Introdução à Biologia Celular e do Desenvolvimento TELE AULA 3

[Música] Olá aluno seja bem-vindo à nossa terceira aula da disciplina de introdução à biologia celular e do desenvolvimento então nessa a nossa aula de hoje a gente conversa sobre a genética Então nós vamos entender aí quais são esses conceitos né Associados a essa área da biologia onde nós temos aí as questões associadas com a hereditariedade e com o armazenamento e A transmissão das nossas características né as nossas informações genéticas então na nossa aula de hoje a gente vai conversar sobre o DNA como sendo o nosso eh a nossa molécula armazenadora das nossas informações então quando

a gente pensa nas nossas características naqueles genes que vão precisar ser expressos todos eles se encontram no DNA então a gente fala dessa molécula das suas características entende onde ela se encontra e quais são os processos que Ela está participando e Falamos também do RNA né que é um outro ácido nucleico que também faz parte aí dessas características que são eh expressas né então é através do RNA que a gente tem a expressão aí e a síntese de proteínas que é o produto final da informação que tá no nosso DNA Então a gente tem esses

conceitos para trabalhar quando a gente pensa na parte molecular né pensando aí na na característica das dos conceitos né Associados com a genética molecular Com a área molecular e também nós vamos falar dando sequência aqui dentro dos nossos conceitos da genética daqueles que são chamados de clássicos Então a gente vai falar sobre o Mendel como que ele chegou à definição de vários conceitos que foram importantes lá nos idos de 1900 e que até hoje nós utilizamos e vamos falar também desses padrões de transmissão clássicos e não clássicos dessas características dessas informações que são hereditárias Então

Essa é a nossa temática da aula da hoje de hoje então vamos aqui contextualizar a nossa aula entendendo então o que que nós vamos discutir em cada um dos blocos né do que a gente tem aí para a programação da aula de hoje Então nós vamos falar sobre material genético né então tudo que envolve as nossas características e as nossas informações então a gente inicia entendendo aqui o que é o DNA qual que é essa composição né dessa molécula que tem então essa Característica de estar armazenando as nossas informações onde elas estão essas informações estão

armazenadas dentro da molécula aqui de DNA Então essa molécula aqui o DNA ele participa de dois processos o processo que a gente chama de replicação Ou seja quando essa molécula de DNA ela se duplica que ela faz cópias né e isso é importante justamente para aquela característica que nós falamos eh anteriormente nas nossas aulas que eh as informações Genéticas elas são eh passadas né para outros paraas outras células e para outros gerações através do mecanismo de divisão celular então quando a gente fala daquele processo de síntese de DNA que acontece na fase S lá do

ciclo celular nós estamos falando desse mecanismo de replicação que a gente vai compreender melhor hoje e ele também participa aqui do processo de transcrição então aqui na transcrição é o processo que ele vai fazer a produção De um RNA que a gente chama de RNA mensageiro Então a gente vai ver que existem diferentes tipos de RNA na na nossa aula de hoje a gente fala sobre três mas que essa molécula aqui que é a mensageira ela é produzida a partir da transcrição do DNA ou seja né Nós temos enzimas que vão ler essa molécula de

DNA e vão copiar essa molécula de DNA dando origem ao RNA mensageiro e esse RNA mensageiro Então vai participar de um outro processo que a gente chama de Tradução que é quando nós temos a síntese então de proteínas então a gente conversa sobre todos esses mecanismos na nossa aula de hoje retomando aqui paraa segunda parte da nossa aula a gente volta a focar aqui na característica das transmissões das informações do DNA porque aí nós vamos conversar sobre Mendel e sobre os padrões de herança né então ali das características de como essas informações elas são repassadas

e como elas são eh expressas Então a gente Vai entender as definições de genótipo de fenótipo o que que são genes onde esses genes estão E como eles vão se dividir aí a partir dos dos postulados dos princípios ditados pelo Mendel e que a gente usa até hoje então nós temos todo esse conteúdo para nós discutirmos durante a nossa Teleaula e que então nós vamos focar e fechar aí nossos conceitos da biologia celular então nós temos aqui dentro da nossa disciplina as três primeiras partes falando de biologia Celular então hoje com essa aula a gente

fecha aqueles conteúdos obrigatórios que faz parte né que fazem parte ali das células eucariontes então a gente tá pensando também aqui nesses processos para células eucariontes e quando a gente pensa nesses processos de replicação de transcrição e tradução esses mesmos processos acontecem na célula procarionte com algumas pequenas diferenças então a gente vê que lá na procarionte por exemplo a gente não tem Ali a separação de espaço né então a transcrição ela vai correr eh concomitantemente com a tradução Então vai produzindo RNA mensageiro esse RNA mensageiro ele já vai sendo lido ali mesmo dentro do citoplasma

porque não existe núcleo e é o que acontece ao contrário nas nossas células né Nós temos aquele envoltória ali Protegendo o material genético então nós temos o processo de replicação e transcrição acontecendo no núcleo da célula E aí Depois posteriormente o RNA que é formado a gente é levado né até o citoplasma onde ocorre a tradução Então eu tenho eh como uma das difer né Essa delimitação de espaço né dentro da célula Tá então são mecanismos que acontecem tanto em células procariontes quanto em células eucariontes mas o nosso foco aqui continua sendo a célula eucarionte

então para nós iniciarmos as nossas discussões nós começamos a entender o núcleo e os ácidos nucleicos Né então a gente já viu que o núcleo é aquela estrutura que tá ali abrigando esse material genético e que tá presente nas células eucariontes né então é sempre vocês terem em mente que isso é uma das Diferenças que faz com que nós tenhamos procarionte e eucarionte e esse núcleo esse envoltório que envolve a a o material genético né que envolve o DNA e que envolve RNA ele tem uma função ali além desse desse mecanismo de revestimento de proteção

desse material Genético Então a gente vai entender agora como esse núcleo ele tá organizado e quais são são Então as características tanto de DNA Quanto de RNA então quando a gente fala aqui do núcleo celular eh nós já Vimos que o núcleo ele possui então a membrana né nós conversamos sobre aquela teoria da invaginação que deu origem ao núcleo e que ela é semelhante essa membrana com as características da membrana plasmática Então como ela é semelhante Ela também Tem proteínas ali que estão e colocadas ao longo dessa membrana E essas ín as aqui elas formam

um poro nuclear Então isso é importante por quê Porque o mecanismo de transcrição ele acontece aqui dentro do núcleo e depois a molécula que é produzida na transcrição ela sai por esses poros aqui e vai pro citoplasma certo eh então uma das funções da do do envoltório nuclear é permitir essa passagem de moléculas também Então dentro do núcleo eu tenho o DNA que está em forma de cromatina ou seja né tá ali aquela dupla hélice que a gente conhece aquela molécula que é extremamente longa e que para que ela possa ocupar esse espaço aqui do

núcleo ela precisa sofrer uma compactação então quando ela sofre Essa compactação ela formam né dois tipos de cromatina ela forma o que a gente chama de eucromatina e forma o que nós chamamos de hetero [Música] cromatina Quais são as diferenças aqui entre a eucromatina e a heterocromatina é a forma do enovelamento Então para que essa fita de DNA esse essas moléculas de DNA elas possam então ser compactadas elas vão interagir aqui com esses complexos de proteínas que a gente chamam eston então quanto mais enovelado essa molécula está ela eh está na forma a gente diz

