hola Vamos a comenzar con esta charla de epidermolisis ampollar también llamadas enfermedades piel de cristal ya que la piel es tan frágil como cristal o como las alas de una mariposa esta una son enfermedades genéticas y clínicamente heterogéneas caracterizadas por fidad cutánea con erosiones y ampollas ante el más mimo Rose o traumatismo es por eso que se la denomina Mecano ampollar ya que si uno no lo raspan no lo erosionan no se va a producir la ampolla algunas pueden tener compromiso extracut y a veces alterar muchísimo la calidad de vida por eso es importante conocerlas
e identificarlas Aquí vemos dos pacientes uno con unas ampollas en un neonato más superficial producida por una mutación en La queratina 14 y aquí tenemos otro la también con ampolla sin embargo acá la mutación es en el colágeno 7 como vemos acá son distintos tipos de ampollas que ahora vamos a ver Esta es un poquito más profunda esta ya se rápidamente Entonces ya nos está hablando de que es distinto el tipo de las mismas vamos a clasificarlas clasifican en cuatro tipos una forma simple en la cual la ampolla está ubicada a nivel de la epidermis
una forma de la unión donde la encontramos a nivel de la unión dermoepidérmica una forma distrófica donde la encontramos por debajo de la membrana basal y una últim un último tipo que es el kindler eb donde vamos a ver que la ampolla puede estar también más o menos alrededor de la unión dermoepidérmica pero lo que tiene de característico es que hay una poikiloderma es decir una piel fotosensible con hipo hiperpigmentación con marcada eh signos de envejecimiento cutáneo y aquí les traje el dibujito de unas manos porque con esto también nos va a ayudar para ver
los distintos tipos vamos a ir caminando y aquí vemos por ejemplo una forma simple donde los dedos no están fusionados en general es típico que aparezcan en las palmas y en las plantas que es donde más tocamos y rozamos aquí bu vemos una forma de la unión ya esta es más severa en general tenemos que pierden las uñas que se inflama el tejido periungueal aquí tenemos una forma distrófica en la cual eh las lesiones son más más severas nos dejan cicatrices porque está por debajo de la membrana basal nos deja quistes de milum y hay
unas formas que son las más severas que son las recesivas que en su afán de cicatrizar esas ollas el organismo produce pseudo sindactilia y aquí vemos cómo se está fusionando la piel HM precisamente Esta es la forma distrófica recesiva donde los dedos si no actuamos rápidamente va a producir una forma de manos en muñón con unas este pudos indac tilia porque los huesitos están separados pero Unidos por la piel aquí tenemos una forma forma de klb donde pueden ustedes observar esa mano con hiper hipopigmentación con una mano envejecida por esa fotosensibilidad que tienen estos pacientes
muy bien aquí es otro esquem para que puedan entender que las distintas capas de la piel entonces la forma simple las ampollas es a nivel de la epidermis las formas de la unión dermoepidérmica están a este nivel y acá está el colágeno 7 que hace como el el anclaje para que esta piel esté unida y vamos a tener entonces las formas distróficas el kindler puede estar a este nivel muy bien Vamos a ver entonces la nueva clasificación antes este eh teníamos tipos y numerosos subtipos pero ahora desde el punto de vista clínico también es es
importante esta nueva clasificación porque nosotros tenemos pacientes que si ustedes imagínense tiene una forma distrófica con apoyas a nivel de el tejido gastrointestinal donde hay ampollas donde hay hemorragias eh el paciente va a estar anémico va a tener complicaciones pero son propias de su epidermólisis ampollar ahora si en esta epidermolisis ampollar sindrómica el defecto No solo está a nivel de la piel eh Y las consecuencias vienen por esas ampollas que hay en piel y mucosa sino que a veces está comprometidos órganos nobles como puede ser el caso del pulmón o el caso del corazón entonces
estos pacientes se los denomina epidermolisis ampollar sindrómica es decir que además tienen manifestaciones extracut anas primarias como una cardiomiopatía una distrofia muscular o una atesia pilórica muy bien Vamos a ver ahora unos ejemplos Pero como estamos aprendiendo y conociendo nuestra piel es importante que tengamos en cuenta estas características miren ustedes imagínense ustedes que esto es el queratinocito y dentro del queratinocito vamos a tener los filamentos de keratina estas filamentos de keratina son dos proteínas la keratina 5 y 14 que están a nivel de la parte basal más arriba Vamos subiendo y vamos a encontrar otras
