ótimo pessoal boa tarde tudo bem é como eu quase uma explicou rapidamente eu gostaria primeiro de agradecer ao convite de todos por essa webb palestra é muito importante pra mim hoje esclarecer algumas coisas sobre memórias bolhosa dá umas atualizações básicas e rápida sobre as pesquisas em andamento a minha webcam não está funcionando mas também vocês vão perder nada é com relação à a aula que é o mais importante tá é então vamos lá também produziu um pouco esse tema é que rapidamente seu um pouquinho da minha função de como a minha carreira nelson pesquisadora trabalhei
com peter morse bolhosa no meu doutorado né e desde então depois eu conheci a debra diretora de pesquisa da adp brasil como voluntário ainda hoje exerce esse papel outro trabalho no hospital albert einstein como especialista em pesquisa faz uma pesquisa lá em um trapiche gênica e aí está a minha formação é sobre o médico de formação e mestrado doutorado em biologia molecular roteirinho da nossa apresentação de hoje né primeiro vou dar uma pequena produzida sobre a genética sobre como o que é que acontece de motos bolhosa quais são as principais causas e os tipos bem
rapidamente a gente vai falar sobre isso é vou focar nos temas de pesquisa que são de mais interesse para o público atual é o transplante de medula óssea alguns traços de terapia gênica que já estão praticamente aí sendo considerado os tratamentos tanto fazem 2 e 3 final e algumas terapias interessantes pra amenizar para contornar alguns sintomas da epidermólise bolhosa tão bem rapidamente epidermólise bolhosa é um uma doença é genética de origem genética ela tem basicamente uma causa é é que está envolvida nas estruturas da sua pele então já foram feitos vários websites mas a gente
sabe que a gente tem epidermólise bolhosa do tipo simples que está localizado na camada mais exterior até novembro era de rostos e as proteínas que fazem as junções das am nessa primeira camada da epiderme uma pele depois a gente vai ter a funcional um pouco mais abaixo evolvendo proteínas um pouco mais inferiores localizada ali na membrana basal e na lâmina a lúcida e mais inferiormente na camada mais inferior envolvendo a adesão da epiderme com aderne a gente tem a epidermólise bolhosa do tipo distrófico então essa figurinha aqui do lado mais abaixo ela mostra pra gente
o quão complexa essa pele nef quantos proteínas podem estar envolvidas aqui causando o que a gente chama de uma doença muito mais complexa do que só em demônios bolhosa né então qualquer um desses nessas proteínas que tiverem dúvidas então essa aqui placo lina mesmo plaquinha estas proteínas quando estão ausentes elas não dá pra gente um fenótipo mais parecido com ele e demônios bolhosa do tipo simples e elas ainda têm subdivisões dentro dela quando a gente estiver falando de menina 332 a gente vai estar falando que é uma doença mas do tipo judicional e mais abaixo
o colágeno 7 que faz toda essa estrutura esse ancoramento da epiderme com a derme quando ele está ausente tem uma mutação desse gênio que dá um fenótipo mais de epidermólise bolhosa distrófica bo é essa proteína que está envolvida né então é um mecanismo extremamente complexo e ela não é uma doença apenas causada por uma mutação em um dos gênios só é uma doença e tecnologia mas para entender um pouco como é que é isso a gente tem que voltar lá atrás a gente tem que saber o que a dna o que é proteína o que
é célula e qual que essa participação destas mutações interfere tanto no fenótipo dessa doença dessa forma que a gente consegue entender como que a gente vai desenvolver novas terapias e fazer com que essa doença tenha uma menida di no futuro né ou até possivelmente uma cura é para isso que a gente estuda então se a gente for olhar dentro de uma célula lá no seu lucro nós temos nosso código genético a cela com toda essa informação dentro de moléculas de dna que são basicamente um conjunto de quatro núcleos de vídeos né e é esse código
essa sequência dessas letrinhas dessas bases nitrogenadas que vão indicar pra gente que proteína que vai ser produzida por essa célula de que maneira é aqui que está o código genético da gente então se tiver qualquer alteração nessas letrinhas seja ela uma deleção a gente arrancar essa letrinha aqui ou se a gente tiver uma troca dessa letrinha invés de a gente vai colocar um gênio da isso pode levar a uma alteração proteica uma alteração nessas proteínas que eu citei pelos seis fazendo com que essas proteínas não esteja mais lá desempenhando papel a qual elas preciso uma