que ela está na forma de heterocromatina por quê né Porque não tem esse enovelamento aqui ela tem uma característica de não permitir a partir desses enovelamento que os genes estejam ativos então na heterocromatina esse super enovelamento deixa os genes inativos né estão ali presentes mas eles não têm acesso para serem lidos diferente da eucromatina que a eucromatina ela tá enovelada mas ela tem esses espaços aqui onde as enzimas conseguem Então se ligar na molécula e fazer a transcrição então aqui eu tenho Os genes na forma ativa né porque então eu consigo fazer esse processo de

transcrição Então dentro do núcleo eu vou ter essas moléculas na forma de eucromatina ou na forma de heterocromatina conforme o seu enovelamento de forma geral a heterocromatina tá mais aqui próximo à membrana nucle e ao envoltório nuclear tá eh e aí vocês podem perguntar mas professora eh ele não vai formar o Cromossomo não tá então dentro do núcleo a gente não tem esse formato de cromossomo como a gente conhece né que tem aqui o braço curto o braço longo região do centrômero e nas extremidades dos braços a gente tem o telômero esse formato de cromossomo

ele só acontece durante o processo de divisão celular então antes desse processo de divisão celular os eh o DNA ele tá compactado na forma de cromatina então quando entra em divisão É que ocorre um super enovelamento dessas estruturas que a gente chama então de nucleossomos que é a fita de DNA interagindo com as eston para formar então o cromossomo certo então aqui uma outra imagem para explicar melhor como que isso acontece então Para que ocorra essa compactação essa fita de DNA ela se envolve nas moléculas de estona né então é através desse Enrolar aqui que

a gente observa e nessa nesse slide que ela vai Se enovel então a fita de DNA ela vai se e enrolando se dobrando nessas proteínas de forma que então forme nucleossomos e esses nucleossomos por conta dessa atividade de enovelamento eles vão se aproximando então com isso cada vez mais aproximados eles vão se compactando dando a origem Então as aquelas questões da heterocromatina e da eucromatina quando ocorre um super compactação desses nucleossomos é que então eu tenho o cromossomo sendo formado então o Cromossomo ele não é uma outra molécula de DNA tá pessoal ele é a

molécula de DNA numa forma muito mais enovelada do que a gente encontra então nas células eh que não estão no processo de divisão celular tá então muitas vezes a gente pode relacionar aí como os cromossomos sendo outras moléculas de DNA quando na verdade é só uma forma de um enovelamento mais compactado dessa molécula E como que o ácidos né esses ácidos nucleicos o DNA e o RNA eles são Formados né então aqui eu tenho o exemplo de DNA e aqui eu tenho o exemplo de RNA Então essas moléc moléculas elas são formadas a partir de

ligações fosfodiéster dos seus nucleotídeos lembram lá quando a gente conversou sobre proteínas quando a gente conversou sobre carboidratos nós falamos que eh a partir dos monômeros ocorriam ligações que iam formando aquela molécula ia formando aquela estrutura e aqui Acontece a mesma coisa então os monômeros que vão formar as moléculas de DNA e RNA são os nucleotídeos então o nucleotídeo ele vai se ligando a outro nucleotídeo através dessa ligação que a gente chama de fosfodiester que também tem as suas características então tanto em DNA Quanto em RNA eh a organização esse esqueleto que a gente fala

que é o esqueleto de de fosfato e açúcar eles são iguais né são ali as regiões eh dos nucleotídeos aliás são nucleotídeos Ligados a outros nucleotídeos por essas ligações tá então o que que a gente tem de diferente nessas moléculas já que o esqueleto ele é o mesmo né vai mudar então a questão do açúcar e a questão das bases Então vamos ver aqui como que isso é é possível então quando a gente fala dessas ligações fosfos esteras essas ligações elas estão ocorrendo a partir do grupo fosfato que está presente aqui olha só no carbono

cinco linha de um nucleotídeo Com uma hidroxila que está presente no carbono três linha de outro nucleotídeo então a gente fala que o sentido dessa fita é cinco linha três linha né por conta da organização aqui desse esqueleto de fosfato e açúcar tá eh da mesma forma acontece aqui eu tenho aqui o fosfato ligando no cinco linha com o a hidroxila ligando aqui no carbono três linha Então dessa forma ten a organização da molécula o que que eu tenho de diferente no DNA né o DNA eles São duas fitas e elas são chamadas de antiparalelas

né Por quê Porque eu tenho uma fita no sentido cinco linha três linha e a fita que faz a complementariedade o que que é complementariedade lembra lá né carbono se liga a a guanina por três ligações de hidrogênio e a adenina se liga atima por duas ligações de hidrogênio então aqui ocorre uma complementariedade que formam aquela hélice da molécula de DNA Então essa fita aqui que é antiparalela ela tá No sentido três linha cinco linha tá para garantir então que é garantido Então por essas interações entre as bases nitrogenadas certo então nós nós vamos ver

aqui os nucleotídeos que fazem parte do DNA e depois do RNA então o que que são esses nucleotídeos né um cada nucleotídeo é formado por um fosfato formado por um açúcar e formada por uma base nitrogenada então isso aqui é um Nucleotídeo então cada nucleotídeo se liga ao próximo pela interação aqui desse grupo fosfato com o açúcar tá pessoal e que que eu tenho de diferente entre a molécula de DNA e a molécula de RNA é que aqui no carbono dois linha desse açúcar então isso aqui é um carboidrato tá pessoal é uma pentose ou

seja um açúcar de cinco carbonos então no carbono dois aqui na distribuição desses carbonos na molécula no DNA Eu tenho um hidrogênio tá então Isso define o açúcar desoxirribose então o DNA ele pode ser chamado de ácido desoxirribonucleico Tá e isso é diferente lá no RNA tá porque aqui no RNA a gente vai ver na próxima imagem eu não tenho hidrogênio eu tenho uma hidroxila tá e o que ainda tenho complementando esses nucleotídeos né as bases nitrogenadas então eu tenho dois tipos de bases nitrogenadas as púricas ou purinas e as mdicas ou as pirimidinas Tá

é qual que é a diferença nas púricas Eu tenho dois Anéis aromáticos e nas nas pirimidinas Eu tenho um único anel aromático né E então eu tenho aqui a adenina a guanina que são bases púricas a citosina e a timina que são bases pirimidinas lembrando sempre que citosina se liga com guanina por três ligações de hidrogênio isso é importante a adenina se liga a timina por duas ligações de hidrogênio certo Então onde está as informações genéticas nossas né Elas estão contidas aqui nas bases nitrogenadas que fazem parte dos nucleotídeos aqui do DNA por quê Porque

o fosfato o açúcar ele é o mesmo o que vai variar na nossa molécula são as bases quando a gente fala do RNA a diferença que nós temos pra molécula de DNA é que ele é uma fita simples quanto a molécula de DNA é uma fita Dupla no carbono dois linhas eu tenho uma hidroxila então isso faz a emissão do açúcar desse nucleotídio que é a ribose e então ele pode ser chamado de ácido ribo nucleico né então é um ácido que está dentro do núcleo por isso que ele tem essa definição né um ácido

