Boa noite meu nome é Karina Mica vou falar um pouquinho sobre retinose pigmentar hoje eh então a retinose pigmentar né Ela é um uma das distrofias mais comuns e ela compreende um grupo bem heterogêneo de de doenças eh distróficas e ela tem uma prevalência bem alta de um para 4000 e o principal alvo deles são os fotorreceptores né Principalmente os bastonetes mas os cones também vou mostrar como que é essa evolução e aí já existem mais muitas muitas mutações conhecidas né em mais de 80 genes diferentes e aí aqui nesse esquema a gente consegue ver
o epitel pigmentar né a retina em si e aí todos esses genes podem ser alterados eh levando a retinose Então os principais são esse RP me5 a rodopsina essa é o sh2 a que é doer E essas outras mutações que tem que podem levar a retinose pigmentar E como que é a herança né a herança dessa da retinose ela pode ser de todos os tipos Então ela pode ser autossômica dominante cerca de 15 a 25% pode ser autossômica recessiva de 5 a 20% a esporádica é a mais comum de 40 a 50% ou até mesmo
ligada ao x eh e dessas a a sômica dominante ela tem o melhor prognóstico e a ligado ao x o pior prognóstico Então ela é uma doença hereditária né geralmente ela comete um quadro bilateral simétrico progressivo né um diagnóstico geralmente em média que a gente consegue fazer uns 35 anos e aí como que é o quadro clínico né a os pacientes apresentam começam com uma nictalopia lá perto da adolescência já evoluindo com uma perda de campo visual periférico né com aqueles escotomas em Periferia evoluindo até para um escotoma em anel e a baixa de acuidade
ela é progressiva lentamente Porque como a comete da Periferia pro centro então ela tem uma evolução mais arrastada eh e aí aquela Tríade clássica né das alterações fundoscópicos eh a palidez de disco né a atenuação arteriolar e as alterações pigmentares as alterações pigmentares elas podem ser tanto hipo ou hiper pigmentares e a mais comum é aquela aquelas espículas ósseas né também tem bastante Associação da retinose com a miopia e o astigmatismo a evolução para uma catarata eh especialmente a catarata subcapsular posterior então cerca de 45% dos pacientes apresentam esse quadro de catarata né mais precocemente
e os pacientes também podem evoluir com alterações maculares então tanto Ed macular cistóide como evolução para paraa membrana né retiniana E até buraco macular e a forma típica então né da retinose pigmentar são aquelas alterações que eu já citei da eh palidez do disco a atenuação da dos vasos e as alterações pigmentares né mais em Periferia E aí como ela comete Primeiro as tentes ela tem aquela perda do campo periférico e depois acometendo mais o centro né aqui o exemplo de um campo visual Só achei esses campos de goldmar eh que tem essas alterações então
a perda eh do campo periférico nesse caso aqui tem só uma ilha temporal preservada né No eletrorretinograma que que a gente pode notar então Eh na fase escotópica aqui na na fase Escura então tem a perda dos bastonetes primeiro então a gente consegue ver nessas linhas aqui o primeira linha é o quadro normal a segunda quadro precoce intermediária e avançada no quadro mais precoce a gente vê mais acometimento na fase escotópica com a diminuição das respostas dos bastonetes E aí com o avançar da doença a gente consegue ver que tem tanto a perda da resposta
escotópica como fotópica chegando até um quadro avançado um erg já extinto né já na autofluorescência então a gente consegue ver que aquelas alterações pigmentares podem se mostrar no no na imagem da letra A é um quadro mais leve na imagem da letra B é um quadro mais avançado então podem ter aquelas áreas de hipo autofluorescência meio moteado né nos locais de atrofia do dpr e tem aquela zona de transição que é esse anel de Robinson Robinson holder né que é uma zona de transição e autof fluorescente entre a área de zona saudável e a zona
eh alterada ah e esse anel ele é um bom eh biomarcador de visão funcional e um bom prognóstico né a gente vê aqui no quadro mais leve Esse anel é mais eh aberto assim e vai [Música] constringem o que que a gente pode ver de alteração geralmente tem um quadro de afilamento né da camada nuclear externa com a perda da elipsoide então a gente consegue ver na imagem de cima que essa perda é mais assim parafal né e a imagem de baixo já mostra uma evolução de das complicações que é o mdm macular cistoide né
