Alopecia androgénica

Muy buenas tardes mi nombre es vanina benzo y en esta oportunidad dentro de lo que es la variación en la expresión genética Vamos a abordar la alopecia androgénica en esta oportunidad vamos a definir los factores que modifican la expresión de los genes vamos a definir la alopecia androgénica como una entidad que ejemplifica la variación en la expresión genética y vamos a describir por último las características clínicas de la alopecia androgénica las ideas claves de esta clase corresponden a definir los factores que modifican la expresión de los genes ejemplificar la variación de la expresión genética y

describir las características clínicas propias de la alopecia androgénica para comenzar esta charla vamos a describir los factores que pueden modificar la expresión clínica de las enfermedades genéticas es decir cuáles son los factores que pueden modificar la expresión clínica de los genes vamos a comenzar a definir la expresividad es decir un gen tiene una expresividad variable cuando el cuadro ocasionado por ese Gen comprende rasgos que aparecen con intensidad variable es decir vamos a hablar de una expresividad variable cuando hablemos de diferente gravedad de la expresión fenotípica es decir personas que van a tener el mismo genotipo

podríamos plantear como ejemplo individuos que tengan la misma mutación Si queremos pensarlo en términos de enfermedad pero van a presentar si bien presentan la misma enfermedad presentan distinto tipo de gravedad de esta manera es que vamos a hablar de expresividad variable esto quiere decir que a pesar de tener el mismo genotipo planteamos como ejemplo la misma mutación nuestros pacientes tendrán si bien todos la enfermedad algunos tendrán enfermedades leves otras moderadas u otras formas graves es por eso que este sería el primer factor que va a cambiar la expresión genética por otro lado vamos a hablar

de pleitopía la pleitopía se refiere a cuando la alteración de un gen determina efectos en varios órganos y funciones que parecen estar desvinculadas cuando hablamos de esta característica estamos hablando del efecto Play Trópico de un gen Y por último vamos a hablar de penetrancia cuando hablamos de penetrancia hablamos de la probabilidad de que un gen mutado tenga expresión fenotípica esto que quiere decir cuando nosotros hablamos de penetrancia vamos a hablar de una penetrancia completa eso va a ser referencia a que el 100% de los pacientes van a presentar el efecto en el fenotipo es decir

si estamos planteando una mutación a aquellos pacientes que tengan esa mutación cuando hablamos de una penetrancia completa quiere decir que van a tener el efecto fenotípico Pero por otro lado vamos a encontrar la penetrancia incompleta de un gen en este caso fíjense en que el efecto de ese Gen si quieren lo podemos ejemplificar nuevamente como una mutación el efecto de ese Gen o el efecto de la mutación en este caso va a estar solamente presente en un porcentaje determinado es por eso que fíjense en que podemos hablar entonces de penetrancia completa del 100% Esto va

a decir que todos nuestros pacientes tendrán el efecto fenotípico y de penetrarse incompleta Cuando sea solo un porcentaje entonces resumiendo en esta oportunidad está esta diapositiva tanto la expresividad como la pre-ectopía o la penetrancia van a ser los factores que nos van a explicar cómo se modifica la expresión clínica de los genes y que por lo tanto va a dar diferente expresión clínica de las enfermedades para expresar o para ejemplificar dentro de lo que es la variación de la expresión genética vamos a mencionar y a describir la alopecia androgénica la alopecia androgénica o calvicie común

se define como una pérdida de cabello con un patrón definido se puede dar tanto en hombres como en mujeres Aunque debemos recalcar que es muchísimo más frecuente en los varones es la causa más frecuente de alopecia y dentro de su Génesis o causas se encuentran descriptos factores tanto hormonales como genéticos dentro de los factores genéticos podemos expresar la alteración en la función del receptor para andrógenos en este caso el Gen que codifica para este receptor está ubicado en el cromosoma X Pero por otro lado también están involucrados genes que están ubicados en autosomas esto justifica

En parte que nosotros en los pacientes que tienen alopecia androgénica busquemos el antecedente familiar y que es de esta manera se podría explicar el antecedente de padres que en nuestros pacientes varones encontrar que el papá también ha tenido este tipo de calvicie dentro de lo que es la etiología de la alopecia androgénica se describen tantos factores hormonales como genéticos dentro de lo que es la acción hormonal se describe que esto se debe a un aumento de la acción de los andrógenos particularmente de la hidrotestosterona sobre ciertas áreas del cuero cabelludo que están predispuesta genéticamente a

la acción de estas hormonas esto provoca una disminución progresiva de la actividad del folículo piloso recordemos que la testosterona es convertida por las cinco Alfa reductasa adhidrotestosterona y tanto esta hormona la hidrotestosterona como la enzima se encuentran en los folículos pilosos y se han encontrado que sus niveles están elevados en justamente las áreas de calvicie que presentan estos pacientes con respecto a la manifestación clínica y para poder hacer el diagnóstico de la alopecia androgénica nosotros deberemos hacer un examen físico en el examen físico podemos distinguir que hay dos patrones diferentes de este tipo de calvicie

o de alopecia en los pacientes masculinos y a los pacientes femeninos en el caso de los varones vamos a ver que es típicamente como observamos en la en la imagen principalmente frontal por eso se hace mención en general a las entradas que son bien características de estos pacientes y a la zona también de la Coronilla en el cráneo en las mujeres en general este patrón no se encuentra Y es más bien una distribución difusa el examen físico nos va a permitir hacer diagnóstico diferencial con otros tipos de alopecias que debemos descartar desde causas por ejemplo

infecciosas Entonces el examen físico sumado a los antecedentes personales en el caso de que el paciente tenga alguna enfermedad o patología o incluso antecedentes familiares como decíamos en el caso de la alopecia androgénica dentro de los factores genéticos nosotros podemos encontrar un antecedente familiar esto se puede encontrar en general es muy típico que exista el antecedente en el caso de nuestros pacientes masculinos de que sus padres también presentaron el mismo tipo de alopecia podemos decir con respecto al tratamiento de la alopecia androgénica que existen distintos tipos de tratamiento que Obviamente todos deben realizarse bajo la

supervisión y la indicación médica encontraremos distintos tipos de tratamiento como tratamientos locales en la utilización del minoxidil que se utiliza tanto en mujeres como hombres el finasteride que es una medicación que se utiliza exclusivamente en los hombres finasteride es un inhibidor de las cinco Alfa reductasa que habíamos dicho que era aquella que convierte la testosterona en hidrotestosterona por otro lado se pueden indicar aminoácidos mesoterapia plasma rico en plaquetas y llegar incluso hasta el auto trasplante de cabello obviamente recalcamos la importancia de que todos estos tratamientos deben realizarse bajo indicación médica Muchísimas gracias por su atención

y Esperamos que esta charla haya sido de su agrado