bueno vamos a empezar a hablar de lo que es la herencia autosómica recesiva y un ejemplo de ello que es la fibrosis quística antes de meternos con lo que es la herencia autosómica recesiva recordemos que un gen era el fragmento de adn que tenía información para la síntesis de una proteína o de una de rn decíamos que los alelos eran genes que se encontraban en el mismo lugar de cromosomas homólogos y tenían información para una determinada caracteriza esta información podría ser igual o diferente cuando ambos alelos tenían la misma información por ejemplo cuando la característica
del color de ojos la información sería ojos claros u ojos oscuros cuando los dos salen los tienen la misma información por ejemplo ojos claros hablamos de homocigosis sin embargo cuando un alelo una información y el otro le lo tiene una información diferente por ejemplo ojos claros los ojos oscuros hablamos de heteros y dosis cuando esto se da cuando esto se la y los dos genes dicen lo mismo se expresa esa información si en cambio cuando un alelo dice una cosa y otro le lo dice otro se va a expresar sólo lo que dice el alelo
dominante ahí sea el hilo que se expresa tanto en homocigosis como el led erosivos y se los llama gen dominante dominancia el gen recesivo es ese gen que sólo se va a expresar cuando está en un motivo sis otro concepto importante para entender la clase de hoy es el concepto de penetrancia que es el porcentaje en que un gen se ve expresar la herencia autosómica son aquellos genes y encargados de transmitir una característica que se encuentran en los autos o más a eso llamamos herencia autosómica cuando hablamos de herencia autosómica recesiva cuando una enfermedad de
herencia autosómica recesiva vamos a hablar que va a aceptar por igual a ambos sexos porque porque es autosómica y no está involucrado los cromosomas sexuales al ser un gen recesivo para que se manifieste una enfermedad necesitamos que ambos alelos estén defectuosos y el riesgo relativo la probabilidad teórica de transmitir una enfermedad recesiva a la descendencia del 25% si hablamos siempre a riesgo relativo o probabilidad teórica si criticas ahora si nos vamos a meter con esta enfermedad pero es una enfermedad crónica con manifestaciones clínicas sobre múltiples órganos y sistemas que requiere el tratamiento de por vida
si antiguamente se la conocía con algún kobisy dosis que significamos pues peso moco viscoso ya vamos a comprender el porqué de este nombre desde el punto de vista genético es una enfermedad monogénica es decir que yo necesito un único gen afectado para manifestar la enfermedad es una enfermedad autosómica recesiva porque porque el gen afectado se encuentra ubicado en el cromosoma 7 que es un auto soma y es recesiva porque para poder manifestar la enfermedad para poder padecer fibrosis quística necesito que ambos alelos estén enfermos y la penetrancia de esta enfermedad es una penetrancia variable esto
explica por qué hermanos con la misma mutación uno puede tener manifestaciones clínicas más severas y otros menos el gen afectado es el cfr que codifica para una proteína transmembrana o esta proteína se comporta como un canal de cloruro de sodio permitiendo el pasaje creo que el sodio desde y hacia las células más de 1000 incluso se habla de 1700 mutaciones descritas para este el hit más frecuentemente a la mutación más frecuente es la delta f 508 qué significa eso que falta la fenilalanina el aminoácido fenilalanina en la posición 508 de la proteína cfr se localiza
normalmente en el brazo largo del cromosoma 7 recuerden que brazo largo se identifica con la letra q brazo corto se identifica con la letra p p es de pettitte y brazo corto y la brazo largo identifica con la letra porque es la letra que viene después de la p en qué consiste dijimos que lo que estaba alterado era el gen cftr codificaba para esta este canal de cloruro de sodio que regula el pasaje hacia y desde la célula que es lo que ocurre como el cloruro de sodio no puede pasar entre dejamos que a través
del canal hace que la secreción de esas glándulas sean secas porque porque el cloruro de sodio atrae agua entonces eso hace que se dé siguen las secreciones de las células glandulares por ejemplo pueden ser secreciones a nivel del aparato respiratorio que se produciría el moco más seco oa nivel del aparato respiratorio específicamente las secreciones pancreáticas y biliares acá tenemos una imagen de la bicapa lipídica así con el canal de cloro sí y acá tenemos por ejemplo la delta de 608 que es donde faltaría la fenilalanina acá también tenemos una imagen del transportador así como normalmente