nucleico e a base que é diferente é a uracila então eu não tenho timina no RNA então por exemplo quando nós fomos ver o processo de transcrição que eu tenho lá A cópia de um DNA Vou colocar aqui atcg só para exemplificar né aqui é o DNA quando eu vou formar o RNA mensageiro lembram lá existe uma complementariedade uma ligação entre as bases onde eu tenho adenina em vez de eu ter timina aqui eu passo a ter uracila tá onde eu tenho timina eu tenho adenina citosina eu tenho guanina e guanina eu tenho citosina tá

então eu tenho essa questão da base uracila presente então nas moléculas de RNA certo então aqui a Gente fecha esses conceitos iniciais de núcleo e de ácidos nucleicos então agora avançando e nas nossas discussões e falando sobre processos que envolvem essas duas moléculas dos ácidos nucleicos né então a gente vai falar de replicação e de transcrição Então por que que a molécula de DNA ela precisa ser copiada a gente já falou sobre isso né por ela ela tem que ser copiada porque ela vai ser distribuída paraas células que estão Sendo formadas né então a esse

processo a gente chama de replicação e quando esse processo acontece ele tem que acontecer da forma mais fiel possível né porque eu tô passando as características que estão ali no Meu DNA para aquela nova célula que tá sendo formada então se eu tiver algum erro lembram lá né eu comentei que eu tenho uma um um reparo da minha molécula de DNA antes de dele entrar num processo de divisão então por que que isso pode acontecer né Porque Durante o processo de replicação eu vou estar inserindo as bases correspondentes eu vou estar copiando pela complementariedade das

fitas tá então a fita de DNA lembrem sempre né são duas a molécula de DNA são duas fitas tá então no processo de replicação copia-la é um RNA mensageiro através de uma cópia daquelas bases que estão ali mas a partir de uma única fita Tá então vamos ver essas definições e esses conceitos aqui então quando a gente fala De replicação a replicação do DNA ela é semiconservativa por que que ela é semiconservativa porque apesar de formar fitas novas né formam-se duas fitas a partir desse mecanismo duas cópias né da molécula de D DNA a partir

de um processo de replicação eu mantenho as informações que estão na fita antiga né Por qu por causa da complementariedade né então eu tô copiando aquilo ali e eu tô levando a informação conservando ali a característica das fitas parentais tá Então a gente fala que ela é semiconservativa porque ela forma né duas novas fitas uma com os a cópia nova e a outra ainda mantendo ali a informação antiga e como que isso acontece né eu tenho complexos enzimáticos e aqui na reflexão na replicação é coordenado pelo DNA polimerase Então eu tenho DNA polimerase 3 DNA

polimerase um trabalhando aqui e ela vai fazendo a leitura dessa replicação no sentido Cinco linha três linhas então eu tenho duas fitas de DNA né uma fita que a gente chama de fita líder e uma fita que a gente chama de fita e uma complementar e uma fita molde tá então o que que a gente tem aqui acontecendo se a replicação ela tem que acontecer no sentido cinco linha três linha essa outra fita aqui ela é antiparalela né acabei de falar para vocês então ela tá no sentido três linha cinco linha então aqui eu tenho

uma Replicação que a gente chama de tardia por quê Porque se faz um loop nessa molécula para formar o que a gente chama de fragmentos de OC casque tá então deixa eu mostrar melhor na próxima imagem Então esse complexo aqui né ele vai ter eh um um grampo deslizante que ele desliza né durante a fita de DNA durante esse processo de replicação tem a polimera eh a Adna polimerase para adicionar os nucleotídeos Então vai copiando a informação que eu tenho aqui Da fita Líder formando a fita nova né e eu tenho outras enzimas eu tenho

por exemplo a helicase que vai abrir a fita né vai quebrar ali as questões das pontes de hidrogênio eu vou ter uma ligase que depois vai unir esses nucleotídeos aqui na fita descontínua tá então o que que acontece né no processo de replicação ele é bidirecional por quê ele vai acontecer nos dois sentidos da molécula tá então por isso que eu vou ter ali uma síntese que é contínua e uma Síntese que ela é tardia e descontínua Então nesse negócio nessa nesse processo tardio Deixa eu só retornar aqui essa imagem para vocês verem ela faz

aqui um loop né para poder e replicar no sentido cinco linha três linha então ela vai adicionando aqui nesse sentido os nucleotídeos tá E para isso é colocado um iniciador de RNA que depois ele é retirado então quando eu tenho esse processo acontecendo eu vou tendo fragmentos de ocas sendo formado então Eles são replicados por trechos e o que que vai acontecer nesse momento eu vou ter então uma DNA polimerase do tipo um que vem para remover esse RNA que vai estar sendo adicionado na fita para esse processo de replicação porque não posso ter RNA

na fita de DNA tá então ele remove e corrige esses nucleotídeos que foram adicionados e eu vou ter uma DNA ligase que vai ligar a fita ali fazendo a ligação fosfodiéster e aí dessa forma liga-se esses fragmentos e a fita ela Passa a ser contínua tá então é dessa forma que o DNA se replica pro processo de divisão celular na transcrição eu tô utilizando né se utiliza-se a molécula de DNA e aqui a gente utiliza a molécula que vai estar a fita que vai estar no sentido três linha cinco linha né Por quê Porque quando

a gente precisa formar DN copiar esse DNA para formar RNA mensageiro essa fita ela precisa estar no sentido cinco Linha três linha né então aqui a gente vai usar a fita no sentido três linha cinco linha como fita molde E aí o resultado do processo de transcrição é a cópia do DNA eh exatamente como ele tá presente ali na fita não molde tá então o que que eu tenho para que a transcrição aconteça eu tenho uma região que a gente chama de região promotora nessa região promotora é onde eu tenho sequências de DNA de bases

nitrogenadas ali que vão ser reconhecidas agora pela RNA polimerase Então quem faz transcrição é a RNA polimerase e ela quando se liga aqui na região promotora ela vai deslizar na fita até encontrar um sítio de iniciação de transcrição tá e encontrando esse sítio de transcrição ele vai copiar a porção que a gente chama de codificadora ou seja onde está aquele Hi gen com aquela informação e vai copiar até uma região que a gente chama de terminador que é onde eu tenho uma sequência de DNA que indica que ali Tem que parar o processo de transcrição

e aí dessa forma eu tenho a formação do transcrito que a gente chama de transcrito primário tá então isso acontece dentro do núcleo Então como que acontece né então ocorre a ligação da RNA polimerase e ela vai inserindo novamente os nucleotídeos aqui na fita eh molde e então ela passa por um processo que a gente chama de alongamento para ir adicionando né copiando todo aquele Gene e depois ela Chega na última etapa que é o de término que é quando a RNA polimerase ela reconhece aquela sequência de DNA e libera então do da fita tá

então ela se desacopla aí no final isso acontece no núcleo né E quando a gente fala de material eucarioto de de processos em eucariotos de transcrição eh o DNA nosso ele tem regiões de exon e regiões de intron as regiões de exon é as regiões onde estão a informação do Gene é aquela lei parte do Gene que vai codificar para alguma coisa e a região do intron Hoje em dia a gente sabe que ele tem algumas funções Mas é uma parte que a gente não lê paraa formação do Gene né para pra expressão desse Gene

né da da da síntese de proteínas então esse transcrito primário que ocorreu ali a formação ele ainda não é o RNA mensageiro ele precisa passar por um processamento e nesse processamento Então a gente tem uma adição na porção Cinco linha de um cap que é uma região que serve para que esse RNA não seja degradado antes de chegar aqui no citoplasma da célula depois é removido essas regiões sônicas que que a gente chama de processo de splicing então todos os intros que estão presentes dentro daquela região codificadora daquela região do Gene que não vai agregar

