E aí E aí E aí E aí E aí E aí E aí E aí E aí Oi boa noite tô tentando conectar aqui com a Doutora Cristiane kopacek O Cristiano não tô conseguindo chamar diz que tu não pode participar Tu tá no celular tem que ser no celular por favor e deixa o conectar aqui com a Doutora Cristiane G1 G1 G1 a Cristiane se tu tá me ouvindo tem que ser no celular porque eu acho que tu não está no celular e eu não tô conseguindo te chamar que diz aqui que tu tá indisponível no vídeo que não pode participar no vídeo e deixa eu mandar um WhatsApp aqui para Doutora Cristiane só Valentim o pessoal ó E agora deu certo o pa pa E aí E aí E aí E aí E aí E aí E aí é estranho a Doutora Cristiane o Cristo pode sair e entrar de novo porque eu te aceitei mas tem deixa eu ver aqui agora acho que vai dar A Professora Doutora Cristiane consegue entrar E aí G1 a nossa nossa larga interna tá ó E aí E aí E aí E aí a parede Olá muito bom ai ótimo a tecnologia às vezes então baile na gente você me ouvem bem sim tô te ouvindo bem aqui eu tava preocupada porque a gente já teve um problema o ano passado com essa Live Mas tudo bem então vamos começar bom pessoal eu só tenho helix somos nós estamos começando mais uma hora da genética que é promovido pela sociedade Brasileira de Genética médica e genômica e eu tenho prazer fazer essa Live sobre o filho de celular com a Doutora Cristiane aqui eu vou apresentar as Doutora Cristiane a professora do departamento de Pediatria da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre é né o teatro endocrinologista pediatra sa e é preceptora do programa de residência tanto do Hospital da Criança Santo Antônio aqui de Porto Alegre do Hospital Infantil Materno Infantil Presidente Vargas também aqui de Porto Alegre Então essa Live sobre síndrome de Turner nós vamos trocar experiências né um médico de ele se está em um médico endocrinologista pediatra né que são na realidade as especialidades muitas que acompanham esses pacientes é importante a gente conversar sobre si militância seja bem-vinda Cristiane é muito obrigada eu agradeço imensamente para mim é um prazer uma honra quero ressaltar e essa excelente iniciativa da Sociedade Brasileira de Genética médica de ter esses momentos assim de troca de ideias mede de abertura também para o público interessados para tirarem suas dúvidas acho de extrema importância parabéns então a sociedade muito obrigada feliz pela oportunidade para mim é um prazer uma honra tá então vai ser mais ou menos um diálogo né Cristiane a gente Claro tratamentos né então nós vamos conversando né então você sabe que a síndrome de Turner ela é uma das novas Manias cromossômicas mais comuns né ela comete um a casa 2. 500 meninas né E ela pode ser diagnosticado em várias fases da vida né Cristiane então a gente dúvida o e de pré-natal até a quando a criança nasce depois da infância e na e depois da adolescência ou até na vida adulta a gente tem sintomas sinais e sintomas que vai nos pensar sobre cinema de Cannes né então assim vamos começar de uma fase que fase né claro não tá ótimo acho que o ponto bem importante assim sobre a questão do diagnóstico assim para a gente dar essa aqui infelizmente a gente ainda tem bastante retardo no diagnóstico a gente tem alguns estudos que mostram que a média que idade é o diagnóstico das meninas com síndrome de Turner né É na adolescência é ao redor de 12 e 13 anos e isso é uma grande pena porque a gente pede então uma uma grande janela de oportunidade de fazer tratamento para promover o crescimento dessas meninas agora voltando à questão do diagnóstico bom então hoje a gente tem técnicas bastante avançadas de ultrassonografia de pré-natal a medicina fetal está bastante avançada também então Em algumas situações em que se observam algum algumas vamos dizer assim alterações nas ecografias as morfológicas né Com a presença assim de um igromacistico né que é uma malformação vascular é a nos nos bebês Então se pode suspeitar né ou então talvez até de uma forma um pouquinho mais difícil mas anomalias cardíacas é que meninas com síndrome de Turner então tem alteração predominantemente dos vasos com uma horta por exemplo né e ou então anomalias renais Portes se suspeitar então existe a janela de oportunidade de fazer um diagnóstico no pré-natal Quando essas a e se tornam visíveis Porém todas as meninas apresentam essas essas características e nem sempre isso é tão fácil de ser observado no pré-natal né ao Nascimento a gente tem algumas pistas né pré-natal Cristiane né Eu quero queria complementar a partir para porque maninho por exemplo Certo e pode ser um indício de um de uma alteração né é muito Então nós temos exames para se fazer então hoje em dia existe Unity que é um exame de sangue que tu pode que tu na realidade identifica células fetais circulantes no sangue materno e que tu pode testar pelos cromossomos né o cromossomo x cromossomo Y 21227 certo né Então essa pode ser a primeira vez que e nós tipo de um pouquinho mais