EIM Parte 3

E para finalizar então aula pessoal vou falar rapidamente sobre diagnóstico tratamento e é uma grande cidade pergunta o exame de sangue da menina são bastante importante também tem que se acha que não deve mais correto de eliminar como eu falei você precisa saber exatamente o que é em cima tá faltando aquele né para o tratamento adequado tá então exame gente ele é específico porque você consegue saber que o sangue se tem uma atividade enzimática burro não se em cima tá funcionando não qual enzima específica que tá faltando né e o exame de urina você consegue

saber se tem excesso de metabólica sendo expressado né mas às vezes metabólicos podem ser burro sempre uma doença e o outro bom então é muito comum essas 2 exames se complementar fechar um diagnóstico e além Claro dos exames clínicos né normalmente o pediatra em conhece muito bem os erros na mesma benefícios conhece muito bem também porque já lá na que ele acaba observando quais são os sintomas depois da área sócias alteração no desenvolvimento de cinema né eu aí é um caso mais de Pediatria genética vocês então eu não tava nem estratégia de tratamento fisioterapia psicologia

nutrição e terapia ocupacional educação física vão entrar aí na qualidade de vida desses pacientes lhe manter sobrepor para ele dar o tratamento de você tá bom Essa é a cunhagem nenhum Natal que o teste do pezinho igual vi alguns erros não né A maioria dos presentes no teste do pezinho Não não é ele na quarta feliz mulher né presente em todos os tipos de teste do terminal da viagem na lateral beijo modalidade básica até a mais um feriado a fenilcetonúria é inserida por ser uma coisa mais frequente na população tá outro doença dos aminoácidos nem

problemas ginásios ela Cruzer Mia deficiência de glicose 6-fosfato desidrogenase também é original né então Existem várias doenças que estão já detectado logo após uma cozinha não sei o tratamento já é rápido né já que nós foi rápido e tratamento mais adequado nem Avenida e é alguns tratamentos eu disse a doença vai ter um casamento Verde a terapia de reposição enzimática não serve para tu para o caso então em alguns casos a pessoa pode receber a enzima é de forma enganosa Pois é semanalmente paciente vai a um centro de reabilitação específico para os doentes que recebem

fusão enzimático para que ela consiga suprir digerir os acessos de substratos presente esse tipo de terapia muito comum as doenças de depósito lisossômico lá do grupo 3 lá tem várias doenças que são tratadas né desacelerado Por esse tipo de tratamento tá não é uma cura Mas é uma tratamento para a doença é um problema tão rapidamente dieta também né a indireta transplante de medula óssea é uma estratégia muito eficiente porém pouco acessível né não tem doador facilmente existe problema da compatibilidade entre O doador eo receptor né mas o que é interessante no transplante de medula

óssea é que me desligou receber uma Nebulosa saudável ele vai ter uma linhagem de células aqui ela proveniente da nebulosa eu reproduzir trata-se de uma produção natural a pessoa acaba produzindo naturalmente a enzima que está faltando né algumas elas seu organismo acaba produzimos que estão faltando e como consequência ocorre uma melhora significativa do avançar da doença não aguento mais contigo nós já troca gênica é muito mais experimental né você clica Mas é uma possibilidade de pretendia o são utilizados né envolve vetores virais vírus acabam cabelo gente saudável gênio normal e quando chega aquela indignada quase

nem esse vetor viral será introduzido na sela e ela acaba é só falta deve ser porém ainda são uma das células o tratamento não é e são as melhores estratégias de terapia então controlando dieta no caso das doenças que são associadas objeto provavelmente cirurgias acontece na capa do cirurgia para conseguirem se adaptar melhor as condições cirurgias nossas próprias fisioterapia adequação das atividades cotidianas e acompanhamento psicológico aos pacientes e familiares aqui para finalizar a aula eu falo do engenheiro que é um centro não Instituto de genética ele é polícia ele associavam é ele faz São Paulo

não é muito próximo da gente ir lá existem pediatra nutricionistas fisioterapeutas que eu mentisse músculos inclinar e trata de vários então é um lugar muito a gostar desse em dia quiser especializadas na área que mais lá é um polo na principal se tratarem doença muito rara você não encontra se vocês então os lugares e lá é um centro né um instituto específico que atende que apólice potência e é muito interessante muito muito legal acompanhar para baixo e está finalizado vez mesmo esse laboratório diagnóstico também associado ao nordeste laboratório de erros inatos do metabolismo internet laboratório

é uma professora da Unifesp já deu aula inclusive tantos vai mandar alguém São Paulo para Goiânia de Almeida nesse laboratório se faz o diagnóstico por essa questão de sangue e urina para detectar de forma específicas Que tipo de enzimas inalterada e o médico consegue fazer o encaminhamento adequado então Se alguém quiser conhecer esse laboratório conhecer mais as linhas de pesquisa existem pessoas na própria Universidade trabalhando com esse tipo de doença é isso então gente eu finalizo aqui com as referências garrafa de vou deixar para você encontra no encontro possível um beijo são prazer Gravatal para

você espero que você não tá bem né