Videoaula 02 Cromossomo Eucarioto

o Olá pessoal tudo bem Estamos de volta com mais uma vídeo aula da disciplina do Gene a vida continuando nosso tema aula desta semana o cromossomo eucarioto nos falar sobre alterações cromossômicas aceita Genética é a ciência especializada da genética que estuda a relação entre os eventos celulares especialmente aqueles relacionados aos cromossomos com os eventos genéticos e fenotípicos entre os assuntos mais detalhados pela citogenética encontram-se os estudos sobre as variações numéricas e estruturais dos cromossomos ou seja as alterações cromossômicas de acordo com a citogenética cada espécie apresenta um número característico de cromossomo é o que a

gente chama de cariótipo o número cromossômico da espécie humana e 46 cromossomos o biótipo da espécie humano 46 cromossomos na grande maioria dos organismos superiores são diplóides e consequentemente apresentam duas vezes o número de cromossomos em suas células somáticas e apenas um conjunto de cromossomos na nas células gaméticas então apresentam dois conjuntos cromossomos nas células somáticas nas células do corpo e apenas um conjunto cromossômico nessa nos geométricas por exemplo nós somos diplóides herdamos um conjunto cromossômico do genitor paterno e um conjunto cromossômico do genitor paterno por isso 2x aqui duas vezes o número de cromossomos

básicos da espécie no entanto encontro se não raramente certos indivíduos com é de cromossomos alterados em relação ao estado diplóide assim uma população de milho por exemplo cujo Genoma é representado por 10 cromossomos pode-se encontrar plantas com 18 19 21 30 e até 40 cromossomos então em relação às alterações cromossômicas existem dois tipos básicos de alterações cromossômicas as alterações numéricas e as estruturais as numéricas são construídas pelas a pro dias as poliplóide as aneuploidias de esplodio sagma tu podias e cromossomos B enquanto que as estruturais são compostos e deleções e duplicações e inversões transposições translocações

e isocromossomos note que quando se fala das e numéricas são alterações que mudam o número de cromossomo né do indivíduo enquanto que as estruturais modificam a estrutura de determinados cromossomos Então como o próprio nome tá falando as alterações numéricas são aquelas que alteram o número de cromossomos geralmente elas são classificadas em alterações que envolvem conjuntos inteiros de cromossomos originando múltiplos desse conjunto e aquelas que envolvem partes de conjunto cromossomos originando um conjunto de cromossomos que não corresponde a um múltiplo exato do Genoma da espécie quando a gente se refere então a alterações que envolvem conjuntos

inteiros nós chamamos de mudança no nível de ploidia da espécie enquanto que quando é a a oração não corresponde a um conjunto inteiro sou um pouco os cromossomos Não chamamos de aneuploidias aqueles que não são euplóides alguns termos úteis para a gente entender aqui é por exemplo o que significa monoploide número monoploide é o número de cromossomos um conjunto básico de cromossomos conjunto básico de cromossomos e aquele número que nós encontramos nos gametas daquelas célula daqueles organismos que são diplóides vou falar em organismo diploide vamos falar um pouco sobre o que é um organismo euploid

o prefixo eu significa verdadeiro Lloyd o número o número de vezes que aparece o conjunto monoploide ou conjunto básico da espécie tão organismo e o ploidy aquele organismo com o número e do número monoploide de cromossomos se monopod aqui não é separada tá tá separado aqui por causa de um erro então desta forma uma vez o conjunto básico de cromossomos da espécie é monoploide duas vezes é diplóide três vezes a triploide e assim por diante mais de três vezes nós podemos chamar de organismo poliplóide porque tem muitas cópias do conjunto básico de cromossomos e para

vocês entenderem melhor com um exemplo o número básico de cromossomos da espécie humana é 23 nós somos diplóides porque temos dois conjuntos de cromossomos duas vezes 23 46 cromossomos e um plodia diz respeito ao número de vezes que um conjunto básico de espécie de cromossomos aparece na espécie no indivíduo nós temos uma eu podia normal em organismos como abelhas e Vespas e formigas na forma de monoploide né os machos dessas espécies só tem uma vez o conjunto de cromossomos da espécie o Zangão Ele nasce de um ovo não fecundado Portanto ele apresenta apenas o conjunto