Aqui tem uma correlação entre a autofluorescência e o e o act que a gente tem aquela perda então da elipsoide mais parafal que coincide com aquele anel né de Robson rer que eu tinha mostrado anteriormente e a presença da a Não perda né da zona elipsoide ele é um bom indicador também de potencial visual assim como o anel que eles são correspondentes né A geografia é um exame que pode ser pedido nesses pacientes com retinose mas assim eh ele mostra algumas alterações mas eh quando tem o edema macular que pode ter esse líquido macular né
eh E aqui nessa imagem c tem essa alteração vascular eh temporal superior ao diso mas em em geral a gente não vê muitas alterações na unjo e aqu eles são os quadros mais típicos da retinose pigmentar mas a retinose também ela tem alguns quadros eh deose setorial eh então esses são os principais genes alterados a rodopsina is sh1 C entre outras e ela pode fazer se acome mais e no quadrante inferior E aí como não tem e um comento difuso a paciente se mantém ainda boa cuidade visual eles têm um tempo diagnóstico mais eh atrasado
né e o erg ele apresenta um quadro de uma disfunção mais leve sem evoluir para aqueles quadros extintos que eu tinha mostrado anteriormente e a retinose também pode ter aqueles quadros sindrômicos então ess Essas são as principais síndromes então a síndrome de user eh é um dos quadros da retinose associada com outras alterações né Ela é uma das mais comuns síndromes associad A retinose pigmentar então cerca de 10 a 20% e ela em geral é autossômica recessiva E aí ela tem três tipos né A tipo um é aquela que tem uma retinopatia já desde a
infância associada com uma surdez neurossensorial congênita Então já nasce com cegueira e surdez e evolui também com a taxia cerebelar a Tipo dois que é a mais comum de todas essas três ela tem uma retinopatia que já inicia um pouco mais tardio na adolescência e A surdez ela é também não é tão grave ela é parcial e não progressiva já a retinose a síndrome deo do tipo TR Ela é Aquela retinopatia que comete os pacientes na idade adulta e uma surdez mais devagarzinho progressiva ela é mais rá e aí a síndrome de ela tem como
diagnósticos diferenciais principais devido ao quadro de retinopatia surdez então tem aquela síndrome de alp a rubela congênita e outras molares já a outra síndrome né da retinose pigmentar associada a outros achados é a sindr Kern essa é uma uma doença de herança mitocondrial né que é um dos subtipos da ou da oft omop externa crônica progressiva Então os pacientes evoluem com quadro de pitose importante a oft omop legia dificuldade de movimentação ocular né associado então a essa retinopatia com essas alterações lesões mais esbranquiçadas Tendo também um bloqueio na condução cardíaca e associado a um quadro
de ataxia cerebelar já e essa outra síndrome de Bard B né então ela também é uma das ã síndromes associadas a retinose também autossômica recessiva né associada a esse Gene bds11 e os pacientes se apresentam com quadro então de polidactilia eh Uma infuência renal geralmente associada a rins policísticos um quadro de obesidade e hipogonadismo esses pacientes eles costumam já apresentar um quadro de baixa de acuidade precoce porque tem uma acometimento macular mais importante do que a rinos pigmentar não sindrômica e também ela tem uma eh se apresenta com pouca pigmentação no estado de avançados então
é um diagnóstico um pouquinho mais difícil você pensar só no diagnóstico Oftalmológico né mas juntando todas as características dá para pensar nessa síndrome de bardet be E aí como eu tô eu tô mostrando a reos pigmentária ele é um grupo bem heterogêneo né de doenças eh de de expressões né de apresentações Então ela tem um um um grande quadro de Diagnósticos diferenciais pensando em outras distrofias né que podem fazer diagnóstico diferencial com astinos pimentar tem A distrofia de cones a maosa congênita de Leber a cegueira estacionária congênita eh também faz um diagnóstico diferencial com ela
pensando em eh nas sindrômicas que eu já falei então síndrome de oser AD Deb bid todas essas fazem parte disso e E aí tem uma essa última coluna do quadro né são os diagnósticos diferenciais que fazem essa pseudo retinite pigmentar que são quadros podem ser eh tóxicos né relacionado a drogas ã algumas eh o vitos infecciosas como a sífilis Principalmente eu vou mostrar mais para frente que pode diagnóstico diferencial eh da retinose pigmentar E aí eh tem um overlap né dessas inúmeras mutações já conhecidas entre as distrofias então por isso que elas são super eh
