Setembro Verde: Neurogenética do Autismo

Olá a todos Eu me chamo Vitor E hoje nós vamos falar sobre a neurogenética do autismo mas inicialmente eu gostaria de me apresentar e explicar o por eu abordo sobre esse tema E qual seria a minha relação né qual seria o meu caminho até aqui bom eh eu sou biomédico geneticista de Formação Eu também cursei a faculdade de atualmente eu estou cursando a faculdade de medicina e como pós-graduação eu sou mestre em ciência biotecnologia Doutor em ciência e biotecnologia e especialista em neurobiologia e psicofarmacologia dos transtornos mentais e com base nessa formação eu percorri alguns

caminhos né de estudo sobre o autismo começando desde a iniciação científica até o presente momento bom na iniciação Cent C eu estudei A análise de biomarcadores para a identificação do autismo né no mestrado eu estudei a identificação de análise biomarcadores moleculares envolvidos no autismo aplicando ferramentas de bioinformática ou simulação computacional como também pode ser referido já no doutorado eu utilizei ferramentas de inteligência artificial para conseguir identificar novas moléculas que podem ser no futuro tratamento pro autismo né o tudo esse percurso ele ainda é longo né o doutor AD foi finalizado mas ainda carecem de outras

eh etapas nesse processo para que de fato eh essas moléculas possam ser eh utilizadas num futuro tratamento bom mas o que é o autismo de fato e por um uma um profissional da educação deveria compreender sobre a genética do autismo o autismo ele é um transtorno do neurodesenvolvimento caracterizado déficit na comunicação padrões repetitivos de comportamento e prejuízo funcional do seu cotidiano ele é diagnosticado atualmente por meio de diretrizes que estão estabelecidas no Sid 11 ou no dsm5 que agora tem uma versão revisada Que também está presente no Brasil mas aqui no nosso país é utilizado

né o sid de uma forma mais predominante do que o dsm Mas por que que um professor deveria conhecer sobre a genética do autismo inicialmente para desmistificar alguns preconceitos sobre a origem desse desse Niro desenvolvimento eh atípico assim podemos dizer eh Outro ponto é poder orientar os pais que por muitas vezes não t conhecimento sobre a genética do autismo e acabam sendo eh corruptos por eh narrativas que não são adequadas como por exemplo o autismo é causado por vacina o autismo ele é causado por uma baixa interação com os familiares ou um problema familiar quando

na verdade isso não existe e aí o que nós compreendemos hoje em dia é que o autismo ele é estabelecido com uma base genética e atualmente nós temos dentro do de alguns de algumas análises alguns estudos as frequências do autismo que acabam sendo acabam variando de acordo com os anos isso porque novas metodologias são aplicadas e alguns entendimentos também vem sendo estudados fazendo com que você tenha ali uma frequência maior a cada ano ou a cada 2 anos de acordo com os estudos o que nós mais utilizamos é os são os dados do CDC que

é o centro de controle e prevenção de doenças norte-americano isso porque no Brasil nós não temos ainda um número oficial sobre os autistas presentes no Brasil então nós utilizamos o CDC como uma base né de uma projeção do número de frequências do altismo então nós podemos compreender aqui que em 2023 o CDC realizou um estudo e Ele identificou que a cada 36 Nascimentos uma criança teria autismo isso é importante para que justamente no dos Estados Unidos você consiga estabelecer eh protocolos da saúde pública para atender essas pessoas o que deve ocorrer aqui no Brasil a

partir do momento que foram implementado foram implementados os números oficiais Mas uma coisa que de fato acaba eh gerando um pouco de dúvida nas pessoas é o aumento do autismo né nas crianças muitas pessoas falam Nossa mas tem aumentado muito agora é moda o autismo Eh agora todo mundo tem autismo B Na verdade o que que nós percebemos nos estudos o que que esses dados nos oferecem nos Estados Unidos o CDC ele fez um mapeamento sobre Esse aumento e a justificativa para que isso estivesse acontecendo e Ele identificou que na verdade o que estava eh

de fato acontecendo é que nós é que eles haviam conseguido eh mapear mais pessoas negras e latinas nesse Estudo e mais meninas né né o autismo ele acaba sendo quatro vezes mais frequente em meninos do que em meninas e esses dados nos mostram que havia um uma barreira pro acesso da Saúde nos Estados Unidos das meninas das pessoas latinas e de negros o que vem aumentando nos últimos anos fazendo com que o número de autistas acabe aumentando é preciso lembrar que nos Estados Unidos não há SUS então todos esse processo ele é realizado de forma

paga o que dificulta o acesso à saúde já um outro estudo que mapeou também essas justificativas para o aumento do autismo ele conseguiu evidenciar que há uma mudança cultural e maior clareza sobre o assunto é preciso notar que antigamente ninguém falava sobre saúde mental por exemplo né isso é uma coisa mais recente atualmente na internet você consegue verificar que as pessoas falam muito mais eh sem tabus sobre saúde mental a importância de cuidar da sua mente de procurar um especialista um psicólogo um psiquiatra ou um neurologista né que era uma coisa que antigamente isso não