de cromossomos de origem materna os poliploides por sua vez são e apresento várias cópias do número básico da espécie eles são classificados em autopoliplóides e alopoliplóides autopoliplóides são aqueles que possuem várias cópias do mesmo Genoma por exemplo no milho várias cópias do mesmo Genoma do Milho ou do trigo e da cevada e alopoliplóides São só aqueles que apresentam várias cópias de dois ou mais genomas distintos e É parece estranho isso mas é comum na natureza cevada cruzar com trigo né e criar naturalmente várias cópias dos dois genomas cevada e trigo triplóides são autopoliplóides que tem

origem no cruzamento de um organismo tetraploide com um organismo diploide notem um organismo tetraploide vai formar gametas 2x não é verdade enquanto que um organismo diploide X então se quando fecundar você vai ter 2x com um x3x né triploide autotetraploide pode ocorrer de forma natural pela duplicação acidental de um Genoma 2x ou 2nd ploidy para 14 x tetraploide ou e isso pode ocorrer devido a a uma em do mitose nas células precursoras da meiose então a endometriose O que é uma endometriose ainda mitose é a separação do núcleo ocorre toda a divisão celular o núcleo

se dividir mais o citoplasma as ela não entra em citocinese e a célula então fica com o dobro de material que que tinha antes portanto um Genoma 2n pode passar para um Genoma 44 M dessa maneira porém do mitose em células precursoras da meiose em 1928 o carpe checo tentou produzir de formar artificial um alopoliploide cruzando rabanete com couve ambas as o possui 2n = 18 com n = 9 o híbrido que surgiu desse cruzamento era estéreo um café que ganhou alguns prêmios porque ele foi o primeiro indivíduo primeiro cientista a criar o produzir alopoliploide

de maneira artificial café que produziu a primeira planta polyploid maneira artificial cruzando o rabanete e a Curvo Entretanto a planta ela apresentava raiz de couve que não serve para nada e folhas de rabanete são isso aqui que vocês estão vendo é uma planta não serviu para muita coisa mais o carro-chefe ganhou um prêmio porque foi a primeira vez que alguém criou um alô podem pode de maneira artificial a poliploidia ela não é um evento exclusivo de plantas Existem os animais notadamente os anos sapos rãs e etc e nós temos um e aqui na América do

Sul no final da década de 70 Foi verificado tanto no Uruguai como no Brasil em São Paulo essa espécie de sapos aqui é de sapo odontophrynus americanus que ele era de pode o número de pode dela 22 e foram encontrados organismo tetraploide com 2n = 44 onde a sua origem se deve a em do mitose em células precursoras da meiose Ou seja a célula precursora da meiose se divide duplica o seu material mas a célula ensinam se dividir E aí quando vai formar os gametas os gametas saem com dobro de cromossomos que deveriam ter era

para ter 11 cromossomos acaba tendo 22 cromossomos E aí quando encontra outro sapo onde aconteceu a mesma coisa você tem aí a produção é de indivíduos tetraplóides né aneuploidia então é aquele que não é eu pode ao pé da letra aqui do grego A negação Ana realidade A negação da euploidia aquele que não é eu pode então aneuploidia alteração do cariótipo dar ganho ou perda de uma pouco cromossomos e como consequência você tem aí uma aneuploidia uma mudança do número cromossômico da espécie etimologicamente aneuploidia significa conjunto que não é eu pode a origem da aneuploidia

pode ocorrer na meiose 1 ou na meiose 2 quando ocorre na meiose 1 Você tem todos os gametas formados a partir da não de junção que ocorreu na meiose e com cromos uma mais ou menos seja todos anormais quando a alteração ocorre durante a meiose 2 Metade dos gametas possui número cromossômico normal enquanto a outra metade dos gametas oriundos da célula onde sofreu o problema metade é afetado temos aqui alguns exemplos de anel aneuploidias nulissomico é quando você tem um par de cromossomos a menos em relação ao número de prod normal e a notação que