tarde na gestação né assim então tem várias Vou aproveitar para que te perguntar tênis Assim entre a ea ea amniocentese e a gente sabe que tem uma diferença aí também de apuração desses exames é o que que seria recomendado esse a suspeita alta e o limite não nos deu a resposta da Itália a meus em tese né a qualidade não exclui o outro ele é feito numa idade Nacional menor né e ele sempre pode ser confirmada aquela operação com a minha depois e é o recomendado é o exame diagnóstico né então ok então muito né o Emanuel inchaço das mãos e dos pés né então a gente tem algumas condições clínicas que são assim né precisam saltar os olhos o edema de pés e mãos é é uma dessas questões né e o próprio igromacistico né a que às vezes até a sorve e forma então excesso de pele aqui na região cervical precisa a tentar né com mais dificuldade assim sinais menores né que elas dismorfias menores só um pouquinho mais difíceis mas é bem importante também a questão de alterações cardíacas né Por exemplo no na presença de um soco e vamos dizer de um sinal Clínico de uma alteração cardíaca importante esse precisa pensar de novo mais uma janela de oportunidade para se fazer o diagnóstico mais precoce acho que é importante também frisar que as meninas funciona na assim pequenas né perfeito mas elas são pequenas curtinha Então essa é uma das pequena né E ainda tem alguma o edema de fezes tem algumas características físicas um pouquinho diferente atende alertar o pediatra que a criança pode ter síndrome de Turner né Eu brinco Eu costumo dizer que a gente tem que olhar com olhos de quero ver né então assim o exame Clínico bem detalhado do recém-nascido às vezes pode nos Dá pistas mu Oi gente e a gente sabe né nas nossas Nas condições que a gente trata e acompanha que o diagnóstico precoce ele faz toda a diferença né na vida da criança e na síndrome de Turner não é diferente né mas na realidade a maioria das crianças não têm todas essas características no quando nasce né As crianças da atualmente atende mente não tem a romarias maiores e isso passa desapercebido né daí o quê que acontece quando a criança vai crescendo vamos vamos seguindo ali na infância a bem importante né então a gente sempre fala né que menina compra veste de crescimento é o até antes do primeiro ano de vida assim um latente que numa lactente numa bebê feminina aqui e tem alguma dificuldade de progredir né no crescimento e no ganho de peso que a gente gosta de chamar de Sailor surprises também pode ser uma pista mas muito característico na infância e a falha do crescimento veste de crescimento né sim a baixa estatura eu tô acompanhando tentando acompanhar o chefe né que é bastante dinâmico né Então as as meninas muitas meninas a maioria na verdade alguém colocou ali trinta por cento né Tem baixa estatura esse número esse percentual é maior né a cerca de 90 noventa e cinco porcento das meninas com síndrome de Turner tem baixa estatura então de novo assim a gente aqui trabalha bastante com crescimento sempre diz uma frase um chá vamos menina com baixa estatura a gente precisa afastar síndrome de Turner né E aí claro que a gente também vai olhar outra sintomatologia snea outros outros sinais clínicos Mas vamos dizer assim o quadro clínico é muito heterogêneo né então nem todas vão ter os sinais clínicos vamos dizer assim as dismorfias que a gente como é que a gente procura então especialmente nas Nos Arcos como aumentar está colocando né então é exatamente isso toda menina que não tá aparecendo dentro da curva de normalidade né A primeira suspeita que tem que fazer é cinema de terror não era não sei que ela tem a claramente uma outra não podemos um problema ósseo uma cor um outro diagnóstico do mundo um problema de crescimento mas toda menina que não está crescendo adequadamente é obrigatório fazer o exame de cariótipo né Então esse é o diagnóstico da seguinte né e o que que acontece a criança daí ela ela passou da infância tá aí chega na adolescência é ninguém fez um diagnóstico chega na adolescência o que que acontece com a menina contando exatamente Então a próxima fase né é a fase de falha do desenvolvimento da verdade então a gente sabe que ele está e as meninas que tenha a perda total do do cromossoma x nessa 45x Elas têm uma falência ovariana é uma falência ovariana precoce Elas Não elas perdem a sua capacidade de desenvolver os caracteres femininos né então uma menina que não a partir dos 12 e 13 anos né não tem características não desenvolveu ainda mama né a gente precisa pensar e na sequência muitas das meninas infelizmente tem o seu diagnóstico por o que a gente chama de amenorreia primária ou seja nunca tem o seu primeiro evento de menstruação então também é obrigatório que a gente exato alguém colocou ali puberdade tardia ou até o ausência nessa da puberdade é obrigatório que a gente investigue é a meninas com falha do desenvolvimento puberal e com falhas a ser a menstruação e tem as meninas que passam dessa fase né que