acontecia Então essa mudança cultural faz com que mais pessoas procurem os atendimentos mais pais levem as crianças ao atendimento eh neuropsicológico e você tenha uma maior oportunidade de evidenciar se aquela criança tem ou não alguma alteração do Neo desenvolvimento outra questão é a mudança de critérios do diagnóstico isso é importante porque antigamente os critérios para identificar o autismo eram totalmente diferentes do que nós temos hoje logicamente dentro dos três pilares mas tendo agora uma maior flexibilidade da compreensão do que é o autismo como um espectro né que nem todas as crianças com autismo elas vão

se parecer uma com as outras justamente por essa eh a esse processo genético que é diferente em cada indivíduo outro outra questão é a troca do diagnóstico ou erro diagnóstico né muitas crianças poderiam ser identificadas como outra como somente TDH somente como um di por exemplo e com o passar do tempo foi visto que na verdade esses diagnósticos estavam incorretos e eram um autismo isso faz com que pessoas que antes eram diagnosticadas de uma forma acabem sendo diagnosticadas de outra forma Esse estudo também do CDC que é o centro de controle prevenções de do norte-americano

ele nos evidenciou um outro importante dado que é 26,7 por dos autistas são severos esse dado ele não era tão eh Claro na literatura justamente porque era difícil você correlacionar estudos grandes com os indivíduos que de fato eram antias severos ou eram autistas de nível um de suporte ou nível dois mas agora nós temos a compreensão baseado nos estudos norte-americanos que pelo menos um a cada quatro autistas tem a forma mais intensa e está mais propenso a ter exigências no seu de suporte justamente por conta dessa [Música] classificação Mas e no Brasil nós não temos

uma um um dado mais específico uma clareza maior da população mas de acordo com a ONU nós eh foi estimado que pelo menos 2,7 milhões de brasileiros estão dentro do espectro né é importante evidenciar que essa é uma projeção o número ele pode ser muito maior Quando forem estabelecidos critérios por exemplo pelo IBGE de mapeamento de pessoas com autismo justamente porque essa projeção ela vai tentar mimetizar o o o a população daquele país no caso do nosso país mas não vai ter uma precisão e através dessa possível futura eh eh critérios estabelecidos pelo IBGE é

que nós vamos ter a maior compreensão de fato de quantos autistas nós temos no país e quais serão as políticas públicas adotadas para que consigam dar suporte às famílias e as pessoas com autismo mas agora falando sobre genética eu primeiramente gostaria de evidenciar que eu vou tentar eh trazer uma linguagem mais clara eh menos aprofundada justamente pela variedade de pessoas que podem estar assistindo essa palestra já que o propósito da palestra é justamente para profissionais da educação e não necessariamente da Saúde embora possa ter profissionais dessa área então nós temos um estudo de 2014 né

que foi um dos grandes estudos que foram publicados e ele conseguiu nos evidenciar que o autismo como base genética ele seria 3% causado por mutações novas que são aquelas não herdadas eh dos nossos pais ou alterações 4% de alterações cromossômicas 3% de mutações raras e 49% de variações comuns é importante eh frisarmos essas variantes comuns justamente porque essas variantes comuns elas estão presentes em toda a população basicamente o que acontece é que quando você tem um casal e cada um deles tem variantes comuns a partir do momento que eles juntam esse backround genético aquela criança

Ela pode ter um número maior de variantes comuns de predisposição ao autismo e com base nisso ela pode ultrapassar esse linear e desenvolver enfim o o transtorno do especto autista mas esse estudo ele nos diz que 41% do autismo seri de causas desconhecidas né seriam multifatoriais uma Interação Ambiental genética ou alguma coisa ainda que não havia sido mapeado isso lá em 2014 contudo em 2019 foi realizado um grande estudo com mais de 2 milhões de pessoas em cinco países diferentes e esse estudo nos traz uma nova um novo percentual ou seja 80% do autismo seria

herdado dos pais e aí você me pergunta eh mas se herdado dos Pais porque os pais muitas vezes não têm autismo e o filho tem autismo justamente pelo que eu evidenciei antes os pais possuem algumas variantes de predisposição mas não o total de variantes necessárias para ultrapassar esse linear e desenvolver o transtorno Mas a partir do momento em que essa criança né esses filhos Vê com o novo back Ground genético novas eh recombinações Pode ser que ele ultrapasse esse Lumiar ele Esse estudo também evidenciou que 20% seriam ali de mutações de novo aquelas que Eu

mencionei que não são herdadas dos pais mas que aparecem na criança justamente durante a formação do do embrião onde várias células estão se dividindo e podem ocorrer mutações que de novo que é conhecido são mutações novas que a gente chama de de novo genética que não são herdadas dos pais e também a união de fatores ambientais esses fatores ambientais agiriam justamente no desenvolvimento intrauterino e aí nós temos né alguns fatores que já são bem conhecidos como o ácido volcó que é utilizado como estabilizador de humor que quando utilizado na gestação pode ser que tenha uma

