o olá carlos franceschini esteja mais uma vez muito bem-vindo muito bem-vinda a universidade do dna e hoje eu vou explicar para você a diferença entre os principais tipos de polimorfismo fica até o final do vídeo como lembrando aqui sempre para pedir para você se inscrever no canal caso esteja gostando dos vídeos aqui de todas as notificações daquele youtube possa te informar sempre que tiver um vídeo novo também dá like aí compartilha que isso ajuda bastante o canal e sério universidade do dna também lá no instagram onde eu tô postando sempre coisas novas diariamente queria também
te informar que eu já postei aqui nesse canal um vídeo que explica a diferença entre polimorfismo em mutação surgiram muito que você assista aquele vídeo primeiro antes de vir para esses caso não queira então assista depois vá para lá depois assista aqui de novo fica ao seu critério vou deixar aqui o card esse vídeo também deixar aqui na descrição fazendo um resumo desse vídeo que eu tô te indicando lá eu usei um critério que é adotado pela comunidade científica mas com controversa na qual a gente coloca em uma determinada alteração do dna é chamada de
polimorfismo e quando ela é representada em mais de um por cento dentro dos indivíduos de uma população por outro lado a gente chama de mutações qualquer alteração cuja frequência entre os indivíduos de uma população é menor do que um por cento essa regra interessante para você começar a entender a diferença entre mutação e polimorfismo mas mesmo lá naquele vídeo eu já falei que existem bancos e polimorfismos que trazem alterações chamam assim mas com uma frequência menor do que um por cento então fica muito difícil a gente está achar uma frequência exata acima disso abaixo disso
e também disse naquele vídeo que a tendência natural é que a gente passa a chamar todas as variações como variantes alérgicas e tanto faz a frequência tanto faz são polimorfismo ou mutação a gente chama de variante alérgica é porém esse termo de mutação e polimorfismo é tão enraizado que vai ser muito pouco provável que a gente deixe de usar então se você tá entrando nesse mundo da biologia molecular agora entendo essas diferenças que parecem difíceis é mas não são você vai perceber também que a cada vídeo que você vai assistindo aqui no canal eu vou
trazer os mesmos conceitos mas tentando colocar uma abordagem diferente para esse sedimentando aí o seu entendimento então vamos tentar entender novamente o que são polimorfismo tal qual que o nome já diz polimorfos muitas formas então você pode tentar entender da seguinte forma imagine que um determinado logo uma ter terminado a região do genoma possui mais do que uma variação tá então aquele loco' x lá no meio dele existe um lá e alguns indivíduos e naquela mesma função de existir uma em alguns indivíduos existe um g em outros e essas duas formas elas co existem nessa
população normalmente como a frequência maior eu não vou estipular que mais com você que essa frequência tem que ser maior do que um por cento mas tudo que coexiste com ese significa que ela se mantém dentro de uma população elas tendem a ter uma frequência alta isso é um polimorfismo e a outra situação imagina que naquele logo que eu tô falando todos os indivíduos tenham a porém existe uma variação de um lá para 1g para que esta variação do ar para o g não permite a coexistência ou seja de alguma forma esse g leva aquele
indivíduo que o possui algum fenótipo que não permite com que eles co existam dentro da população e concorda comigo então que esse genótipo g o a sério normal o g nossa maria nesse caso de mutação porque a frequência disso nessa população certamente será sempre baixa então que eu tô querendo dizer para você que nós não vamos ficar estipulando esse negócio só de um por cento é a se for 1,1 por cento é polimorfismo 0.8 por cento de frequência eu chamo de mutação não é isso vamos tentar pensar então sobre coexistências que eu acho que vai
ficar mais fácil para você entender nesse vídeo aqui eu vou explicar para você quais são os principais tipos de polimorfismos que você precisa conhecer esse e com genética biologia molecular biotecnologia tão fica atento até o final preste muita atenção se tiver alguma dúvida e depois você vai me inscrever aqui nos comentários e eu vou responder para você com maior prazer o primeiro tipo de polimorfismo que eu quero te explicar que eu quero te ensinar são aqueles são chamados de str ou microssatélites esses são dois nomes para o mesmo tipo de polimorfismo tá em qualquer lugar
do mundo vai ser assim str ou microssatélites são a mesma coisa sr zé uma avaliação de inglês e short também hippies traduzido isso são pequenas regiões insere o que acontece é que existem regiões do genoma que possuem sequências repetitivas e são essas regiões que são chamadas de microssatélites ou fps mas para serem chamadas assim essas reflexões devem ser de dois a seis nucleotídeos vou te dar um exemplo existem regiões do genoma aqui a gente tem repetições todos nós a g a g a g a g a g a g tão pequenas regiões de d e
vídeos repetidos em série já outras regiões são al jean jean jean jean jean três nucleotídeos repetidos em série e também pode acontecer a g t c h gtc gtc também repetindo insere-se essas repetições variam de dois a seis nucleotídeos nós chamamos isso de str zhou microssatélites essas regiões são polimórficas não porque elas são sequências repetidas mas sim porque o número de vezes que ela se repetem baile entre os indivíduos da população então vou dar um exemplo para você aqui na figura é um louco stf chamado de fgh e se tem alguns lopes que já tem
