GENÉTICA | PLEIOTROPIA

oi alô galera do canal online tudo bem eu sou professor marcos andré e na aula de hoje nós vamos fazer um comentário sobre um conceito da genética é essencial que é o conceito de play o trio pia já ouviu falar de uma utopia pessoal o que seria por outro pia nada mais é do que a múltipla manifestação de um par de gêmeos ou seja é quando nós temos um par de genes que ele vai determinar várias características simultaneamente a maioria dos genes são foi o trópicos ou seja quando você tem uma manifestação genética a expressão

de um determinado gene com muitas vezes está associado à produção de uma enzima a falta de uma enzima a determina uma reação em cadeia então muitas vezes você vai apresentar várias características que são determinadas por um único par de gêmeos eu trouxe dois exemplos clássicos para se trabalhar por outro peão a síndrome de marfan ea fenilcetonúria a síndrome de marfan segundo alguns pesquisadores segundo alguns historiadores era justamente a característica que provavelmente o ex presidente norte americano chamado de abraão lincon apresentava e também tinha algumas características bem marcantes que indicam que ele seria portador que indicam

que ele seria um portador da síndrome de marfan a fenilcetonúria já é um outro tipo de herança muito cobrado em prova que a deficiência na produção de uma enzima chamada de fenilalanina hidroxilase na verdade é considerado um erro inato do metabolismo pela deficiência da enzima que metaboliza o aminoácido fenilalanina um aminoácido essencial que o aminoácido essencial eliminar os clientes a obter por meio da nossa dieta e também precisa ser metabolizado e a carência dessa enzima falta dessa enzima pode levar a um quadro de deficiência mental não é à toa que a fenilcetonúria é justamente uma

das doenças diagnosticadas pela triagem neonatal o famoso teste do pezinho agora acompanha o raciocínio a síndrome de marfan ela é determinada por um gene autossômico dominante e o portador desse gene vai manifestar simultaneamente arak no da etnia apresenta os dedos das mãos e dos pés cumpridos o que lembra uma pata de aranha apresentará cardiopatias alterações justa a gente na na resistência da artéria aorta então indivíduos que são portadores da síndrome de marfan são cardiopatas muitos deles inclusive vêm a óbito por problemas por complicações cardíacas e apresentam também problemas visuais com fragmentação do cristalino o que

faz com que esses indivíduos tenham a dificuldade de enxergar e consequentemente precisa usar determinados tipos de óculos com determinadas lentes específicas então você percebe que de uma certa maneira o portador da síndrome de marfan necessariamente apresentar essas três características outras características podem apresentar também em conseqüência dessas três primeiras ele é condicionado por um alerta autossômica dominante a fenilcetonúria é diagnosticada pelo teste do pezinho já determinada por um gene recessivo e esses e esse gene na verdade essa característica ela está associada à falta de uma enzima fenilalanina hidroxilase é uma herança recessiva como já disse três

vezes e de uma certa maneira é interessante porque ele metabolismo outro aminoácido ele entra na verdade na bioquímica na produção do aminoácido tirosina e não a partir do momento que a fenilalanina não é metabolizada não forma tirosina e utiliza importante para a produção da melanina dessa forma o indivíduo que é fenilcetonúricos ele não vai produzir ele não vai produzir a melamina em grande quantidade portanto ele tem baixa quantidade de melanina ea pigmentação da pele é clara uma segunda característica importante é justamente por conta dessa baixa metabolização de fenilalanina a baixa formação da tirosina que esse

indivíduo vai produzir menos t3 e t4 e consequentemente durante seu desenvolvimento pode levar um quadro clínico de deficiência mental carências dos hormônios t3 e t4 que são muitos milhões de anos leva a esse quadro então é importante citar é importante frisar que por conta da incapacidade metabolizar a fenilalanina a deficiência mental ela pode ser manifestada e uma outra característica associada também a fenilcetonúria é a inscrição de um ácido que é um produto intermediário da metabolização da fenilalanina que é chamado de ácido fênico peruca ou seja se pode também ser identificado por meio de exame de

urina nos três casos dois casos nós apresentamos um único par de genes na síndrome de marfan um par de gente e dominante naná fenilcetonúria um par de gene recessivo que se manifesta sobre várias maneiras ea multiplan manifestação de um gênio nós damos o nome de play outro pia continue acompanhando aqui no canal online aqui da mesma plataforma www.ionline.pt r vamos arrebentar na resolução de exercícios para você tirar uma excelente nota é pra você arrebentar na prova do enem