el cloruro de sodio entra y sale hace nuestro celular y acá este pasaje está tiene un incidente en nuestro país de unos 2500 recién nacidos vivos y la aportación en nuestro país y en el mundo va de 1 cada 25 a 140 recién nacidos vivos bien cómo es que se va a heredar esta enfermedad y bueno vamos a identificar las características cuando tenemos esta imagen esta pelotita toda blanca es un paciente sano que no por tel gente cuando esta mitad blanca y mitad negra es un paciente sano pero que porta el gel y para que
sea fibroquísticos tiene que estar toda la vida entonces qué puede pasar puede pasar que yo tenga dos papás portadores y si tengo más papás portadores voy a tener un 25 por ciento probabilidades de que sea sano no portador un 25 por ciento de probabilidad de que se enfermó y un 50 por ciento de probabilidades de que sea sano pero portador de la enfermedad es decir que estos descendientes podrían transmitirla a la enfermedad puede ocurrir que tenga un progenitor sano no portador y un progenitor enfermo en ese caso el 100% de los de los descendientes perdón
van a ser sanos pero así también portadores de tratarse de un progenitor sano y un progenitor portador yo voy a tener también una probabilidad de tener siempre el cien por ciento de la descendencia sana sin embargo de esos pacientes sanos el 50 por ciento pueden ser sanos no portadores y el 50 por ciento pueden ser sanos portadores otra posibilidad es que yo tengo un padre portador y el otro progenitor que pueda estar enfermo de la enfermedad sí y en ese caso voy a tener el 50 por ciento de tener descendientes con la enfermedad y un
50 por ciento de tener descendientes sanos pero portadores del gen si ambos papas son fibroquísticos el 100 por ciento de su descendencia va a tener la enfermedad con respecto a la clínica si bien varía de acuerdo a la mutación afecta principalmente el aparato respiratorio y el aparato digestivo y manifestaciones clínicas tienen nivel respiratorio vamos a pensarlas así no nos acordamos todo de memoria piensen que cuando uno tiene moco lo que hace es tosar para eliminar ese moco cuando el moco es espeso y el viscoso es el moco es más difícil de eliminar por lo tanto
el paciente va a tener tos crónica al acumularse moco porque no se puede eliminar va a empezar a tener infecciones respiratorias y neumonías a repetición no solo neumonía por gérmenes habituales sino que también neumonía por gérmenes más agresivos como por ejemplo la pseudomona aeruginosa germen que es altamente malignos y destruye el parénquima pulmonar ya su vez es de muy difícil erradicación como el paciente empieza a tener neumonía esa repetición se puede destruyendo el tejido pulmonar y y el paciente empieza a desarrollar bronquiectasias esas bronquitas que son sitios en donde no se va a producir el
intercambio gaseoso a su vez el moco espeso moco viscoso puede producir obstrucciones a nivel del árbol respiratorio y eso dar a tel hectáreas que son sitios en donde no se ventila sino no llegue el aire también anatel estarse que no curan rápidamente va a terminar generando más bronquiectasias que pasa estas bronquiectasias que son agujeros literales que se forman a nivel del pulmón también son sitios donde se que acumula moco y por lo tanto se vuelve a reinfectar y así entre el paciente en un círculo vicioso en donde las infecciones respiratorias provocan bronquiectasias y las bronquiectasias
predisponen a más infecciones respiratorias de esa manera se va destruyendo el parénquima pulmonar y el paciente entra en una insuficiencia respiratoria no hay buena matos y si el paciente empieza a tener hipoxemia y con eso va a sentir sensación de falta de aire si va a tener disnea esta insuficiencia respiratoria hipoxemia vas a tratar de ser compensada por el corazón y con taquicardia latiendo más trabajando más como esto no va a lograr compensarlo el corazón va a terminar cansando se lo que va a llevar una insuficiencia cardíaca derecha pero no por enfermedad propia del corazón