parecidas assim nas suas apresentações a al morose congênita de lber então é uma das principais né Ela é uma uma das distrofias que tem um nisco bem precoce e de rápida progressão e acaba levando a um quadro de nistagmo e um uma acuidade visual bem baixa menor que 20 200 assim eh ela uma eh tem como herança uma herança autossômica recessiva E tem também inúmeros genótipos sendo bem heterogeno igual a retinose pigmentar E então como eu falei ela leva uma cegueira já praticamente desde o nascimento tem bastante Associação com o ceratocone o reflexo óculo digital
né aquela aquele tendência a ficar apertando os olhos né E essa resposta pro Pilar paradoxal que é quando faz a miose no escuro né no fundo de olho a gente vê esse esse moteamento do epr né um aspecto de Sal e Pimenta no oct a gente tem aquelas perdas da camada externas bem parecido com a retinose e o erk também já é extinto ao Nascimento então semelhante a retinose é difícil de às vezes fazer esse diagnóstico diferencial né já seguira noturna estacionária ela também é uma distrofia que não tem um parão de herança muito específico
ela pode ser um autossômica recessiva ou ligado ao x que também dá um quadro então de nictalopia né a dificuldade de visão noturna com fotofobia no fundo de olho ela também apresenta essas lesões pequenas brancas assentadas bem parecida com a mauros conine de Leber só que ela tem alguns tipos né de visão essa doença ela pode ter um quadro que tem essas alterações fundoscópicos albp puntata ou na doença de yust ou quando fundo de olho não tem alteração a gente consegue dividir nessas outras duas que é a doença de rigs e a Schubert de de
Schubert E aí como que a gente diferencia essas outras essas duas doenças são pelo eh pelo exame do erg né Então essa segunda imagem a gente consegue mostrar que as respostas no erg são um pouco diferentes para diferenciar esses dois tipos D Ira noturna E aí tem um um fenômeno de miso Nacamura que chama que é que ajuda também nesse diagnóstico dessa doença que é quando a gente consegue ver uma perda desse brilho meio Amarelo Dourado né então na imagem B tem esse meio brilho mais amarelado e aí quando o paciente fica exposto na adaptação
a escuro pelo menos três a 4 horas a gente consegue ver que tem essa perda desse brilho esse que é o fenômeno que também não é patognomônico mas faz parte do quadro da cegueira principalmente na doença de ogus E aí essa doença acaba fazendo uma um diagnost diferencial com um quadro de retinose pigmentar Eh aí aqui eu trouxe dois casos que de um artigo que ele faz um diagnóstico diferencial com a retinose porque eles simulam bastante a retinose então eu vou mostrar aqui eh então esse primeiro caso apresentar vamos V mostrar Primeiro as imagens pra
gente ver que parece a retinose e depois contar a história o caso Clínico em si então aqui a gente consegue V no fundo de olho né Essas alterações pigmentares principalmente no olho direito né em média periferia uma palidez de disco e no olho esquerdo tinha mais essa área descrita de uma atrofia mais temporal inferior desse olho esquerdo Eh aí na autofluorescência né a gente consegue ver aquelas áreas de dipo alta fluorescência principalmente onde tinha as alterações pigmentares no olho direito né na angiografia a gente consegue ver daí que a gente tem um um líquid né
bastante extravazamento tanto noo direito como noo esquerdo e no esquerdo tem aquela área de stain né uma um hiper por stain na área de atrofia que eu falei temporal inferior E aí a gente já começa a questionar o a o diagnóstico da retinose pigmentar né no o a gente consegue ver principalmente acometimento eh com m né e não tem tanta aquela perda da camadas externas que tem na retinose pigmentar né então ã nesse nessa coluna das da esquerda a gente consegue ver que é um quadro que parecia ser o ros pigmentar mas juntando todas as
peças então a gente pensa em outras hipóteses esse esse quadro era de uma paciente de uma mulher de 66 anos que tinha uma queixa de perda de acuidade visual periférica H uns 5 anos mas ela já tinha uma história de inflamação ocular prévia que não sabia relatar muito bem tinha uma acuidade visual boa de 2025 e 2020 no olho esquerdo no exame da biomicroscopia eraa possível ver celularidade ú anterior e aí essas alterações na fundo de olho na autofluorescência então a gente eh ficou mais como um diagnóstico de uma alvite posterior crônica né que apresentou
