o Olá está começando mais uma aula do curso de vigilância de anomalias congênitas Eu Sou professora Juliana josahkian e hoje eu vou falar sobre síndrome de Down a síndrome de Down também é chamada de trissomia do 21 é a condição genética cromossômica mais frequente ela é a causa direta mais comum de deficiência intelectual e ela é uma condição não é uma doença mas existem doenças que estão associadas a esta síndrome e por isso a gente precisa ficar atento a essas doenças para esses pacientes com Síndrome de Down e ela é causada pela trissomia do cromossomo 21 e os mecanismos pelos quais a trissomia leva as características dessa condição ainda não estão bem definidos mas existem pelo menos duas principais hipóteses para explicar o fenótipo primeiro é a própria aneuploidia então a própria existência de um cromossomo 21 a mais em vez de 46 47 cromossomos pode levar a alterações inclusive alterações epigenéticas em genes em outros cromossomos e que vão influenciar a interação do nosso genótipo como um todo e também o efeito da dosagem gênica em genes específicos do cromossomo 21 que vão estar com uma cópia mais a causa da trissomia do 21 ela vai ser identificado no exame de cariótipo a maioria dos casos cerca de noventa e cinco porcento ocorre poremos de não-disjunção meiótica então lá na formação do gameta feminino ocorre a não separação dos é uma mó Logos e acaba indo dois cromossomos 21 no óvulo que vai se juntar com cromossomos 21 do espermatozóide levando a trissomia do 21 então aqui a gente ver um exemplo de um cariótipo de pessoa com síndrome de down por trissomia livre onde a gente vê justamente isso os três cromossomos 21 separados aqui no cariótipo Mas além da trissomia livre a gente tem outras alterações que podem estar presentes então a gente pode ter erros na mitose resgate de trissomia E aí essas duas alterações vão dar o cariótipo e mosaico as translocações e algumas outras alterações mais raras como as três são minhas parciais do cromossomo 21 no caso das translocações ao invés a gente ter os três cromossomos 21 separados a gente vai ter dois cromossomos 21 aqui e mais um cromossomo que vai estar grudado em algum outro por exemplo no 14 uma translocação 1421 é importante a gente bom senso no cariótipo porque nesses casos isso pode ser uma coisa que apareceu só no paciente mas ele pode ter sido herdado de um dos pais e por isso a gente precisa fazer o exame também nos pais a a classificação então a gente consegue classificar em alguns se diz que a classificação internacional de doença e aí a gente vai ter o CID q90 para síndrome de Down e mais específico com a alteração do cariótipo a gente tem o quê 90. 0 quando é por não-disjunção meiótica que a 90. 1 em mosaico que a 90.
Dois por translocação e o não especificado que 90. 9 quando eu não tenho ainda o resultado do cariótipo quanto à frequência a dados atualizados estão sendo coletados e vontade disponíveis em breve mas no Brasil e no mundo frequência em torno de um para 800 varia um pouco de acordo com a literatura mas a gente vê que não é uma condição Rara ou o principal fator de risco para síndrome de Down é a idade tô cansada e As mulheres nascem com os ossos primários que são os precursores dos óvulos com a divisão interrompida na meiose 1 e essa divisão vai ser retomada anos mais tarde na puberdade acredita-se que esse tempo de pausa comprometa a capacidade dos Ossos mais velhos de completar adequadamente os estágios da meiose levando aos erros de não-disjunção meiótica que a causa mais comum da síndrome de Down que vai causar trissomia livre do cromossomo 21 bom então a chance de um filho com Síndrome de Down aumenta com a idade materna ela é de cerca de um para 1.
