[Musica] [Musica] bentornati a tutti in questo video andremo a vedere come avviene la trasmissione di quei caratteri che derivano da geni presenti su gli etero tommy e cioè sui cromosomi sessuali i geni presenti sui cromosomi xy non seguono in maniera precisa le leggi di mendel ma avranno una trasmissione diversa tra maschi e femmine iniziamo con qualche precisazione innanzitutto noi sappiamo che il cromosoma e dna condensato sul cromosoma sono presenti dei geni e ogni gene codifica per un carattere questo vuol dire che sul nostro dna abbiano scritta una determinata cosa e poi questa determinata cosa verrà
espressa dalle nostre cellule quindi dal nostro organismo producendo un carattere avendo visto anche elezioni precedenti sappiamo anche come questo avviene e cioè come viene eletto dna e come poi grazie al rene a messaggero viene tradotto dei ribosomi in una proteina sappiamo anche che le proteine saranno quelle che poi daranno luogo ai caratteri veri e propri perché le proteine potranno essere ad esempio la melanina potranno essere un enzima particolare che da un carattere metabolico oppure potranno essere proteine denominate fattori di trascrizione eccetera eccetera la cosa importante però è ricordarsi queste due definizioni genotipo fenotipo cioè che
cos'è il genotipo è quello che noi abbiamo scritto nel nostro dna che cos'è il fenotipo e quello che si esprime perché ci sono due termini diversi per queste cose perché non tutto quello che abbiamo scritto nel nostro dna potrebbe esprimersi questo perché nelle nostre cellule sono presenti dei cromosomi e quindi del dna che deriva dal nostro papà del dna che deriva nostra mamma e come sapete potrebbero mostrarsi alcuni caratteri derivanti dal nostro papà o alcuni caratteri derivanti da nostra mamma quindi ci sarà un carattere che dominerà sull'altro dobbiamo anche andare brevemente a ripassare il fatto
che il nostro dna viene suddiviso in 46 cromosomi ed è meglio considerarle come 23 coppie di cromosomi questo perché i cromosomi sono suddivisi in coppie a due a due e ogni coppia di cromosomi che si definisce omologhi sarà composta appunto da due cromosomi che fanno lo stesso lavoro e cioè posseggono gli stessi geni per gli stessi caratteri facciamo un esempio possiamo vedere come qua in alto abbiamo la coppia di omologhi numero uno ecco un esempio totalmente semplificato potrebbe essere quello di dire sulla coppia numero uno abbiamo situato il gene che dal carattere per il colore
degli occhi ecco sulla coppia numero uno avremo il colore degli occhi che ci deriva da mamma il colore degli occhi che ci deriva da papa quindi entrambi i cromosomi omologhi hanno geni che fanno lo stesso lavoro questi due cromosomi si chiamano omologhi proprio per quello potrebbero prevalere alcuni geni derivanti da mamma alcuni geni derivanti da papa su queste 23 coppie però abbiamo l'ultima coppia come vedete qua è stata sdoppiata vedete 23 23 perché perché l'ultima coppia è leggermente diversa rispetto a tutte le altre l'ultima coppia va a definire in maniera importante il sesso dell'individuo e
cioè noi avremmo che se sull'ultima coppia abbiamo due cromosomi molto grandi a forma di hicks l'individuo sarà femmina mentre sappiamo ancora mosole molto grande a forma di hicks e uno piccolino che sembrerebbe a forma di y poi se lo guardate su qualche foto non ha proprio la forma della ypsilon ma ci viene molto semplice identificarlo così ecco salviamo hicks y saremo maschi quindi xx per le femmine xy per i maschi una piccola precisazione anche da fare sulla hicks è sempre muso ma molto grosso sono presenti sia i geni sessuali che caratterizzeranno poi l'individuo femminile ma
anche tanti altri geni che servono alla vita di tutti i giorni sul cromosoma y invece sono presenti quasi esclusivamente gen che servono per i caratteri sessuali maschili e allora andiamo a definire alcuni concetti dobbiamo innanzitutto distinguere e nominare tutti quei cromosomiche non sono sessuali e li chiameremo quindi cromosomi somatici o più precisamente autosomi si definisce automa un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo in poche parole le 22 coppie di cromosomi che non riguardano i cromosomi sessuali quindi caratteri sessuali vengono definite autosomi quindi noi avremo 22 coppie di autosomi o se
