abbiamo parlato di anomalie nel numero dei cromosomi e ne abbiamo distinto due categorie La poliploidia e laneoploidia abbiamo accennato alla policroilia 3 n 4n eccetera rara negli animali e letale se a carico di tutte le cellule somatiche di un essere umano ed abbiamo ulteriormente splittato le aneuploidie in monosomie due n-1 un cromosoma in meno e trisomie due n più uno un cromosoma in più le anomalie cromosomiche però non sono solo a carico del numero dei cromosomi ma anche a carico della struttura di uno o più cromosomi Parliamone le anomalie nella struttura dei cromosomi sono alterazioni
che coinvolgono segmenti anche grandi di cromosomi ma non cromosomi interi e queste alterazioni possono avvenire all'interno di un solo cromosoma Oppure tra cromosomi diversi distinguiamo 4 tipologie comuni di anomalie nella struttura dei cromosomi la duplicazione l'inversione la delezione e la traslocazione molto dicono già i termini non trovate cerchiamo di capire per bene i quattro concetti E facciamolo attraverso l'uso dei termini e di immagini esplicative duplicazione un segmento di cromosoma è copiato duplicato appunto il segmento duplicato può essere poi ripetuto una o più volte spesso molte in tandem nell'esempio riportato il primo cromosoma non anomalo ha
una sola copia del segmento a il secondo cromosoma quello anomalo invece ha il segmento a duplicato e ripetuto più volte in tandem inversione un segmento di cromosoma inverte il suo orientamento nell'esempio riportato il primo cromosoma ha il segmento a verso l'esterno rispetto al segmento B il secondo cromosoma anomalo all'opposto ha il segmento B verso l'esterno rispetto al segmento A I segmenti A e B si sono invertiti appunto c'è da notare che la quantità di materiale genetico rimane invariata viene solamente spostata invertita ora all'interno della categoria delle inversioni distinguiamo due sottotitologie di anomalie nella struttura dei
cromosomi le inversioni paracentriche che non comprendono il centromero avvengono Cioè in uno solo dei due bracci del cromosoma e le inversioni per i centri che comprendono il centromero avvengono Cioè a cavallo del centromero Fatevi aiutare dalle etimologie para deriva dal greco parà Che significa accanto Peri deriva dal greco Peri Che significa intorno paracentrico accanto al centro allora non comprende il centromero per i centrico intorno al centro comprende il centromero de lezione Il cromosoma si rompe e perde un segmento con i geni in esso presenti che può trovarsi ad un'estremità come nell'immagine ma anche all'interno del
cromosoma in questo tipo di anomalia strutturale dei cromosomi un segmento viene veleto appunto dal cromosoma nell'esempio riportato il primo cromosoma presenta un segmento A terminale mentre nel secondo cromosoma anomalo questo segmento è andato perso è stato deto trucchetto per la memoria Avete presente il tasto di like del computer e il tasto canc in italiano The Leto significa cancellato in questo caso meglio perso traslocazione un segmento di cromosoma si stacca e si riattacca su un altro cromosoma non omologo al primo la traslocazione può essere di due tipi reciproca o non reciproca nella traslocazione reciproca due cromosomi
non omologhi si scambiano dei segmenti nell'esempio riportato il primo e il secondo cromosoma non omologhi hanno rispettivamente un segmento A e un segmento B il terzo e il quarto cromosoma anomari hanno rispettivamente un segmento B e un segmento A i due cromosomi non omologhi si sono scambiati i segmenti A e B nella traslocazione non reciproca invece un segmento di cromosoma si stacca e si attacca su un altro cromosoma non omologo del primo il cromosoma da cui un segmento A si è staccato rimane di Leto perché non riceve nessun segmento in cambio un concetto che voglio
sottolineare prima di passare al pratico è che nei cromosomi sono contenuti igiene Noi abbiamo parlato di segmenti di cromosomico come se stessimo parlando di entità astratte ma all'interno di quei segmenti ci sono dei geni duplicare invertire perdere e scambiare segmenti di cromosomi è tutt'altro che banale la traslocazione reciproca ad esempio comporta che i geni presenti nel segmento a passano dal cromosoma che chiameremo uno al cromosoma che chiameremo 2 e che i geni presenti nel segmento B fanno il tragitto inverso ora quanto appena schematizzato è la base della teoria su questo argomento e tanto ci sarebbe
da approfondire ma adesso mi preme passare velocemente all'atto pratico svolgiamo insieme un esercizio di riconoscimento dell'anomalia cromosomica presente nei seguenti casi il cromosoma 1 è composto dai segmenti cromosomici che vanno in ordine alfabetico da a g Il cromosoma 2 è composto dai segmenti cromosomici che vanno in ordine alfabetico da h a p il centromero si trova nel cromosoma 1 tra D ed e nel cromosoma 2 tra i e l il cromosoma 1 il cromosoma 2 non sono omologhi determiniamo il tipo di anomalia nella struttura dei cromosomi presente in ciascuno dei seguenti casi caso uno il
cromosoma 1 è adcbe FG il cromosoma 2 è h i l mnop l'ordine delle lettere nel cromosoma 2 è ancora alfabetico e questo cromosoma Allora non ha subito alterazioni non è anomalo l'ordine delle lettere nel cromosoma 1 invece non è più alfabetico il segmento D è al posto del segmento B cosa è successo una inversione il segmento bcd si è invertito ed è diventato di cibi in versione Ok ma di che tipo nel cromosoma 1 originale a chiusura del centromero ci sono i segmenti Abc e d nel cromosoma 1 del caso 1 a sinistra del
centromero ci sono i segmenti a DC e B l'inversione è rimasta confinata su un braccio del cromosoma non ha coinvolto il centromero siamo allora di fronte ad una inversione paracentrica caso 2 Il cromosoma 1 è abcde E F G il cromosoma 2 è h i l n o p nel cromosoma2 rispetto all'originale manca il segmento m è avvenuta una delezione il segmento m non terminale è stato adeleto dal cromosoma 2 caso 3 il cromosoma 1 è ABC di E F G il cromosoma 2 è hlm mmp nel cromosoma2 rispetto all'originale c'è un segmento m in
più è avvenuta una duplicazione del segmento m non terminale è stato duplicato caso 4 il cromosoma 1 è abcde o p il cromosoma 2 è H I L M nfg il segmento op in origine era terminale al cromosoma2 e il segmento FG in origine era terminale al cromosoma 1 i due cromosomi si sono scambiati una parte di cromosoma è avvenuta una traslocazione reciproca il segmento FG Ha traslocato dal cromosoma 1 al cromosoma2 e il segmento Opa traslocato dal cromosoma 2 al cromosoma 1 caso 5 il cromosoma 1 è a f e di cbg il cromosoma
2 è h i l m n o p il cromosoma 2 è immutato nel cromosoma 1 invece il segmento che originariamente era bcd e f è invertito Ed è ora f e di CB il centromero nel cromosoma 1 originale era tra il segmento d e il segmento E l'inversione allora è per i centrica perché ha coinvolto il centromero è avvenuta a cavallo del centromero vi ci ritrovate Per adesso è tutto nel frattempo in attesa della prossima lezione restate connessi con me con la biologia iscrivendovi al canale se non l'avete ancora fatto e sostenendo il mio
lavoro facendomi sapere se vi sono stata utile con like e commenti Ciao e buono studio a tutti