na informação é removida e no final eu tenho uma última etapa que é quando eu adiciono uma caluda que a Gente chama de Poli que também então tá aqui na três porção três linha serve para não degradar proteger esse RNA para que não ocorra a degradação dessa molécula então então aí depois desse processamento é que eu tenho a formação do RNA mensageiro então isso tá acontecendo dentro do núcleo da célula após esse processo esse RNA mensageiro agora né terminado todos os seus mecanismos aí de proteção e de processamento é enviado lá pelos poros Do envoltório

nuclear para o citoplasma da célula e no citoplasma ocorre a tradução tá tá então é dessa forma que nós temos o mecanismo de replicação e transcrição acontecendo Então aqui um breve resumo só pra gente fechar né então eu tenho a molécula de DNA com porções que tem os exons e porções que tem os introns forma o transcrito primário né então esse transcrito primário copiae tudo então copiae os exons e copiam os introns esse Transcrito primário vai passar por um processamento Então nesse processamento essas porções de introns elas são eliminadas adicionado o Cap adicionado a polia

e então o RNA mensageiro está pronto está maduro para ir pro processo de tradução tá então é isso que acontece dentro das nossas células quando a gente pensa no no processo de replicação e transcrição né claro que aqui tá bem resumido pessoal a gente tem muito mais Detalhes Mas é para trazer o contexto de como que isso pode acontecer ou não Tá então aqui a gente viu replicação e transcrição então pra gente fechar essa primeira parte da nossa aula a gente fala de tradução e código genético né então o que que é esse mecanismo de

tradução esse mecanismo de tradução é o produto final do processo de transcrição então é é o resultado daquilo que a gente chama né expressão gênica né Então a partir da Leitura daquele Gene da Cópia daquele Gene ou seja da expressão daquele Gene eu tenho a formação da proteína que tá associado a esse Gene tá então o produto final sempre vai ser a síntese proteica sempre vai ser a proteína ali decorrente do processo de transcrição Então como a gente tem mais de 3.000 genes dentro das nossas moléculas de D na eu tenho aí mais de 3.000

tipos né de proteínas fazendo as atividades dentro das nossas células desempenhando as funções que a gente já Comentou anteriormente né então isso é possível por eu tenho moléculas de RNA sendo sintetizadas e que vão participar desse processo de tradução então no núcleo da célula eu não tenho só o DNA tá eu tenho uma porção que a gente chama de nculo e É nesse nculo que os RNA eles são sintetizados então eu também tenho um processo de transcrição dentro desse nucléolo né eu tenho ali eh a a a a síntese né do RNA ribossômico e do

RNA transportador e que eles também são Levados pro citoplasma e então eles vão formar essas moléculas que participam do processo de tradução então nós temos outras moléculas de RNA que são eh estudadas para outros fins mas aqui nesse processo a gente se atém a essas três tá RNA mensageiro que leva a informação paraa tradução o RNA transportador que vai transportar o aminoácido correspondente e o RNA ribossômico que agora a gente vai entender aquela organela da aula Anterior que são os ribossomos né a gente viu que nas outras existiam organelas que eram membranosas mas que o

o ribossomo ele não é uma organela membranosa porque ele é formado por rnas ribossômicos então nós temos duas moléculas de RNA formando uma a subunidade menor e a outra formando a subunidade maior e essas moléculas elas estão associadas com proteínas e dão aquela cara de ribossomo que a gente conhece Tá então vamos Entender esse Processo da tradução e o código genético então Começando aqui pelo ribossomo então a gente viu anteriormente na transcrição que nós temos ali uma região promotor uma região codificadora e uma região terminadora na tradução a gente tem essas regiões de forma semelhante

né Nós temos no RNA mensageiro que foi produzido eh uma região que a gente chama de não traduzida uma região de reconhecimento para que o ribossomo se Ligue então ten uma sequência de base nitrogenado para que essa subunidade menor se acople ao RNA mensageiro e então ele vai deslizar né quando ele acop clar aqui ele vai recrutar a subunidade maior e então eles vão deslizar pelo RNA mensageiro até achar uma sequência né que a gente chama de starcon que é uma metionina que é então uma trinca de bases que é o a g né Essa

trinca a gente chama de códons e esse codon é o que dá origem ao Nosso código genético então a cada três bases aqui Cada três eh a essa cada trinca né Eu tenho um codon no RNA mensageiro que quando eh vai fazer a síntese proteica eh essa trinca ela vai codificar aqui a informação para um aminoácido tá então quando a gente fala do código genético a gente fala desses trincas de bases como códon e no código genético essas trincas aqui dando a informação de Amino ácido tá então ele vai deslizar encontrou a Metionina que é

o Star codon e então ele vai começar a leitura da proteína Então como que isso acontece né eu tenho o RNA transportador esse RNA transportador na extremidade superior ele traz o aminoácido e aqui embaixo na sua estrutura ele tem uma porção que a gente chama de anticodon Esse anticodon é que reconhece aqui o RNA mensageiro para saber qual aminoácido vai ser adicionado na proteína né então ele vai entrar pelo cintio a vai transferir esse aminoácido Aqui pelo sítio P então aqui no sítio p o RNA transportador está descarregado e aqui ocorre aquela ligação peptídica pra

formação da cadeia proteica da cadeia polipeptídica e agora esse RNA transportador que tá vazio ele sai então do ribossomo né né para ser reciclado quando ocorre o reconhecimento da sequência terminadora aqui no RNA mensageiro essas subunidades elas se desacopladas para novos processos de tradução então para conhecer o RNA Transportador né então Aqui nós temos esses braços né são três braços que a gente tem que são chamados também de alças E aqui nessa porção desse RNA lembram lá né Ele é cinco linha três linha Então olha aqui cinco linha três linha então na porção três linha

desse RNA eu tenho uma hidroxila e é aqui que vai ocorrer a união do aminoácido então aqui o aminoácido se liga e aqui no seu oposto no braço oposto aqui ao sítio de ligação Do aminoácido eu tenho a região de anticódon Por que essa região de anticodon lembram lá que eu comentei que existe uma questão de par eh de pareamento de complementariedade quando ocorre a o RNA mensageiro né eu tenho a leitura do RNA mensageiro eh eu também tenho aqui nesse momento só nesse momento uma uma questão de complementariedade então o região do anticódon é

a sequência complementar do que eu tenho na RNA mensageiro então eu Tenho guanina citosina adenina então a porção do anticodon é a citosina depois aqui a guanina e aqui a uracila então aqui eu tenho a informação de qual aminoácido precisa ser adicionado por conta da informação do RNA mensageiro tá então por isso que a gente chama de anticodon então ele vai chegar ali e trazer essa informação Então como que acontece eu também tenho três etapas etapa de início de alongamento ou elongação vocês podem encontrar essa Terminologia e de fim né de término Então eu tenho

lá a subunidade menor que a gente chama de subunidade 40s ela vai se ligar aqui à porção da região eh de reconhecimento Então ela se liga ali onde a gente tem a porção do cap para para fazer essa tradução e então quando ela faz isso ela recruta né ela vai deslizando até encontrar aqui a metionina o a o g e quando ela encontra Essa metionina é que então a subunidade maior que é de 60s forma o complexo tá do ribossomo e Então a partir daí é que essa molécula que é essa organela desculpa ela vai

