MPS - MUCOPOLISSACARIDOSES | SÉRIE SAÚDE BRASIL

[Música] sua professora ana maria martins da universidade federal de são paulo é só pedir atas informação especialista em genética clínica e trabalho com erros inatos do metabolismo um grupo de doenças que ocorrem por informações incorretas em alguns genes que vão levar à produção principalmente de enzimas que são responsáveis pelo funcionamento do nosso corpo que aqui por dentro é o que a gente chama de de metabolismo e defeitos nessas em cimas na atividade dessas enzimas vão levar a quadros clínicos muito diversos quadros clínicos relacionados à alimentação é então a criança não vai poder receber uma alimentação

normal como por exemplo a fenilcetonúria que é um dos exames o teste do pezinho que precisa de uma alimentação com uma menor quantidade de proteína e não evolui com quadro de retardo mental importante é doenças que precisam é não podem ficar muito tempo sem alimentação porque eles têm problemas na produção de energia do nosso corpo existe um terceiro grupo dessas doenças que são doenças nem relacionadas à alimentação e nem a energia são um grupo de doenças muito específico porque os produtos que se acumulam nessas doenças então pela deficiência de uma enzima eu não consigo trabalhar

esse produto a ele se transformar um bebê e se ele vai se acumular só que ele se acumula no lugar muito específico é uma estrutura dentro da célula que a gente chama de uma maneira bem grosseira como se ela fosse uma usina de reciclagem então todo o produto de células que morrem ele vai pra dentro dessa estrutura que chama-se lisossomo e usou o som e tem mais de 300 enzimas e essas enzimas que quebram substâncias que a gente chama de macro moléculas ou moléculas complexas porque complexas porque elas não são uma coisa só elas são

uma glicoproteína uma lipoproteína então são é produtos grandes e eles só são processados dentro do lisosoma então quando eu tenho a falta de uma enzima dentro desses homens eles vão lhe vai aumentar de tamanho ele vai comprometer vários órgãos hoje a gente vai falar especificamente de um grupo que chama-se mucopolissacaridoses que são então um dos erros inatos do metabolismo uma das doenças de depósito do lixo o som às monopoly sacar e doses inicialmente foram denominadas pelo nome dos médicos que descreveram síndrome de roller síndrome de uma rotura me síndrome de ram síndrome de cheia e

posteriormente mesmo polícia caridosos foram classificadas por números então quando eles foram descobrir se percebeu até que doenças que tinham tido tinham sido descritas como se fossem duas doenças diferentes na verdade era um lado mais grave da doença e outra o lado mais leve da doença a gente tem por exemplo pode sacar idosos e um é antiga síndrome de roller ou reler xei olshey o que significa isso runner é a forma mais grave da doença vai se manifestar extremamente precoce e é uma doença com uma evolução progressiva mais rápida o recheio vai ser uma doença que

é progressivo mas um pouco menos rápida então entre três e cinco anos é que realmente vai se ter um quadro mais importante da doença enquanto a outra vai aparecer com menor de um ano e o sheik era um quadro mais leve ela foi descrita como se ela fosse uma outra doença tanto que ela recebesse outro nome que foi desse médico do sheik era um oftalmologista e ela pode ser descrita e pessoas que têm opacidades de córnea e chegou até a fazer transplante de córnea não é depois ele acaba voltando e quando ele volta alguém lembra

de mucopolissacaridose ou são pessoas que não têm grandes problemas mas tem uma limitação articular muito discreta principalmente das mãos com a idade esses dedos eles vão incluir wando um pouquinho não consegue nem entender totalmente nem refletir totalmente só tem uma certa limitação então a gente percebe que são discretos nesse grupo especificamente não existe retardo mental essa forma considerada mais leve foi classificada como ips 111 uma outra manifestação tão semelhante recebeu a classificação de mps 2 a diferença é que é a única em que a informação está no cromossoma x então a gente chama que é

uma doença ligada ao x que é que isso significa que eu vou ter a grande maioria dos afetados são meninos a gente tem algumas meninas afetadas no mundo provavelmente ou porque teve uma uma troca entre esses cromossoma x na no momento é da formação dessa menina ela acabou ficando com dois genes alterados nos 2 x dela e isso ela tem a doença que existe alguma coisa aconteceu de inusitado pra você ter uma menina como pode sacar 12 2 que era chamada rã ter também essa doença tem eles dizem fora cerca de internacional aumente cerca de