menstruo né tem que ficar aquele sexuais secundários menstruo e daí na vida adulta faz o diagnóstico de termos né Em que situações a gente faz esse diagnóstico exato Então essas meninas que evoluíram a puberdade normalmente são meninas com mosaico né que tem que a gente sabe que tem uma parte das suas células então 45x e as outras a outra parte das células 46xx é o essas que que evoluíram para a vida evoluir um desenvolvimento puberal não tem uma baixa estatura tão significativa né na fase adulta podem ter seu diagnóstico feito então por questões de irregularidade de ciclo menstrual por infertilidade e até por desenvolverem o que é muito e também desenvolverem alterações metabólicas aí desenvolver diabetes desenvolver alterações da tireóide desenvolver hipertensão é a gente sabe que existe uma chance grande na vida adulta de sobrepeso e obesidade então a gente deve lembrar-se existe um galho não é um consenso Internacional e presente em mulheres adultas então que tenham uma altura diminuída né que sejam As baixinhas e que tem esses fenótipo assim de ganho mais fácil de peso diabetes hipertensão síndrome metabólica é que se investigue também a possibilidade de uma síndrome de Turner mosaico e como é que a gente faz o diagnóstico Então vamos falar de Diagnóstico é mais a tua parte né mas o cariótipo e o Google fosse o cariótipo de 40 anos atrás quando a diferença do cariótipo de hoje nenhuma né todos os tá igual a funcionalidade é um exame que é para fazer para contar os cromossomos né E também para ver a estrutura dos cromossomos Esse é um exame que é feito há muitos anos e usando plástico para ver se ele me torno porque afinal de tornar mais nada mais é do que uma alteração no cromossomo x a gente sabe que nas nossas células nós temos 46 cromossomos e as meninas têm 24045 tem 46 cromossomos de 2 promoção mochilas e os meninos tem 46 cromossomos o cromossomo x e o cromossomo Y então não cinquenta por cento dos casos de síndrome de Turner nós temos o que 45 x pare o cromossomos e falta um dos promoções e na tela não só tem a presença de um cromossomo x que é o que faz as características clínicas de baixa estatura de atraso da puberdade de toda aquela cara que ele estava toda a Cristiane falou com a nossa até o momento né Tem uma percentagem ali né que é entre 15 a 25 porcento que é mosaico que que é isso a gente tem as células normais que é 46xx Associados à 45 x que são aquelas células que está faltando dos cromossomos né então é importante em outros Z variações acima do ponto de vista genético né Tem um cromossomo x né Tem uma linhagem x 0 com a linhagem XY a gente tem que conversar porque é muito importante fazer o diagnóstico né pode ter deleção do cromossomo e nessa Então o mais comum é o tem 45 x 50 por cento caso mosaico 4545 x 46 x liso do cromossomo x né aqui então dos quinze a vinte por cento né e as variações outras anel do X essa tem vários variações no x aí né O importante é assim do ponto de vista genético quando a gente faça né suspeita de Turner a gente tem que contar com os mosaicos são comuns e mosaico nada mais é dito achar duas linhagens cromossômicas no mesmo né a gente tem que montar um número maior de Celso a gente análise 15 células tá um exame de cariótipo condicional no caso de suspeita torna vai ficar na ligado no mínimo 10 as células de às vezes elas quando a gente realmente sabe que tem suspeita de aqui tem uma pergunta aqui ó a Drca se perguntou perguntei se prokaryotic ouviu o geneticista dizendo que os cariótipo realizado há mais de 15 anos não possuem validade errado né se fez o cariótipo há 20 anos atrás eu tinha cinema de gênero Hoje vai ter a mesma coisa do cariótipo você tinha Síndrome de Down há 20 anos atrás com trissomia do 21 hoje vai ter também trissomia do 21 para síndrome de Down Então isso é bobagem né Na realidade é um exame e ele é constante e apresento existe há muitos anos é um clássico e ele é fundamental na avaliação genética né o que quer complementar deixa aí eu acho que tá perfeito né essa dúvida sobre a contagem de células é sempre uma dúvida uma dúvida recorrente Então a gente tem que a pensar tende a a a solicitar com 50 as células né para garantir em especial quando a gente tem uma suspeita forte Clínica né Eu queria corroborar isso contigo umas acho que é meio que consensual isso também né esse muitas vezes como eu vez que tem alguns colegas aqui se a gente discrimina no pedido na solicitação médica se se isso ajuda é por exemplo a fez um cariótipo convencional mas se tu tem lá a suspeita clínica de escrita né muitas vezes quem está realizando o exame Então pode expandir não sei se tu concorda com essa ideia não concordo porque a citogenética na realidade o exame de cariótipo Esse é um exame que tem que ser baseado sempre aos exames devem ser analisados de acordo com a clínica né então se ela suspeita é um assim do Mediterrâneo o cinto a geneticista ele não só vai contar um número maior de células Mas como ele vai