queratinas la 9 y la 10 y la dos Entonces nosotros aquí encontramos esta keratina 5 y 14 que si está alterado el Gen que la produce ustedes saben que cada Gen se encarga de producir una proteína si el Gen está alterado esa está alterada y cada proteína tiene una función en este caso de adherencia entre las distintas capas de la piel entonces si yo tengo que falle el gen de La queratina 5 y 14 voy a tener esto Alterado y Esto va a fallar en su eh función de mantener adherido el esqueleto y los distintos
queratinocitos entonces ahí ten voy a tener el 75 por de las formas simples de epidermolisis ampollar que está producido por esta mutación de La queratina 5 el 14 estas epidermolisis ampollar que habíamos hablado recién los cuatro tipos Grandes como era el simple los de la unión las distróficas y el kindler vamos a ver que hay muchos genes que la pueden producir entonces dependiendo del tipo de Gen y de la tipo de característica vamos a tener los distintos subtipos de epidermólisis ampollar pero vamos a ver una de las más importantes la forma simple entonces puedo tener
una alteración de La queratina 5 y 14 y voy a tener el 75 de las formas de los tipos simples pero también hay otras ven otras proteínas por ejemplo que tamb bien son interinas y que actúan como eh proteínas de adhesión como la c like family member 24 o la exofil 5 y vamos a ver que estas proteínas también se encuentran a nivel del corazón y Eh Esto que nosotros decimos bueno las epidermolisis ampollar simple Se caracterizan por ser solo compromiso de la epidermis no dejan en general tanta cicatriz no se van a unir los
dedos eh el paciente tiene una tendencia a la mejoría a la mejoría muchas de ellas son localizadas y con el correr de tiempo y de los años solo no aparecen las ampollas en los pies pero estas formas que nosotros decimos simple porque no hay compromiso de la mucosa estamos viendo que a veces sí puede haber un compromiso más Severo como puede ser en el caso de esta mutación de la c like family member en la cual está comprometido el corazón Entonces esto que decíamos las epidermolisis apoyar simple vemos que ya no son tan simples puede
pasar que tenga una mutación a nivel de esta plectina Y también voy a tener un paciente con ampollas superficiales que no dejan tanta cicatriz ni tanto compromiso pero que se acompañan con otras alteraciones ya sea por atreia pilórica o por este alteraciones en eh la musculatura o por alteraciones en en tracto urinario entonces lo que yo pensaba que era de una forma a veces por suerte las menos no son tan así muy bien entonces Estuvimos viendo las epidermolisis ampollar simple y más o menos un esquema de la parte histológica ahora nosotros vamos a ir viendo
ejemplos de lo que hablamos entonces la mayoría de las epidermolisis apoyar simple vemos Que comprometen las manos y los pies este de una forma simple no hay compromiso interno no hay compromiso de los sin embargo el chiquito eh llora y tiene dificultades para ir a la escuela porque no puede caminar de las ampollas a los que le duelen vemos Que no hay grandes cicatrices a veces sonas cicatrices hipopigmentadas H Pero entonces esta epiderm apoyar simple no hay a veces hay compromiso de las uñas a veces no pero no las pierden sino que a veces son
distróficas y aquí tenemos Es dec que la mayoría no para que les quede claro la mayoría no hay mucho compromiso interno eh los dedos no se fusionan puede hacer una vida normal pero las ampollas duelen aquí tenemos otra forma que es una chiquita que también Tuvo una forma simple sin embargo cuando nació tenía un ampollas muy importante que no podíamos definir si era simple o más profundo encima el dolor les produc les produjo un reflejo vagar con apnea se tuvo que reanimar entonces realmente el cuadro parecía más difícil sin embargo el estudio molecular que es
lo que nosotros abogamos por que se hagan en nuestros pacientes de terminó que era una mutación de una citoqueratina y eso me dejó a mí más tranquilo que no había compromiso interno aquí tenemos otra forma que es una epidermis ampollar simple que se denomina comp pigmentación moteada y aquí vemos una vez más otra función de las esos filamentos de cita queratina que además de ser el esqueleto del queratinocito se encarga también de una distribución de la melanina en una forma que permite que se distribuya y se forma eh se disponga como un casquete a nivel