a criança NSA com uma há uma predisposição alguma Chan da criança nascer com autismo mas esses fatores ambientais são muito baixos é é eh importante frisar isso a maior parte da predisposição do autismo é genética e aqui eu trago uma representação de alguns genes que já foram mapeados né ess Essa base de dados o Safari gen ele concentra mais de 1000 variações genéticas que estão correlacionadas com o autismo E aí você me pergunta caramba mais de 1000 variações sim isso até o presente momento nós devemos frisar que o ser humano ele possui ali mais ou

menos mais de 20.000 eh genes né que são codificados com proteínas e que já foram e já foram mapeados através do projeto genoma humano mas os estudos do autismo eles ainda estão acontecendo outras variantes ainda podem aparecer e apresentarem correlações com o o espectro né é importante a gente frisar que muitas vezes as famílias podem fazer um teste genético hoje nenhuma variante conhecida ser identificada mas daqui a um 2 anos essa uma variante que não foi identificada pode ser que esteja estivesse presente naquele teste daquela criança e foi evidenciada por algum estudo anos depois Essa

é a evolução ainda da tecnologia na da tecnologia baseada na genética e é algo que vem evoluindo muito ao longo do dos últimos anos né antigamente um mapeamento um sequenciamento genético poderia custar mais de 1 bilhão 1 milhão de de dólares e hoje em dia você consegue fazer um sequenciamento por r$ 4000 R 10.000 dependendo da empresa ainda não é um valor acessível logicamente pra realidade da população brasileira mas H é possível evidenciar uma discrepância entre valor inicial e o valor que atualmente é cobrado mas por que que uma variante genética ela pode causar alguma

alteração no meu neur funcionamento na neurogênese né que é a construção da sistema nervoso central por que que uma variação Genética é tão importante justamente porque dentro do núcleo das nossas células nós temos a informação genética né concentrada que nós realizamos representa ões de letras como a t c g e dentro dessa sequência nós temos Justamente a a informação necessária para codificar uma proteína que vai atuar no sistema nervoso central como um receptor ou como uma enzima e esse processo quando ele é alterado por uma mutação que altera ali uma letra dessas que Eu mencionei

ou uma sequência de letras dentro de uma sequência de de de de DNA ele vai ter um impacto que pode ser muito grande ou não então nós temos aqui o DNA no núcleo esse DNA ele vai ser transcrito né em mrna que é o RNA mensageiro e depois ele vai ser traduzido em uma proteína e essa proteína ela vai exercer uma função e aqui com uma forma de tornar o conhecimento um pouco mais simplificado nós podemos equiparar o núcleo essas sequências de de de de informação genética como uma instrução e Aqui nós temos um mensageiro

que ele vai entregar essa informação para que você consiga construir blocos então nós temos a instrução que é a nossa sequência de DNA nós temos o nosso mensageiro que é o RNA que é essa transcrição do do DNA e nós temos um bloco de construção que é justamente essas proteínas que foram traduzidas e vão exercer alguma função então nós sabemos que basicamente nós recebemos metade do material genético da nossa mãe e metade do material genético do nosso pai e quando esses esses essas informações genéticas são unificadas para de fato da início a formação do do

embrião eh do do esgoto ele essa esse esse background genético ele pode ter ali eh conformações que no nosso nosso pai ele não apresentava por exemplo o nosso pai ou a nossa mãe poderia não ter autismo ou não poderia não preencher todos os critérios de autismo mas essa criança quando recebeu a união desses dois materiais genéticos ela pode apresentar essas alterações tanto no autismo como qualquer outra alteração genética realizada base nessa combinação e aqui eu trago uma outra analogia das mutações né Nós temos aqui A Casa da Mãe Joana Casa se eu substituir casa com

s por casa com z eu ainda compreendo né A Casa da Mãe Joana Mas se por exemplo eu substituir a casa da mãe Joana substituir esse S de casa por n vai virar a cama da mãe Joana a informação ela já é totalmente diferente e é isso que acontece quando nós temos uma mutação que vai causar algum dano alguma eh alguma alteração no neurofuncionais nucleotídeos nessas letras que de fato vão eh impedir até a leitura eh dessa sequência genética para formação de proteínas ou eh dar segmento a uma síntese de um proteína totalmente diferente que

não vai exercer aquela função desejada e essa alteração ela vai impactar nesse então Aqui nós temos alguns traços que né monogênicos que nós podemos na verdade separar essas mutações como monogênicas E também poligênicas o autismo majoritariamente ele tá concentrado nas alterações poligênicas mas nós temos também alguns casos de alterações monogênicas que são aquelas onde eh uma mutação em um único Gene ela vai ser eh o suficiente para aquele indivíduo eh apresenta aquela condição então pessoas que que TM ou não essa condição elas vão ter essa alteração genética isso quando nós estamos falando de alterações monogênicas