50% são graves com comprometimento mental muito importante que por volta dos 12 anos eles começam a em volume e ir e essas doenças elas acabam tendo uma sobrevida menor esses grupos graves existe amor pode sacar dois tipo 2 néel a síndrome de ram ter que é que têm curso com inteligência normal e tem uma sobrevida muito próxima da do normal depois temos um outro grupo mucopolissacaridose do tipo 3 que compreende quatro subtipos então quando eu vou fazer um diagnóstico preciso dosar 14 mas para ter certeza se é esse grupo ou não é uma mãe pode

sacar idosa um tipo de mucopolissacaridose diferente desses tipos anteriores que eu falei o i2 porquê porque ela vai ter um quadro que basicamente é um quadro de degeneração do sistema nervoso central são crianças que nascem normais podem ser normais ou ter um atraso no desenvolvimento é discreto até mais ou menos um ano e meio de idade depois de um ano e meio ele começa até a perder a habilidade das vezes a criança até chegou a falar que ela vai diminuindo a falha uma criança extremamente irritada agitada e têm dificuldade para dormir então esse é o

grupo 3 e antigamente era chamado de sanfilippo que foi o médico que que o escreveu na classificação próxima do tipo 4 que tem dois subgrupos 4 a 1 e 4 b anteriormente conhecida como síndrome de morte west é um polissacarídeo dose também é um pouco diferente porque ela compromete basicamente o esqueleto então maior comprometimento dela vai ser no desenvolvimento do osso né e tem essas duas formas agora de mais recente a gente tem o desenvolvimento de tratamento pra forma do tipo ah então é outra outra coisa que vai marcar a diferença na evolução dessa doença

da mãe pode sacar do tipo 4 da mesma forma que ela interfere na evolução do tipo 1 do tipo 2 e do tipo 6 vale salientar que tipo 5 que é o sheik que se achava que era outra doença aquela mps um mais leve quando se pode dosar as enzimas a partir de 1963 a isolá las e elide las identificou se que esta era igual a chamada roleta apenas um lado mais leve da mesma doença aí vem a mucopolissacaridose do tipo 6 é que é uma doença também que não tem comprometimento mental é em geral

os pacientes não têm essa essa esse comprometimento e vai ter os outros comuns a mucopolissacaridose 12 e o fez e por fim a última na classificação das mps existe mais um tipo que a mucopolissacaridose mais rara que é um pode ser caridosa tipo set bastante semelhante ela vai ter um filho de um baixo aumentado vai ter algumas alterações têm comprometimento do do intelecto e existem formas graves desta doença que podem ser de início neonatal a criança nasce e ela já tem a aparência as características de uma pole sacar idôneas então essas são as doenças que

fazem parte desse grupo dass pode sacar idosos agora vamos ver mais detalhes sobre a clínica dessas doenças para fins didáticos a especialista reúne no mesmo grupo nunca polícia caridosa e um que o antigo roller mucopolissacaridose 2 que o ranking ea mucopolissacaridose 6 que é uma rotolone o que a gente vai ter de manifestações dessas crianças que a gente vai ter de manifestação mais precoce é uma coisa que se chama giba é thor haco lombar então é uma saliência na coluna é essa saliência ela fica nessa região que termina a aas coluna a coluna torácica e

início da lombar troca vai ter realmente uma deformidade na coluna e você pode ver isso tão precoce quanto três meses de idade então a gente tem alguns pacientes que o pediatra uma folha quando eu fui ao aceitar dinheiro assim embora que ainda não sente mas senta no colo ela tem essa deformidade essa saliência aqui na coluna nessa região se o pediatra pede um raio x da da coluna um raio-x simples da coluna ele já vai ver alguma alteração e um radiologista conhece as alterações da displasia óssea que é uma desgostosos múltipla né que acontece na

mongólia caridosa e é uma alteração bastante típica de mucopolissacaridose ela pode ser tão precoce quanto essa idade eles podem já nascer com hérnias inguinais que é também uma coisa comum porque isso porque essa substância esse é esse substrato décimo pode sacar de ele tem a ver com o conjuntivo o tecido conjuntivo tecido conjuntivo e lhe dá sustentação nem dar sustentação para a coluna então toda aquela musculatura que fica segurando as vértebras nem pra gente ficar com a coluna ereta isso tem tecido conjuntivo então tudo que ele vai dar resistência então a parede abdominal ela vai

ter músculos ela vai ter tecido conjuntivo também pra realmente o a pessoa pode fazer força e ela não faz hérnia algumas pessoas fazem é fase é uma coisa comum é tão aérea talvez ela não seja uma coisa que me ajude muito mas se eu tiver minha e eu tivesse a deformidade na coluna já é suficiente para se pensar em um polissacarídeo escola pode ser tão precoce em qualquer uma dessas crianças desse grupo num ano dois ou não sei se são esses são os precoces que a gente pode ter vamos continuar a lembrar dos principais sintomas