deslizar no RNA mensageiro então ela vai copiando né ali a partir da informação vão sendo adicionados os aminoácidos então eu tenho os rnas transportador esses rnas transportadores estão carregando Então os aminoácidos Reconhece ali através da região do anticódon e faz então a transferência do aminoácido no sítio P onde eu tenho a ligação peptídica sendo formada quando isso termina o RNA transportador ele sai do ribossomo e então o sítio que ele tava ocupando passa a ser ocupado por um novo RNA transportador que continua o processo né transfere o aminoácido no sítio p e assim vai sendo

formada a cadeia polipeptídica no final quando termina né Quando o ribossomo reconhece o o stop coton ele vai então se desacoplar e desacoplando ele libera os rnas transportadores que estavam ali e também libera a cadeia polipeptídica tá então os três mecanismos que nós temos acontecendo no processo de tradução e o que que é então o código genético então quando a gente fala da tradução a gente tá utilizando nesse mecanismo as trincas de base que compõe o código Genético então ele é um código que a gente fala sem sobreposição em que cada aminoácido eh mais o

de iniciação e de término são especificados por códons do RNA que são constituídos de três nucleotídeos então como eu comentei a cada trinca né Vou colocar aqui a metionina de novo a cada trinca de bases eu formo um aminoácido E então cada aminoácido é o nosso cada códon né responde aí ao nosso código genético então além Eh nós temos 64 aminoácidos então nós temos eh aminoácidos que fazem início de síntese de tradução né que é o start codon que é uma metionina ela é transformada para esse início de processo Porque eu posso ter metionina ao

longo da cadeia polipeptídica e eu tenho três que a gente chama de Stop codon tá então aqui Os Três É uracila adenina adenina então uaa uag e ua tá então que são os stops de parada então quando a gente olha para Essa tabela aqui a gente tem postos todos os aminoácidos que vão compor as nossas proteínas né Nós temos aminoácidos que são essenciais e aminoácidos não essenciais Então os eh nós temos aí Alguns que a gente eh precisa obter pela alimentação tá então um exemplo né a cada trinca define aí um aminoácido então aqui por

exemplo a definição de cerina né uracila citosina e uracila uracila eh citosina E citosina então eu não tenho uma sobreposição eu Posso ter mais de um aminoácido sendo formado por diferentes códons Tá mas não existe uma sobreposição certo então aqui a gente finaliza os conceitos de tradução e a gente fecha a primeira parte da nossa aula com as questões moleculares então continuando aqui nós vamos ver uma situação problema que fala da síndrome de D e a gente vai aproveitar essa situação para iniciar as nossas conversas da segunda parte da Nossa aula definindo aqui alguns conceitos

Então vamos ver aí essa situação problema né um casal eles já tinham filhos né eh e e eles procuraram aconselhamento genético Na tentativa de entender se o terceiro filho ele podia ser eh sindrômico tá eh aqui no nosso texto fala portador tá pessoal mas a gente não usa essa terminologia de portador né a gente sabe que ninguém importa nada então são indivíduos que são sindrômicos tá então nós temos aqui O relato de uma mulher de 35 anos é uma mulher jovem o seu marido também é jovem tem 38 anos tem as suas características fenotípicas né

que a gente chama que são as características que a gente consegue visualizar decorrentes da expressão do gên então aqui a gente vê os olhos claros os cabelos lisos ali aparentemente normal o marido também tinha suas características fenotípicas era da aut e a primeira filha deles elas Aparentemente não tinha a síndrome de dal e já o segundo filho ele era sindrômico então eles foram procurar um um um aconselhamento para ver a a ocorrência né a possibilidade de recorrência da síndrome de dal e para explicar porque existem essas diferenças fenotípicas e genotípicas aí nesse seus filhos então

quando a gente fala de eh síndromes né como a síndrome de dal a gente tá falando de alterações que acontecem nos nossos cromossomos né Então os cromossomos eles se organizam a partir da posicionamento de centrômero do tamanho dos seus braços e da Constituição dos seus genes e quando a gente fala de síndrome geralmente tá associado com a alteração numérica desses cromossomos né então eu tenho sempre um grupo de cromossomos a mais E isso acontece nos processos de divisão celular e que leva a alteração do nosso cariótipo então o nosso cariótipo normal tem 22 cromossomos que

A gente chama de cromossomos autossomos e nós temos um par de cromossomo sexual que a gente chama de alossomos então quando a gente tem alterações tanto nos autossomos quanto nos alossomos né tendo um cromossomo a mais a gente tem um uma alteração do nosso cariótipo e a gente tem as síndromes acontecendo no caso do eh da síndrome de dal eu tenho uma trissomia do 21 Então em vez de eu ter aqui dois cromossomos que são homólogos que são Iguais na sua constituição tanto na questão de centrômero de genes e de tamanho de braços porque um

veio do pai outro veio da mãe eu passo a ter um cromossomo a mais tá então isso acontece alterando o cariótipo humano então o que que são esses cromossomos homólogos né são os cromossomos que vieram um do pai e um da mãe e eles são utilizados hoje nas definições que a gente tem aí para estudar os conceitos de genética da nossa aula então nesses cromossomos eu Vou ter os genes distribuídos então o gene é a nossa unidade hereditária e esses genes eles ocupam um locos uma posição nesse cromossomo então um exemplo se aqui eu tenho

um gene para cor dos olhos veio da minha mãe na mesma posição no cromossomo do meu pai eu também tenho um gene que vai definir a cor dos olhos né E aí a gente chama isso de genes alelos né por eles podem eh eles estão Associados com a definição daquela Característica Mas eles podem ter variáveis então um exemplo né nessa posição aqui eu tenho o gene da minha mãe para olho claro e aqui no meu pai eu posso ter a posição nessa mesma posição Gene para olho escuro né então eu tenho alelos do mesmo Gene

e isso eh permite-nos dizer que tipo de indivíduos nós somos para essa característica específica né então ou a gente é homozigoto dominante Quando os dois alelos aqui eles têm um caráter de Dominância nós podemos ser homozigotos recessivos e aqui esse caráter só expressa Quando os dois alelos são recessivos ou heteros eigos quando eu tenho um Alelo dominante sobre um Alelo recessivo e aqui já entra um princípio de Mendel que ele fala que quando eu tenho um Alelo dominante esse Alelo ele se sobrepõe a seu Alelo recessivo e a característica que é expressa é relacionada a

esse Gene tá então quando a gente fala dessas Características das variações que a gente encontra né aqui de tamanho de estatura de eh relação a de cabelo de olhos de atividades dos nossos órgãos tudo isso tá relacionado com o nosso genótipo sendo Expresso ou seja os nossos conjuntos de genes sendo expressos e a interação que esses genes fazem para determinar o nosso fenótipo então o fenótipo é a forma visível que a gente tem da expressão dos nossos genes né sejam então na nossa morfologia na Morfologia das nossas células nas características físicas que a gente tem