del núcleo por encima del núcleo para proteger de la radiación ultravioleta cuando falla esta citoqueratina y no se puede formar bien no están los filamentos bien adecuadamente formados Y entonces se produce una alteración en la distribución del pigmento melánico eso no se puede realizar y aparece unas formas simples con apoyas muy superficiales que se se rompen enseguida aparecen erosiones y una pigmentación moteada muy característica e hipopigmentación Aquí vemos en la histología donde vemos una ampolla muy superficial Y entonces esto nos está hablando que si la ampolla está a nivel de la epidermis ustedes recuerdan seguramente
que lo vieron en la anatomía patológica Aquí vemos Esta es nuestra epidermis Aquí están los queratinocitos basales que son todos cilíndricos aquí está la dermis y las ampollas están a nivel epidérmico Entonces cuando yo tengo una duda donde está la ampolla yo tengo que hacer una biopsia y con hematoxilina eosina solo me va a poder decir si hay una apoya a nivel de la epidermis O si está por debajo es decir que no me puede definir si está a nivel de la zona de la Unión o si es distrófica Entonces es importante tener en cuenta
esto la biopsia común con hematoxilina y ocina permite identificar si es epidérmica o si está por debajo Aquí vemos otra de las que yo les comenté la epidermolisis apoyar sindrómica las que vimos hasta ahora eh esta complimenta monteada no tiene alteración digestiva no tiene alteración en ningún lado entonces una epidermolisis ampollar simple aquí tenemos otra también con ampollas simple aquí tenemos otra listo todos estos tres casos son formas simples de epidermólisis ollar con mutaciones de las queratinas c14 que en general no hay compromiso de otros órganos pero miremos este paciente que tiene una mutación de
la plectina en este caso sería simple pero en este caso la vamos a llamar sindrómica el paciente nació con una atesia pilórica fue operada tiene alteraciones en el esmalte dentario tiene alteraciones a nivel urinario hace ampollas hubo que ponerle una talla vesical porque realmente eh este hacía por las ampoas no podía orinar Y encima Tiene un problema de distrofia muscular Entonces tenemos que una epidermolisis apoyar simple sindrómica con alteración primaria de otros órganos aquí tenemos otra esta parecía no sé si parece una tan simple sin embargo nació con este piecito con un apolla importante esto
se digamos sin piel como antes se llama es un tipo de aplasia acutis no asociada con epidermolisis ampollar y esta cuando aparecía a nivel del pie se lo denominaba síndrome de Bart enad vemos que no es más que una epidermólisis ampollar y en este caso cuando yo veo la ampolla y puedo hacer la mutación y veo que es esta HL family member 24 veo que en estos casos hay un compromiso con del corazón entonces puedo tener una cardiopatía que puede ser arritmogénica que a veces no aparece al nacimiento sino que aparece a los 5 años
o más tardía y el poder controlar este paciente quizás permita A lo mejor concar un par capaz o o mejorar el pronóstico y además se acompaña a medida que van creciendo con este alopec queratodermia distrofias ungueales e hipopigmentación cuando yo les hablé de los de la epidermolisis hasta ahora hablamos estamos hablando de un tipo de epidermolisis ampollar que es el tipo simple que a su vez tiene varios subtipos en general las formas simples que están producidas por la mutación de La queratina 5 14 muchas de ellas pueden tener queratodermia decir aumento de la capa córnea
a nivel de Las Palmas y de las plantas que se vuelven muy gruesas y también es una característica de esto Muy bien espero que les haya quedado claro la forma simple ahora pasamos a la formas de la unión es decir que la alteración está dada en las proteínas que unen la epidermis con la dermis estas proteínas de adhesión que pueden estar falladas Esta es la Esta es la zona de la unión dermoepidérmica miren todas las proteínas que están implicadas en mantener adherido nuestra piel así que tenemos que la integrina alfas meta4 sabemos que cuando falla
también produce una atreia pilórica Entonces yo tengo un paciente que por la biopsia veo que hay una una ampolla pero que no me doy cuenta no está a nivel de la epidermis sino que está por debajo y encima tengo una trecia pilórica ya estoy sabiendo que es una forma de la unión y ya estoy sabiendo que debe ser esta mutación de la integrina Alfa 6 Beta 4 Pero tenemos aquí otro una laminina 332 también actúa uniendo todo esta el queratinocito con la parte de la lámina dens y con el colágeno entonces cuando tengo esta laminada
332 voy a tener otras formas de poniz ampollar lo mismo si tengo el colágeno 17 lo mismo si tengo la integrina Alfa 3 beta1 es decir que cada mutación de estos genes que producen estas proteínas si están fallados va a fallar esa unión entre un queratinocito y este la parte inferior y ahí vamos a a los ejemplos miren si tengo la alteración de la laminina 332 me va a producir una epidermolisis ampollar bastante importante estas son todas formas recesivas mientras que las formas simples la mayoría eran formas dominantes esta e estas formas entonces de la