a começar pela cabeça podemos ter retardo mental mas no corpo sakari doses do tipo 1 e tipo 2 e no tipo 6 descrito às vezes como algum déficit cognitivo mas na grande maioria das vezes são crianças com inteligência normal então fica difícil a gente dizer então de maneira geral o ipv6 não vai apresentar esse quadro é comprometendo a inteligência mas o que eles podem apresentar o sistema nervoso central isso sim é bastante freqüente é uma hidrocefalia acredita se que esse substrato que vai sendo depositado nesse antigo polissacarídeo ele é depositado também na região onde existe

o fluxo do licor e aí ele vai começar a fluir com dificuldade é o licor ele ele vai pela medula sobe no cérebro 10 pelo medo dele um é um líquido que circula e essa circulação vai ser dificultada ele começa a ter acúmulo no sistema nervoso central essa fisiopatologia não é completamente é conhecida mas acredita-se que exista esse papel porque porque se acha e meninges de pacientes que foram a óbito e fizeram a necrópsia você encontra depósito desse desses gags né que é o o obr e viatura e pros glicosaminoglicanos essa criança então vai ter

um aumento do tamanho da cabeça mais lateral ficando mais comprida quando se faz o diagnóstico precoce da mucopolissacaridose é esse acompanha a criança no momento em que ela começa ter qualquer manifestação de que esse perímetro cefálico ou seja o tamanho da carga da cabeça está crescendo mais rápido o mais rápido possível isso é corrigido e é colocado uma derivação é pra que ela esse líquido seja escoado por exemplo pelo intestino pelo pelo peritônio e essa criança não vai ter a deformidade grave que eles ficam por conta dessa hidrocefalia nos países desenvolvidos da europa e nos

estados unidos e raro encontrar pacientes que tenham essa deformidade pois o diagnóstico é mais precoce o aparelho respirar tório é o próximo governo só podem haver infecções recorrentes de vias aéreas superiores otites recorrentes e as crianças podem evoluir para um déficit auditivo que pode ter um componente neurológico agentes que neuro sensorial essa essa dificuldade auditiva por existem crianças que começam o tratamento elas usavam aparelho auditivo por exemplo ela chegou a tirar o aparelho auditivo porque é o que a gente entende desta resposta que provavelmente o quadro era principalmente pelo acúmulo desses desses gags a região

da faringe em função do acúmulo desses gases fica mais estreita como se ficasse enxada o que dificulta a respiração conhecidas como crianças respiradores bucais além disso pode haver aumento da língua que grande fica um pouco para fora da boca dificultando a respiração a fala ea própria alimentação então se a gente for juntando eu tenho uma criança que o perímetro cefálico dela está um pouquinho maior eu tenho uma criança que tem uma deformidade na coluna essa criança também tem hérnia inguinal e aí ela vai para o pediatra 1 pediatra encaminha para o torneio porque ela tem

infecções de ouvido é de repetição isso é suficiente mais do que suficiente para realmente a gente fazia a suspeita clínica de uma dessas mucopolissacaridose então essa parte respiratória é importante pelas infecções e ela tem uma outra importância essa criança vai roncar durante a noite para investigar quadros de apnéia ou hipopnéia é realizado o exame pole sonografia durante o sono e muitas vezes é indicado nessas crianças o uso de um aparelho com chances e papi que ele funciona mais ou menos né como os colegas sabem como um aspirador de pó ao contrário ele vai jogar um

a rua dentro e ele vai baixar a língua pra criança não fazer o quadro de apnéia o quadro de apnéia é tão importante que faz a criança acordar à noite inteira e passa o dia todo com sono onde encosta cochila fica cianótica essa criança ronca muito tem um comprometimento importante do sistema nervoso central sofre ela ea família as sinapses são comprometidas no momento em que a gente faz uma peneira qualquer pessoa não só nós nunca pode estar idosos até na pessoa normal que tem o tal a tal da primeira é que é o tal do

ronco muito muito importante então você percebe que essa parte respiratória é uma parte para as famílias talvez ela seja a mais importante porque é a onde a criança começa a dar muito trabalho a onde ela vai muitas vezes ao pediatra é uma criança vai tomar antibiótico muitas vezes sempre com muita secreção uma secreção grossa às vezes ele faz infecção e às vezes não tão muitas vezes ele acaba tomando antibiótico é de uma maneira extremamente excessivo porque ele tem aquela aquele quadro é the secret wo e o pediatra já fica um pouco assustado não melhora já

tratar e aí ela acaba recebendo também uma quantidade grande de de antibiótico o sistema músculo esquelético também é afetado com o tempo o paciente vai apresentando limitações articulares ela vai ter limitação nas grandes articulações então vai ter no cotovelo ela vai ter no outro vai ter no joelho então o joelho e passa a andar com o joelho mais fetichistas ela vai ter limitação de todas essas articulações inclusive do quadril pode ter alterações importantes no quadril tipo necrose da cabeça do fêmur que a gente pode encontrar aquisição displasia que vão acontecer acaba acontecendo nesse quadril escoliose