volete essere un pochino più completi abbiamo 44 autosomi l'ultima coppia di cromosomi si chiamano cromosomi sessuali questi cromosomi sessuali prendono il nome scientifico di et e rosoni e sono xx per la femmina o xy per il maschio cosa vuol dire xx o xy l'abbiamo detto prima xx vuol dire semplicemente che ci sono due kronos la mia forma di hicks identici uno che arriva dalla mamma uno che arriva dal papa però sono due cromosomi identici nel maschi invece sono presenti un cromosoma hicks è un cromosoma y il cromosoma y non ha realmente la forma di y
ma è semplicemente un cromosoma molto più piccolino che contiene quasi solamente i caratteri sessuali del maschio ma siccome ha una forma vagamente che ricorda una ypsilon viene semplice per tutti denominarlo cromosoma y dobbiamo anche andare a ripassare alcune definizioni che abbiamo già dato nelle elezioni precedenti ad esempio che cos'è un allele dominante.la led dominante quello che in un individuo eterozigote si esprime sempre e quindi si vede nel fenotipo cioè viene espresso sempre nel fenotipo l'allele recessiva invece è quella lele che l'individuo eterozigote quindi che ha due alleli diversi per determinare un carattere ecco l'allele recessiva
e quello che non si manifesta e molto spesso può subentrare in una successiva generazione se vengono incrociati due individui eterozigoti un esempio classico che si può fare il colore degli occhi solitamente il colore degli occhi scuro e dominante nell'essere umano mentre il colore degli occhi chiaro ad esempio gli occhi azzurri è un carattere questo recessivo nell'essere umano dobbiamo anche andare a determinare che cos'è un portatore sano e che cos'è un portatore malato o più semplicemente è malato senza la parola portatore davanti ecco il portatore sano è una persona che eredita un gene correlato ad una
malattia e cioè sostanzialmente eredita una mutazione di quel genere ma questa mutazione non esprime perché quel gene è stato ereditato in modalità recessiva un portatore malato o più semplicemente malato è una persona che eredita quel genere ed esprime la malattia in poche parole quel gene sarà dominante oppure ci saranno due alleli ereditati che saranno entrambi anche se recessivi però portatori del gene mutato e quindi portatori di quella determinata malattia e quindi un portatore malato una persona che esprime la malattia mentre il portatore sano di solito non le esprime o non esprime in maniera completa ma
la può trasmettere alla propria discendenza lo vediamo una panoramica di quello che abbiamo già detto e cioè ci sono 44 cromosomi o meglio 22 coppie di cromosomi somatici e cioè autosomi e poi c'è l'ultima coppia di cromosomi sessuali chiamata anche etero sony questi terroso mi sono xx la femmina xy per il maschio in base a questa differenza vedremo che alcuni caratteri che derivano dai geni situati su questi cromosomiche sono diversi quindi tra maschio e femmina verranno ovviamente ereditati in maniera diversa nei due sessi e quindi in poche parole non seguiranno le leggi standard di mendel
che abbiamo visto nella lezione numero 11 andiamo a riprendere quindi alcuni concetti e poi vedremo come si possono trasmettere questi caratteri mutati abbiamo detto che gli etero so mi sono i cromosomi sessuali e cioè hicks e y la trasmissione di caratteri presenti su questi cromosomi avviene con rapporti diversi rispetto a quelli previsti dalle leggi di mendel e quindi una malattia potrà essere hicks link ed cosa vuol dire il link bollire legata quindi una malattia hicks link ed è una malattia legata al cromosoma hicks e cioè avremo la mutazione presente sul cromosoma hicks in questo caso
