Genética Humana e Médica - U1T1

Olá, acadêmico, seja muito  bem-vindo à nossa primeira aula da disciplina de Genética Humana e Médica. Eu sou Professora Maria Carolina Stipp, sou a docente responsável pela disciplina. Nesta aula, nós vamos trabalhar a Unidade 1, Tópico 1 cujo tema seria  uma introdução à genética.

Então, o nosso corpo, ele é formado por trilhões  de células, cerca de 10 trilhões de células se dividem de acordo com a expressão gênica, a  fim de formar tecidos com funções específicas. Então, o geral de uma célula seria a sua membrana  celular, os ribossomos, centríolos, lisossomos, retículo endoplasmático, mitocôndrias e o núcleo. Nesse núcleo, estão condensados o que nós denominamos como cromossomos cuja  constituição são as cromátides, que são resultado da duplicação de um  cromossomo, é cada um dos dois filamentos do DNA.

Então, nós temos, aqui, as nossas cromátides, o  centrômero, que seria a região onde as cromátides irmãs, elas entram em contato, ou seja, o local  onde o cromossomo é dividido em dois braços, e os telômeros, que são localizados,  aqui, no extremo dos cromossomos. Então, eles são estruturas constituídas por  fileiras repetitivas e que protegem o DNA. Esse DNA, ele está aqui enovelado e  vai se compactar dentro do núcleo.

A célula somática, ela possui dois  números de cromossomos, ou seja, nós, seres humanos, possuímos 46 cromossomos, sendo que, desses 46 cromossomos, 44 são cromossomos autossomos,  e dois cromossomos sexuais. Esses números cromossômicos, ele é  denominado como diploide, ou seja, nós temos dois números de cromossomos: dois cromossomos 1, dois cromossomos 2, e assim por diante. A célula germinativa, por sua vez, ela possui os gametas.

Como modo geral, ela possui um número haploide de cromossomos. Então, são 23 cromossomos. Nessa célula, somente vai existir um cromossomo  1, um cromossomo 2, um cromossomo 3.

Certo? É muito importante mensurar,  também, que nas células somática, a divisão celular vai ocorrer por meio  da mitose, e na célula germinativa, as células vão se dividir através do  processo que nós denominamos como meiose. Durante o ciclo celular, nós temos a fase  da interfase, que compreende a fase G1, que é uma fase de crescimento celular, a fase S que é uma fase, onde ocorre a duplicação do material genético, e a fase G2, que seria o início, aqui, para dar início a essa divisão  celular, que pode ser por meiose ou mitose.

A mitose, ela é a divisão que acontece  durante, é, toda a divisão de cada uma das células somáticas do nosso corpo. Esse processo melhor exemplificado aqui, ele é subdividido em prófase,  metáfase, anáfase e telófase. Na prófase, ocorre a formação do fuso, aqui, do  fuso acromático e condensação desses cromossomos.

Então, o fuso vai ser formado, e os cromossomos  estão todos condensados aqui no núcleo. Na fase da metáfase, os cromossomos, eles vão  ser ligados ao fuso, então, é como se fossem pequenas cordinhas ligadas nesses cromossomos. Já na anáfase, o cromossomo vai ser separado, então, é como se as cordinhas  puxassem cada um dos cromossomos para cada um dos polos, aqui, da célula.

Por fim, aqui, a telófase é a fase em que ocorre a divisão da membrana, divisão celular  em si, então, a citocinese, a divisão da célula. É importante mensurar que, em cada uma das  células filhas formadas, vão existir, aqui, um número cromossômico de 46 cromossomos. Então, as células formadas na mitose são células diploides.

No processo da meiose, o objetivo final é formar quatro células  filhas com o número haploide de cromossomos. Então, essa célula, ela vai se dividir duas vezes,  inicialmente, a célula, ela passa pela prófase 1, onde a prófase 1 é dividida em subestágios. Nesses estágios, um dos principais objetivos, aqui, além da formação desse fuso  cromático e o início da separação de centríolos, seria a formação, aqui,  do crossing over através do quiasma.

Então, imagine um quiasma como se fosse a  zona de contato entre os cromossomos irmãos. Então, os cromossomos irmãos estão próximos  um do outro pra que essa permuta, essa troca genética, ela seja realizada no Crossing 1. Quando ocorreu essa formação, a terminação desses quiasmas, a célula, ela, entra, aqui, em metáfase  1, onde esses quiasmas, eles são terminados.

Então, o cromossomo, ele já não está mais em  contato, ali, pra resultar no crossing over. Na anáfase 1, ocorre separação  dos cromossomos análogos. Então, os cromossomos, eles, os cromossomos  irmãos, eles vão se separar, vão um pra cada Polo, e, na telófase, ocorre a citocinese,  então, na telófase 1, também a célula vai ser dividida em duas células filhas.

Mas é importante nós observarmos que, aqui, nós temos um número cromossômico,  um número haploide de cromossomos. Já no processo seguinte, que é denominado  como meiose dois, onde as etapas, elas se repetem com a denominação 2, então, prófase 2, metáfase 2, anáfase 2 e telófase 2. O nosso principal objetivo será a separação dos centríolos, aqui,  com a separação das nossas cromátides.

Então, os centríolos, eles vão ser  duplicados, o que as nossas cromátides vão novamente ser condensadas nos cromossomos, as cromátides vão ser ligadas ao fuso na metáfase 2, e essas cromátides, elas vão, cromátides irmãs,  elas vão ser separadas uma para cada célula. Então, percebam que, no final, nós  temos a citocinese na telófase 2, e uma cromátide irmã em cada uma das células formadas. Então, de duas células nós passamos para quatro células filhas, um número haploide de cromossomos.

Aqui, para melhor exemplificar o que nós mencionamos a respeito do crossing over, então, o quiasma, ele, seria essa zona de contato entre os cromossomos homólogos,  fazendo com que haja uma troca, uma permuta, aqui, entre um cromossomo e outro,  dando origem à variabilidade genética. Então, é por isso que todos nós, apesar de  termos irmãos, somos diferentes uns dos outros. Além disso, um conceito muito importante  é o conceito das células-tronco.

Então, nós temos dois tipos de células-tronco,  a célula-tronco que é aquela célula embrionária. Então, aquela célula que foi formada através da  fecundação, que vai se diferenciar em diferentes células nervosas, células musculares,  células hepáticas e que vai originar os órgãos e tecido do corpo humano. Já, aqui, a célula tronco que nós denominamos uma célula-tronco já  diferenciada, uma célula-tronco adulta, nós podemos exemplificar como uma  célula-tronco a célula sanguínea.

Então, nós temos uma célula sanguínea lá no  tecido marrom que vai se diferenciar em todos os tipos de células maduras que compõem o nosso  sangue, desde linfócitos, macrófagos, neutrófilos. Então, é importante nós entendermos  que, nas células-tronco, elas possuem uma capacidade de se diferenciar em tecidos  que são maduros e possuem funções. Então, uma célula totipotente é uma célula que possui  uma única capacidade de diferenciação, certo?

Mas ela não é uma célula diferenciada, ela é uma  célula que ainda vai se diferenciar nos tecidos. As células indiferenciadas, por sua vez,  são células que vão se transformar, já são células que já possuem uma ramificação, uma função  específica e que vão se diferenciar nos diferentes tecidos ou diferentes células do nosso corpo. Espero que vocês tenham aproveitado a esta aula.

Bons estudos, e quaisquer dúvidas,  vocês podem entrar em contato conosco.