unión la mayoría son recesivas todas son recesivas y vemos que hay un compromiso característico las ampollas se van a romper fácilmente dejan estas costras son amplias superficies van a dejar eh en general la uña se van a perder es decir que el compromiso mucoso se pierden las uñas y se inflama el te ID periungueal y esto se denomina perionixis y tiene una tendencia que las formas de la unión hacen ampoas periorificial y que es muy difícil curarlos y ese tejido de granulación es tan importante que no deja curar y que a veces el tratamiento es
un corticoide de alta potencia que permite Establecer un balance entre lo que es el tejido de cicatrización para que no sea exuberante y permite entonces la cicatrización Aquí vemos otra la epidermolisis ampollar de la Unión o sea este paciente con esta forma de epidermolisis ampollar con la alteración de la laminera 332 va a ser un paciente que va a estar anémico porque son apoyos importantes que pierde sangre puede haber mucho compromiso de eh gastrointestinal incluso hay una alteración en la absorción de los nutrientes tal es así que se acompañan de un retardo de crecimiento importante
y esto motiva a que uno piensa será sindrome que no es todas las complicaciones que se producen por esas ampollas que sabemos que están en piel y que están en mucosas hay una forma incluso dentro de estas que es este con compromiso respiratorio es decir que es muy importante esta otra pmol ampollar de la unión en la cual vimos que estaba comprometida El Alfa 6 Beta 4 integrina produce una tresia pilor que también entonces estamos como una además de sus ampollas tengo algún compromiso mayor y entonces esto es una forma sindrómica de epidermolisis apar vemos
acá de vuelta el compromiso de las uñas con perionixis ampollas superficiales pero igual no tanto como las simples y la inflamación de los deditos y la artesia pilórica entonces decimos bueno Esto es una forma de la unión con la mutación de Alfa 6 integrina ahora del Alfa 6 Beta 4 integrina ahora ya vimos entonces las formas simples vimos las formas de la unión pasamos a la distrófica vamos bajando en nuestra piel nos estamos izando un poquito más y aquí vemos como el colágeno s forma como un eh como los andamiajes de una pared para poder
engancharse ahí al colágeno 3 y demás entonces este colágeno 7 si está alterado no puede sostener al resto del tejido y se va a producir una ampolla por debajo de la unión dermoepidérmica y esto se denomina Entonces por debajo de la membrana basal son las formas distróficas hay formas recesivas mucho más severas y formas dominante no tanto porque la alteración de la proteína no es tan importante y eh Pero todas ellas como están por debajo de la ampolla nos va a dejar cicatrices nos va a dejar cicatrices y nos va a dejar eh quistes de
m aquí tenemos por ejemplo unas pacientes con formas dominantes toda la familia estos estos que están acá arriba es una familia Este es el n que nació con un síndrome de B vemos como tardó como 5 años en cicatrizar porque realmente la alteración era importante digamos eh encima le gustaba jugar ir a jugar al fútbol y siempre se lastimaba obviamente en esa zona tan frágil eh Pero fue cicatrizando sin embargo vemos Que no hay compromiso de las uñas tan importantes no de las uñas Perdón no hay compromiso en las manos sí las manos los dedos
no están fusionados sí tienen a uñas distróficas entonces la presencia de uñas distróficas la presencia de quistes de milion las cicatrices que dejan ya me ya estoy sabiendo que es una epidermolisis ampollar más profunda que debe ser la distrófica eh aquí tenemos otra que si tiene antecedentes en la familia bueno es una forma dominante seguramente y eh la mamá o el papá seguro que tienen las ampollas entonces uno es más fácil decir Bueno este tiene una forma dominante y encima tengo cicatrices ya s una forma distrófica dominante y aquí pasamos a las formas recesivas el
la mamá y el papá los dos tienen una alteración en el Gen cosa que determina que a veces los chicos no pueden ni siquiera hacer una hacer este la proteína Y realmente tiene una piel tan frágil que produce grandes heridas importantes con anemia muy Severo tratamiento obviamente multidisciplinario y siempre tenemos que vendar las manitos en forma separada para que no se produzca la fusión de los dedos o las manos en muño muy bien entonces ya vimos que las apoyas la epidermolisis ampollar distrófica puede ser dominante o recesiva que es más profunda as y que me