una malattia hicks link ed e cioè legata una mutazione presente sul cromosoma hicks potrà essere dominante oppure recessiva e vedremo le due situazioni come si verificano oppure ci potrebbe essere una mutazione presente sul cromosoma y e quindi verrà definita una malattia y link ed e cioè legata al cromosoma y in questo caso siccome cromosoma y è presente solo nei maschi sarà dominante in questo caso solo nei maschi e ora andiamo a vedere come avviene la trasmissione in questi casi partiamo dal caso in cui abbiamo una malattia hicks link ed dominante e quindi vediamo che il
gene mutato e vero segnato con una m maiuscola lo troviamo su una ics per determinare come questo gene mutato verrà trasmesso alla prole bisogna andare a costruire il quadrato o pannello di pannet che è esattamente il quadrato che noi il quadrante meglio dire che abbiamo visto come si costruisce quando abbiamo studiato le leggi di mendel andiamo a posizionare le ips della mamma in cui è presente la lele mutato in alto ora sarà indifferente se in alto in basso è con noi le posizioni amo in alto andando ad evidenziare l'allele mutato con una m maiuscola su
una ics andiamo invece a posizionare i cromosomi del papa che saranno xy a sinistra e andiamo a vedere incrociando cosa viene fuori qua avremo xx con una ics in cui è presente la lele mutato o avremo xxv 2x senza lele mutato qua avremo hicks y in cui è presente anche in questo caso l'allele mutato sulla hicks e qui avremo hicks y ma con l'aics senza la elle mutato in questo caso quindi cosa otteniamo otteniamo che ovviamente come in tutti i casi che andremo a vedere avremo il 50 per cento di possibilità che la prole nasca
maschio il 50 per cento che nasca femmina ovviamente in questo caso abbiamo 50 50 che i nostri figli vengano maschio e femmina e di qua non ci si muove nel senso che si può provare qualsiasi esperimento prima della nascita ma non avremo mai la certezza che il nostro figlio nasca maschio femmina avremo sempre il 50 50 di probabilità detto questo però vediamo che come si trasmette un allele mutato dominante in questo caso avremo nel primo caso una femmina che avrà l'allele mutato e quindi sarà il 25 per cento della prole sarà femmina malata quindi il
25 per cento della prole potrebbe esprimere o meglio il 25 per cento della prole ma il 50 per cento delle femmine potrà esprimere la lele mutato in questo caso sarà malata la persona che si esprimerà perché l'allele dominante essendo dominante sarà espresso poi avremo il 25 per cento di femmine totalmente sane questo perché perché non hanno neanche la legge malato proprio perché se fosse presente l'allele malato la lele mutato e più giusto dire presenterebbero la malattia avremo poi la metà di maschi cioè il 25 per cento della prole cioè la metà di maschi malato anche
in questo caso perché chi esprime la delle mutato siccome dominante esprimerà la malattia un altro 25 per cento sarà maschio totalmente sano quindi abbiamo possiamo scriverlo qua in alto lo mettiamo in rosso che il 50 per cento delle femmine sarà malato e il 50 per cento dei maschi sarà malato ovviamente riportato da questi dati li vado a inserire e quindi cosa possiamo dire possiamo dire che le malattie hicks linked dominanti si manifestano sempre se l'individuo eredita il cromosoma hicks con la mutazione e quindi se io mi becco il cromosoma hicks dalla mamma con la mutazione
sarò sempre malato alcuni esempi di questo tipo sono la sindrome dell'x fragile o sindrome di martin belle che è una delle più comuni cause genetiche di ritardo mentale come vedete quindi le mutazioni presenti sul cromosoma hicks siccome il cromosoma hicks presenta numerosi geni importanti per tutta la vita dell'individuo e non solo quelli sessuali possa andare ad impattare vari caratteri somatici poi andiamo invece a vedere il caso di una malattia hicks link ed eccessiva e poniamo anche in questo caso il gene mutato sul cromosoma hicks della mamma ma in questo caso lo segnaliamo con una m