aquelas que acontecem em um único gên mas agora qu nós estamos falando do autismo eles apresentam traços poligênicos ou seja diversos genes dentro daqueles 1 genes que nós eh vimos anteriormente que tem cada um um impacto diferente ente ou seja eh variada a alteração genética pode ter um impacto maior do que outra e quando a a união desses materiais genéticos do pai e da mãe é que esse indivíduo vai ter uma expressão diferente e pode apresentar o autismo ou não então alguns Gêneses vão ter um impacto maior do que outros alguns genes podem ainda não

ser conhecidos por terem Impacto nessas características conforme Eu mencionei né o o o teste foi realizado hoje mas dentro da nossa Perspectiva da nossa tecnologia e da nossa realidade ainda não é conhecida e aquela alteração Mas culturalmente pode ser que aquela alteração de fato ela seja correlacionada ao autismo n e as pessoas vão vão ter esse conhecimento futuramente e alguns genes eles podem afetar a maneira como outros genes funcionam que é justamente alterando a expressão desses outros gentes Aqui nós temos o modelo de potos que é um um modelo utilizado justamente para exemplificar essa essa

esse Impacto genético quando nós temos ali os a representação dos dois pais onde cada um apresentam variantes genéticas mas eles não cruzam o Limiar aqui como vocês podem ver nós temos um limar e esse lmar é justamente o que exemplifica né a man ação do autismo então nós temos um pai e uma mãe e eles carregam variantes genéticas do autismo mas eles não ultrapassaram o limar para desenvolver o transtorno contudo quando eles têm filhos nós já podemos ver abaixo que dois duas crianças ultrapassam esse lumar as outras duas crianças né Elas não apresentam autismo Mas

elas também carregam variantes genéticas o que pode ser que os os netos né possam apresentar eh autismo dependendo dos parceiros que ess desses indivíduos mas nós temos aqui eh variantes de alto impacto variantes de baixo Impacto e fatores ambientais também que são representados nessa figura e Aqui vocês têm uma percepção de o por que pais que não TM o transtorno acabam tendo filhos que vão apresentar essa variação genética uma um outro ponto importante que muitas pessoas têm dúvida é porque eh eh temos menos meninos apresentando o autismo do que meninas meninos e na literatura o

que nós vemos é que as meninas precisam de um maior impacto genético para desenvolver o autismo ou seja elas precisam ter mais alterações genéticas pro desenvolvimento para ultrapassar esse linear e apresentar esse transtorno o que difere dos meninos Os meninos eles precisam de menos alterações genéticas para apresentarem eh o autismo essa é uma uma representação logicamente diversos outros estudos ainda estão em andamento mas atualmente Esse é o um entendimento que nós temos eh como mais aceito na [Música] literatura mas nós já falamos da importância do educador ter a compreensão sobre A genética nós já falamos

sobre o o a genética do autismo em si né como ela predispõe o autismo mas com base nessas informações O que que a gente consegue fazer por que entender a genética do autismo é tão importante justamente pelos avanços científicos na compreensão da dessa neuro atipicidade então justamente pela compreensão da genética nós podemos fazer o mapeamento de todos esses genes Como já mencionado os mais 1000 genes relacionados ao autismo e verificar aqueles que são mais frequentes no transtorno então nós temos genes que vão aparecer mais em alguns indivíduos do que outros e essa compreensão Ela nos

permite montar painéis genéticos para mapeamento desses indivíduos de uma forma mais assertiva tanto as variações do número de cópias as alterações cromossômicas os genes de que podem ser podem ter uma alteração eh um polimorfismo que é alteração de um único nucleotídeo ou aluma alteração de vários né dentro de uma mesma sequência de DNA e com base nisso é é possível realizar testes genéticos mais precisos e mais direcionados para esse público uma outra Compreensão é justamente sobre o neir funcionamento do autismo e aqui eu trago um estudo de 2018 que foi muito importante porque ele analisou

os indivíduos típicos sem autismo e os indivíduos atípicos que tenham autismo e com e com base nesse estudo o que que ele conseguiu evidenciar que os indivíduos atípicos aqueles que têm autismo eles possuem mais células precursoras de neurônios eles vão ter maior número de neurônios contudo esses neurônios vão ser menos ramificados no sistema nervoso central já nos indivíduos controles que são aqueles indíos que não têm autismo eles têm menos precursores neuronais mas esses neurônios posteriormente eles vão ser mais ramificados aqui abaixo na letra B Vocês conseguem ver que o número de proliferação celular ele é

mais aberrante em indivíduos com autismo do que indivíduos típicos e a desregulação neuronal ela também é maior em indivíduos com autismo do que indivíduos típicos mas também temos uma maior perturbação na sinaptogênese que é a formação da da conexão sináptica entre os neurônios nós temos uma maior perturbação nos indivíduos com autismo do que os indivíduos típicos e esse estudo nos traz uma nova perspectiva de como é essa variação neuronal nesses indivíduos que é importante Justamente que no futuro possa possam ser desenvolvidos fármacos ou alguma outra intervenção eh baseada na Biologia para inibir sinais e sintomas

que podem ser eh deletérios para para esse indivíduos outros avanços científicos eles vão ser refletidos Justamente na parte de Diagnóstico diagnóstico molecular o autismo ele é um diagnóstico exclusivamente Clínico atualmente mas em alguns casos os profissionais de saúde neurologistas psiquiatras podem exigir ou geneticistas podem exigir eh testes genéticos justamente para descartar outras condições mas especificamente é pedido né de forma mais tradicional o teste para verificar se a os meninos possuem a síndrome do X frágil que é uma alteração do cromossomo x ou a o rastreamento para mutações do Gene MEC que é a síndrome de