dúvida que surge bastante é a mim eu tenho um caso de bebê na família eu posso ter um outro filho com edmée e como eu faço pra evitar né tudo isso além de ser uma herança genética denso nem essa preocupação porque a herança pode ser passada de que maneira uma maneira dominante ou de uma maneira recessiva tá aqui é uma figura ilustrativa os indivíduos no verde são pessoas que possuem por exemplo a epidermólise bolhosa mas nesse caso aqui da autossômica dominante a gente já tem um indivíduo afetado que está aqui no verde que possui uma
mutação na hora que ele tiver os seus filhos ele tem 50 por cento de chance de cada um desses filhos que você possuir esse gene mutado que ele tem ou seja a herança genética é do tipo dominante e se a lello mutado prevalece sobre o outro a lello autossômica recessiva já por sua vez precisa ter a combinação de duas mutações para ela se manifestar então da família aqui do lado a gente tem ice que possuem a mutação mas eles não apresentam o fenótipo da doença então é como se tivesse silenciado dentro do seu genoma o
outro problema que prevalece é o alelo sem a a mutação que vai prevalecer vai compensar a ausência de sala montada na hora que você tem uma prole uma geração de uma segunda geração de filhos se eventualmente uma criança em da os dois alelos multados essa chance de 25% de acontecer então para cada um dos filhos a herança é de 25% de chance é por isso que ela é autossômica recessiva todas herança é importante falar que na época de moda espanhola não tem relação com sexo nem a ordem do nascimento dos filhos nem com o número
de filhos tá então essa aqui é um exemplo aqui do lado de epidermólise bolhosa distrófica dominante e do lado direito da epidermólise bolhosa distrófica esse então essa é uma tabelinha desculpa eu não tive tempo de passar para o português aqui mas depois eu posso deixar isso de uma maneira mas é traduzida para todo mundo é de trata de uma revista científica de grande impacto é a classificação né então nessa primeira coluna gente tem os tipos de epidermólise bolhosa nessa coluna do meio todos os genes que podem estar alterados as proteínas as quais em escola onde
ficam o tipo de herança que pode ser autossômica dominante outros única recessiva se ela é uma é doença do tipo síndrome kunas hidrológica e ainda outros tipos que podem estar associados a eles porque algumas dessas proteínas têm ainda papéis importantes em outros tecidos né associando então esse filhote podia epidermólise bolhosa com outros tipos de doenças que podem ser consideradas displásicos musculares é outros envolvimentos sócios inclusive causando uma série de variações fenotípicas da eb1 hoje os principais é assunto de pesquisa no mundo envolvem tanto a compreensão da biologia os mecanismos da causa de demônios bolhosa é
terapias para tratamento e cura buscando sempre a cura mas às vezes acaba gerando um tratamento enfim depende do do objetivo é terapias pra câncer câncer de pele é bem prevalente nessa população e cicatrização e como amenizar esses sintomas e manejar os pacientes com e termina espanhol a deborah ela tem investido muito em pesquisas nos últimos anos faz muito tempo que a deborah tem buscado colaboradores e unindo várias delas locais é pra que essas pesquisas continuem caminhando e que cheguem para o paciente da maneira mais rápida possível então os investimentos por exemplo nos últimos anos em
projetos envolverão em torno de 6 milhões de libras são mais de 25 projetos instituições envolvidas 41 pesquisadores mundo todo todos buscando uma alternativa para todas essas questões da ebi tentando também contendo um pouco mais a ver longe dessa doença eu vou dar um exemplo a kidy porque a gente tem que investigar é a causa de e de como que que isso acontece e para os pesquisadores e para os médicos que lidam com essa doença no dia a dia né esse é um caso que foi publicado de gênios do é dois irmãos com a mesma idade
são monozigóticos ou seja eles possuem o genoma idêntico mas eles possuem f e notebooks completamente distintos um dos irmãos tinha um fenótipo muito de epidermólise bolhosa distrófica recessiva enquanto o outro irmão praticamente não tinha manifestações clínicas desse fenômeno típico quando eles fizeram o seqüenciamento eles encontraram duas mutações no gene do colágeno sede que estão aqui descritas os dois tentavam as duas mutações mas ao analisar a sua biópsia de pele eles viram também que os dois irmãos apresentava uma expressão diminuir da decolagem no set mas ela estava lá de uma maneira igual entre eles então se