deja cicatrices eso es bárbaro pero resulta que a lo largo de ver pacientes vimos que había pacientes que parecían formas simples prácticamente sin lesiones pero que no tenían las uñas eh había una pérdida de las uñas Entonces eso lo tiene esa pérdida de uñas lo tiene que orientar hace que no es una forma tan simple sino que puede ser una forma distrófica y encima recesiva voy a ver ver cómo está la mucosa mire la lengua está despapaye y los liberamos en el cuidado de la parte digestiva podemos tener severos problemas de disfagia eh que después
terminan con una gastrostomía o sin poder tracar a veces ni siquiera la saliva por eso son muy importante el estudio eh molecular que hacemos nosotros en cediga que es el centro de investigación en genodermatosis y epidermolisis ampollar de la cual eh fui fundadora eh Y aquí tenemos entonces que es de la Facultad de Medicina con base en el hospital de niños Ricardo Gutiérrez y aquí tenemos Entonces esta paciente que venía con ese diagnóstico de forma simple sin embargo el compromiso mucoso nos hozo y las uñas nos hizo pensar que no era tan simple y es
así que encontramos la mutación en el león 80 y en el 107 determinando que es una forma recesiva muy bien Esto que ustedes ven que dicen Uy esto es muy complicado precisamente este dato de la inserción de la sustitución si es si nos va a dar como resultado una proteína truncada a veces esto nos permite tener distintos tratamientos ya vamos a ver después que por ejemplo la gentamicina es una crema antibiótica que lo usamos siempre y que resulta que en estos pacientes con la proteína truncada puede interactuar eh con El arrna mensajero Y entonces eh
produce rápidamente una cicatrización y pacientes con epidermolisis ampollar de la Unión o distrófica que tengan la proteína truncada mejoran con esta crema que así imagínense ya por ejemplo con este oxon 80 en España ya están formando y hay tratamientos para eh eh producir digamos que el paciente con eh un tratamiento génico adecuado pueda con estos pacientes León 80 eh mejorar sual de vida y no tener ampollas aquí tenemos otra cosa que tienen que tener en cuenta Tanto las formas recesivas las distróficas las formas de la unión y ahora vamos a ver el kinder leb una
predisposición a presentar cánceres cánceres de piel como el espino celular y además este cáncer de piel además de ser eh Digamos como siempre es mucho más agresivo y aparecen etapas más jóvenes de tal forma que a partir de los 9 años ya tenemos que estar controlando que no aparezca ninguna lesión que pueda este ser eh problemática o una úlcera que no no cura en el tiempo y forma como corresponde pensemos que pueda ser un carcinoma espinocelular como este que creció rápidamente en el término de dos meses por suerte se hizo una operación este con injerto
y realmente ya pasaron 5 años y está muy bien aquí de vuelta tenemos el estudio molecular entonces ojo con estos pacientes con formas eh distróficas de la unión eh se piensa que a veces también las bacterias contribuyen a a alterar eh estos a producir más mutaciones o o alteraciones y producir por ejemplo estos cánceres especialmente la forma de la unión que si uno va a tratar eh que siempre las heridas estén limpias que no estén con muchos antibióticos parece que estos gérmenes pueden producir el desarrollo de cáncer Bueno ahora vamos a la último tipo no
el último tipo es kindler b e o clinder epidermolisis apoyar aquí volvemos a repasar estas son los queratinocitos aquí tenemos la zona de la unión aquí tenemos el colágeno si y miren ustedes dónde está la kindelin eh o lacindina o fermentina un es una proteína de adón que está muy pegadito en la parte final de los este digamos en el principio los queratinocitos en su vínculo con la región dermoepidérmica y esta falla de esta pequeña eh proteína de adhesión me puede determinar este cuadro el paciente nace y tiene apoy los primeros dos 3 años de
vida después cada vez van disminuyendo obviamente como es Mecano apoyar si juega al fúbol si se lastima van a aparecer pero tiene otras características miren su piel empieza a pigmentar a descolorar es decir a tener un cambios poiquilodermia es atrofia pigmentación hiper hipopigmentación atrofia Intel incasas Y esto es lo que tenía nuestro paciente tienen a su vez mucha alteración a nivel de las mucosas eh gengivitis alteraciones del esmalte pueden tener fimosis Es decir que tienen compromiso en mucoso las manos parecen envejecidas eh la piel está atrófica Y tenemos cambios en los dermatoglifos in cuyos cambios
