é a primeira descrição da anemia falciforme ocorreu em 1910 por Elle que relatou a má-formação peculiar em foice vi eletrócitos em pacientes com anemia grave anemia falciforme é uma doença autossômica recessiva hereditária na qual uma hemoglobina anormal leva a anemia hemolítica crônica com inúmeras consequências clínicas uma única mudança de uma base DNA no cordão seis no Gene globina Beta leva a uma substituição de aminoácidos de Vale na área Glutamina na sexta posição na cadeia globina Beta a cadeia Beta anormal tem uma alteração em sua polimerização e o te Trama do formado pelas duas cadeias desta
alteradas e duas cadeias Alfa formam a hemoglobina s a hemoglobina s é um hemoglobina o instável o que é e a reação de polimerização na presença de vários fatores incluindo fatores de estresse incluindo hipoglicemia e acidose conduzindo a formação de eritrócitos falciformes hemoglobina livre após a hemólise podem causar disfunção endotelial lesão vascular e hipertensão pulmonar a taxa de falcização é influenciada pela concentração intracelular de hemoglobina s e pela presença de outras hemoglobinas dentro da célula a hemoglobina f não participa na formação de polímeros e sua presença diminui acentuadamente a calça da são fatores que aumentam
a reação de falcização São a desidratação de hemácias e os fatores que levam à formação de desoxi-hemoglobina S por exemplo acidose hipoxemia quer sistêmica ou localmente nos tecidos e hemolíticas podem estar relacionada com sequestro esplênico de células falciformes ou com outras alterações com existentes tais como deficiência de g6pd Em geral os pais são portadores assintomáticos de um único Gene afetado heterozigotos produzindo agaba e HBS transmitindo cada um deles o gene alterado para criança que assim recebe o gene anormal em dose dupla homozigoto SS a denominação anemia falciforme é reservada para a forma da doença que
ocorre meses homozigotos SS existem diversos genótipos da doença o mais prevalente ao genótipo hbss e o menos comum é o HBS Beta 0 talassemia cerca de 70 a cada 100 mil pessoas nos Estados Unidos tem a doença falciforme a maioria de etnia afro-americana cerca de 3,5 milhões de pessoas é bem nos Estados Unidos são portadores heterozigotos HBS ou seja final tipicamente apresenta um traço falciforme na população afro-americana nos Estados Unidos cerca de oito por cento são portadores do Gene com um em cada 400 Nascimentos com anemia falciforme o canal bioloduvidas existem para tirar dúvidas e
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