importantes e desvios da coluna que podem ocorrer justamente por esse comprometimento do cognitivo é desculpa do conjuntivo no quadro de limitação articular pode ocorrer a chamada mão em garra quando o paciente vai perdendo a flexibilidade nas articulações dos dedos o que gera incapacidade de pinça ele não consegue pegar coisas pequenas nem colocar uma medalha no pé nas mucopolissacaridoses 12 e seis também pode ocorrer um outro comprometimento importante do sistema elétrico em termos de crescimento o paciente fica com baixa estatura extremamente importante de você ter um adulto que tem um metro e quarenta ou menos do

que o metro e quarenta quer dizer um quadro realmente é muito importante que a gente tenha aprendido né agora recentemente por conta dessa terapia de são estimativas é o tratamento que existe nessas doenças é que aqueles que começaram o tratamento antes de seis meses de idade e isso foi possível naqueles irmãos eu já tenho afetado ea mãe estava grávida já em curso de uma outra gestação e era outra criança como pode ser caridosa acabou engravidando e foi ao termo a outra gravar a gestação e era outra criança como pode ser caridosa e começou então se

tratar cedo existem poucas crianças no mundo mas nós temos algumas estas crianças têm crescimento normal se elas começaram tratar antes de seis meses e as ator alterações esqueléticas são menores é o maior grupo que a gente tem tratando assim precocemente é da mucopolissacaridose do tipo 6 a diferenças significativas entre crianças que começou a ser tratada antes dos seis meses de vida e após a cidade o que vale um alerta ou seja aquele que não tratou até 5 anos 10 anos 15 e se realmente vai ser um indivíduo que vai ter uma estatura muito importante então

muitas vezes essa criança quando ela é olhada por um profissional como um ortopedista por exemplo um pessoal desses institutos que a gente tem no brasil não ligadas ao teleton principalmente as a cds que a gente tem espalhada pelo pelo brasil é um paciente que é visto como uma displasia esquelético e tem alterações que elétrica muitas vezes ele não tem pode não ter ou ser menos a parte a parte dele sistêmica ser um pouco menor né de aparecer tudo ele acaba passando com uma displasia esquelética e na verdade ele é uma ur pode sacar idosa outro

alerta que merece atenção é a observação do depósito no coração há casos de adultos com 40 anos com alterações discretas da doença mas que ao fazer um ecocardiograma indica uma doença de depósito que pode ser uma música polícia caridosa do tipo 1 ou do tipo 6 esse comprometimento cardíaco ele pode ser também extremamente precoce a gente tem pelo menos dois exemplos no brasil do meu conhecimento é um paciente meu e outro é de uma colega é que trabalhava lá no rio grande do sul e são dois pacientes que tiveram um diagnóstico de miocardite viral de

atrair o cardiologista sabe que esse não é um diagnóstico muito é muito raro na verdade até um diagnóstico relativamente frequente vânia aprofundarmos num exemplo o paciente que a gente teve acesso a um paciente que hoje está em tratamento aqui neste centro era um paciente que tinha essa meu cadete virar um quadro extremamente importante por volta de 1 ano e 9 meses foi feito o diagnóstico de mucopolissacaridose a criança estava internada numa uti no hospital próximo é nós fomos até lá para ver o paciente ele tinha essa mil cards viral que não respondia muito bem ao

tratamento e ele tinha 90% do comprometimento da função cardíaca após três meses que ele estava fazendo a terapia de reposição enzimática essa função cardíaca ela só tinha uma perda de 40% dizer perto dos 90% foi muito rápido ou seja em quadros que eu tenho uma miocardite viral então precoce né e que eu é essa meu cadete vidal não responde tão bem ao tratamento habitual procurar por outros achados e realmente pode se tratar de uma mãe pode sacar idosa que ela é é de escrita o fígado eo baixo também são alvo da mts a um aumento

nesses órgãos o paciente pode ter uma e pato esse fenômeno avalia um aumento do volume abdominal que pode forçar com hérnia umbilical justamente pelo aumento da pressão intra abdominal a pele na mucopolissacaridose também sofre alterações em função do depósito em tecido celular subcutâneo a pele fica como edemaciada endurecida é uma diferença muito grande é uma coisa que as mães famosas agora eu vou dar banho nele eu percebo que a pele dele né tá mais macia como braço da gente porque ele não tem essa elasticidade pelo pelo depósito ele acaba ficando meio endurecido na verdade então

esse é um infiltrado e e se infiltrado ele vai acontecer na língua como eu já falei pra vocês e ela vai acontecendo no no rosto então se você acompanha a evolução é por fotografia de uma criança como pode ser caridosos você vai ter um quadro inicial às vezes ele pode até rs não é um quadro grave ele pode até um ano de idade que você não percebe que tem nenhuma diferença e aí vão acontecendo diferenças pequenas que é e se infiltrado em que vai dar para essas crianças uma face típica que a faces do amor