R que é feito realizado em meninos justamente para descartar se de fato é uma síndrome subjacente ou é o autismo propriamente dito eh outros pontos também no rastreamento dos erros inatos do metabolismo que pode cometer muitas crianças em menor caso nós temos sequenciamento de exoma e do Genoma justamente isso OC ocorre de uma menor frequência por conta do valor que é menos acessível à população né conforme realment nós podemos ter um teste genético que vai custar r$ 4000 ou até R 10.000 esse valor ele não contempla a realidade da maior parte dos brasileiros e ele

é só é solicitado mesmo em em último caso outro ponto importante é compreender as neura tipicidad ocorrem com autismo então nós temos atualmente uma compreensão de que o tbh ele ocorre entre 30 a 60% dos indivíduos com autismo a epilepsia ela podeocorrer em até 46% desses indivíduos o transtorno bipolar ele pode ocorrer em 27 por desses indivíduos com autismo a esquizofrenia em até 35% e 42% eh podem apresentar algum transtorno de ansiedade eh na clínica né muitos psicólogos conseguem evidenciar conseguem perceber através da sua prática que o autismo muitas vezes eles não vem sozinhos eles

podem ver como TDH epilepsia transtorno bipolar transtorno de anciedade até altas habilidades também que não pode ser descartada e é importante ter essa compreensão do todo e não só do autismo justamente para guiar as intervenções mais recomendadas para aquele indivíduo isso porque a partir do momento que eu trato um indivíduo autista e acabo descartando totalmente que ele tem epilepsia por exemplo esse indivíduo ele não vai ter uma melhora do seu qu mesmo que ele tenha algumas intervenções como aba entre outros então a medicação também muitas vezes ela é importante e o direcionamento desse profissional na

compreensão total do desse indivíduo né de dos transtornos que esse indivíduo possa ter é importante para guiar essa prática e a prescrição medicamentosa e também os tratamentos [Música] comportamentais e justamente com os transtornos Nós também temos síndromes que ocorrem com autismo essas síndromes muitas vezes elas podem ser monogênicas oué baseada em alterações cromossômicas e com base nisso nós temos aqui mais frequentemente como mencionado a síndrome do X frágil que a gente tenta diferenciar na clínica do autismo a síndrome de Ret que é uma síndrome separada mas anteriormente fazia parte também do autismo a deleção do

de parte do cromossomo 22 eh neurofibromatose do tipo um até síndrome de dal podem ocorrer com autismo eh esclerose tuberosa entre outros e essa prática ela acaba contemplando justamente essa questão medicamentosa e também as práticas comportamentais para que a gente consiga trabalhar com esse indivíduo que tem uma síndrome de base uma síndrome por exemplo síndrome Gal de base mas também apresenta autismo que tem neurofibromatose mas também apresente autismo porque os tratamentos eles precisam coexistir e a experiência desse profissional é importante para que ele consiga fazer com que o indivíduo ele seja amplamente cuidado dentro de

todas as suas especificidades então A genética a compreensão da biologia molecular do autismo ela nos guia por diversos outros caminhos como por exemplo a compreensão da fisiologia conforme mencionado anteriormente esses indivíduos podem apresentar mais neurônios esses indivíduos podem apresentar neurônios menos ramificados em alguns casos então a compreensão do sistema nervoso cental como um todo a compreensão das redes neurais que estão lícitas dentro das atipicidades do autismo as sinapses como elas funcionam nesses indivíduos né e os fatores genéticos como um todo no estudo de redes justamente porque a expressão gênica depende muito de de outros genes

e compreender justamente todos os genes eh envolvidos nesse transtorno é imprescindível para que a gente consiga montar esse quebra-cabeça Além disso nós também temos estudos que são baseados em modelagem de condições neuropsiquiátricas ou seja por meio de alguns eh projetos indivíduos conseguem doar células para esses estudos sejam Por exemplo quando cai um dente de leite esses indivíduos podem doar esses dentes para alguns projetos na USP existe o projeto Faga dos dentes que justamente coleta esse material biológico e por meio dessas dessas células presentes no dente de leite eles conseguem diferenciar essas células em neurônios e