os dois de nós tem a mesma genética ea mesma expressão de proteína de colágeno 17 qual seria a causa desse fenômeno tipo variável né é pra isso que em que os pesquisadores gostam de entender um pouco mais sobre o mecanismo pelo qual essa doença tão complexa e tem manifestações clínicas diferentes né então aqui um trabalho científico mostrando que embora a expressão de colágeno alguma outra coisa devia estar influenciando neste tecnológico depois fizeram uma busca de rn a é de transcrição essas células desses irmãos e queratinócitos de cultura e viram que o que estava aumentado e
diminuir um deles aqui no paciente era mais severa gente uma expressão maior de tgf beta 1 esse paciente também tinha um momento de proteínas para informá tória cl seres e mcp 1 mas ainda eles apresentavam um aumento de corin que é uma proteína que está responsável pela ativação do tf neto então no paciente que tinha uma menor em el zotz foi maior a gente vê uma menor expressão desse de corrida sugeri então que havia de ativação do tf beta é um mecanismo completamente as importantíssimo na hipnose bolhosa distrófica recessiva tá isso gera um potencial alvo
de terapia então é muito importante por exemplo entender qual é essa via de ação e aumentar por exemplo as pessoas de cor entra esse paciente como um novo auto alvo terapêutico tá uma outra estratégia que tem sido estudada é bastante está bem avançada já está em fase 3 é de estudo é da febre o céu a estratégia dessa empresa associada com a universidade foi de desenvolver um produto de terapia gênica baseada em fibroblastos de pacientes então é uma terapia toga vai acontecer então a remoção de alguns fibroblastos nesses pacientes através de biópsia é saber observar
que o laboratório da qual são extraídos os fibroblastos e são cultivados em culturas de células esses fibra braços como eles têm a mutação do colágeno céticos são pacientes com a epidermólise bolhosa distrófica recessiva eles vão receber vetores que carregam a cópia do gene que contém a congénere correto então é um gene que vai ajudar a aumentar essa pressão do colágeno set colocando esse gene através de vetores são chamados de retrovirais lente virais no caso da fibra o celso lente virais em contato com esses fibroblastos multados a gente tem um uma melhora desse perfil de expressão
de colágeno 7 uma coleção genético essas células intenção expandidas e são feitas é administrações dos pacientes localizadas em vários sítios das quais o médico determinará que precisa sem fundido nos estudos até agora até o momento foram feitas apenas uma injeção em algumas regiões e outras regiões foram escolhidas como controle dentro mesmo paciente esses estudos de fase 1 e 2 inicialmente tiveram resultados de melhoria de 63% das feridas tratadas elas foram cicatrizadas após 12 semanas contra nenhuma das quais é que não foram tratadas num mesmo paciente tiveram melhora apenas uma injeção intra dérmica foi realizado e
essa fase 3 ela já está aprovada vai ser feita nesse caso agora 2 duas injeções fala de quatro semanas esperando que esse processo cicatrizes policial aconteceu em menos de duas semanas na maioria dos pacientes a uma outra terapia em que também já está bem avançada é dada na terapêuticas nem associação com a universidade de stanford há muitos anos eles trabalhavam com um métodos terapêuticos e eles desenvolveram um método baseado no isolamento de karatê rostos então esses caras nossos que são as primeiras células estão ali na camada da epiderme eles são isolados também através de biópsia
essas células são coletadas expandidas no laboratório e elas são corrigidas através de vetores do tipo retrovirais esses vetores então carregam a cópia genética do gene colágeno 7 e esse gênio na verdade não vai ter nenhuma mutação já está corrigindo essa mutação presente e se espera de nós de ser expandidos eles são colocados em pele artificial dos kits de de pele promovendo então um tipo de pele artificial de cultura 3d né e essas essa seleção então transplantadas para o paciente aqui está um exemplo vizinho aqui do lado de conclusão esse shifts nem de como é que
