[Música] Olá bem-vindos a mais uma aula de biologia meu nome é Vanessa Sardinha E o tema da nossa aula de hoje é aneuploidia as aneuploidias são alterações cromossômicas do tipo numérica Assim como as euploidias ou seja são alterações do número de cromossomos no número as alterações cromossômicas podem ser também estruturais que não é o caso da aneuploidia e também da euploidia Vamos falar agora um pouco dessa alteração cromossômica as aneuploidias como eu falei são alterações cromossômicas do tipo numérica elas diferentes da euploidia são alterações em que a gente vai ver uma mudança no número de
um ou mais cromossomos Eh esses cromossomos eles vão ter alterações então não no conjunto inteiro vai ser um ou outro do dois TR entendeu não vai ser no conjunto isso caracteriza uma euploidia as aneuploidias então como eu falei são alterações em que se ganha ou perde um ou poucos cromossomos ele vai prejudicar o fenótipo do indivíduo por eh apesar de ser assim ah só tem um cromossoma a mais não ela vai determinar alterações ali e consistentes ali alterações importantes por exemplo exemplo a gente consegue analisar observar uma pessoa que tem a síndrome de dal e
pelas características fenotípicas dela ou se as características físicas ali as características que ela expressa a gente já consegue observar que tem alguma diferença um único cromossomo vai determinar então alterações no fenótipo de um indivíduo esse único cromossomo que perde ou ganha vai ser ele decisivo para algumas características a gente vai ver alguns tipos de aneuploidia logo a seguir então vamos lá el ela vai ocorrer devido a processos de não disjunção ou seja não vai se separar da maneira adequada pensa na meiose um desses cromossomos em vez de dividir a metade ir para um lado e
a outra metade ir paraa outra célula para na hora que dividir as células filha a gente tem ali o número correto pode ser que um cromossomo venha pro lado errado então uma célula vai ter apenas um e vai ficar sem nenhum cromossoma e a outra vai ter esse cromossomo a mais certo então ele pode ocorrer tanto na meiose um aqui no caso quando os cromossomos não separam como na meiose do quando a gente tem uma separação incorreta das cromátides irmãs então elas não vão se separar então vai ficar com o número e errado aí de
cromossomos só que diferente da euploidia na aneuploidia apenas um ou poucos cromossomos que vão ser alterados certo não o conjunto inteiro a as prias elas podem ser do tipo nulissomia que no caso a gente perdeu ó nós somos indivíduos 2n temos um conjunto de 23 cromossomos 2n Então a gente tem 46 cromossomos a gente tem dois conjuntos cromossômicos quando a gente perde dois desses cromossomos a gente fala no caso de nulissomia monossomia quando a gente perde um cromossomo e trissomia quando a gente ganha um cromossoma Então vamos pensar aqui numa trissomia por exemplo a trissomia
do 21 nós temos 46 cromossomos não é só que a gente ganhou um como que a gente escreveria o cariótipo dessa pessoa seria 47 vamos supor que no caso a mulher x x + 20 E1 porque a gente tem então 40 em vez de ter 46 cromossomos nós vamos ter 47 porque a gente ganhou um qual cromossomo é esse que a gente ganhou o 21 no caso da síndrome de Down depois a gente vai fazer os cariótipos aí quando a gente fala falar das outras síndromes a monossomia e a trissomia são os tipos mais comuns
de an neopod que a gente vai observar aí elas são responsáveis por 10 a 25% das gestações então elas são muito frequentes aí e são cerca de 50% dessas dos abortos causados são devidos essas alterações cromossômicas então você pode observar aí de 10 a 25% das gestações alterações cromossômicas é muito comum Normalmente quando você tem um aborto ainda no início da gestação é devido a essas alterações cromossômicas certo 50% de chance de ser então devido a uma alteração cromossômica dessa Por que que o corpo Então vai eliminar eh esse feto esse embrião porque essas alterações
elas causam muitas malformações então às vezes as malformações são tão grandes que o desenvolvimento se torna inviável certo então é por isso que esses abortos espontâneos acontecem e é por isso aí que a maioria é devido essas alterações cromossômicas vamos lá a síndrome Deal é um tipo de aneuploidia observa que o cariótipo tem todos aqui os cromossomos da espécie humana só que ao invés de T os pares o 21 ó ele tá E ele é um trio tem três cromossomos então a gente fala de trissomia do 21 certo então no caso a gente Vai representar