pode ser caridosa que é esse faces e filtrado além disso você tem a desastrosa múltipla né e você vai ter essa alteração óssea por isso eles acabam modificando a aparência deles aparência deles fica diferente da família por conta dessas é alterações todos o desafio para a precocidade do diagnóstico das multas polícia caridosos está centrado principalmente no conhecimento por parte de várias especialidades médicas por isso vamos acompanhar alguns lembretes para cada categoria de profissional que pode desempenhar um papel fundamental na vida do paciente como polícia caridosa vamos começar com o pediatra pediatra como sempre ele é

o primeiro né nesses casos nos casos com uma manifestação mais precoce e vai ser o primeiro que vai ver então muita atenção para essa questão da postura da coluna é olhar as crianças no momento que a gente senta na mesa olhar no perfil pra ver aquela giba que é uma coisa realmente bastante freqüente alterações no crescimento alterações de infecções recorrentes realmente procurar ver se a criança não tem outras alterações para o torno da mesma forma é um é um paciente que realmente vai ter um número muito grande de infecções de vias aéreas superiores principalmente ouvido

que vai ser bastante comprometido otite de repetição de crônica otite serosa vai ser visto com bastante freqüência uma rinite por lenta ela vai ser muito frequente neste grupo de crianças e à associação com apnéia é do sono é com a questão do do ronco recado para o cardiologista 1 cardiologista um alerta principal para miocardite viral para essas manifestações mais precoces o em geral o eco cardiograma o o o colega já suspeita de uma doença de depósito mas muitas vezes numa idade muito precoce como fez um mês dois meses de vida e acaba pensando sempre muito

mais no meu cadete viral do que uma uma miocardiopatia provocada por uma doença de depósito então não esquecer que ela pode se manifestar extremamente precoce esses que manifestam precoce é a principal causa de óbito precoce vai ser a parte cardíaca com o óbito antes dos dois anos de vida então vai ser uma miocardite de muito difícil controle porque porque há nada aquilo que se ocupa de tratamento vai resolver porque o depósito vai continuar e ogum mais comprometido nessa criança é o coração então não vai adiantar os tratamentos habituais então pensar lembrar nestas situações é procurar

por outras alterações de mucopolissacaridose como por exemplo um raio x de coluna que sempre vai nos ajudar muito principalmente no perfil é como um paciente com mps cursar com hipertensão arterial porque ocorre o endurecimento das artérias e veias é o indivíduo com difícil acesso venoso agora vamos ver um recado para o oftalmologista o oftalmologista atento à opacidade de córnea é principalmente a opacidade corre mas a gente pode ter outras alterações alterações de retina a gente pode ter atrofia do nervo ótico levando-a a cegueira ea gente pode ter o glaucoma é sua capacidade de córnea muitas

vezes nos quadros mais discretos existem pacientes que fizeram na adolescência uma um transplante de de córnea por conta dessa capacidade e correm que não foi esclarecida a causa esse indivíduo passou durante alguns anos na sua vida bem às vezes 15 anos é bem ou quase 20 anos bem ele volta é de novo com aquela opacidades de córnea e aí quando você presta um pouco mais de atenção individual hoje que as doenças são mais um pouco mais conhecidos e percebe que tem algumas limitações articulares embora seja um indivíduo inteligente o indivíduo tem uma profissão que fez

um curso superior ele tem algumas limitações e aí o colega pode pensar e mucopolissacaridose então realmente uma atenção especial com a cidade de córnea principalmente é tentar investigar é incluir a mucopolissacaridose na sua investigação da etnologia 10 dessa opacidades de córnea é de causa a esclarecer lembrete para o ortopedista a gente escreveu uma série de alterações esqueléticas uma série de limitações articulares que ele vai cair no ortopedista que de início provavelmente vai pensar uma displasia esquelética então atenção pros outros achados nos achados faciais os outros achados que são típicos da doença para realmente se fazer

o diagnóstico reumatologista ele acaba tendo contato com algum alguns pacientes principalmente na relação à limitação articular o em relação ao quadro é de dor que pode acontecer é nesses casos tanto nos pacientes um e meio em pé se um leve que começa a apresentar uma limitação é articular principalmente nos dedos o mesmo pode ser caridosos do tipo 4 a que não seja um quadro tão grave mas que o paciente tem dores e ele vai ter dor e joelhos ele vai ter dor em grandes articulações então esse indivíduo também pode procurar o reumatologista agora uma dica

para o odontólogo odontólogo também vai ter alguma repercussão nessa área é porque uma porque a língua é grande eles têm uma praia um atraso muito importante da erupção é dentária e vão ter dificuldades importantes pra pra limpeza nem para higiene bucal ele vai ter sangramento vai ter um edema de de gengiva super importante eo que chama muita atenção é a atração da ao atraso de de erupção dentária e você tem por exemplo situações que a criança começa a fazer terapia de reposição enzimática e ela acaba trocando oito dentes assim num prazo superior curso e assim

