Au coeur des organes : La mucoviscidose

la mucoviscidose est une maladie génétique grave qui affecte principalement les poumons mais également l'appareil digestif et génitale elle est due à la présence d'un gène défectueux chez un individu l'appareil respiratoire et recouverts d'une substance visqueuse et glissante appelé mucus la fonction du mucus et de protéger et d'humidifier les voies respiratoires facilitant les échanges gazeux entre l'eire et le sang il empêche en les piégeant des substances nocives inhalé comme les poussières et les bactéries d'atteindre les poumons ces corps étrangers sont évacués des bronches vers la gorge grâce aux mouvements coordonnés des six latapie sans la muqueuse

des bronches sous le mucus dans les cellules de cette muqueuse un gène le cftr code pour une protéine du même nom qui permet le passage à travers la membrane des cellules d'ions c est la moins indispensable à la fluidification du mucus chez les personnes atteintes de mucoviscidose le gène cftr et muté entraînant une altération de la protéine cftr à cause de cette anomalie lésions cl - ne traverse plus correctement les membranes des cellules causant une mauvaise hydratation du mucus qui de ce fait devient de plus en plus épais et visqueux il s'accumule dans les voies

respiratoires et digestives le mouvement des cils se ralentissant poussière et bactéries ne sont plus évacuer correctement les propriétés antibactériennes du mucus sont donc diminuer ce qui favorise infections et inflammations chroniques pouvant s'avérer mortelle chez les personnes atteintes le mucus visqueux de l'appareil digestif empêche l'absorption des graisses entraînant des problèmes de prise de poids l'espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose ne dépasse pas 40 6 ans 85% d'entre eux décèdent d'insuffisance respiratoire malgré des axes de recherche actifs dont la thérapie génique la mucoviscidose est pour le moment une maladie inguérissable