compreender como seria esse esse funcionamento O que é muito interessante Além disso é possível fazer também min eu não sei se vocês já ouviram falar dessa técnica mas ela eh tem sido muito utilizada para compreender as fases do me desenvolvimento então Eh ela Visa comparar indivíduos típicos de indivíduos atípicos ou seja células doadas de indivíduos sem autismo e células doadas de indivíduos com autismo são eh estimuladas a se diferenciarem em no sistema nervoso central aqui nós compreendemos as primeiras fases desse sistema nervoso central que comprende ali um cérebro de até 6 meses e Através disso

desse sistema que é formado nós podemos ter a compreensão de como esses neurônios se comportam tanto indivíduos autistas como indivíduos típicos e como é o processo de de neurodesenvolvimento como um todo já que o sistema nervoso ele é formado por um processo de laminação feito em camadas então todo esse processo pode ser mapeado E H ali uma representação logicamente que foge um pouco da realidade que acontece no ambiente ind alido mas mesmo assim nós podemos ter uma compreensão de como esse sistema nervoso ali até os os 20 dias né que representaria os seis meses de

um indivíduo no sistema uterino seria a essa formação e Através disso comparar com indivíduos que não têm autismo e definir quais seriam as diferenças entre um um grupo e outro além disso um outro assunto que é está muito em alta atualmente é essa interação intestino cérebro né do sistema nervoso entérico que é o nosso intestino conhecido como segundo cérebro também e como esse intestino se esse sistema nervoso etérico se comunica com o sistema nervoso central por meio do nervo vago e muitos estudos se debruçam em Como as bactérias presentes no intestino nervoso eh conseguem eh

modular muitas vezes algumas experiências algumas alterações do sistema nervoso central então nós temos aqui algumas eh moléculas que são sintetizadas por essas bactérias e como elas vão ali interferir podendo podde interferir no sistema nervoso também no sistema imune e dentro de outras alterações neurofisiológicas como por exemplo esses estudos são mais realizados em animais e também em células de laboratório células eh experimentos em vitro então a até paraa compreensão ainda de como isso ocorre em humanos é muito incipiente né Nós temos precisamos ter isso em mente ainda e esses estudos estão eh caminhando mas em humanos

nós temos poucas eh eh poucos estudos para de fato a gente consiga bater o martelo falar olha ele vai interferir assim e assim dessa tal forma até porque a nossa Compreensão é que como o autismo ele é genético essas alterações do sistema nervoso eh eh do intestino nervoso elas na verdade seriam uma interação desse indivíduo que possui alterações nesses eh sistema nervoso eh do intestino e individo que teria essa alteração no sistema nervoso central né ou seja essas bactérias através do processo que os indivíduos com autismo tem alterações genéticas ele vai ter alterações genéticas também

nas proteínas que são expressas nesse eh intestino entende esse sistema eh nervoso e com base nessas alterações genéticas e a interação com as bactérias esses indivíduos podem apresentar essas alterações no sistema nervoso central tanto que em alguns estudos onde os indivíduos eles perceberam por exemplo antibióticos eh por um breve período houve uma minimização de alguns sintomas Mas a partir do momento que esses antibióticos eles eram suspensos esses indivíduos acabam apresentando novamente eh os sinais e sintomas mais de forma mais eh Severa do do autismo Então o que a gente consegue perceber é que de fato

nós temos ali uma Inter ação com a com as bactérias mas com uma base genética que interage com essas bactérias Então esse indivíduo ele tem ali a predisposição ele vai ter autismo mas em em comparação com os indivíduos que são típicos que não apresentam essas alterações ele vai ter um grupo de bactérias diferentes contudo Muitas vezes os pais que não tem autismo possuem também essas bactérias que são encontradas nos filhos com autismo ou seja Então a gente tem ali um fator genético muito importante que permite essa interação para que esse indivíduo tenha ali essa alteração

proveniente dessa população que está presente população bacteriana que está presente no intestino outros estudos se debruçaram sobre as alterações nos neurotransmissores e eles conseguiram evidenciar que há alguns genes que estão implicados nessas alterações como os alguns genes envolvidos na dopamina a dopamina caso alguém não não se lembre ela é um neurotransmissor envolvido na motivação na atenção Nós também temos ali alterações desenvolvidas na acetilcolina que é importante o processo de memorização do glutamato que é um é um neurotransmissor excitatório do do nosso sistema nervoso central do gaba que é importante para que a gente tenha atividades

inibitórias do sistema nervoso central e também da serotonina outros estudos nos trazem uma perspectiva do que tá sendo feito na parte de medicamentos pro autismo atualmente nós não possuímos nenhum medicamento aprovado especificamente para o autismo o que nós temos são medicamentos utilizados para outros transtornos e de forma off Lab ou seja sem comprovação ainda são também utilizados pro autismo porque na prática Clínica foi visto que funciona então eles acabam passando esse medicamento foi eh prescrito para um transtorno acabam sendo aplicados também para outros como ocorre no no autismo com uma risco pidona por exemplo então