até um problema para ela se alimentar em uma idade maior que ela vai fazer tudo de uma vez só porque ela ainda em geral eles mantêm a a primeira edição por um tempo muito mais longo do que as crianças normais por conta desse atraso e por fim um recado também para o fisioterapeuta e até o fisioterapeuta pode receber algum paciente como possa caridosa a gente tem um o serviço vai de zero oitocentos nosso no nosso aqui na nossa clínica ea gente já recebeu alguns telefonemas de fisioterapeutas em dólar tem uma criança que eu cuido aqui

nessa pai por exemplo eu acho que é uma mãe pode ser caridosa encaminhou e realmente a gente acabou fazendo fechando o diagnóstico de burro pode sacar idosa também pode ser vista pelo próprio é fisioterapeuta vamos ver mais informações sobre a mucopolissacaridose do tipo 3 ainda dentro das mucosas sacar idosa então a gente colocou juntas tipo o tipo 2 e tipo 6 por serem bastante é semelhantes e agora a gente passa por amor pode sacar e 12 do tipo 3 eu já falei alguma coisa dela mas ela vale a pena porque a gente tem uma freqüência

elevada de crianças com retardo mental são doenças recessivas elas podem a comprometer tanto meninos quanto meninas e ela entra num diagnóstico diferencial de retardo mental com o estudo do comportamento então você pode ter uma criança que ela vem mais ou menos bem é o bem completamente ou com discreto atrás do desenvolvimento até por volta de um ano e meio dois é a partir daí ela começa a entrar com distúrbio de comportamento e perder algumas habilidades principalmente cognitivas lenta num quadro de degeneração do sistema nervoso central a criança com o mds 3 costuma dormir apenas duas

ou três horas por noite mesmo aos 58 10 anos de idade o que causa um transtorno importante para toda a família então é uma patologia que a gente não tem grandes coisas pra fazer em termos de tratamento mas a gente tem as situações do suporte é como por exemplo a equoterapia é alterações outras que possam ocorrer em geral eles não fazem a parte cardíaca eles não fazem a parte de padres pleno quando isso existe é muito discreto apartida da epopeia da apnéia do sono em geral isso não existe pode existir sim sim mas é muito

mais bem menos freqüente e bem mais leve a atenção agora para a nbs do tipo 4 a mucopolissacaridose do tipo 4 então como eu já disse para vocês ela tem dois tipos de tipo a tipo b são enzimas diferentes clinicamente elas são indistinguíveis é basicamente a mesma coisa e ela vai comprometer principalmente o esqueleto então vai dar um quadro de baixa estatura é muito importante no nos quadros graves limitações articulares dores nessas articulações displasia de quadril na mps do tipo 4 em geral nos casos graves precocemente o paciente logo necessita de cadeira de rodas ou

muletas para auxiliar na locomoção então é importante essa alerta com relação a mucopolissacaridose do tipo 4 primeiro que a gente tem aconselhamento genético com relação a isso é importante que a família saiba é o diagnóstico e porque é uma das doenças que o tratamento a terapia de reposição enzimática também está a caminho já foram feitos os estudos de fase 2 a gente está iniciando estudos de fase 3 aí na europa e nos estados unidos o brasil provavelmente em breve vai participar e isso é um dado extremamente importante para esses pacientes com o pode ser caridosos

do tipo é 4 que o tratamento ele vai ser específico para o tipo 4 a 1 e por fim temos a mps do tipo 7 mais rara são pacientes que têm um comprometimento é o comprometimento mental mas ele tem uma característica de humor que eles são crianças muito felizes são crianças muito sorridentes eles têm a aparência menos comprometido do creme ps 126 eles também podem evoluir pra a cadeira de roda tem pode tempo mesmo é época de esplendor medalha mas ela não é tão importante a suspeita clínica é o início do diagnóstico o profissional seja

ele pediatra ortopedista útil qualquer outra especialidade ao suspeitar pode contatar um centro de referência um núcleo de atendimento da doença genética a partir do momento que a gente tem a suspeita clínica hoje a gente tem grandes facilidades né antigamente a gente tinha é uma coisa que a gente olhava pra que israel não pode sacar idosa às vezes a gente parava investigação no próprio avaliação da urina o que eu vou ter nessa hora eu voltei a inscrição de glicosaminoglicanos e dependendo do tipo de matança o fato para o sulfato de condroitina eu vou pensar mais em