e isso decorre da interação desse genótipo com asos fatores ambientais tá então são conceitos importantes que foram já determinados há muitos anos e que hoje em dia ainda são utilizados aqui nos nossos conceitos de genética certo então aqui a gente fecha a nossa situação problema e a primeira parte da nossa aula então vamos abrir aqui o nosso Momento de interação eu vou aguardar aí alguns segundos vocês enviarem as contribuições e eu já retorno então continuando nós vamos dar início a segunda parte da nossa aula e agora a gente vai entender as questões clássicas da genética

né algumas questões aqui alguns conceitos Associados à genética clássica então agora a gente vai falar de Mendel das leis que regem então aí as características da nossa hereditariedade e de padrões clássicos e não Clássicos iniciando então aqui pelo Mendel então o ele é até hoje considerado o pai da genética porque Apesar apesar de ter descrito todos os seus eventos os seus experimentos há muitos anos os seus conceitos ainda são atuais e são utilizados aqui quando a gente fala de contexto de de genético de contexto de hereditariedade Então vamos entender aí o que que o Mendel

fez e que possibilitou então a gente entender esses conteúdos esses conceitos aí Relacionados com a nossa hereditariedade então quando o Mendel né Ele é um mas ao mesmo tempo que ele era um monge ele era um biólogo e e ele também era Botânico então ele aproveitou dessas características né das das suas formações para estudar eh fazer experimentos com ervilhas né então o clássico do Mendel são as ervilhas Ele publicou dois trabalhos né que são os ensaios com plantas híbridas e aqui as Hier hieras obtidas pela fecundação artificial Então são dois grandes trabalhos dentro da área

da genética éa lá do primórdio né porque o Mendel ele ele teve os seus trabalhos descobertos em 1900 tá redescobertos na verdade porque eles ficou lá engavetado e depois de um tempo alguns outros pesquisadores eh entenderam ali o que o Mendel estava falando e republicou então os seus trabalhos eh e então o Mendel fez as análises né a partir desse desses Experimentos e então ele conseguiu definir o que a gente chama das leis da hereditaria né que nós chamamos hoje de leis de Mendel e que regem a transmissão dos caracteres hereditários então foi a partir

do Mendel que a gente teve aí a definição de que as nossos eh as novas gerações elas sempre erdam características das Gerações anteriores né Então a partir desses experimentos que ele realizou com a Ervilha houve então a formulação dos seus postulados Que depois foram determinantes paraa formação das leis Então por que que ele escolheu as ervilhas né porque a Ervilha ela é uma planta de rápida reprodução de boa adaptação às condições ali do ambiente e então ele ia conseguir ver várias gerações de uma mesma planta né Então aí ele conseguia a partir dessas características da

ervilha avaliar também diferentes características e com relação à semente por exemplo cor formato e o revestimento Posicionamento de flor comprimento de caule as vagens né cor de Vagem em formato de Vagem então ele conseguia ver várias características ao mesmo tempo naquelas gerações e ele fazia isso a partir de experimentos né de fecundação e um dos processos de fecundação que ele utilizava para a associar essa transmissão das características era o processo de autopolinização né então ele a partir desse do do desse mecanismo de autopolinização ele tinha então as Gerações resultantes com as características daquela própria planta

então o que que ele fazia né ele pegava o pólen de uma planta e então fazia a transferência né Desse pólen que estava ali eh naquele naquela nas anteras né daquele daquela flor e transferiam então aqui para o estigma da mesma flor então ele fazia um processo de alto né pegava em vez do pólen ser disseminado para outras plantas ele era então colocado na Mesma planta Então a partir daí ele conseguia verificar as gerações a partir das características ali observáveis então a partir dessas análises né eles tinham gerações primeiras gerações então cruzava uma geração parental

tinha a primeira geração depois essa primeira geração passava por esse processo de autopol ação e aí ele ia ver a geração dois tá E então a partir disso dessas observações é que ele eh conseguiu postular os seus Eh as suas definições que estão associadas com a genética clássica né que nós chamamos de princípios ou de postulados e que depois deram origem às leis de Mendel né A primeira lei e a segunda lei Então dentro desses postulados observando todas essas questões do seu experimento o primeiro dele foi relacionado com a dominância então em indivíduos héteros eigos

Ou seja eu tenho um Alelo dominante e um Alelo recessivo esse Alelo dominante ele É expresso e oculta ali a característica relacionada com aquele Alelo recessivo então isso permitiu a definição de que um Alelo ele pode sobrepor né ocultar a presença de outro então definindo o que é dominância então isso tá associado a que a gente chama de função genética E isso acontece mesmo quando eu estou em uma única cópia então ele avaliava indivíduos heteros eig gotos tá o princípio da segregação ele também avaliou o heteros eig gotos e aqui ele Fala que os dois

alelos né eles vão se distribuir vão segregar separar-se um do outro durante a formação do gameta então lá na meiose né e é a aqui que a gente tem a característica da transmissão genética então um Alelo vai para um gameta o outro Alelo vai para o outro gameta E aí a gente tem dois gametas com alelos diferentes sendo formados né então isso acontecendo lá durante a separação dos cromossomos homólogos na meiose e o terceiro postulado fala da Distribuição independente O que que é isso né e ele já sabia então que os alelos se agregavam né

se separavam eh paraa formação dos gametas E aí ele complementou esse postulado dizendo que ele se segregam independentemente uns dos outros né E aqui ele tá dizendo que é o princípio da transmissão genética baseado no comportamento dos diferentes pares de cromossomos durante a meiose então o que que ele tá dizendo né Ele tá dizendo que aqui esses alelos né Eh eles São distribuídos independentemente das suas características e que eles estão em conjunto com outros alelos ali que não interfere nessa segregação então por exemplo né se eu tenho um Alelo pra cor do olho num determinado

cromossomo o alelo para cor do cabelo por exemplo vai est em um outro cromossomo eles não vão ter uma relação de dependência tá então eles podem se segregar independente então com esses postulados com essas Observações que o Mendel fez a partir da as gerações que existiam ali nesses experimentos da ervilha ele né formou aí o que a gente chama postulou aí as leis que são hoje chamadas de leis de Mendel baseados então nos princípios da dominância da segregação e da distribuição independente né então com isso a gente sabe como que as características elas são transmitidas

de geração em geração com continuando agora a gente Fala de padrões clássicos esses padrões clássicos eles se baseiam nessas características dos princípios do Mendel né Então tá falando dos princípios de hereditariedade de como os caráteres né que a gente tem aí eh sendo manifestado nos indivíduos eles vêm então das Gerações anteriores né vem aí de gerações dos pais dos avós então eles vão sendo distribuídos aí ao longo dessas gerações e distribuídos independentemente como a gente acabou de Ver né então quando a gente fala de padrões clássicos a gente tá nos se refere né se referindo

a padrões que estão Associados aos nossos cromossomos autossomos que é aqueles 22 pares Então dentro daqueles 22 pares eu tenho todos os genes ali vários genes distribuídos né dentro desses 22 cromossomos e eu também tenho características de herança que estão Associados aos cromossomos sexuais então aí a gente tem heranças ligadas ao x e ao Y né que são aí os Cromossomos sexuais então agora a gente vai ver as características desses padrões de herança então quando a gente fala dos cromossomos autossômicos e também dos cromossomos sexuais a gente traz para essas definições a a os conceitos

de dominância e de recessividade tá então eu tenho heranças que nós chamamos autoss dominantes e uma característica de Herança dominante é que em toda geração então aqui Uma Geração parental a primeira geração e a segunda geração em todas elas o caráter vai se manifestar então na na na herança dominante toda geração aquela característica ela vai ser expressa tá então o caráter ele aparece em todas as gerações e toda pessoa que é afetada ela tem um genitor né ou seja um parental que é afetado então para entender aqui isso aqui é um heredograma Eu tenho um