que Nosotros llamamos esclerodermiforme Entonces el síndrome de kindler o kindler ev en realidad este tenemos Entonces el compromiso de la kindler in con ampollas ausencia de dermatoglifos eh y gingivitis alteraciones del esmalte y también pueden tener disfagia y problemas al tragar si es que no los cuidamos Por eso hay que tener mucho cuidado y también puede producir cáncer de piel en forma precoz y más agresiva muy bien ya vimos Entonces los cuatro tipos más o menos empezamos a ver que además hay subtipos que la podemos clasificar en una epidermolisis ampollar sindrómica y no sindrómica y
ahora vamos a hacia el diagnóstico cuando nosotros tenemos el diagnóstico siempre que tenemos que hacer en toda patología ustedes tienen que usar eh el interrogatorio el interrogatorio es muy importante porque ya a veces nos ayuda en un 50% si por ejemplo tengo tengo un hermano que ya tiene ollas el papá y la mamá no y acá tengo otro chico con ampollas pues es una forma recesiva tengo la mamá con ampollas y este uno de los dos hijos tiene amp una forma dominante Entonces ya la herencia me orienta nosotros cuando pedimos el estudio molecular hacemos hincapié
en que nos digan los apellidos de dónde vienen los ancestros para saber de acuerdo a eso De dónde es si es de Italia y determinado tipo de mutaciones Y eso nos orient incluso para hacer mucho más rápido el estudio molecular Entonces es muy habitual que digan bueno el diagnóstico lo hacemos en base como si fueran las capas de una cebolla no es decir que vamos a ver primero Dónde está la ampolla Bueno vamos a ver eh la ampolla es superficial vengo Tengo una oración es profunda qué hago bueno hago una eh una biopsia vamos a
ver en qué nivel está la ampolla si la ampolla eh si yo pido una hematoxilina eosina ya voy a saber que voy a tener la poa si la tengo a nivel de la epidermis puedo hacer el diagnóstico ya de es una forma simple pero si la tengo más por debajo no voy a saber si es una de la Unión o si es una dermoepidérmica Y entonces voy a pedir una inmunofluorescencia pero en este caso o inmunoquímica no lo voy a hacer como lo hago las enfermedades ampolladas Y hereditarias no voy a pedir el c34 sino
que voy a pedir que me marquen el colágeno 4 las citoqueratinas y el colágeno 7 Entonces yo ahí voy Voy a ver si hay colágeno si o no lo hay entonces estoy ante una forma distrófica si el ampolla el techo está en las eh si las citoqueratinas están en el techo de la ampolla y el colágeno cu en el piso y eso me va a diferenciar si es de la Unión o si es dermoepidérmica es muy importante el fenotipo clínico qué quiero decir con esto si yo veo un paciente que tiene la nariz respingadita los
labios afinados es muy característica la del paciente con epidermolisis apoyar distrófica recesiva todos tienen estos labios finitos y esta nariz rigado ya cuando veo los labios finitos ya estoy Ho diciendo Me parece que puede ser una distrófica y tal es así que cuando nacen uno va a ver la lengua si la lengua está despapaye sea de la Unión o distrófica si está inflamado alrededor de la uña puede ser las de La Unión si hay tejido de granulación alrededor de los de los orificios puede ser de la unión es decir que ya ese fenotipo clínico me
orienta hacia que es dijimos la herencia Entonces ya pienso Cuál es la proteína y entonces pido el estudio molecular que me va a confirmar o no el diagnóstico muy bien ahora qué hacemos ante un paciente con epidermo y ampollar tengo que ver primero la evaluación general Cuál es la impresión que yo tengo Qué tipo de epidermolisis apoyar me parece que es Y si tiene una herida Cómo es la herida Cómo es el exudado si está infectado o no eh el estado nutricional ustedes saben que una herida no va a curar si yo tengo el paciente
que tiene una hemoglobina por debajo de ocho o una proteína por encima Este por debajo de de tres entonces tengo que estar mirando en dónde está su albúmina porque si no voy a tener heridas que no voy a poder izar Por más que le ponga muchas este apósitos o lo más lindo que tenga es decir que tengo que evaluar el estado general Pero bueno sabemos que el tratamiento va a ser multidisciplinario si el la mamá tuvo epidermolisis apoyar y pienso que incluso por ecografía a veces algunos dicen que se puede ver algú ampoll entonces voy
a preferir en ese caso la cesárea voy a manejar de forma cuidadosa recién nacido ustedes vean acá Cómo se agarra el bebé de de las nalgas y de la nuca y le explico eso a la mamá también porque si todos los van agarrando de las axilas y muy probablemente vasa a tener ampollas en las axilas queas ya le tengo que explicar cómo voy a agarrar al bebé voy a tratar de evitar que se hagan eh ampollas es decir que no voy a secarlo ni a frotarlo porque me voy a quedar con la piel en la