olhar aqueles cromossomos x com outros olhos para ver se dá para ver que não tem uma translocação que é a fusão entre dois cromossomos diferentes para ver se não tem na realidade um presença de algum outro um isocromossomo sabe então isso é importante que sempre se coloque no pedido dos velames né a suspeita clínica que isso é muito importante para o geneticista que tá fazendo o exame ele poder saber o que que ele deve procurar o que que ele tem que olhar com outros olhos né e essa via de regra até uma queixa geral assim de colegas que fazem e fazem exames também de Margem né então a gente tem Esse costume de colocar né a suspeita Clínica eu acho que é fundamental perfeitas que é importante é realmente fazer esses diagnósticos e poder ajudar essas meninas eu queria aproveitar permissão parentes aqui dá um um olho assim para para uma turma conhecido inclusive pacientes que já tive o privilégio de acompanhar o seu vendo aqui na live então tô bem feliz não vou nominar mas quero dar um oi né Essas coisas especiais que tivera a oportunidade de acompanhar é um privilégio pedindo para definir o que que é uma ótima pergunta né então é uma menina então com baixa estatura com pescoço alado e a conta o cubitus valgus Né que é aquele cotovelo que não estendi completamente né que tem algumas desmonte dismorfias faciais assim né até um pode ser um aqui canto né o palato ogival o tórax mais largo e mais curto né É pode ter outras alterações esqueléticas também né ah pode ser então o Geno varo é por e por aí vai e claro que são meninas as clássicas nelas tem malformação cardíaca malformação final e se a gente vai investigar a Pode ser aí também incutir dízimo que é bastante comum ensina Mediterrâneo era assim como em outras alterações cromossômicas numéricas é a gente sabe E bom então essa essa seria para mim a perna clássica não sei se eu esqueci alguma coisa eu acho que é importante frisar que apenas clássica e aquela que tem 45 x pelo menos características assim como o cromossomo às vezes pode também tem menos características né pergunta que ele não precisa fazer o exame de cariótipo hoje em dia é o usa mais cromatina sexual tá então cromatina sexual e esquece uma coisa aqui então que comentário aqui em várias vezes Cristiano que eu acho que importante a gente dizer né alguma caso de síndrome de Turner que são os arcos serem 45 cromossomos né E numa outra linhagem não pode ter uma linhagem que tem um cromossomo Y né E esses casos a gente tem que prestar muita atenção né aquele gente quer comentar o porquê claro então a presença da da Linha Azul Y ela está muito relacionada à disgenesia da gônada só uma gônada disgenet fica é uma gônada que contém material genético então embrionário de ambos os sexos e isso aumenta bastante a chance dessa gônada de genética então desenvolveu um tumor no É porque ela porque existe vamos ver assim a as linhagens o desenvolvimento embrionário já está comprometido né Isso é aumentar a chance de tumor e e existe uma recomendação no caso de co nada de genética de fazer então a extração né justamente para evitar o risco do desenvolvimento de tumor é gonadal a gente em medicina também precisa sempre ter se esse pensamento muito preventivo né de evitar complicações futuras é importante né então assim Apesar de que muitas vezes a gente acha quais só a 45 x não é importante muita ver que a gente faça a pesquisa de cromossomo y e a melhor maneira de fazer montagem número grande de céu e o número grande tela é o ideal e contar pelo fixo né que é uma técnica a gente vai lá e cinza os cromossomos né E a gente não precisa nem a promoção das células mesmo sem e visualizar os cromossomos das células inteiras a gente vai lá e conta o número grande de célula cromossomos x e cromossomo Y gente pode identificar esse essa linha a gente cromossomo Y que é fundamental porque as meninas que tem cromossomo Y em alguma tem que realmente tem que ser a gente tem que fazer né e eu quero comer Deixa eu aproveitar te fazer uma e essa parte complementar te fazendo uma pergunta sim é a lenda do clássico cariótipo né que a gente já vê então a presença do Y que outros cariótipos então que a gente precisa ter esse cuidado de indicar o Fish para a presença do Y e quando tu tem um por exemplo respeita do mosaicismo e só encontra 45 dias é importante fazer desse não tem uma outra linhagem promoções dá para plantar muitas vezes e só 45 x mesmo se não vai ter nenhuma outra viagem ou às vezes não acho um pedacinho do cromossomo x e não de cromossomo Y identificar mais tranquilo né quando tu tens fragmentos promoção dos marcadores né não promoção e ela não consegue identificar a origem dele se não consegue identificar se esse cromossomo é de x ou é de Y né daí tu tem que também fazer para identificar se aquele fragmento é de x1y esse pé difícil para x e isso e o que marcar é o que tá é o que tá aqui tá mas principalmente os marcadores são fundamentais o prefeito eu te cortei bem uma hora eu acho