uma boa resposta ao uso do metro exato Então essa boa resposta ao uso de imunossupressor também fala um pouquinho contra eh o diagnóstico de ER retinose que é uma distrofia né E aí esse segundo caso Então vou mostrar também um pouquinho então na fundoscopia a gente de fasc temporal superior aqui tá difícil de ver mas tava descrito isso no artigo né que tinha uma vasculite temporal superior no olho direito Eh aí na autofluorescência a gente vê ã um pouquinho da Hiper autofluorescência mais no olho esquerdo né nas eh mais periférico na angiografia também a gente
consegue ver um extravazamento bem importante nos dois olhos né extravazamento também com líquido macular e na nact né a gente consegue ver aqueles cistos intrare intr retinianos sugestível de um Edem macular cistoide e sem perto das camadas externas também então esse quadro da da direita era um paciente homem de 33 anos que tinha uma uma queixa de piora da acuidade Visual bilateral apresentando uma acuidade 2080 2025 e tava com uma suspeita de retinose pigmentar mas vend desses exames né E principalmente a anjo eh a gente pensou mais numa uveite para ele também simulando uma retinose
e ele ele apresentou uma boa resposta ao uso do micofenolato Então eu queria trazer esses dois casos para mostrar que A Vite também é importante diagnóstico diferencial da retino pigmentar eu fiz aqui um quadro que mostra as características de cada um né então na ovate geralmente em relação aos alterações pigmentares como nos casos a gente pode ver Às vezes mais unilateral né ou alterações pigment es mais focais diferente da retinose pigmentar que geralmente é bilateral ou difuso só lembrando que tem aquela retinose pigmentar eh setorial que também pega só o Quad um dos quadrantes mas
em geral ela é bilateral e difusa na ovit a gente pode ver os sinais inflamatórios né com reação de câmera celularidade vitra anterior na retinose geralmente não tem o erg também a gente pode ter alteração na veite nos quadros Agudos mas que às vezes eh se mantém bem estável durante o tratamento e na retinose pigmentária a gente tem aquele quadro de alteração bem importante que pode ir evoluindo até ficar um ervo extinto nosso ET então a gente pode até ver na veite uma desão da elipso mais central e emular e na retinose a gente vê
aquela parafoveal né que eu tinha mostrado anteriormente na anjo a gente pode ver que a o veite pode ter Associação com a vasculite então nesses dois casos a anjo foi bem importante pra gente fazer esse diagnóstico eh diferenciar essa vasculite né e na retinose é mais raro a gente ter esse líquid e no tratamento a gente pode ver que na alvite responde bem aos Quad a ao tratamento com corticoesteroides ou imunomoduladores enquanto retinose tem resposta a esse tipo de tratamento né E aí pensando nisso como que a gente que que a gente tem de opção
para tratamento da retinose pigmentar né então eu trouxe aqui algumas é opções que foram estudadas Então os agentes antioxidantes eh foram estudados para tentar tratar retinose porque a retina seria um é um tecido que tem um uma boa eh susceptibilidade ao estresse oxidativo Então como tem muita demanda metabólica muita constitução de mitocôndria seria um assim um alvo para pros agentes antioxidantes ajudarem nesse tratamento mas foi visto que tanto a vitamina como esse DH que é um tipo de ácido gracho né e a luteína ex Arantina que são agentes antioxidantes eles não tiveram eh nenhum estudo
que comprovou um real benefício e o seu uso então é controverso no tratamento da retinose já o uso de alguns fatores neuroprotetores né que que são esses fatores eles são algumas proteínas que são de meia vida curta eh que ajudam a promover uma maturação sobrevida e crescimento celular como na retinose a gente tem um quadro de apoptose dos fotorreceptores né tanto bastonetes e cones pensaram que esses fatores neuroprotetores poderiam diminuir esse quadro de apoptose E aí foram estudados alguns fatores esse cntf que é o fator ciliar neurotrófico O bdn bdnf que é o fator neurotrófico
derivado do cérebro e só foram vistos benefícios por enquanto em estudos em animais e E é difícil continuar esses estudos Porque como eles são de meia vida curta tem uma necessidade de ficar reaplicando E aí por isso que tem uma escassez desses estudos Então por enquanto não tem nenhuma evidência desse uso desses fatores já a terapia gênica né a terapia gênica é um é uma tentativa de modificar o DNA através de um vetor então a retina ela tem uma vantagem assim nessa tentativa da do uso da terapia gênica porque ela é de fao acesso né