mano entonces tengo que eh tocar digamos por digamos presionando voy a secar usar un colchón de agua oire que no le altere las que no haga más ampollas voy a tener que usar coderas rodilleras un mendaje para que no se hagan pollas ustedes saben que en el neonato en especial las infecciones es son inmunológico es deprimido inmun no es deprimido sino que es inmaduro inmaduro inmunológicamente entonces cualquier infección va a ser este una infección generalizada por lo tanto voy a tener que tratar de extremar los cuidados para eh proteger esa herida que no se infecte
proteger los deditos miren tengo que vend darlos por separad Porque si es una ampolla Recuerden que si es distrófica se pueden fusionar los dedos entonces para evitarlo yo ya desde el principio lo voy a vendar con gasas vaselinadas o con apósitos siliconados que hacen que si se hace una herida no se adhiere a esa apolla y después cuando la saco no vuelvo a retirar toda la piel entonces una vez que yo veo en dónde estoy con el paciente que no esté anémico que esté compensado que esté estable tengo que cuidar cómo estado su dolor Recuerden
que si es un neonato con el dolor que tiene cuando yo hago una coración puede hacer una amn terminar respirando un paciente que no era necesario tengo que ver cuál es el tipo de la herida en general nosotros vemos que la formma simples tienen un tipo de eh requieren un tipo de apósitos más delgados más que otros que son este eh Por ejemplo las heridas más profundas que van a preferir apósitos más acolchonados más profundos como pueden ser Estos sí o más siliconados también tengo que ver si tengo el producto o no lo tengo estos
que son apósitos de biometa celulosa son mucho más delgados eh es general anda bien para todo lo que son heridas superficiales al igual que estos que se el pitel y Y entonces entre todos estos vamos a tratar de evitar eh de facilitar la cicatrización de la herida y evitar las infecciones el dolor como les dije recién es una constante en la vida diaria del paciente con epidermolisis ampollar todos los tipos de epidermolisis ampollar del 15 al 20% tienen dolor diario moderado Severo de más está decirles que el 50% de las formas severas tienen un dolor
especialmente las distróficas Entonces es el objetivo trabajar con cuidados paliativos o o alm el dolor por ejemplo a estos pacientes es muy importante que ustedes eh cuando tengan un paciente con epidermolisis ampollar eh dicen qué hacemos la cortamos la ampolla o no en general La idea es más que cortar pinchar la ampolla sobre la base eso va a permitir eliminar el líquido con una gasita que todos presionan y así evitan eh que se siga produciendo la ampolla para producir una gran herida que no queremos entonces La idea es si veo una ampolla le hago varias
funciones para que pueda renar el líquido y no se haga una ampolla más grande que después a veces voy a tener ese es más difícil cicatrizar cuando yo la pinché si ese techo de la apolla no está infectado se deja y sería como el primer apósito biológico Y si está con detritus obviamente se va a sacar eh aquí les dejo esto es debre internacional y sacaron un guías Incluso en español para manejo de estos pacientes cuando ti tienen alguno fíjense y búsquenla o descárguenlo para ustedes eh es fundamental como les dije el tratamiento nutricional de
la anemia de los dolores eh Y estimular al paciente para que salga adelante pese a todas estas vicisitudes es fundamental la terapia génica y es el futuro eh Ya aquí vemos distintas posibilidades pero que ya se están haciendo en otros lados y con el aspecto con el asunto de la globalización seguramente que en unos años también los tenemos para nosotros e Entonces como para concluir es muy importante para yo diagnosticar mi paciente aquí tenemos ver la fase aquí tenemos de vuelta labios finitos nariz rizadas estos serán formas distróficas recesivas Cómo son las ampollas si son
erosiones o son más profundas si hay compromiso no mucoso que me orienta más hacia las formas más profundas de la Unión o distrófica cómo está la lengua si está la lengua desapilar voy a pensar en una forma distrófica recesiva cómo están las uñas si tengo si están perdidas o no Si hay inflamación periungueal o no y eso me va a orientar y esta diapositiva que seguramente la voy a repetir en las otras clases es recordar que es muy importante conocer la mutación ya que es el futuro de los tratamientos de Cómo es el pronóstico de