que ali não uma uma pergunta é Ah pois é então assim se existe essa vamos dizer assim que existe essa linhagem do Y né a chance vai aumento perdendo com o passar da idade então assim é a resposta mais simplificada seria seria essa o ideal Então se existe essa suspeita né especialmente aí na presença do cromossomo a marcador ou já da presença do do Y já visualizada Arantes em mosaico né que normalmente vai já dá alguma alteração fenotípica de genitália o nascimento também né assim e fazer uma investigação e num karpat também para se investigar quando a uma uma suspeita um indício forte é importante que o gonadoblastoma é um tumor silencioso né então assim e na presença de o que que se indica a gonadectomy dia retirar as bordas pra que não se aquelas gônadas não se transformar em não aparecer né porque às vezes do morto Tá lá dentro a gente não consegue visualizar com ecografia por exemplo né então daí humor então dá para não precisa ficar se tem algum problema para resolver o problema é Tá bom vamos continuar crescendo bastante das características né assim principalmente a baixa estatura né mas assim já falou um pouco da dos outros das outras características clínicas né Você pode ter problema cardiológico pode ter problemas renais e mais que a gente tem que investigar diagnóstico então a questão da triagem aí para alterações tireoidianas né que são bastante frequentes tá muitas meninas podem ter alteração de função hepática é a gente costuma também acompanhar o perfil metabólico com a parte de glicemia e perfil lipídico é bastante importante também do ponto de vista Clínico também é sempre observar a questão do Peso em relação a altura né vai com essas meninas estão evoluindo nesse mês a pizza e então é um cuidado de saúde assim muito integral que essas meninas com síndrome de Turner necessitam é e a medida também que vai se aproximando da idade da puberdade a observação dessa dessa questão da do desenvolvimento gonadal né que a gente sabe que o FSH é um marcador né insuficiência ovariana Então a partir dos nove dez anos o SSH pode começar a subir e dá um indício né de insuficiência gonadal tem várias vezes botar aqui sobre infecção de ouvido né a gente sabe que assim otites de repetição é que são comuns em si no Mediterrâneo né então é uma das características tá se isso muitas vezes leva a aí que muitas vezes leva a e por e fusão e por problemas de condução né Acho que se tem líquido dentro do ouvido principalmente a criança ouvir mais abafado então infecção de ouvido faz parte realmente e o tipo de reflexão faz parte do quadro clínico de cinema de terror né então no momento e as tiras são mais perigosas que a gente como a Cristiane falou a gente costuma fazer um diagnóstico ele é mais tarde Gil né não é não é um diagnóstico feito o nascimento muitas vezes né então é importante Se o diagnóstico Nascimento prestar atenção nas otites de repetição outra coisa que a gente tem que comentar também serão as alterações neurocognitivos né A grande maioria não tem nenhum intelectual né mas eu acho importante falar sobre problemas de spam Bom dia aprendizado principalmente não-verbal né problema das vezes na matemática né algumas características assim que podem se apresentar quem tem cima de trânsito né então eu acho que é importante apesar de não ter um teste cognitivo né assim mediterrânea tem algumas coisinhas que a gente tem que prestar atenção né e maturidade emocional e às vezes alguns problemas de comportamento também e tem que prestar atenção né exatamente a questão espacial né e não não acompanhar muito bem à a questão espacial o tempo espaço e isso entra também dentro da questão da própria da própria matemática né questões geométricas enfim atenção uma especificidade mas acho que o ponto Acho super bem né todas essas questões bom então a uma das características principais a se mediterrânea provar de crescimento isso é uma coisa que é quase cem porcento dos casos tem problema de crescimento né como é que a gente trata o problema de crescimento acima de terno Cristiane vamos entrar na palavra parte agora é a nossa senhora perfeito é o vinho que eu já tenho uma pergunta aqui com que idade se começa então a gente sabe que quanto mais precoce o tratamento melhor o resultado melhor a gente vai corrigir esse esse best de crescimento né então a gente começa ao diagnóstico né e bom se o diagnóstico foi pré-natal ou se o diagnóstico foi ao Nascimento né então normalmente o bebê ou latente tem pode fazer algum que WhatsApp né algum ganho de crescimento nos primeiros dois anos de vida então costuma assim se dizer que se inicia o tratamento ao redor dos dois anos de vida quando o diagnóstico é precoce mas se não né no momento em que se faz o diagnóstico exceto se não existe mais tempo hábil para isso né como por exemplo se foi se o ciúme o diagnóstico foi mal é tardia ou inclusive na vida adulta e o tratamento se faz com hormônio de crecimento eu acho que uma excelente notícia que a