a gente cultiva essas células no laboratório [Música] aqui são alguns resultados não é que mostra um corpo que esse paciente teve uma boa melhor lado esquerdo então a gente vê é um paciente começando o seu tratamento aqui na primeira coluna ea evolução desse processo ao longo do tempo tanto indicando algumas áreas que receberam a melhor e depois tiveram uma remissão como outras áreas que tiveram uma melhora progressiva e no ringue não tiveram remissão então a gente tem aqui uma boa porcentagem dessas áreas tratadas melhor em com mais fiscalização e foi considera mostrado até que essas
células são capazes de permanecer ali na pele e expressão colágeno 7 na posição ao colo ele deve está linda lembrança basal tanto porém uma inflorescência como por microscopia eletrônica dando o alto potencial para essa terapia aí pra fase 3 que é o que está acontecendo também mais recentemente porém é apenas outro lado do lado esquerdo é a gente tem aqui em algumas áreas e mostrando perde nessas áreas que foram melhoradas em amarelo e não não estavam tão boas e exemplo - que não deram certo a gente tem uma boa porcentagem que diárias que funcionar algumas
limitações dessa terapia é relacionada principalmente à durabilidade dentro nem que foram é foi feito um estudo de três a seis meses em alguns alguns anos essas declínio desses insetos aconteceram após um ano principalmente é o transporte dessas peles elas são um processo bem complexa inclusive para a fase 3 existe ainda uma questão do chefe de gente provar que essas telas mesmo sendo transportadas sendo levadas para outros centros de referência por exemplo para expandir essa terapia elas teriam ainda uma viabilidade então vários testes devem ser feitos agora nessa fase três pratos se provarem se algumas áreas
de difícil acesso por exemplo pescoço tornozelo joelho juntas elas são um pouco complicadas para fazer esses enxertos de pele diferente da terapia anterior a qual você injeta essas células diretamente na derca então evita que essas áreas de difícil acesso sejam transplantadas e o grande viés esse estudo é que os pacientes podem escolher as áreas que eles querem tratar e as áreas controle sentam existe uma tendência é você escolhia as áreas mais graves e essas áreas muito graves serem usadas para terapias áreas menos graves como controle então não é tão uniforme e estudo por esse lado
agora nessa nessa fase 3 eles vão não sei ainda como eles vão tentar incluir um pouco essa questão então quem tiver que acompanhar é só entrar nesse site aqui do crime contrai os pontos god e digitar qualquer coisa que seja uma palavra-chave pp de morte por essa decisão fica excessiva ou terapia gênica epidermólise bolhosa vocês conseguem acompanhar tanto recrutamento desses estudos que eu tô citando como o andamento desses estudos também os centros envolvidos a forma de contrato enfim é um dos estudos são muito sempre com os outros não mas dessa forma a gente consegue acompanhando
através desse site aqui que é um site referência mundial bom vamos lá para o transplante de medula óssea né depois a gente vai voltar um pouco em terapia gênica enfim eu vou falar um pouquinho de tenham agora é o transplante de medula óssea foi desenvolvido já há alguns anos mas foi o primeiro artigo do grupo do doctor jeito o director da universidade minhas fotos nos estados unidos new england ele teve um grande impacto porque o transplante de medula óssea é na verdade o único tratamento aprovado para a terapia de células-tronco desde 1970 porém há outras
duas ainda não se sabem principalmente para doenças monogênicas pó que é um potencial é efeito terapêutico do transplante de medula né então daí que veio a idéia de desenvolver então e de aplicar o transplante de medula óssea nos pacientes com hipnose no seu primeiro estudo ele utilizou basicamente sete pacientes estão aqui estão os indicados nas colunas dos sete pacientes eles tiveram então é colágeno 7 multado todos eles eram de epidermólise bolhosa distrófica recessiva comprovada eles receberam doadores de medula óssea base é de passe de parentes relacionados o único que não recebeu foi um dos pacientes
daqui com um paciente número 3 que ele recebeu então é de um paciente de um doador não relacionado de um parente não relacionado e ele depois mais pra frente veio a óbito devido a questões de imunossupressão desses pacientes tiveram uma ótima melhor vou passar aqui da próxima fontinho indicando é o de que está aqui a expressão de colágeno sede dessas imunofluorescência então o paciente 4 ac na microscopia eletrônica com as setas apontadas à gente enxerga uma expressão decolagem 17 a formação dessas fibrilas de um coragem eu passei por sete a mesma coisa mas daqui para