sino por cansancio por una enfermedad pulmonar a esta insuficiencia cardíaca derecha pero de causa respiratoria se la conoce como core pulmonar y también a nivel respiratorio es muy común la ción cities crónica porque es difícil eliminar el mapa y los pólipos nasales acá tenemos una radiografía en donde se ve una selecta sea así en estas ven estas imágenes se ven como agujeritos esta es una imagen típica en caña de escopeta en donde se ve una bronquiectasia esto sabemos que es una prestancia porque está disminuido el espacio intercostal está desplazado el mediastino porque la atelectasia tirón
ya a su vez no se encuentra bronco era mareo y por eso nos damos cuenta que es una tele estancia acá tenemos una tomografía en donde se ven múltiples bronquiectasias ven que son como literales agujeros que se forman a nivel del pulmón y acá también se ven claramente en la radiografía amigo el digestivo también vamos a pensar en la primera deposición la primera materia fecal que eliminado un bebé se llama meconio el meconio es una materia fecal espesa viscosa ya de por sí de color petróleo imagínense el meconio de más seco más viscoso es muy
difícil de eliminar y muchos recién nacidos hacen y los meconial de si un idioma con él es una parálisis del intestino por la imposibilidad para eliminar el meconio también van a tener constipación a lo largo de su vida y estos chicos van a hacer mucha fuerza para poder eliminar la materia fecal y pueden terminar desarrollando un prolapso rectal todo niño que tenga un prolapso rectal por una constipación hay que tratar de descartar una causa orgánica y de constipación también es como la mala absorción porque porque uno de los órganos más afectados es el páncreas si
el páncreas tiene una función endocrina y la función exocrina dentro de las funciones o creen está la síntesis de enzimas digestivas si por ejemplo la lipasa si ésta me pasa no va a llegar ninguna de las enzimas digestivas va a llegar al duodeno en donde tiene que actuar y por lo tanto va a haber mala absorción de nutrientes lípidos hidratos de carbono y proteínas a su vez es vitaminas que se llaman vitaminas liposolubles como son la vitamina da la de la laca que requieren de los lípidos para absorberse y en este caso la berma la
absorción de líquidos también se va a más de absorber estas vitaminas y un somero repaso la vitamina k sirve para la síntesis de determinados factores de la población y la vitamina d la dosificación por lo tanto puedo tener osteoporosis obviamente el paciente que mal absorbe el paciente que se va desnutrir y al nivel llama a medida que esto va progresando como las enzimas pancreáticas quedan a nivel del páncreas quedan acantonadas a nivel del páncreas y se pueden activar el nivel del páncreas y terminar produciendo destrucción del tejido pancreático endocrino y el paciente a largo plazo
puede desarrollar una diabetes también el hígado es uno de los órganos que más sufren por él por la fibrosis quística la bilis es espesa y se acumula lo que va a salir lo que va a producir una inflamación a nivel del hígado con hepatitis esta va a continuar y se va a terminar destruyendo el tejido pancreático haciendo una insuficiencia hepática y unas otras manifestaciones bueno como dijimos la diabetes la osteoporosis por la mala absorción de la vitamina de retraso en el crecimiento secundaria la mala absorción y la desnutrición y el 95% de los pacientes con
fibrosis quística ción estériles en el hombre por dos motivos por un lado el semen es espeso y por otro lado pueden tener más información en el conducto de word si ya no vamos a ver en embriología los genitales y en la mujer porque el moco cervical es tan espeso que también forma como también funciona como un tapón mucoso el sudor salado es una característica clínica de de la enfermedad sirvió y sirve en la actualidad como método de diagnóstico pero las complicaciones es un poco lo que vimos viendo en la insuficiencia hepática la diabetes de insuficiencia
respiratoria crónica la insuficiencia cardíaca la osteoporosis y un poco las complicaciones que ya estudiamos como hacemos el diagnóstico el diagnóstico se puede hacer de forma prenatal quística a través de la función de ver sociedades o una menos en tesis esto en general se busca conveniente cedente familiares si no es raro que por ecografía nos demos cuenta que el paciente está algún tipo de patología y en forma pues nada por natal en la capital federal y en algunos sitios de la provincia de buenos aires y crítica forma parte de la pesquisa perinatal nacional sí del pp