nós temos aqui alguns estudos que estão sendo realizados com medicamentos em fase um fase dois fase trê e fase quatro posteriormente esses estudos ainda precisam passar por outras etapas até serem aplicados de fato no no mercado né de de farmacêutico Para que sejam comprados sejam utilizados eh muitos estudos eles passam parael essas fases né pré-clínicas e depois clínicas e depois um acompanhamento por algum tempo até conseguir de fato consolidar que esses fármacos vão conseguir ser utilizados para o autismo sem que tenha eh outros efeitos muito deletérios logicamente precisa usar que todo medicamento ele pode apresentar

efeito adverso contudo o efeito adverso el eh o efeito benéfico ele supera o efeito adverso para ser utilizado quantos por centos da população que utilizou vai de fato apresentar um efeito adverso Então para que seja garantida toda e toda essa esse processo todo existem vários critérios né Para que você consiga de fato depois testar em pessoas e depois ser eh vendido em farmácia seja utilizado em nessas crianças desses indivíduos que apresentam um transtorno e Aqui nós temos um estudo mais recente que foi muito importante paraa comunidade justamente porque nós já temos a compreensão que o

autismo ele é um espectro então nós temos um espectro e diversos indivíduos vão apresentar o autismo de formas diferentes baseado também porque cada um vaiar ali alterações genéticas diferentes e vai apresentar essa condição Então esse estudo ele visou justamente mapear quais seriam os subgrupos de autismo que nós temos atualmente e o que que ele nos diz ele nos diz que nós temos quatro subgrupos sendo ele o subgrupo com menor afeto social um outro subgrupo com comportamentos repetitivos e interesses restritos um outro subgrupo com Q verbal mais alterado e nós temos um quarto subgrupo que apresenta

uma severidade Total então nós temos um subgrupo mais relacionado à parte eh do afeto a interação social nós temos um o segundo subgrupo mais relacionado a estereotipias com esses comportamentos repetitivos e interesses restritos um terceiro subgrupo mais um maior comprometimento verbal da linguagem de poder se comunicar e um quarto que representa uma severidade total que seria um comprometimento em todos esses outros três e que poderíamos aí classificar como seria o autista mais Severo né isso é importante justamente porque vai desencadear outros estudos para que a gente consiga ter um mapeamento maior porque logicamente o estudo

ele foi realizado dentro de um grupo de pessoas quanto mais Eh você amplia o número de pessoas estudadas maior a sua compreensão sobre esses subgrupos Ou sobre os estudos genéticos e dentre outros estudos relacionados e dentro eh com base nos resultados você consegue avançar dentro dessa compreensão do autismo e da sua sintomatologia e de como ele se apresenta eu gostaria de fazer agora uma ressalva sobre também os estudos porque nós temos na mídia né Principalmente aqui no Brasil algumas chamadas que fazem alguns alertas que não coincidem com a realidade o que acaba nos fazendo refletir

sobre a importância de fato de se compreender o estudo original e o que foi dito pela primeira pela fonte de fato de onde foi retirada essa matéria e não se basear somente na matéria que a gente vê que nós vemos atualmente no Instagram na rede social como todo e nos meio de comunicação Aqui nós temos uma publicação do Globo que diz autismo alterações no esperma do pai podem estar ligadas ao diagnóstico des novo estudo de Jones Hopkins aí já uma outra matéria diz estudo relaciona a autismo com mudanças no eserma do pai um outro já

diz Chan de tirar filhos com autismo aparece no eserma do pai já dando uma forma mais criteriosa de que real vai aparecer aparece contudo o estudo inicial ele nos diz que é uma pesquisa pequena preliminar e que pode mudar a partir do momento que for realizada uma amostra maior entende o o o o estudo de fato ele não diz que vai aparecer não de forma incisiva vai aparecer ele diz que foi encontrado em alguns Paes ele diz que o estudo é pequeno então o número de pessoas analisadas não Vai representar o o número maior de

pessoas que a gente tem que sejam pessoas que sejam pais autistas e é um estudo preliminar entende então fazer essa ressalva ter esse senso crítico é importante para que a gente consiga refletir de fato sobre o que nós estamos lendo na mídia e sempre que possível buscar o estudo original a fonte de fato que deu origem aquela outra matéria para saber se realmente aquilo que tá constando na matéria n faz sentido eh e comis com a realidade hoje em dia né pessoas conseguem acessar o navegador e até traduzir o navegador as informações do navegador caso

o estudos esteja em inglês ou que permite vocês terem esse acesso aos estudos eh internacionais caso não dominem o o idioma outra questão também muito evidenciada atualmente é a parte da alimentação correlação da alimentação com autismo nós vemos muitos nutricionistas e outras pessoas que afirmam que a alimentação ela vai alterar o a a apresentação do autismo vai curar o autismo muitas vezes o que é uma grande besteira ou vai inibir sinais e sintomas e isso não é uma realidade isso pode acontecer tem alguns indivíduos que vão mudar alimentação e vão ter uma Melhora sim pode

acontecer mas essa e e você não pode extrapolar o que acontece com alguns indivíduos como um todo até porque nós já falamos aqui que o autismo ele é um espectro nós temos grupos diferentes então alterar a alimentação de todos os autistas não vai trazer algo benéfico para todos eles além de uma restrição alimentar que pode trazer danos para esses indivíduos né então Aqui nós temos um estudo que ele fez uma meta análise de 27 estudos clínicos que envolviam alimentação para indivíduos com com autismo 1028 pessoas com autismo elas foram estudadas elas tinham entre 2 a