frente tem algumas fotos ilustrando a melhora desses pacientes então alguns desses pacientes como exemplo o paciente um quilo tese bastante afetado muito ferida nem dar o bebê conhecido esse transplante foi tanto visto uma melhora 30 como a presença de colágeno 7 aqui na segunda florescências paciente 4 também foi detectado mas por exemplo no paciente seis foi visto uma melhora clínica mas não foi vista com uma expressão de colágeno 7 na pele em alguns pacientes para um paciente 3 a mesma a coisa foi que se uma pequena expressão de colágeno 7 em algumas áreas então algumas
questões ainda precisavam ser respondidas principalmente envolvendo porque que a outro paciente tem colágeno sete outros não e mesmo assim a gente vê uma melhora clínica neste primeiro estudo a intenção era ver sobrevida global e por consequência uma melhora nos sintomas nenê e desde lá então até agora já foram feitos e é 30 mais de 30 pacientes da atenção 33 aproximadamente com uma sobrevida global de 77% dos pacientes que foram tratados eles resume isso com uma melhora efetiva das células nem uma maior expressão decolagem 17 comparado ao estudo anterior mas o próprio jacob touro numa entrevista
que ele deu no congresso pediátrico de dermatologia em 2007 e mais recentemente em 2018 aqui um exemplo no final ele cita que não se sabe ainda qual que a célula que saem da medula óssea tmo checa na pele e que produz o colégio 7 a muitos bons indícios de que são as células tronco mesenquimais mas essas células elas são muito pouco enxertadas durante o processo de transplante de medula óssea inclusive elas são filtradas pelo próprio de equipe durante o processo é ainda uma incógnita tá é existe uma grande variabilidade entre os resultados existem 30 por
cento dos pacientes que melhoram efetivamente 30% dos pacientes não possui uma melhora clínica mas também não piore e outros 30% não melhoram em mais ainda conseguem piorar devido às questões dos processos de mussum pressão né é importante ressaltar que para o transtorno de você precisa fazer uma supressão para porque senão a célula de você está doando ela não vai injetar esse regime - preciso ele é propenso a obra janelas de oportunidade está uma série de patógenos que estão i silenciados se manifestarem e principalmente ao processo inflamatório da pele então é um risco muito grande né
ele próprio alerta para esse tipo de risco que deve ser ponderado em uma balança com uma equipe médica em conjunto para se definir existem bem parecido é que foi feito com pacientes com a demora de tolosa juncional esses pacientes tinham uma mutação da cadeia beta 3 da menina 332 e para esses pacientes o resultado do transplante não é indicado tá na sobrevida global foi de 40% então esse estudo não seria pra frente é do próprio grupo do dia come tudo e ele parou de seguir por aí as outras e bebês elas podem ainda ser possíveis
candidatos mas ainda não há nenhum indício por enquanto o melhor resultado é condição fica recessivo então só pra encerrar esse assunto é que eu só grifei uma frase minha que ele citou né é a terapia funciona ela ainda não é completamente conhecida ainda não se sabe é um tiro no escuro no entanto é um processo ainda muito longo que ainda está sendo estudado e pode mostrar que é deficiente sim para terapia mas assim como por exemplo a terapia celular ao cm que há 20 anos atrás várias outras doenças também não se provou efetividade na então
ainda muita coisa temos que que aprender sobre esse processo de terapia que eu gosto muito e achei muito interessante a gente ainda não tem muita informação técnica sobre ela mas ela tá aí bem próxima de sair é a combinação de hidrogel nanopartículas e pós médios então é uma é uma super tecnologia da associação de três produtos super tecnológicos são plasmídeos simples mim circulares que são envolvidos em cápsulas de nanopartículas e colocados em hidrogel isso serve como se fosse uma fôrma dinheiro né então você aplica só formatinho na pele essa armadilha vai acontecer plasmídeos que são
nada mais nada menos do que bn as contendo a sua molécula que expressa os seus genes de interesse que no caso é o colégio no set que eles estão utilizando e você passa sobre a pele isso vai acontecer uma transferência natural através dessas nanopartículas uma facilitação da entrada desses plasmídeos nessas células da pele do paciente então não vai acontecer internações transplantes de enxertos de pele e isso seria uma forma de você tem uma terapia um pouco mais acessível que está desenvolvendo essa essa tecnologia é esse pesquisador coreano o islã da universidade da irlanda algumas recentemente