nomes porque eles são usados para aplicações específicas ele tá no cromossomo 4 então nesse lócus do cromossomo 4 todos nós temos uma região repetida que é ttc ttc ttc ttc isso é uma região microssatélite ustr e olha só essa informação o número de vezes que esse tt se repete pode ser de 15 até mais de 51 vezes dentro da população mundial então pode ser que eu tenha pressa região fg a tela 18 repetições e você que tem me assistindo tenha 24 28 30 sei lá até mais de 50 e uma vez para cada polimorfismo que
explicar aqui para você eu vou dividir entre localização consequência e aplicação então com relação aos sr sou microssatélites eles estão localizados ao longo de todo genome tanto em cromossomos autossômicos quantos cromossomos sexuais eles tendem estar localizados em regiões intergênicas ou em crônicas ou seja regiões não-funcionais porém há um grande problema quando esses str microssatélites são encontrados em regiões gênicas regiões funcionais um exemplo disso é o gene da doença diante então chamada htt no começo desse gene existe um microssatélite ou str indivíduos normais a variação é de 5 até trinta e cinco repetições por os indivíduos
que vão ter a doença de hum kingdom possui de 40 até 100 vezes essa repetição então veja que quando essas reflexões acontecem em regiões gênicas em exons por exemplo conforme elas vão aumentando isso pode gerar cinco fenótipos e muitas vezes fenótipos graves são poucos exemplos tá de str microssatélites em regiões e crônicas porém dentro desses poucos exemplos a grande maioria leva fenótipos graves à medida que o número de repetições aumenta essa uma consequência muito ruim mas volto a dizer aqui que a maioria desses polimorfismos estão em regiões não já com relação às aplicações os str
do microssatélites são as ferramentas usadas na identificação humana por dna então toda vez que se faz um teste de paternidade e sinalização regiões sr quando se faz um teste de dna uma análise de dna forense em local de crime o que são analisados são str microssatélites eu gravei um vídeo aqui no canal chamado o dna e perícia criminal onde eu explico como os str são usados no caso criminal então fica a dica para você vou colocar aqui na descrição também para que você possa assistir tenho certeza que você vai gostar o próximo tipo de polimorfismo
quero falar para você só chamado de slips esse é um termo é uma abreviação de uma tradução literal de inglês que é polimorfismo de nucleotídeo único slips nada mais são do que regiões do material genético onde pode existir um outro nucleotídeo toque tem uma região que eu quero mostrar para vocês são cinco indivíduos e uma e o mesmo loco do do material genético desse cinco dividir uma mesma região então perceba que a gente tem aí três posições com esnips no primeiro snip você vai ver que existem indivíduos que tem um cê e outros que tem
um te no segundo snip alguns indivíduos têm a outros tem cê e no terceiro snip alguns indivíduos têm área ou sustem de esse é um tipo de polimorfismo que da confusão com a mutação e se fala em genética é sobre uma mutação que fala olha leitinho ahh agora tem um g e por causa desse g a proteína dessa forma e que é proteína dessa forma doença ocorre porque a doença ocorre o fenótipo é esse porém lembra que eu falei que o que vai definir se aquele um polimorfismo mutação é a possibilidade dele coexistir dentro de
uma população e o fato dele depois estive a fazer com que a frequência seja alta dentro dessa população um cisne opção polimorfismos em que naquela região daquele logo existe um outro nucleotide com relação a localização os em gripes eles ocorrem por todo o genoma tanto em regiões intergênicas quanto em regiões entronix quanto em regiões e crônicas dependendo de onde o snape ocorre pode haver um não fenótipos que vem região em inter gênica não vai ter fenótipo entronica na maioria das vezes não têm fenótipo e se tiver leite tônica pode é ou não fenótipo aqui também
eu queria chamar atenção que embora eu tenha dito que os esnips são sempre bialélicos ou um ou outro nucleotídeo naquela posição existem alguns casos pouco mais raros mas existem desligue estria alérgicos então naquela fita pode existir um ou outro outro nucleotídeo tá então três possibilidades de nucleotídeos ali são mais raros a maioria são bialélicos tá o auge ou seus ou ter e assim por diante a consequência vai depender se ao não alguma diferença na proteína tem um determinado snip geral uma diferença na proteína sintetizada pode ou não haver fenótipo eu vou explicar para você um
exemplo prático para você aprender o que que é um snap e nunca mais esquecer eu adoro área da farmacogenética eu já trabalhei e desenvolvime a teologia e farmacogenética e se você não sabe o que é a forma com a genética ela nada mais é do que na área da biologia molecular pode a gente estuda genes além disso pelo metabolismo das drogas os genes responsáveis por metabolizar os medicamentos são genes muito polimórficos que que significa isso então que estão genes que possuem muitos alelos várias formas essas formas que existem senão não seriam polimorfista eu vou dar