geralmente tem uma pouca Resposta imune contra esses vetores e também tem poucos efeitos sistêmicos né então esse luxturna já é um uma das terapias gênicas aprovadas né pros pacientes que têm uma mutação comprovada no RP 65 só que como eu já tinha falado não só para retinose pigmentar Então deixei com uma é aprovado para uma distrofia que tem essa mutação então tem na rinos pigmentar pode ter essa mutação na moros cong de Leber também pode ter alteração nessa mutação e a terapia gênica pode ser indicada para esses quadros que tem comprovação então eles usam um
vetor viral né um sorotipo dois do vírus adenoca e a gente faz uma injeção injeção Então subretiniana dessa eh desse vetor em cada olho Então tem que fazer eh um intervalo de seis dias mais ou menos entre cada olho e aí foi já visto no nesses estudos de fase três que teve uma melhora da função visual e da sensibilidade à luz então é uma medicação já aprovada uma terapia já aprovada pela fta desde 2017 e pela Anvisa desde 2020 então esses eh essa terapia pode ser eh realizada em pacientes a partir de 1 ano de
idade e mais ess recentemente agora dia 5 de agosto foi aprovada eh pela fda ele liberou ã para realizar esse programa de ele escreveu como um programa de acesso expandido Mas é para concluir a fase três desse estudo que é desse a terapia gênica com óu ocu 400 né que é uma terapia gênica para as pacientes que TM uma distrofia com mutação no Gene da rodopsina que é o RH que também é uma das principais genes alterados tanto na retinose como na morose congênita de Leber então Eh essa fase três vai ser realizada a partir
de agora eh com 150 pacientes dividido em metade em controle Metade dos pacientes que T mutação E aí cada braço desse estudo vai receber um tratamento né na proporção de dois para um com essa injeção subretiniana desse óculo 400 visando eh eh oxigene da rodopsina então foi aprovado agora em agosto desse ano já o transplante de células embrionárias né esse transplante ele consiste então em substituir a culas não funcionais por células eh funcionais então saudáveis por meio de precursores então ou fotorreceptores ou stin cellos que são as células pluripotentes né Então como que isso pode
ser feito esse transplante de células eh em geral a gente usa essas células pluripotentes elas podem ser ou em células embrionárias humanas ou esse ipsc que são c stin cels induzidas tem ser de eh doradores humanos né E aí essas e IPS são eh mais promissores né porque não tem aquele risco de fazer ã de pegar Um transplante de células então de outro humano e ter o risco de rejeição e ter que ver a necessidade de ter algum dor dessas células né E aí eh essas hã esse transplante com IPS já foi já está sendo
feito estudo com esse enxerto em pacientes com dmri neovascular então Eh alguns estudos já estão demonstrando um benefício que em pacientes com dmri não tá tendo nenhum efeito AD ferso importante e tá fazendo esse transplante de células lá subretiniana mesmo e sem a necessidade de imunossupressão então Por enquanto ainda não tem nenum estudo comprovado paraa retinose mas ele está em andamento eh e aí o principal efeito diverso que foi visto né dessa desse trans de células de estin celus subretiniana é que as células pluripotentes acabam às vezes se transformando em miofibroblastos e os miofibroblastos acabam
fazendo uma fibrose e uma atração retiniana importante Então essa é um dos efeitos adversos que tá sendo estudado pra gente evitar nesse tipo de transplante de células embrionárias eh e a prótese prótese de retina né então seu aparel que induzem a atividade neural por meio de estímulos elétricos Então já tem alguns aprovados né o Argos do é a primeira prótese de retina que existiu aprovada ela é uma prótese epirretiniana e aí essa imagem aqui então é adaptado um esse óculos que tem uma câmera e ele converte em estímulos elétricos que estimulam lá a retina mais
fica epirretiniana E aí ele acaba por dando uma Ah uma visão funcional assim discreta mas não não tão boa assim para deixar os pacientes bem Independentes esse Alfa aims é uma prótese alemã já é um implante sub retiniano wireless Então esse implante eh ele acaba tendo uma melhora mais importante funcional das atividades diárias Mas ainda tem que ter muitos avanços no software e no hardware para ter uma melhora mais importante nesses pacientes e esse brainport Vision pro ele foi resumido como se with your tong Porque tem uma vide câmera então nessa parte da frente que