algumas dúvidas algumas pessoas tinham me perguntado sobre é um estudo que vão falar que agora que é do alívio da conservador é a maioria dos pacientes com idéias são relatados que eles possuem uma dor neuropática nem de 59 até 90% dos casos pesquisados nos estados unidos é os pacientes com epidermólise bolhosa tanto de troca e sirva como funcional é precisam de uso de opióides com bastante freqüência e acompanhamento psicológico de vida são dor neuropática que ele se sente é interessante que a dor é um processo real mas ainda tem então é muito difícil de mensurar
isso em termos biológicos existem questionários existem algumas moléculas que a gente consegue buscar mas a dimensão dessa dor ainda é um desafio para a gente conseguir mensurar é outro fator que contribui bastante é que para os casos mais graves a gente tem um processo inflamatório constante inflamação um clique em dores são dos sintomas da informação então qual com que a gente pode fazer para aliviar a aliviar o projeto é reduzir essa dor e essa coceira é existem vários estudos envolvendo por exemplo o uso de canabinóides são dois compostos derivados do do cannabis canabidiol o tetrahidrocanabinol
hidrocanabinol eo canabidiol esses são os compostos mais comuns demais e tem conhecimento lembrando que é dos canabinóides a gente tem mais de 150 compostos derivados dele né e aqui estou falando só de dois né da associação desses dois através de pastilhas sublinguais essa matéria já aprovada para a epilepsia para a dor crônica pacientes que então é precisando de imunossupressão que possuem câncer o feijão é uma terapia aprovada para esse tipo de outras doenças mais para doenças como e demônios bolhosa ainda uma coisa assim pesquisar um estudo bem que o nené do que o primeiro envolveu
o doutor parcial de alta energia faleceu muito recentemente no auge da sua carreira foi a suíte então por esses dois todos os pesquisadores que eram do seu próprio grupo e trataram três pacientes adultos com pastilhas sublinguais da combinação desses dois compostos que esses dois compostos não fazer eles vão basicamente é agir ali nos receptores cb1 em nos cedeu o cb2 é tão exagerado de uma maneira antagônica e conjunta né então a ação desses dois compostos tanto alivia como a dor como também contribui para esse processo anti inflamatória de redução de prioridades que você então você
precisa ajudar o tetrahidrocanabinol é um agonista de cb1 mas o canabidiol e ajuda também a fazer um reforço dessa ação e amenizar esses efeitos fortes de sedação e desintoxicação que o thc provoca eu sei que estou com tempo curto bem mas eu vou falar aqui sobre essa terapia agora funcional necker em uma terapia que chama muita atenção é inédita do doutor michelle de luca a gente tem aqui no caso na época uma criança que tinha pena de morte se bolhosa juncional chegou num estado muito difícil de sepse completa 80% de 80 90% do seu corpo
estava tomado de feridas não havia mais muito o que fazer então é do modelo kah desenvolver esta terapia que foi retirar só você pedir mais essa esse paciente através de biópsia levá los para o laboratório colocá las em cultivo e fazer enxertos de pele através dessa transição de vetores retrovirais expressão do gene mutado congênita na menina então a quitações que minha um esquilinho deu simplificado do artigo time é basicamente a vocês pegam uma biópsia de quatro centímetros é muito pequeno a gente leve por laboratórios onde isso em muitas garrafas a gente faz camadas e camadas
são dias e dias de trabalho faz a transição na primeira desculpa por esta parte e depois a gente estando essas células foi feita toda uma análise de estudos de sequenciamento de função dessa série dessas peles e essa pele que era de 4 centímetros foi corrigida foi expandida para vários jeitos de diversos tamanhos a gente tem aqui enxertos de 3 mil centímetros quadrados então é muita pele que foi produzida nesse link neste laboratório ele foi submetido a três é processo de transplante então foi um processo bem doloroso e bem trabalhoso metros quando ele dizia culpar os
