba como si mirara al techo Sin mover la cabeza para arriba y eso va a ser fatigabilidad por lo tanto van a aumentar los síntomas de la debilidad ocular por otro lado
está el test del hielo que al aplicar durante un tiempo unos minutos una bolsa con hielo el frío va a disociar los autoanticuerpos de la placa neuromuscular por lo tanto va a funcionar mejor así que va a haber una mejoría de los síntomas y este también es un test que sugiere esta fisiopatología hablando de una complicación importante es la crisis miasténica que sucede entre el 15 al 20% de los pacientes con esta enfermedad y significa que es una exacerbación aguda que amenaza la vida con síntomas miastenicos que particularmente pueden llevar una insuficiencia respiratoria por debilidad
de los músculos respiratorios haciendo insuficiencia respiratoria una crisis miasténica se puede presentar con hipercapnia e hipoxia debido a la falla respiratoria y Asimismo los precipitantes asociados pueden ser drogas por ejemplo los aminoglucósidos o cirugías anestesia embarazo o infecciones que esta última es de hecho la más frecuente de todas las precipitantes un diagnóstico diferencial muy importante ante una crisis miasténica es una crisis colinérgica porque como vamos a ver más adelante los inhibidores de acetil colinesterasa son el pilar del tratamiento y eso te puede llevar a una crisis colinérgica que tiene síntomas similar es a una crisis
miasténica Pero podemos diferenciarlo por algunas cosas que pueden ver en esta tabla pueden pausar el video y leerla tranquilamente el diagnóstico se basa en la debilidad que muestra fatigabilidad puntualmente más anticuerpos positivos que usualmente el primero que se pide es contra el receptor de acetilcolina y de ser positivo listo tenemos el diagnóstico ahí si este anticuerpo es negativo podemos pedir otros anticuerpos como el musk o el lrp4 y de ser positivos daríamos con el diagnóstico en el caso de que todos estos sean negativos y sea una variante cero negativa se puede intentar pidiendo una electromiografía
y encontrar los datos clásicos de esta enfermedad en la electromiografía Asimismo de forma histórica y un poquito más en exámenes o cosas así se reconoce el test de tensilon que es un inhibidor de acetilcolinesterasa particularmente El edrofonio se daba al paciente y mejoraba los síntomas de forma rápida y era como una prueba terapéutica para dar con el diagnóstico hoy en día la verdad no se utiliza es mucho más específico y sensible el tema de los anticuerpos siempre en los pacientes se debe hacer un Attack de tórax para investigar si está asociada o no a enfermedad
del timo por ejemplo aquí podemos ver un timoma hablando del tratamiento primero el tratamiento de la crisis miasténica tiene que ver ante una falla respiratoria pues la intubación y el apoyo por ventilación mecánica Asimismo en el tratamiento usualmente se utilizan corticoides a dosis muy altas y la utilización de inmuno hog globulina intravenosa o plasmaféresis para deshacerse de esos anticuerpos que están haciendo la enfermedad de forma aguda esta exacerbación particular algo a destacar es el control crónico de esta enfermedad en donde se debe de vacunar el paciente para prevenir que sea un precipitante una crisis miasténica
además en caso de encontrar una neoplasia del timo O algo parecido se recomienda la timectomía pero como te comenté anteriormente el pilar del tratamiento son los inhibidores de acetil Colin estrasa el de lección es la piridostigmina y de no ser suficiente la piridostigmina para tener el control necesario y la resolución de síntomas se puede usar Prednisona con o sin inmunosupresores como azatioprina en esta tabla pueden ver todas las distintas fármacos que se utilizan en el tratamiento de esta enfermedad sus dosis efectos adversos modo de acción etcétera pueden pausar el video y leerla con más detenimiento
en resumen para ya cerrar sabemos que la definición de esta enfermedad y la fisiopatología es una hipersensibilidad tipo dos en donde se hacen anticuerpos que atacan la placa neuromuscular y específicamente la asociación con enfermedades del timo existe dentro de la epidemiología es una presentación bimodal en donde las mujeres tienden a ser más jóvenes entre 20 y 40 años mientras que en la presentación entre 40 y 70 años son hombres la clínica puede ser una variante que afecta solo los ojos o la variante generalizada y de hecho pueden pasar de una variante sola mente ocular con
el pasar de los años a una generalizada el diagnóstico se hace con los hallazgos clínicos de debilidad muscular y fatigabilidad más sobre todo serologías se puede apoyar además de electromiografía y siempre siempre hay que hacer una tag de tórax para ver si hay alguna alteración en el timo el tratamiento se basa en inhibidores de acetilcolinesterasa y de no ser suficiente puedes agregar Prednisona y todos aquellos con neoplasias del timo hay que quitarles el timo Muchísimas gracias por estar en este video Espero que te haya gustado que te haya aportado un poquito más No olvides suscribirte
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