um exemplo de um jeito que eu gosto muito que ele é chamado de sip 2 de 6 esse gene sip2 de seis e o principal responsável pela metabolização de várias drogas tem conhecidas bem importantes vários psicofármacos um deles é a fluoxetina é um clássico e também é o gene responsável pela metabolização da morfina por exemplo esse gene ele possui um total o gene todo tá contando edson intro um tamanho total de cinco mil e cem para de buzz e lá na posição 1846 e desse gene existe um polimorfismo que age olha só que interessante indivíduos
que carregam lá nessa posição 1846 geram proteínas 100% ativas já e aqui nessa posição possui um g geram proteínas totalmente e nativas indivíduos carregando a proteína do chip 2 de 6 ativa e indivíduos carregando a proteína sip2 de 6 inativa convivem na população normalmente o problema não é esses indivíduos terem essa proteína ativa ou inativa o problema é a gente saber se esses indivíduos podem ou não tomar esses medicamentos que eu falei então vamos pegar aí uma situação em que um indivíduo tem os seus dois alelos da cip 2 de 6 os dois alelos com
a nessa posição 1846 e o significa então que ele vai gerar a partir desses dois alelos proteínas ativas e uma vez então se esse indivído tomar fluoxetina ou morfina ele vai conseguir metabolizar esse medicamentos normalmente agora você imagina o contrário que o indivíduo tenha nos seus dois alelos nessa posição 1846 1g então os dois alelos esses indivíduos vão produzir proteínas e nativa há 36 se esses indivíduos e cidadão tomar fluoxetina o que acontece que ele não vai conseguir metabolizar isso se ele não vai conseguir metabolizar significa que aquele intervalo de meia vida que na farmacologia
você aprende farmacologia que todo medicamento ele entra na corrente sanguínea ele tem um aumento da concentração plasmática depois ele vai diminuindo depois de tantas horas você toma um novo comprimido aí você tem o aumento e vai diminuindo é assim que funciona os medicamentos nesse indivíduo não é assim ele toma fluoxetina aumento da concentração plasmática naquele que tem as dos dois alelos inativadas tá o aumento da concentração plasmática depois de algum tempo ele toma mais um medicamento ele tem um aumento maior na concentração plasmática e depois um aumento maior e assim por diante são indivíduos que
a gente chama de não metabolizadores então veja a importância de um snap nesse caso simples eu tô te falando isso tá determinando-se o indivíduo vai poder ou não tomar morfina ciee o verão não tomar fluoxetina espero que fique claro para você e só para terminar aqui com relação aos snap são eles os responsáveis por nos tornar indivíduos únicos a cor de pele é definida pelas variações dos snipers nos genes relacionados a cor de pele a cor dos olhos é resultado dos esnips existentes nos genes relacionados a cor de olho a sua metabolização o medicamento como
eu falei aqui vai depender também dos esnips nos genes de metabolização que você vai ser tolerante ou intolerante à lactose dependendo dos esnips existentes no gene que produz a lactose e por aí vai exibição extremamente importante espero muito que você tenha compreendido isso e o terceiro e último forma física quer ensinar para você nesse vídeo é chamado de indel um gel é a abreviação de inserção e de lição eles são caracterizados por regiões no genoma onde pode existir ou não um ou mais nucleotídeos tão se você aqui do lado um exemplo super simples de um
indivíduo onde de uma determinada região do determinado bloco ele não tem um ter e naquela mesma posição no outro indivíduo a um ter então a gente fala aqui no primeiro indivíduo a uma deleção de timina e no segundo indivíduo a uma inserção de time os índios podem ser inserções ou deleções de um até vários nucleotídeos e aqui pegando o ganso da forma com genética vou te dar um exemplo aplicado em dela também aquele mesmo jeito que eu falei para você lá nos exemplos dos ipe 2 de 6 que o tamanho dele inteiro são cinco mil
e cem pares de bases na posição 2615 desse gene a um gel esse gel é a gg existem indivíduos então tem nessa posição possuem o hgg a inserção a gg e existem indivíduos que nessa posição possuem a deleção a gg e aí o reflexo disso é que nas pessoas que a uma inserção a gente a produção da proteína é normal proteína ativa já nas pessoas que possuem add o mundo a gg a proteína formada ela tem função reduzida ela não é inativada como no caso que eu falei lá dos slips mas a função é reduzida
e aí o metabolismo dessa pessoa para a fluoxetina por exemplo vai variar doutor ela se ela tem o alelo que é normal e o outro que é de função reduzido ela vai metabolizar normalmente se ela tem por exemplo de função reduzida por causa do indel que é isso que eu tô falando e um não ativo por causa de um snap que eu citei no exemplo anterior ela não vai metabolizar o por exemplo a fluoxetina e nem a morfina e vai ter efeitos colaterais à medida que ela vai tomar o medicamento esses são então os três
principais podem orfismos que você precisa saber espero muito que você tenha entendido outras vezes vão surgindo aí com certeza sobre mutações e polimorfismos se sobrou alguma dúvida se tiver algum comentário inscreva aí por favor e também inscreva lá no direct que eu te respondo com o maior prazer muito obrigado espero no próximo vídeo um g1 e aí