este paciente eh Y eh nos permite evitar diagnósticos croos Us vieron la paciente que es una forma de simple cuando en realidad tenía una forma distrófica recesiva y el compromiso por adentro era importante y Severo entonces Eh Esto con el estudio molecular se aleja eh Me permite diagnosticar a familiares portadores hacer un consejo genético adecuado y obviamente vemos que la terapia es muy importante como vimos recién que determinados medicamentos como puede ser la gentamicina puede ayudar En aquellos que tienen la proteína truncada alterada bueno y vemos de vuelta que cuando nacen tienen ampollas Y esta
es una forma simple sin compromiso interno muy diferente al pronóstico a este que cuando está el colágeno 7 comprometido puede me va a traer seguramente que más problemas intestinales de mucosa si tiene constipación si si no le doy los alimentos en realidad ustedes saben que en el tratamiento tengo que cuidar absolutamente todo entre todo que quiere decir cuando yo pienso en el tratamiento digo Bueno manejo la herida después que manejo manejo ojos tengo ojos secos tengo alterados los lagrimales si los pacientes tienen ojos secos y son formas distróficas hacen queratitis y pueden perder este la
visión del ojo queas es muy importante cuidarlos hay otros pacientes que tienen ampoas a nivel del conducto auditivo tengo que controlar eso en la boca tiene que ser la comida siempre procesada de no no tibia porque lo tibio lo sienten caliente y puede hacer una ampolla estas ampollas además de ser Mecano ampollares a veces aparecen en forma espontánea ante el calor es decir que yo tengo un paciente que tiene fiebre muy probablemente se llene de ampollas Entonces ya es un problema importante entonces la alimentación siempre tiene que ser hasta que ustedes no estén muy seguros
de que no es una forma que es una forma simple si no si llega a ser de la Unión distrófica recesiva o kindler eh pueden hacer cuando se alimentan una ampolla aunque sea muy procesado bueno se me pasó un poquito No pasa nada sin embargo le pudo producir una ampolla eso produce una disfagia aguda o el pediatra Ah bueno le bajo con el bajalengua y produce una ampolla en ese momento es un momento agudo de disfagia el paciente no puede tragar la saliva es una urgencia Entonces vamos esos cuidados le tenemos que decir a los
padres que antes de entrar al pediatra tiene que decir Mi hijo tiene piel de cristal y no sabemos si no es una severa que si no le ponga el baja lengua porque le puede producir un ampolla tenemos que explicarle que si va a darse la vacuna ojo cuidado no se puede flotar sí puedo darle la vacuna Pero siempre presionando desinfectando pero nunca flotando porque en ese lugar se va a producir una ampolla Y estos pequeños cuidados que parecen simples no son tan simples son sencillos pero hay que hacerlos entender porque una vez que está la
obstrucción esto es más importante lleva a que el paciente con el dolor le duele la boca no quiere comer lleva la descentración y a la desnutrición entonces Y empezamos por la boca hasta tenemos que hacer ayudar y hacer ejercicios con la lengua para que no se lastimen con las articulaciones para que no se fibrosen porque el mismo dolor hace que no lo quiera mover entonces realmente es un trabajo en equipo para ir al baño necesitan este a veces laxantes eh No laxantes sino los que más vale retienen agua en el intestino los que no son
irritantes eh Y esto es decir una dieta blanda adecuada para ellos para que muchos con constipación les duele hacen ampollas y fisuras cuando hacen este defecan y eso trae un círculo vicioso que realmente le altera muchísimo la calidad de vida entonces tenemos que cuidar todos esos pequeños detalles tenemos que ir al kinesiólogo al foniatra nutricionista eh Y no olvidar que pierden no solo hierro sino vitaminas como eh cobre zinc Entonces es importante eh suplementar losos H incluso no pueden tomar sol que así porque sol le produce ampollas Entonces es importante también el aporte de vitamina
d y evitar entonces la osteoporosis Entonces por todo esto ustedes vieron que eh dicen bueno en general eh Son poco frecuentes y bueno las simples en algunos países es uno en 18,000 en otros uno en 50,000 Pero bueno somos muchos los argentinos Y tenemos Muchos pacientes con epiderm apoyar son pacientes algunos crónicos es decir que van a la consulta entonces hay que conocer un poco de esta enfermedad para no cuando les llegue uno saberlos diagnosticar y saberlos Cómo manejar y si no la saben se ahora con con googleen Buscar el libro de debra internacional y
bajarse la aplicación Bueno muchísimas gracias este espero que les sirva que sea de su agrado y cualquier cosa si no nos mandan un mail y nos mandan una consulta Muchísimas gracias