daquela forma 47 XX ou XY + 21 tem um cromossomo 21 a mais isso determina características importantes Como por exemplo o formato do olho um olho mais amendoado uma uma uma Face um pouco mais achatada a linha da mão é uma linha única e a mão do dessas pessoas que apresentam a síndrome de Down normalmente são mais grossas essas pessoas também TM mais chance de desenvolver alguns tipos de leucemia problemas cardíacos então AP a presença desse único cromossomo aqui já altera muito a qualidade de vida daquela pessoa não só fisicamente como eu falei aumenta os
riscos de problemas cardíacos e também de alguns tipos de leucemia Então tá vendo apenas um cromossomo é suficiente então para alterar muito o fenótipo de um indivíduo esse caso aqui então é um caso de trissomia porque temos três vamos lá pro próximo a síndrome de Taner a síndrome de tner é um caso de monossomia por a gente vai vez de a gente ter dois cromossomos sexuais nós temos apenas um que a gente tem o cromossomo X então a gente fala que ele é x0 porque em vez de ter ou XX no caso da mulher ou
XY para ser um homem ela vai ter apenas um X por ter o cromossomo x e o fenótipo dessa pessoa é uma mulher então a gente observa uma mulher só que ela vai ter algumas alterações importantes por exemplo ciclos menstruais eh não vão ocorrer de maneira adequada Então a gente vai identificar uma amenorreia que é a falta dessa menstruação o desenvolvimento das características secundárias também não eh não são iguais de uma mulher com todos os números de cromossomas a gente vai ver uma redução da mama Então observa que essa falta de outro cromossomo X Ele
vai afetar muito o desenvolvimento desse corpo dessa menina ela vai ser também fér ela não consegue se reproduzir nesse caso como que a gente representa o cariótipo vai ser então 45 x 0 45 por qu o normal não é 46 A gente não tem outro cromossomo sexual então 45 outro caso de síndrome que ocorre devido a alterações numéricas dos cromossomos é a chamada síndrome de cline felter nesse caso observa que o indivíduo vai ter dois cromossomos x e um y então ele tem dois cromossomos x sexuais x e também tem outro que é o y
então ele tem uma trissomia aí e nesse caso como que seria o fenótipo seria uma mulher ou seria um homem devido a presença desse cromossomo y a gente vai ter um fenótipo de homem só que o desenvolvimento dos órgãos genitais ele vai ser um pouco e diferente daquele do homem com os números de cromossomos Norma mais então a gente vai ter ali testículos pouc desenvolvidos presença de pouco ou nenhum espermatozoide normalmente essas pessoas elas são bem altas tem um e uns membros mais longos eh Então nesse caso a gente também vai observar uma presença de
um algumas características femininas Então as pessoas com síndrome de cline felta normalmente tem um desenvolvimento de mamas o homem vai ter um desenvolvimento de mamas tudo isso devido a essa alteração do cromossomo como que a gente descreve o cariótipo então é trissomia 47 aumentou 1 x x y por fim a gente vai falar só de mais uma alteração sendo que existem várias é bom destacar que existem várias alterações aí mas a gente vai citar esses principais aqui a gente tem a trissomia do x ou tripl x essa mulher ela vai ter três cromossomos X então
é também um caso de trissomia para escrever o cariótipo 47 X x x certo características dessa pessoa normalmente elas são assintomáticas tem os três cromossomos Mas a gente não consegue eh ver alterações ali significativas o alguma uma característica que a gente pode citar aí então são menstruações irregulares certo então vamos lá a gente viu agora a respeito das aneuploidias uma alteração cromossômica numérica Ou seja que afeta o número de cromossomos e não a estrutura deles certo essas aneuploidias elas são causadas Então por variações perdas ou acréscimos de tipos específicos de cromossomo Diferentemente da euploidia que
a gente vê alterações em todo o conjunto nas aneuploidias ela já é compatível com a vida certo então pode sobreviver uma pessoa que tem uma alteração cromossômica do tipo anodia Pode sim esse é o caso das pessoas que TM síndrome de Tânia síndrome de cline felter síndrome de dal Então são síndromes comuns aí no dia a dia a gente consegue ver até uma número considerável de pessoas vivendo bem com essas com essas alterações numéricas entretanto vai ter algumas limitações correto então só a gente lembrando aí síndrome e síndrome de Down trissomia do 21 síndrome de
Taner apenas um cromossomo x síndrome de de cline felter a gente tem dois cromossomos x e um y e aqui a última que a gente falou a trissomia do X ou triplo x que é então três cromossomos x Então essa foi a nossa aula de hoje Espero que tenham gostado e não se esqueçam de curtir compartilhar e se inscrever no nosso canal qualquer dúvida é só acessar os links que estão aqui na descrição do nosso vídeo até a próximo