a gente faz é 2 m -2 monossomico é aquele indivíduo que apresenta um cromossomo a menos em relação ao número de flood normal na espécie humana a gente tem o exemplo da síndrome de Turner monossomia mais comumente Isto mais profundamente estudadas em humanos a anotação da monossomia 2m - 13 o Mia ou trissomico é o indivíduo que apresenta apresenta um excesso de um cromossomo só um cromossomo a mais em relação ao número diplóide na espécie humana tem vários exemplos né a síndrome Klinefelter síndrome de Down síndrome de patau síndrome de Edwards a síndrome de Down

foi descrita por Down e 1866 e se caracteriza pelo excesso do cromossomo de um cromossomo 21 né um cromossomo 21 a mais um indivíduo com esse tipo de síndrome apresenta debilidade mental fez isso é semelhante asiática e apenas uma linha no quinto dedo anel podia em plantas Foi bastante estudada na década de 60 e 70 e ajudou muito na compreensão da genética principalmente no mapeamento dos genes nós somos milho tem um um lugar nos anais da ciência devido a esses estudos Mas você pode encontrar 2m = 19 do sendo igual a 20 por aí vai

na natureza e Graças também não tomate tabaco e o trigo A análise detalhada desses fenótipos dos tres onos permite localizar os genes nos cromossomos em animais o Calvin bridges em 1922 detector as anomalias cromossômicas em drosófila melanogaster né E foi com esses estudos né que tanto ele como o Morgan verificar a compensação de dosagem gênica nesses insetos algumas algumas aneuploidias em seres humanos têm aqui um amor não some a síndrome de Turner acima de tanto em uma frequência de uma cada 3000 o e as características são baixa estatura de génese ovariana com elementos germinativos escassos

o ausentes emblema congênito transitório nos pés nas mãos em Demo é aquele inchaço né nos pés na mão quando a criança nasce é picantes palavra o Estreito pescoço curto e a lado com implantação baixa posterior dos cabelos o tórax é mais largo como amigos muito afastados que possuem diversas anomalias cardíacas anomalia do cotovelo que é chamado o cotovelo Val o quatro metacarpiano é curto as unhas são estreitas e hiper conversas o rim tem uma característica interessante que ele em forma de ferradura e não em grão de feijão como normalmente é ele é mais fechado em

forma de ferradura que tem o cariótipo de um indivíduo com síndrome de Turner os seus percebem aqui só um o x a notação que a gente faz é 45 cromossomos incluindo um X e aqui tem algumas características né da face né a linha do cabelo aqui posterior mais baixa estatura muito baixo muito baixo inclusive nos nos que sobrevivem geralmente porque são mosaicos e tal as crianças tem que tomar hormônio de crescimento para poder se desenvolver de formar menos afetado síndrome de Klinefelter outras outras trissomias dos cromossomos sexuais a presença de um cromossomo Y faz com

que esse indivíduo seja do sexo masculino a frequência da população é de um a cada 600 Nascimentos e as características são possuem retardo mental moderado estatura alta comendo os longos pênis e testículos pequenos a festividade Gina ginecomastia características sexuais secundárias poucos pouco desenvolvidos características sexuais secundárias masculinas são por porque trata-se de um indivíduo do sexo masculino por causa da presença do Y e as características masculinas são pouco desenvolvidos por outro lado Ele tem ele apresenta seios como as mulheres os testículos são pequenas vezes o testículo é interno e possui quadril como se fosse muito parecido

com os indivíduos do sexo feminino vocês podem perceber isso aqui né aí a implantação dos pelos pubianos é tipicamente feminino tá vendo muito bem aqui tá a presença do cromossomo y e dois cromossomos X no cariótipo do indivíduo com símbolo de Klinefelter um cromossomo X é é muito interessante porque o fenótipo é totalmente normal a pessoa não percebe né que tem uma trissomia poder em alguns casos ser estéril ou com retardo mental leve mas retardo mental leve você vê todo dia aí no trânsito de Brasília a frequência na população é de uma cada 1.000 Nascimentos