um tipo de mucopolissacaridose ou outro hoje em função de muitos avanços no tratamento faz-se necessário o uso de outros exames para identificação mais criteriosa hoje a gente já tem 11 número maior de doenças com tratamento específico é que é bom pode sacar idosos e 126 bull pole caçá caridoso tipo 4 a a caminho é como eu já já comentei com vocês não é muito importante hoje que a gente faça esse diagnóstico específico e também porque hoje é muito mais fácil fazer isso antigamente para a gente fazer uma dosagem cinemática era muito complicado hoje é possível

fazer todo o processo de diagnóstico das mps de forma gratuita em serviços de referência como o instituto de genética e erros inatos do metabolismo em são paulo que tem grande experiência no exame com o papel filtro semelhante ao da triagem neonatal chamado teste do pezinho então o sangue vem de qualquer lugar do brasil no papel de filhos e seca ele depois que os recursos e coloca o envelope manda então ele pode vir de qualquer lugar do brasil agente inicialmente faz o diagnóstico de mps 11 mps 6 já faz a dosagem de mágica rápida né estamos

preparando técnica para fazer também tanto de mps 2 como de mps quatro mps 4 está bem mais avançada a gente não está mais na no ponto - já estamos fazendo a curva de valores normais para essa enzima da da mucopolissacaridose do tipo 4 a dosagem enzimática em sangue seco em papel filtro é sem dúvida um dos grandes avanços e seguro e barato mas é preciso seguir corretamente os passos para coleta adequada para facilitar quem precisar colher o exame pode solicitar um kit no centro de referência primeiro ponto o sangue não deve ser coletado pelo pé

da criança como no teste do pezinho mas por punção venosa e deve ser utilizado uma pipeta adequada pois a gota ser depositada no país o filtro tem um tamanho padrão para análise porque toda a quantidade de substrato que eu vou colocar na minha reação ela foi baseada na quantidade de sangue existente numa gota então se a gente às vezes vai fazer por exemplo no pé ou na ponta do dedo e vocês prêmio vai mais plasma do que sangue a gota não fica uma gota tão perfeita nem tem aqueles círculos para preencher não consigo preencher todos

então tem uma série de dificuldades quando a gente tira o sangue por punção venosa e a gente pega essa pipeta eu realmente vou ter o tamanho igual de toda a quantidade de sangue de cada círculo do papel vai ser a mesma e eu preciso que isso sec é preciso tomar cuidado para secar bem o papel filtro na posição horizontal para que o sangue não escorra e não deve encostar o sangue nenhuma superfície pode até ser utilizado um tipo de estante de papel para manter a posição depois de seca a mostra deve ser guardado em geladeira

até a ser embalada dentro de um saquinho plástico que vai dentro de um envelope para ser enviada pelo correio portanto se a secagem não for bem feita o papel mostra e compromete o exame a partir do momento que se tenha um diagnóstico enzimático é possível como próximo passo a especificação de qual é a mutação do dna com a grande importância do genótipo a grande importância do g9 algumas vezes em que o ensaio temático pode não dar é o diagnóstico ou ficar um diagnóstico duvidoso genótipo vai confirmar ea outra coisa mais importante dele é o aconselhamento

genético então às vezes a gente tem uma família é que tem um paciente como pode ser caridosa o tipo 2 eu sei que é uma doença ligada ao x algumas mulheres nessa família algumas primas da mãe quer dizer algumas outras mulheres podem ser carregadoras de si mesmo gente né é um a chance é uma chance ao top 50 por cento ligado ao x né o vaio x que tem um jeito lá com a informação correta o vaio x com a informação errada e aí nasce um menino com uma doença progressiva uma doença grave é que

é bastante importante o aconselhamento genético é um direito das famílias com histórico de mps o que requer consciência e ajuda de todo profissional hoje a gente tem um a estrutura tanto aqui na universidade federal de são paulo como a universidade federal do rio grande do sul que dá suporte para esse diagnóstico das mil piores acari doses são projetos que existem e são projetos gratuitos na então hoje realmente um diagnóstico de todos os tipos de mucopolissacaridose ele realmente ele é bem mais fácil né o acesso é muito mais tranqüilo ea gente consegue fazer o diagnóstico de

todas elas o diagnóstico precoce e preciso possibilita um tratamento adequado que ajude a melhorar a qualidade de vida do paciente com mps ao tratamento de suporte que pode envolver fisioterapia cardiologia entre outros inclusive para lidar com as complicações da doença ea terapia de reposição enzimática um grande avanço no universo das mps porque é um tratamento específico então ele é exatamente aquela enzima que o indivíduo não produz que ele vai receber quando ele recebe essa enzima para a maioria das mucosas a caridosa e da 2006 se faz o a infusão endovenosa é semanal a gente fez

um estudo aqui o ano passado ea gente passou a fazer a cada 15 dias nem a cada duas semanas da mucopolissacaridose do tipo 1 e pelo menos em termos dos glicosaminoglicanos e nenhuma piora clínica é importante o resultado foi muito bom este artigo já foi para a publicação deve aparecer aí a gente vai aumentar o número de pacientes dessa mostra acompanhá-los manter o acompanhamento clínico o acompanhamento de veículos americanos realmente é é um diferencial muito grande esse esquema terapêutico tem contribuído bastante para melhora da qualidade de vida do paciente no caso da mp s 11