gente pode dar é que esse tratamento ele é disponível no Sistema Único de Saúde né a gente sabe que tratamento com hormônio de crecimento no tratamento claro né e mais um SUS dispõe né basta quarta-feira vamos dizer assim baixo até a prescrição e preencher os critérios que o protocolo do Ministério da Saúde prevê agora tem uma outra questão bastante importante que a gente precisa pontuar porque a operações de tireoide que são frequentes nessas meninas também podem impactar o crescimento né então é é importante fazer esses crimes de alteração tireoidiana e corrigir se a menina apresenta então um Hipotireoidismo Então esse conjunto de estratégias E aí eu também sou Como fazer quibe que isso vai ao encontro de cuidados da saúde em geral ela porque uma criança para crescer tá Não precisa se alimentar adequadamente ou no adequado então assim além dos cuidados Gerais de saúde então a o tratamento com hormônio de crecimento e hormônio tireoidiano quando Indy quando a recomendação né esse diagnóstico foi ao Nascimento Quando que tu começa com hormônio de crecimento bom então a a gente observa monitora esse esse crescimento até os dois anos de idade né porque os lactentes tem um período que eles fazem esse esse crescimento de recuperação e normalmente não apresenta um déficit de crescimento nessa nessa fase ela vão começar a apresentar dessa e a partir dessa idade né e a gente pode então também. A que um momento ideal é quando se identifica que a criança começa a perder estatura em relação vamos dizer assim ao que a considerado normal para a sua idade né e com a expectativa do tratamento assim quanto de crescimento agir uma criança não tratada quais a estatura final que ela vai ter vamos em média bom então eu gosto de importante bem importante pontuais então vamos dizer o terno clássico né a gente sabe dos estudos que atingem aí uma média de estatura de um e 35 ao redor de um e 35 - de 1,40 Sem dúvida sem o tratamento né e o que se almeja como o tratamento é que essas meninas atinjam mas estatura dentro da curva normal de crescimento né claro que a gente poderia.
Aqui a questão da genética família ali fim Ah mas a gente também não não faz extravagâncias no tratamento por exemplo né a gente colocamos essas meninas para dentro de uma curva normal de crescimento é para para mulheres né a gente já se dá por bastante satisfeita né Ah tá é excelente e até quando vai o tratamento com hormônio de crecimento Cristiane é Ótima pergunta também então normalmente a gente essas meninas tem um atraso de maturação óssea e a gente quando fala em crescimento sempre observa a questão da idade óssea que é nada mais é do que a janela de tempo de crescimento que a gente tem né então a gente sabe que a maior possibilidade de crescimento se dá até uma idade óssea de 14 anos né a partir de quatorze anos de idade óssea a gente já não tem mais muito benefício não é de de fazer tratamento com hormônio de crecimento e a gente sabe também que o hormônio do crescimento por alguns vamos dizer assim alguns riscos quando a gente ultrapassa né o tempo e também na questão de doses e é bem importante a gente falar que o tratamento adjuvante com o hormônio feminino é ele pode melhorar e nós tipo de de altura Então antes Se achava eu já vou ir matar elas estão os hormônios femininos a gente se achava que a gente deveria postergar nela o tratamento com a reposição de hormônio feminino nessas meninas né hoje então o que é consensual é que a gente comece a repor o hormônio feminino tá numa idade que se considera normal para o desenvolvimento puberal das meninas então ao redor dos 12 anos de idade não esperar fazer todo o tratamento com hormônio de crecimento para depois iniciar o hormônio feminino e tem outros benefícios que a gente espera né com o tratamento com hormônio feminino e inclusive um deles é o crescimento uterino que pode nos fazer uma ponte para falar mais adiante sobre questões de fertilidade né então é recomendado nos gaillands hoje é que a gente Nice precocemente hormônio crescimento e Mc a reposição de hormônio feminino a indução puberal como a gente chama e importante pontuar que a gente não começa com uma dose que seria já uma dose plena né a gente vai induzindo aos poucos né tentando imitar o que seria uma fisiologia normal funcionamento normal é porque as meninas não não não não fazem o seu desenvolvimento puberal assim da noite para o dia né existe uma progressão e a gente tenta vamos dizer assim imitar a natureza nesse sentido e aí alguém já perguntou sobre o estrogênio transdérmico né a gente tem evidência na literatura que o estrogênio transferem co seria mais benéfico nas meninas com síndrome de Turner em especial quando elas estão usando o hormônio é o hormônio de crescimento perdão até pela passagem hepática desses desses dois hormônios né para um não interferir na ação do outro então realmente o ideal seria que a gente pudesse usar o transdérmico mas não se conseguiu até o momento e incorporar