que tá um cariótipo com Triplo X o fenótipo da pessoa totalmente normal se podem notar que a totalmente normal É claro que não aconselhamento genético geneticista provavelmente vai indicar que a mulher faça um uma se ela quiser ter filhos né faça uma mãe inseminação assistida o outro também com fenótipo normal totalmente normal é o duplo Y tem dois cromossomos isso o cromossomo Y tão pouco genes não faz muita diferença não na década de 60 os cientistas americanos tentaram correlacionar a presença de duplo Y com a violência em alguns homens mas isso caiu por terra no

não se verificou o verdadeiro essa afirmação a síndrome de Down é a conhecida a trissomia do cromossomo 21 a frequência na população é de um a cada 650 indivíduos o indivíduo com síndrome de down se caracteriza por apresentar hipotonia muscular com o Inter flexibilidade articular e tendência manter a boca aberta com a língua protusa retardo psicomotor braquicefalia Face plana fendas palpebrais oblíquas para cima é picando orelhas pequenas e displasica pescoço curto com pele redundante o chamado pescoço alado é só pescoço com pele redundante anomalias cardíacas várias de vários tipos mãos curtas os quintos dedos curvos

e a prega Palmar horizontal conhecido também como prega simiesca intervalo aumentado entre o primeiro e o segundo artelho aqui apresento para vocês um cariótipo com o indivíduo com síndrome de down percebam aqui a trissomia do cromossomo 21 um cromossomo 21 mais e a prega simiesca essa prega Palmar a que é interessante notar vocês percebem aqui que a mãe coloca o braço bem atrás da nuca Porque como eles têm é hipotonia muscular ou seja é bem molinho a tendência é a cabeça aí para trás então a mãe tem que ajudar a criança mamar as e tem

dificuldade em pegar o bico do peito por conta da língua que é protuso mas tudo se ajeita com técnica né hoje vocês percebem que o indivíduo com síndrome de down é hoje está totalmente inserido na sociedade né sem muitos problemas educação especial e etc síndrome de Edwards é trissomia do cromossomo 18 essa e a síndrome de patau constitui uma das mais agressivas formas de anomalias cromossômicas de trissomias em humanos a frequência é baixa de 1 a cada 4 mil Nascimento e ao contrário da síndrome de Down a característica dos indivíduos conseguiram dinheiro ter hipertonia muscular

ou seja ele rígido né E essa rigidez muscular também é uma das causas da dos óbitos porque a criança acaba e sem respirar direito conta da hipertonia muscular do diafragma da respiração oxigenando pouco os órgãos como sério meu cloro coração fígado e etc e um e comida numa falência total do órgão dos indivíduos que tem um cariótipo de um indivíduo com trissomia do cromossomo 18 síndrome de Edwards é que as características visuais de um indivíduo com síndrome de erros note aqui ó que ele tem como característica o externo bastante encurtado a boca fica sempre aberta

e os olhos assim mas abertos por conta da força que ele faz para respirar outra sido muito agressiva essa ainda mais agressiva que a Adi E durante os indivíduos cinquenta por cento dos ovos ocorre um mês de vida ainda frequência também é baixa uma cada 6 mil Nascimentos Que tal cariótipo do indivíduo com trissomia do cromossomo 13 a síndrome de patau anotação se dá sim 47 porque tem um cromossomo a mais XX mais um 13 e pra gente encerrar o exame que é feito para se detectar essas anomalias é chamada de a minhas em tese

é claro que ninguém vai vai fazer a minha sintese por qualquer coisa Claro que não é assim a paciente que que está fazendo o pré-natal primeiro ela faz as operações e tudo mais e o médico em verificando alguma alteração no feto indica a minhas em tese a menos em tese é feito em última instância porque é o exame altamente invasivo não tem aqui você tem ultrassom e eu tenho e essa agulha para recolher aqui um pouco do líquido amniótico e isso aqui é invasivo e oferece risco de vida tanto a mãe quanto ao o feto

ao bebê e retire sintam líquido amniótico para para fazer exames bioquímicos enzimáticos e também estudos cromossômicos né claro que ninguém vai fazer isso só para determinar o sexo mais você também pode determinar o sexo pela mina serve né hoje na segunda parte da segunda semana você já consegue detectar o sexo da criança fazendo um simples exame de sangue na mãe ok