Casal aqui homem e mulher teve aqui os seus quatro filhos nessa relação aqui eu tive uma menina e um menino afetado quando eles também se casaram e tiveram os filhos eles também tiveram filhos aí afetados Então pelo menos um genitor ele tem que ser afet afetado dentro dessa herança tá então Qualquer filho independente do sexo do genitor afetado tem um risco de 50% eh de herdar esse caráter ou seja tanto homem quanto mulher podem herdar essas Características dentro das heranças autossômicas tá familiares não afetados né ditos normais eles não transmitem o caráter para os seus

filhos por quê Porque se é uma herança dominante Obrigatoriamente para ela se expressar ela tem que ter um Alelo dominante Então se o indivíduo ele não é afetado ele é um indivíduo recessivo então ele não consegue passar essa característica pros seus filhos tá homens e mulheres afetados tem a mesma probabilidade de Transmitir o caráter para ambos os sexos dos seus filhos na herança recessiva eu tenho pulo de gerações né então paraa herança recessiva acontec ser o indivíduo afetado Obrigatoriamente tem que ser os dois alelos recessivos então nessa questão aqui da herança autossômica recessiva cada eh

existe pulos de gerações que vão apresentar esse caráter né então se o pai apresentou os filhos não apresentam e vai ser então apresentado nos netos tá Então um caráter autossômico recessivo caso apareça em mais de um membro da família é encontrado tipicamente apenas na Irmandade da prle né não nos pais nem nos filhos ou os outros outros parentes o risco de acontecer é sempre 25% né quando a gente faz lá aquele clássico cruzamento entre héteros e gotos eu vou ter lá 25% né ou 1/4 de dominantes Homozigotos eu tenho né aqui fazendo os cruzamentos tá

50% né ou metade de héteros e gotos e eu vou ter então 1/4 ou 25% de recessivos acontecendo Então por isso que é 25% tá pessoal eh os pais de um indivíduo afetado em alguns casos são consanguíneos Então essa proporção aqui ela aumenta conforme a parentalidade então por exemplo filhos de primos de primeiro grau ele pode ter Essa recorrência aumentada tá isso por indivíduos que são recessivos eles são raros tá na população Então a gente tem muito mais caráteres dominantes do que caráteres recessivos tá pode atingir então ambos os sexos na mesma probabilidade então 50%

para cada nas heranças ligadas ao cromossomos aos cromossomos sexuais eu tenho a dominante ligada ao x Então nesse caso aqui eu tenho mais mulheres afetadas do que homens afetados né Por Quê Porque mulheres possuem dois x homens possuem um cromossomo x e um cromossomo Y como ela é dominante ela vai aparecer em todas as gerações né então eles não pulam gerações os homens que são afetados Eles transmitem esse Carter né Essa característica para as filhas por quando nós temos lá a a formação né de homens o que o homem eh doa pro seu filho é

o cromossomo Y então pra formação da mulher ele vai doar um cromossomo X então por isso que ele vai Transmitir a característica e as mulheres né que eh que estão aí que são normais elas podem eh Calma lá continuando né tô pulando aqui as etapas Então os homens afetados têm 100% das suas filhas afetadas mas os seus filhos não né então o sexo masculino não tem já as mulheres que são afetadas podem ter 50% de ambos os sexos afetados por quê Porque a mulher durante a fecundação ela Doa o cromossomo x pra formação do sexo

Masculino tá ela pode ser confundida com a herança autossômica dominante e e quando Analisa todas as mulheres elas são afetadas tá então todas as filhas de homens afetados Elas serão afetadas Então isso é característica de dominante ligada ao cromossomo x recessiva ligada ao cromossomo x da mesma forma existem pulos entre as gerações mas as mulheres elas podem carregar né Essa característica ela ser portadora né Então aí ela vai transmitir esse Alelo Pros seus filhos né é transmitir geralmente por um homem afetado eh e isso pode afetar então 50% dos seus netos do sexo masculino né

E então os homens afetados eles podem ter aí quando vindos de mulheres éos e gotas pode ter então filhos e filhas normais tá então por conta de que necessita ter os dois alelos aí presentes nesses cromossomos Para que ocorra a característica e pra gente fechar aquela que é exclusiva de homens afeta só homens que são as Heranças ligadas ao Y né então um homem afetado todos os seus filhos Eles são afetados já que o que é doado é sempre o cromossomo Y aí pra formação do sexo masculino certo então aqui a gente viu as questões

dos padrões de herança clássicos e as suas características e a agora a gente fala dos padrões não clássicos E aí dentro desses padrões não clássicos a gente vai ver dois exemplos os que estão Associados aos erros inatos do Metabolismo e os que estão Associados à genética do Câncer tá quando a gente fala de erros inatos do metabolismo nós estamos nos referindo a deficiências enzimáticas Por quê eu já disse para vocês que todos os processos metabólicos então todas as reações bioquímicas que acontecem nas nossas células dependem de enzimas e as enzimas elas são 99% formadas por

proteínas então se eu tenho uma deficiência em um gene que codifica para uma proteína enzimática ela vai Remeter a um erro inato do metabolismo tá e quando a gente fala do Câncer a gente tem aí alguns fatores de controle nos processos de divisão celular que a gente viu na aula passada Então existe um processo de regulação de expressão gênica tanto pra diferenciação quanto pra morte quanto também pro processo de divisão e aí a gente tem dois grupos aqui que são os oncogenes e os genes supressores de tumores que estão associados ao desenvolvimento do Câncer Tá

então vamos ver essas duas questões aqui então os erros inatos foi foram propostos pelo gerold E ele fala então que esses erros inatos estão relacionados aí a um bloqueio da de uma rota metabólica que tá relacionado com um defeito hereditário em uma enzima então como eu acabei de dizer se eu tenho uma deficiência em um gene que vai ter função de produzir proteína enzimática aquela rota metabólica ela fica Comprometida e aí como que acontece essa essa transmissão essa herança né de erros inatos então a maioria deles são decorrentes de herança autossômica recessiva né ou seja

precisa ter os dois alelos recessivos para acontecer então Isso corresponde a 25% de recorrência quando eu tenho pais héteros eigos né Então nesse caso aqui eu tenho indivíduos que podem ser não doentes né que são homozigotos dominantes os portadores porque eu vou Ter ali carregando uma Alelo recessivo e quando então esses alelos encontram-se eh em homozigose ele vai então manifestar essa herança tá então de forma geral nós temos aí a questão desses erros em vias metabólicas e um exemplo é a fenilcetonúria que é conhecido como pku tá então a fenilcetonúria ela é uma doença metabólica

eh que afeta a conversão de um aminoácido que é a fenil alamina Em tirosina Para que ocorra então toda uma rota metabólica de conversão e aproveitamento desses produtos Então nesse caso da fenilcetonúria ele não produz uma enzima que é chamada de fenilalanina hidrolase E aí não consegue converter a fenilalanina e essa fenilalanina que vai estar dentro desse indivíduo dentro dessas células vai procurar uma rota alternativa e ao procurar uma rota alternativa ela aca formando produtos que são tóxicos para As nossas células Como por exemplo o fenil acetato tá e quando isso acontece essas moléculas aqui