o transdérmico no no PCB apesar das tentativas que eu sei que já foram realizadas para isso acontecer né vou deixar tênis falar um pouquinho que você não eu emendo aqui né faça um tratamento é realizado por endocrinologistas pediátricos eu acho que a pessoa ideal para falar sobre isso né Obrigada exatamente né a gente acompanha essas crianças ao longo da vida até o seu crescimento para fase adulta e tem esse olhar longitudinal né em algumas crianças com síndrome de Turner acabam tendo puberdade espontânea então sabe que algumas principalmente aquelas que têm são mosaicos né ou as que são isocromossomo DX acabam levando tendo puberdade espontânea sem nem precisar sem necessitar de suplementação hormonal né e mais essas tem que acompanhar também porque elas podem depois de alguma maneira que é Fabiana posterior né Isso é bem importante né exatamente a gente fala muito também suscitaste nela acompanhamento quando da fungicida Pediátrico é bem importante a gente fazer um fazer uma transição adequada né dessas meninas então para o seu acompanhamento adulto Inclusive eu acredito muito que a gente tá na fase da Medicina que a gente compartilha muito com os se quiser a gente de Marcelo tá forma abre bastante sobre a questão de tratamento e evolução dos seus quadros né então é importante que que as meninas e suas famílias família saibam da importância do segmento tanto do ponto de vista hormonal quanto do ponto de vista metabólico e cardiovascular na vida adulta né então a gente não deve abrir mão de um acompanhamento vamos dizer assim próximo né para identificar essas questões e poder para poder resolvê-las da melhor maneira possível ajuda fazem gonadectomy a Sônia é essas vão ter ausência então de disposição hormonal e vão fazer então reposição hormonal EA a indução lâm e a indução se faz com com estrogênio e depois é progesterona minha vida adulta se pode então substituir pela combinação dos hormônios femininos nas pílulas né Tem uma pergunta aqui se as meninas que tem cardiopatia pode fazer tratamento com GH ou reposição hormonal e essa é uma pergunta bem bem importante também meninas com cardiopatia vão sempre fazer um acompanhamento conjunto com cardiologista Pediátrico né mas a maioria das meninas têm alterações cardíacas leves né que a aorta bicuspide e que não contra indica a uso do hormônio de crescimento e as meninas que tem condições então mais mais acentuadas como por exemplo coarctação de aorta é essa essa condição ela foi corrigida né no momento em que se apresentou mas nessa população então não contra indica Mas requer um acompanhamento mais de perto na controlar vai níveis pressóricos e o acompanhamento conjunto com cardiologista Pediátrico é muito importante tá tem uma pergunta aqui que da Nalu O que vocês acham sobre o Puran T4 até começaram as injeções de hormônio acho que dá uma confusão aqui nessa é porque o olho SUSEP são coisas diferentes que a gente tá falando aqui é exatamente o hormônio de crescimento ele é indicado para corrigir o texto o déficit de crescimento e o Puran T4 ele é utilizado para o tratamento do Hipotireoidismo que é vamos ver se a falha da produção do hormônio da tireoide que também é importante para o crescimento e para outras funções do organismo né então são coisas separadas mas que correm em paralelo acho que é importante a gente a gente fazer essa parada esclarecer isso bem né mas então se a menina tá usando Porã T4 é porque em algum momento já foi diagnosticada com Hipotireoidismo e pode O TC né de do primeiro diagnóstico seu Hipotireoidismo e não a síndrome de Turner pode é porque o hipotireoidismo é mais comum do que a síndrome de Turner né mas então a gente tem que prestar muita atenção né se essa menina que tá fazendo esse tratamento com Hipotireoidismo não pode ter outras características e que nos fazem pensar ou lembrar de síndrome de Turner não sei se esclarecesse terminou os queres fazer um havendo e as coisas diferentes né uma coisa não substitui a outra não se dá a usar para crescimento na realidade quem tem Hipotireoidismo tem 10 de crescimento também pode ter dez crescimento também tá vamos continuar aqui ó Oi tá tema né em relação à reprodução né O que que a gente sabe sobre a reprodução de meninas com síndrome de Turner a gente sabe que aquelas que menstruam espontaneamente em geral sem desenvolvimento ovariano razoável tem ovos né aquelas que não menstruou espontaneamente seis na realidade falha ovariana e não produzem os óvulos né é exatamente e nessa condição da falha Então vamos começar por por essas meninas né que tem falha do seu desenvolvimento gonadal né e que não tem não tem a produção de óvulos não essas meninas elas não vão poder gestar espontaneamente né E existe possibilidade Então dependendo da vontade né de da Maternidade nessas nessas mulheres vamos dizer assim né Já estamos considerando mulheres de fertilização porém a gente precisa se atentar para questões importantes como por exemplo desenvolvimento