cirurgiões plásticos aqui uma equipe médica enorme é tratando essa criança depois de um tempo aqui a gente pode ver as fotos e olha como ele chegou no hospital e olha como ficou a pele é basicamente uma criança completamente saudável então aqui o resumo do que aconteceu é o primeiro caso de sucesso de transplante de células geneticamente modificadas para formação de tecidos é um caso que mostra que essas células que são e demais conseguiram ainda treta permanecendo com o pulo muito tempo depois de dois anos a esse resultado aqui né é com o transplante de 80%
do corpo e essa criança é uma visita assim o lutador um vitorioso por ter sido submetido há tantos processos cirúrgicos nem tantas etapas e uma melhora significativa surpreendente do seu quadro clínico por último e não menos importante mas talvez algo que seja o futuro da terapia gênica é o crítico é casa né o trabalho conclui super hoje pra outra doença genética e assim eu posso dizer é que isso aqui é como se fosse você levar a sua correção pontual na mutação que fosse que nem todo mundo aqui é pesquisador pode ser um complexo mas é
basicamente uma tesourinha do dna que mostra pra gente aonde está a lotação e você consegue de fato substituir a mutação por uma correção tá diferente das outras estratégias terapêuticas que eu falei lentivírus plasmídeo retrovírus elas não substituem a emoção elas adicionam essa é a grande vantagem do clipe né fora que é super específico ele não faz é muita gente insercional enfim avançou isso aqui muito rápido gente são 56 anos de de bancada que já está saindo da clínica então a gente tem que ficar muito de olho nessa tecnologia sim então aqui mostrando que é óbvio
que todo mundo é que procura uma cura para a ip já assim testou chris petrikin de mais valiosa distrófica recessiva mostrando que para essa mutação aqui uma delas é uma das mutações do colégio 27 a gente tinha que uma inserção uma correção aqui de uma de uma mutação específica numa região do do ex dono de alguns pacientes e foi feita uma terapia direcionada para esse tipo de mutação então é uma super terapia especializada ela tem que ser desenhada para cada mutação específica na super personalizado ea gente precisa entender um pouco mais de como aumentar os
custos e as perspectivas de uma terapia gênica universal e esse aqui é um outro exemplo próprio de captura que trabalha com transplantes de medula óssea também investe muito em terapia gênica em que expira em outras tecnologias néné e neste caso aqui ele já faz também alguns estudos mostrando que o chris perry ele também é eficiente tanto para corrigir 134 fibra basquete nossos alunos sente mais e uma célula que a gente ainda chama de uma célula embrionária das pessoas adultas não é uma célula-tronco pluripotente induzida que pode ser muito benéfica e pode gerar uma série de
outras células na então você através dessa ips você consegue diferenciar para um monte de santos que você quiser ajudar nossos me senti mais e assim agência hematopoéticas tá então aqui é só coloquei essa tabelinha umas outras coisas que a gente possa é ficar de olho e outras terapias além dessas que eu citei que eu dei um pouco de foco pra os itens que eu falei no começo que acho que são os itens que são a mais na minha área de expertise a gente tem outras coisas super super relevantes que já estão em fase 3 já
vou entrar no mercado são algumas tomadas de jesus um abeto lina pra é que olha o s10 que é utilizado também para todos os tipos de b e a gente tem também uma participação nesse estudo aqui no brasil doutora genital ajudando nesse estudo até brasil está trabalhando é para ajudar nessa hora que essa tomada seja expandida para outros tipos de bem nesse estudo de fase 3 a gente tem aqui no final que eu coloquei da cast o quarto e farmacêuticos a diacereína que a pb simples né então ela também já está indo para a fase
3 agora fazer dois já terminou é uma molécula que diminui a inflamação diminui a pressão de hélio um beta no tag então ajuda pra principalmente gb simples do tipo mais grave e aqui em cima de tenha rg 137 net é como se fosse um peptídeo que a gente expressa naturalmente na nossa pele é chamado de ilsinho na beta 4 esse peptídeo ele tem uma ação muito relevante e epidermólise bolhosa funcional ainda um estudo com um pouco os pacientes mas agora estão fazendo um caso controle ei está sendo bem promissor essa fase 2 também não tem
muita coisa por aí é ajudando e contribuindo tanto para entender os mecanismos de ação ea buscar novas curas para as borboletas eu encerro a minha palestra por aqui né agradeço novamente o convite obrigada