60 anos Metade dos participantes receberam intervenções nutricionais e o resto recebeu combo por 10 semanas eles conseguiram constatar que não houve melhora na sintomatologia do autismo para aqueles indivíduos que tiveram essa intervenção nutricional então é imprescindível que isso seja visto de uma forma muito mais cautelosa do que atualmente atualmente se corta o glut se corta lactose autismo fala que vai melhorar mas na verdade isso não condiz com o que nós vemos na na pesquisa científica nós temos poucos casos de melhorias E aí voltamos a falar nós não podemos generalizar né ah mas o meu filho

tomou e funcionou meu filho fez uma restrição e funcionou essa questão ela não pode ser extrapolada para todos os casos eu preciso ter essa compreensão sobre os estudos científicos porque você pode eh eh acabar gerando uma restrição alimentar no seu filho sem a menor eh evidência científica sobre isso entende e gerar prejuízo no seu desenvolvimento bom já caminhando para finalização eu gostaria de aqui destacar alguns artigos que já publiquei sobre o assunto Caso vocês tenham interesse eh em ler mais sobre isso eu tenho uma um artigo desse primeiro que está sendo evidenciado gênes do autismo

converge na viitor que foi o meu meu projeto de mestrado e foi publicado recentemente eu fiz um estudo também sobre autismo no Brasil que foi uma perspectiva mais neurogenética sobre os estudos de neurogenética no no país Além disso tem estudos também covid síndrome de Down entre outros vocês podem procurar meu currículo lat ou acessar mesmo o meu Instagram para ter acesso ao link do Ls e ao nome dos artigos de uma forma completa Mas falando sobre esse artigo que foi e fruto do meu projeto de Mestrado basicamente o que eu fiz eu analisei esses mais

de 1000 genes do autismo e verifiquei em quais vias moleculares eles atuam e com base nessa convergência eu consegui identificar que o autismo o gênes do autismo convergem em uma via chamada emitor essa via ela é muito importante porque ela participa do processo de neurogênese sinaptogênese biogênese mitocondrial eh poda neural e também está implicada na sintomatologia do autismo isso porque alguns outros estudos que realizaram estudos em camundongos realizaram pesquisa em camundongos eles inibindo a Vitor eles conseguiram reduzir a sintomatologia do do autismo ou seja toda essa relação tanto dos genes que eram sindrômicos como genes

envolvidos no autismo não sindrômico eles convergem para essa viitor e alguns estudos em camundongos já demonstraram que a inibição dessa via pode resultar em melhorias para esses indivíduos logicamente esses estudos ainda precisam caminhar bastante tanto que o a molécula que eu desenvolvi no doutorado para atuar Naor ela também carece de mais estudos estudos pré-clínicos estudos clínicos em diante mas já nos mostra que existe ali uma luz no fim do túnel para que a gente consiga compreender de uma forma mais eh completa o autismo e també desenvolver com base nas tecnologias que nós temos desenvolver formas

de intervenção seja seja terapeuticamente cetosa seja comportamental e assim por diante Esse foi o outro estudo que Eu mencionei que é o o autismo do Brasil uma revisão de neurogenética E ele nos traz uma perspectiva do cenário eh de quando ele foi realizado basicamente 2022 eh do autismo do Brasil e quais são as pesquisas estão sendo realizadas no nosso país sobre neurogenética aqui eu deixo o meu Instagram o QR Code Caso vocês queiram acessar tanto para entrar em contato comigo ou para acessar o currículo lat por meio do link trick esse link que está abaixo

da Bio por meio dele Vocês conseguem acessar o meu currículo lat ou também o Google Acadêmico para conseguir acessar os artigos e eu gostaria de finalizar agradecendo o laboratório de genética humana que foi onde eu fiz o doutorado no estado o Lap fask que é o laboratório de planejamento farmacêutico o labi mol que é um outro laboratório da uf a Universidade Federal Fluminense as também as agências de fomento como a cap cpq proc a o próprio programa de doutorado e de Mestrado que eu fiz que o ppv programa de ciências e biotecnologia e também pelo

convite para conseguir para palestrar e falar sobre esse tema que é tão importante seja na área da saúde seja na área da Educação justamente para compreender o autismo eh coibir também esses sensacionalismos sobre o autismo e conseguir de uma forma mais Ampla ter o acesso à informação justamente para conseguir abordar os pais outras pessoas que sejam cuidadoras de indivíduo com do autismo e propiciar essa informação mais fidedigna do que de fato é o autismo e das perspectivas né atuais que nós temos na ciência como um todo para para o avanço do dos tratamentos e afins

bom muito obrigado