é utilizado o dobro da dose já que era semanal a gente utiliza o dobro da dose a cada 15 dias e parece que nas outras por características próprias daquelas enzimas ele não funciona então a princípio é só pro mps ou então esse é esse tratamento ele trouxe realmente uma um grande impacto na vida desses pacientes não só na qualidade de vida mas na performance né pacientes que vão para a escola pacientes a dor os que faz curso na universidade e que tinham dificuldades como colocar um meia que não conseguia colocar o meia sozinho né ressecção

dificuldades realmente importantes mais pacientes com inteligência normal já a experiência para mps 2 e para o tipo 6 demonstrado não ser possível aumentar o espaço entre as infusões vale contudo ressaltar que como em toda doença crônica quanto antes se puder iniciar o tratamento melhor ea gente acredita que se nos casos realmente com com a doença se a gente começar precocemente o tratamento talvez até nessas doenças que têm um comprometimento mental a gente consegue minimizar essa essa complicação que é tão grave que compromete tanto a a vida do da pessoa e da e da família dela

então realmente em termos de de resposta em termos de gratificante para nós médicos de você tratar e você vê que muda a vida da pessoa realmente a terapia de reposição enzimática faz isso né esse é um dos motivos porque hoje é tão importante a suspeita clínica e o diagnóstico de certeza de qual é um tipo dessa mucopolissacaridoses vale também vemos algumas considerações em relação ao transplante de medula óssea que é mais utilizado na europa e nos estados unidos com 20% de taxa de mortalidade no brasil o índice de mortalidade dentre os poucos casos que realizou

o transplante de medula óssea tem sido muito alto na casa dos 50% e teoricamente desse ponto de vista científico é a indicação no transplante de medula óssea ele se faz principalmente no tipo mudou alguma coisa mudou porque pacientes como pode ser do tipo que fizeram o transplante de medula óssea em algum momento oito dez anos de de vida ele começou a ter alterações em termos de conectividade se entrou com a terapia de reposição enzimática e as dificuldades motoras de coordenação fina acabaram se modificando por conta da terapia de reposição enzimática então hoje é não é

uma opção que é muito muito clara em termos de oferecimento para a família de que vai ser muito melhor ele fazer o transplante de medula óssea do que ele fazer a terapia de reposição enzimática para tipo 2 e tipo 6 os resultados não foram tão bons como o protótipo então não é uma indicação formal é inicial você fazer transplante de medula óssea por exemplo um irmão que nasça de um paciente com o ps2 houvesse seis né é muito mais indicação eu fazer na verdade nesse irmão que nasce é é a terapia de reposição enzimática o

mais precoce possível porque eu ainda tenho esperança que nós vamos ter muita surpresa com relação a isso porque talvez o precoce a medicação passa a barreira hematoencefálica que talvez a gente realmente colha excelentes resultados com esse tratamento mais precoce então realmente ele é importante e vale ainda salientar o cuidado que é necessário ter com os pacientes com mps no caso de cirurgias e anestesias é preciso que o médico redobre a atenção e analise os riscos há muito ainda há que se avançar no manejo do paciente com erros inatos do metabolismo comum cores acari doses inclusive

em termos de legislação e diretrizes para o tratamento das mps mas o fato é que o diagnóstico precoce eo tratamento disponível hoje em dia já podem mudar a vida de uma pessoa e de sua família a gente tem pacientes como pode sacar dose no brasil inteiro norte nordeste centro oeste sul sudeste em todas as regiões existe um esforço muito grande no sentido de auxiliar esses colegas de melhorar o conhecimento dos colegas com relação a esse tipo de doença porque esse tipo de tratamento ele não pode sair do de rio branco em fazer o tratamento em

brasília vem fazer o tratamento em são paulo ele tem que fazer o tratamento dele ela na cidade dele mesmo então essa é que é o objetivo nós estamos completamente à disposição para suporte é tanto na abordagem clínica quanto no diagnóstico é quanto na logística para se fazer o diagnóstico se pra se fazer a pedir reposição é enzimática estamos à disposição para dar apoio àqueles que necessitarem o instituto de genética e erros inatos do metabolismo e o centro de referência em erros inatos do metabolismo da universidade federal de são paulo dispõe de um telefone gratuito para

que profissionais da área médica e de saúde possam tirar dúvidas anote 0 800 770 1006 atende das 8 às 17 horas de segunda a sexta-feira e o e mail faleconosco arroba e em ponto com ponto br [Música]