más conocido como fe el test de la tracción inmuno reactiva el tiro como característica que tiene muchos falsos positivos sí si yo tengo un tipo positivo que implica que la atracción está aumentada en sangre en las primeras semanas de vida me obliga a realizar un nuevo tiro y ante un nuevo tiro positivo si lo que me dice es que haga el test del sudor que es lo que me va a confirmar la enfermedad es decir que si él tiene es negativo tengo prácticamente descartada la enfermedad pero si el positivo me obliga a confirmarla no es
diagnóstico de certeza sí como hacemos el diagnóstico de certeza con el test del sudor si lo que se busca es la concentración de cloruro de sodio en el sudor si se le estimula el sudor y se mide en el antebrazo y se y cuantifica el cloruro de sodio valores inferiores a 40.000 moles por litro es negativo entre 40 y 60 es dudoso y se recomienda repetir y mayores a 60 zonas normales y es positivo si implica que el paciente tiene fibrosis quística a ese paciente que le diagnostica la fibrosis quística se le realiza el estudio
genético para conocer qué mutación tiene y está recomendado a hacerlo el estudio genético a todos los familiares por qué y por qué un lado yo poco es quitar a algún paciente fibroquísticos con menos manifestaciones clínicas que fue tratado como un asmático por ejemplo o incluso puedo presentar portadores para hacer el consejo genético todo paciente con diagnóstico de fibrosis quística lo que le tengo que hacer es una espirometría para evaluar su capacidad respiratoria así que tanto daño ya funcional tiene radiografía y tomografía de tórax para ver si hay o no bronquiectasias o atelectasia un laboratorio para
evaluar su estado nutricional me va a permitir ver si tiene anemia qué valor de proteínas maneja si ya tiene pancreatitis si ya tiene diabetes sí y también le va a permitir evaluar el era de mala absorción hacerle pruebas en materia fecal por ejemplo la prueba de cámara que me va a servir para evaluar mala absorción a nivel a nivel de lípidos y le las tasa en materia fecal mala absorción de proteínas lamentablemente él pero si quística no es una enfermedad que hasta el momento tenga tratamiento curativo sí lo que se hace es desde el punto
de vista respiratorio es principalmente prevenir las infecciones virales en la infancia con la vacunación antigripal anual a él ya los convivientes también se hace la vacunación obligatoria para el neumococo como a todos los chicos con la prueben arpero a estos pacientes también se indica a partir de los 5 años la vacuna neumonía la cobertura para el neumococo también está desaconsejado el ingreso temprano a los jardines maternales que es un una gran fuente de infecciones respiratorias de la infancia se le dan aerosol aerosoles broncodilatadores también se le puede dar medicamentos que licúa en un poco el
moco para hacerlo más fácil de eliminar la kinesiología es fundamental en estos pacientes fundamental tanto la kinesiología respiratoria como la kinesiología motoras y cuanto mejor tengan desarrollado los músculos cuanto mayor fuerza muscular tengan los pacientes mejor más fuerza van a tener para eliminar las secreciones paciente que recibe quien es cirugía respiratoria dos o tres veces por día mejora su pronóstico y su calidad de vida y francamente ejercicios físicos para mejorar la fuerza motora siempre supervisados y obviamente el tratamiento oportuno de las exacerbaciones 1 con un paciente fiero quístico no espera sino que es mucho más
agresivo que con un paciente sano es más la primera internación la primera neumonía de un paciente fibroquísticos se linterna y se leerá tratamiento endovenoso a fin de que no quede perdonar a la pseudomona original y por último con mayor o menor rapidez el paciente ingresa en una insuficiencia respiratoria que requiere transplante pulmonar con respecto a la afección pancreática en este final hay que estar muy atento al estado nutricional se le da dietas ricas en grasas con alto contenido en sodio piensa en que eliminan tanto sodio por sudor que pueden hacer hiponatremia también se le dan
a estos pacientes suplementos con vitaminas liposolubles a d ica se les dan enzimas digestivas entre 40 y 60 minutos antes de la de la comida después comer si eso mejora muchísimo la absorción a nivel y por último y es lo más importante para estos pacientes son los avances en terapia génica que van a permitir que el paciente mejor si la calidad de vida si hay estudios bastante avanzados en lo que es terapia génica en eeuu y en inglaterra
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