elas podem se depositar junto com a fenilalanina por exemplo nas nossas células nervosas no cérebro e aí leva a um retardo mental leva a um atraso do desenvolvimento cognitivo porque houve uma deficiência na produção de uma enzima que ia permitir uma rota correta da conversão dessa fenil lanina aqui tá paraa formação de um produto que ia ser usado Aí em outra Rota como o acetilcoa que é usada no ciclo de crepes quando ela não consegue ser degradada pela fenil alanina hidrolase ela vai então utilizar-se outra enzima mas aí a consequência é a formação de produtos

metabólicos que podem ser tóxicos pro organismo quando a gente fala então do Câncer eu já comentei que a gente eh que ele é uma herança multifatorial então tem vários fatores envolvidos tem a questão de predisposição genética da Interação com o ambiente né com os agentes mutagênicos com a questão da proliferação celular e aí nós temos aqui os oncogenes que anteriormente eles eram protogenes e esses protogenes eles têm como função eh produzir fatores que estimulam a divisão celular quando esses próton ocog genes eles sofrem mutação em um dos seus alelos eles passam a ser oncogenes E

aí agora esses oncogenes eles eh não conseguem Produzir então proteínas necessárias pro controle da divisão celular então ele acaba aumentando uma induzindo a uma proliferação celular excessiva né a formação aí de células extras essas células então esses mog genes né eles eh fazem o controle da divisão celular e então eles podem estar Associados com genes que a gente chama de supressores de tumor esses genes que são supressores como o próprio nome diz eles vão produzir fatores que inibem a Divisão celular e se eles sofrerem mutações eles passam agora a não controlar essa inibição passa também

a produzir uma proliferação excessiva O que que tem diferente entre oncogene e genes supressores já que a atividade é a mesma oncogenes geralmente são dominantes e os supressores geralmente são recessivos tá então são genes que vão controlar aí o mecanismo de proliferação celular então quando alterados Eles vão desencadear aí o Aumento excessivo de células então para nós fecharmos aqui aqui nós vamos ver a nossa situação problema falando de uma herança autossômica ou desculpa uma herança recessiva ligada ao cromossomo x que é o daltonismo Então vamos ver a nossa situação nessa situação Aqui nós temos eh

um homem né que tem daltonismo e ele queria investigar aí a probabilidade dos seus filhos apresentarem Então esse caráter né ser então Eh manifestarem essa condição hereditária então ele fez a histórico do seu da seu heredrograma o seu histórico familiar e ele viu que o seu avô materno também era daltônico e que esses avós dele tiveram né filhos que eram normais aparentemente normais então quando a gente fala dessas condições aqui pessoal de doenças hereditárias né que não estão associadas ali a um conjunto de de de sinais como a questões das síndromes a gente até pode

Se referir como sendo normais e portadores tá é E então aí ele viu que a mãe uma das filhas né que é a mãe desse desse cjm ele casou-se com um um homem e eles não eram daltônicos mas o Carlos Vou colocar aqui como sendo o Carlos Ele nasceu daltônico então ele foi investigar né O que que poderia est acontecendo E por que ele tinha essa questão dessa hereditariedade então o que que acontece né o daltonismo ele é uma herança ligado o cromossomo x e ele É recessivo se é uma herança recessiva a sua manifestação

ela pula gerações né então o avô era daltônico os pais os filhos desse avô não eram daltônicos mas a mãe era portadora carregava o gene pro daltonismo então quando ele casou né quando ela se casou Ela teve o filho que era o Carlos então que era daltônico né Por que que ele era daltônico porque que sexo masculino é x y então o fato dele ter um único Gene aqui no seu cromossomo X é o suficiente para manifestar a Doença né então mulheres que são homozigotas ou heterozigotas né homozigotas dominantes ou heterozigotas têm visão normal se

elas são homozigotas recessivas né são daltônicas homens que têm um eh Alelo dominante ligado ao seu cromossomo X tem visão normal e aquele que tem um Alelo recessivo ele é então da tônico né então nós temos aí uma relação de herança ligada ao cromossomo x recessivo levando em consideração aquelas características né recessivo tem Que ter os dois alelos mas no caso do homem né que ele é XY o único Alelo já é o suficiente paraa manifestação daquela característica né então ali nós tivemos a herança sendo pulada das Gerações No heredograma E então sendo manifestadas no

neto da aquele avô que era portador de daltonismo então pra gente finalizar eu vou deixar novamente aqui alguns segundos para vocês enviarem as contribuições e eu já retorno Então retornando aqui nós vamos finalizar a nossa aula de hoje então o que que a gente conversou aqui durante essa terceira Teleaula da nossa disciplina a gente falou sobre os conceitos genéticos Associados tanto aos processos que envolvem a transmissão das nossas características então quando a gente fala ali do processo de replicação lá no início da nossa aula associado à molécula de DNA a gente tá iando essa replicação

ao processo da transmissão Dessas informações genéticas por quê Porque esse processo de replicação ele acontece só quando a célula vai passar pelo processo de divisão celular então que ele vai fazer a cópia das duas fitas de DNA então de todos os materiais que estão aí disponíveis né de todo o DNA que tá disponível dentro da célula ele vai fazer essa cópia Então somente no processo de divisão e é a partir daí que essas características elas são transmitidas né E então na sequência a Gente falou sobre a formação o resultado da expressão dessas informações que estão

contidas dentro do DNA através da transcrição e do mecanismo da tradução então quando a gente pensa na biologia molecular Nas questões da genética molecular nós temos um dogma e esse Dogma é que as informações que estão contidas no DNA formando o gene que é a nossa unidade hereditária passa pelo processo de transcr Para que ocorra a leitura desse G Gene A expressão desse Gene e ao final o resultado dessa leitura é a síntese proteica que se dá pela tradução certo então ainda continuando aí nas questões da genética a gente falou sobre eh definições que são

importantes então o que que são cromossomos homólogos o que que são os genes e genes alelos onde eles estão ali presentes nos cromossomos e o que define quem são caráteres homozigotos dominantes homozigotos recessivos ou heterozigotos e isso ser vi de base pra Gente falar sobre os nossos padrões de herança né que baseiam-se então nas definições das leis de Mendel que respeita o princípio da dominância o princípio da segregação e da distribuição independente então a gente viu que a gente tem heranças clássicas que envolve Então os nossos cromossomos autossômicos e também os nossos cromossomos sexuais e

que elas se baseiam na características de serem dominantes ou recessivas e ainda nós Falamos de padrões não clássic né como nós temos aí exemplos de heranças que estão associadas Tanto à recessividade e à dominância quando a gente fala de questões da genética do câncer e de erros inatos do metabolismo certo então aqui a gente finaliza a nossa parte de biologia celular então a gente conclui as discussões aí da composição das células das atividades que essas células realizam paraa manutenção dos organismos vivos e na Próxima aula a gente vai falar sobre as questões do desenvolvimento embrionário

né Então nós vamos entender as etapas de formação dos organismos a partir de mecanismos e conceitos que a gente já discutiu que é de divisão celular de diferenciação celular e morte celular então a gente não abandona por completo A biologia celular né A gente só integra aí ao conhecimento do desenvolvimento então eu me despeço de vocês e eu espero vocês pra nossa próxima aula até lá [Música] h