estimula a superfície da língua então essa a outra parte do aparelho tá na tá na boca e ele acaba estimulando a superfície da língua tentando eh demonstrar assim interpretar formatos tamanhos e movimentos esse é mais cente que tem mas esses essas próteses assim são para os quos mais avançados né onde o paciente já tem uma ar cegueira importante pra gente tentar eh reabilitar um pouquinho mais o paciente da retinose pigmentar que acaba evoluindo pragueira é bem importante Então aqui tem um resumo do tratamento né dos tratamentos que a gente tem então o primeiro são Ases
tratamentos farmacológicos que eu citei então com antioxidantes fatores neurotróficos e fatores neuroprotetores que eles têm até uma boa segurança e são bem tolerados mas ainda não tem uma eficácia eh bem comprovada a terapia gênica elas H podem evitar bastante a evolução da doença se eh aplicadas precocemente né mas elas não regeneram as as células já perdidas então tem uma indicação de fazer já nos pacientes que TM estão nos estados mais precoces pra gente eh diminuir a evolução da doença né já o transplante das estin cells né que é Trans de células embrionárias ele tem a
capacidade de regenerar as células perdidas então parece ser mais promissor que é a terapia gênica Só que ainda tem aqueles dificuldades éticas e de segurança para conseguir realizar os estudos mais robustos Para comprovar sua eficácia e a prótese de retina né que são mais aplic pros casos avançados né de cegueira já onde os pacientes já TM eh uma retinose mais importante e só que ainda são assim bem rudimentares eles não têm uma uma tecnologia tão importante que ajuda tanto nesse processo de eh visão funcional desses pacientes com retinose eh e aí de perspectivas né Tem
esse tá sendo estudado esse regularly interspace short palindromic repeat que é um sistema na verdade de clivagem do DNA guiado por um RNA de origem bacteriana que ele permite é como se fosse uma terapia gênica Só que mais específico ele tem um potencial assim de editar o Genoma Humano então assim eh ainda tá em bastante estudo não tem nada comprovado ainda mas que para essas distrofias hereditárias e outras Dantas doenças eh pode ser um futuro né e aquelas IPS que são as células florit poentes estin cus né induzidas Elas Tão ainda em vários estudos para
principalmente para dmri que é uma doença mais prevalente né mas que esses estudos ainda Podem trazer algum benefício pr pra retinose pigmentar E aí essa a optogenética ela é um tipo né de terapia gênica que serve para fotossensibilizante as células retinianas que é remanescentes então na retinose a gente vai tendo essa perda né progressiva dos fotorreceptores E aí essa terapia tende a deixar esses os as células que ainda sobraram né mais sensíveis à luz então ainda tá em estudo de fase um dois eh esse retroc terapêutico G alerga mas que tende a a melhorar a
resposta das células que ainda ainda permaneceram né para ajudar na melhora da visão dos pacientes com retinose então desses pacientes como que a gente tem que fazer o segmento né a gente tem que fazer uma avaliação periódica doos pacientes com os exames complementares ã como paciente tem então perda do campo periférico tem que fazer os campos visuais ã alta fluorescência pra gente vê a evolução né daquele anel o act também a gente consegue ver algumas complicações como é ular ou acompanhar aquela perda da zona elipsoide né E a gente tem que tratar algumas complicações né
como a catarata que eu falei que é bastante comum nesses pacientes mais precoce e o Edem macular cisto né então vai ter a próxima aula é de especificamente do tratamento de emol cist em pacientes com distrofia então não vou falar muito mas a gente pode tratar então principalmente com inhibidor de anidrase carbônica né o uso tópico de 8 em 8 horas e se não respond responder uso bioral mas um tratamento mais específico a gente vai ver na próxima aula da andr eh então também é importante pros pacientes da retinose lembrar de encaminhar para geneticista para
fazer o aconselhamento genético né essa doença pode ter vários tipos de herança como eu já mostrei autossômica dominante recessiva ou até esporádica então tem que ser eh orientar bem os pacientes em relação a isso e fazer uma terapia multidisciplinar né que os pacientes evoluem para uma segera importante e uma perda da qualidade de vida importante E aí encaminhar para reabilitação visual e se necessário H aplicar uso das próteses retiniana então era isso que eu queria falar muito obrigada