uterino por isso que isso que a gente ponto o lá trás né sobre a idade de início e essa indução da puberdade também e em consideração né o desenvolvimento do tamanho do útero são nem todas vão ter a morfologia adequada para gestar mesmo que por fertilização assistida né com doação de óvulos por exemplo né e existem também outros dados muito impactantes assim muito sérios da literatura que ali sim fala a respeito das meninas e das mulheres jovens com cardiopatias é essa condição então aumenta bastante o risco né E precisa ser avaliado com o especialistas né sobre o risco médio mar de uma gestação vou você redundante né sobre uma gestação de alto risco e especialmente se em conjunto já tiver alterações metabólicas como diabetes hipertensão né então precisa ser avaliado Oi gente cuidado voltando para as meninas então que fizeram uma puberdade espontânea o fato de terem feito puberdade espontânea não garante não garante que que depois esses óculos é continuem vamos dizer assim é atos né para reprodução pode ser que sim mas também pode ser final Então existe vamos dizer assim nas mosaico né a possibilidade de fazer de congelamento desses ovos né a pensando em uma possibilidade futura de gestação também por fertilização in vitro então é assar situação da fertilidade ela precisa ser conversado Então nesse período da adolescência para não se perder esse tá em né agora o que também é importante e a gente pontuar E isso não é uma opinião pessoal isso é uma opinião vamos dizer assim do conjunto de especialistas né aqui que está escrito na nossa literatura médica por consenso de especialistas que para ambas as missões né a adoção é sempre uma uma uma opção bem vinda e eu tenho a felicidade também de acompanhar já algumas mulheres adultas com com essa situação e que são mães muito realizadas e felizes né então a a maternidade Ela é maior do que o fato de gestar de ter uma gestação então cada caso precisa ser individualizado mas especialmente precisa ser conversado sobre isso no momento o corpo é o até sugiro que a mente é como com a família com os pais né É porque a gente também não precisa expor precocemente um assunto que vai gerar alguma ansiedade né então acho que são cuidado importante que se deve ter eu vou te deixar complementar feliz eu acho que isso é bem importante puxa vezes os pais é que a menina não vai ser produzir que ela tem os ovos que você congelado uma das vezes ela tem 12 anos tem a cabeça de criança né não tá pronto ainda para passar por um prosseguir um procedimento simples congelar os óvulos tem que tomar hormônio para super ovular para resetar o Zap a qualidade razoável para poder fazer um planejamento do que ela quer né então não é muitas vezes desejo dos Pais têm que ter uns beijinhos daquele indivíduo que vai passar pelo procedimento né e é muito difícil tomar essa decisão quando tem um time a curto né as minhas três. Tem alguém que daqui a pouco vai começa a mostrar uma falência ovariana Neto não pode esperar dez anos isso acontecer cinco anos acontecer né então eu acho que é importante avaliar isso caso a caso e avaliar nesse maneiras de avaliar isso com eles hormonais também né com ecografia então é importante consultar o seu médico né ou endocrinologista o geneticista Né o especialista em reprodução humana é importante até a Praça Deus que expulsos né e os benefícios de cada procedimento né mas como a Cristiane falou na realidade a maternidade nos resume a gestação né existem vários tipos de maternidade e eu acho que é essa assim várias opções para as pessoas conseguimos determinar Christian tem que comentar que a menina com tanta que ela vai congelar os seus ovos esses ovos também podem ter somente para o cromossomo x e ela pode também ter filhas com síndrome de Turner Então tem que também pegar e explicar e saber que procedimento que tem que fazer em caso de um congelamento de óvulos na hora de fazer uma pesquisa são em vidro O que que tem que na realidade avaliar depois a nesses embriões né então acho que isso é muito importante todo esse Esse aspecto né pressione que é que tá falhando e não deixa ela volta para mim tá bem devagar eu não sei se para vocês também está né mas eu acho bem eu considero importante ela tá com falha no áudio né e eu acho que é muito importante a gente fazer o que a gente chama de aconselhamento genético né tanto para aquele casal que Pedro editor Mac Tec é ter um outro filho né a voltou Cristiane eu tô falando da costura na genética agora né eu tô falando da importância do aconselhamento genético para um casal que teve um filho com síndrome de Turner né mas que dia que você vai passar quente e o outro filho saber o risco de recorrência né e o risco de recorrência na realidade ele vai variar de acordo com pão dizer a característica do cariotico né E também aquela pessoa Contorno que quer ajustar e tem condições de gestar a gente saber o risco de ela ter um filho com Síndrome de e também né então todas as opções existentes.