minuscola proprio per indicare che recessivo ci costruiamo il nostro quadrato di partner come sappiamo già fare e andiamo a posizionare xx sopra e cioè i cromosomi materni sopra e cromosomi paterni di lato andiamo inserire la lele mutato con una m minuscola e ora andiamo ad incrociare per calcolare tutte le varie probabilità avremo ovviamente il 50 per cento di fili che potrà nascere maschio il 50 per cento femmina ma avremo una probabilità che si presenterà la malattia molto diversa allora come vediamo abbiamo la situazione in cui e cioè un quarto dei figli sarà femmina ma si
dice portatrice sana cioè presenta gene portatore sano poi avremo un quarto delle femmine sane poi avremo un quarto maschio portatore sano in questo caso no ecco qua qua c'è il piccolo inghippo perché essendoci una ics sola anche se l'allele e recessivo e quindi la mutazione dovrebbe essere recessiva in un maschio che presenta l'allele mutato sul cromosoma hicks la malattia si esprimerà perché non sa l'altro cromosomi knicks che va a sostanzialmente sostituire quel gene che è stato modificato e quindi un quarto dei figli avrà probabilità di nascere maschio ma malato e poi ci sarà ovviamente un
quarto potrà nascere maschio sano andiamo a semplificare ancora di più i dati abbiamo quindi che il 50 per cento delle femmine sarà portatrice sana e poi abbiamo 50 per cento dei maschi sarà malato ovviamente l'altro 50 per cento e sano e quindi come si trasmettono le malattie hicks link delle eccessive si manifestano solo se vengono ereditati nome zigo xi o in e mezzi cosi quindi in omozigosi come succede quando abbiamo un individuo omozigote con entrambi gli alleli recessivi ma tutti e due mutati e quindi se anche in questo caso il papa possedesse una ics con
la mutazione e quindi la pa sarebbe comunque malato in quel caso oppure i nemici cosi e mi si gose il caso del maschio e cioè in cui c'è solo un cromosoma hicks e quindi quel caso anche essendo il genere eccessivo si presenta lo stesso perché non c'è l'altra hicks che può sostituire esempi di questi tipi di malattie che sono tra l'altro le tra le più comuni sono l'emofilia da deficit del fattore viii della coagulazione e la distrofia muscolare di duchenne una malattia molto grave che determina un aspettativa di vita per chi è malato molto bassa
andiamo adesso a vedere l'ultimo caso cioè se è una malattia e y link ed è in questo caso io vi ho segnato dominante cioè la m della mutazione l'ho messa in maiuscolo in questo caso non sarà molto importante che sia dominante recessiva perché vedremo e anzi lo vediamo subito andando a fare il quadrato di pane che in ogni caso sia che l'allele mutato sia dominante ora eccessivo andiamo ovviamente a fare gli incroci sapendo che metà della prole potrebbe essere maschio metà femmina andiamo a posizionare la lele mutato sulla ypsilon e vediamo che tutti i maschi
possederanno la mutazione che si trasmetterà in modo dominante per forza di cose perché di y ce n'è sempre solo una perché si trasmette i nemici cosi soloni maschi e quindi noi vediamo che in questo caso tutti i maschi quindi il 100 per cento dei maschi sarà malato mentre il 100 per cento delle femmine sarà sarà perché ovviamente non possedendo la ypsilon non posseggono neanche la mutazione presente su quel cromosoma possiamo quindi dire che le malattie y linked si manifestano solo i nemici cose cioè nei discendenti maschi esempi di queste malattie sono alcune forme di sterilità
maschile dovute alla perdita o d'elezione dei geni presenti sul cromosoma y ma ci sono molte patologie ancora in fase di studio bene ragazze con questo abbiamo concluso vi invito a lasciare un like se vi è stato utile il video così aiutate anche il canale a crescere e ad iscrivervi se non l'avete ancora fatto così da vedere tutte le prossime elezioni vi comunico anche che prossimamente inizierò una serie di video dedicati alle neuroscienze quindi cliccate sulla campanellina per ricevere le notifiche e non perder veli e ora vi saluto e vi do appuntamento al prossimo video
