Osteogênese Imperfeita - Dr. Cesar Betoni

meu nome é César Luiz Beton gomet a aula de hoje vai ser sobre osteogênese imperfeita primeiramente vamos falar sobre um pouco sobre a etiologia né apresentação Clínica as classificações diagnóstico o tratamento Clínico tratamento ortopédico e as complicações da parte da fologia né 90% é defeito da formação do colágeno tipo um né e acaba sendo uma alteração genética Então pode acometer o cromossomo 7 ou o cromossomo 17 no cromossomo 7 ele acomete o braço longo n o gen col 1 A2 e no no no cromossomo 17 também é o braço longo no gen col 1 A1

apresentação Clínica é bastante variável na oogênese né a gente pode ter desde pacientes que levam uma vida muito próxima do Normal né que você não consegue nem eh falar que tem oogênese de pacientes com dificuldades para deambular e pacientes que nem conseguem deambular e né por último os pacientes que acabam não né conseguindo eh sobreviver que acabam tendo a a a forma letal de classificação né Tem duas classificações principais que é a de silence e de chapiro né Vamos falar primeiro da sobre a classificação de silence uma classificação que ela leva em consideração a manifestação

é o tipo da herança Genética é o tipo do defeito do colágeno alteração de esclera se presente ou não e a presença de dentinogênese imperfeita n no Sens tipo um Então a gente vai apresentar a apresentação a manifestação leve né esse aqui é um um ator americano que tem oogênese imperfeita da série do dem midle né então ele consegue são uma pessoa eh funcional trabalha né a edade né nessas Class nessa nessa nesse tipo um ela é autossômica dominante né o defeito do colágeno é quantitativo né e a alteração da esclera é presente né como

é que é essa alteração Em geral os pacientes apresentam a esclera azulada ou assentada e a presença de dentinogênese imperfeita pode estar presente ou não né E nesse caso ele divide em tipo A e tipo B né quando presente é tipo B né E quando ausente a alter da dentinogênese imperfeita né é tipo é tipo a na Tipo dois né a manifestação é a letal né então o paciente ele acaba não Sobrevivendo ao Nascimento né em geral o paciente ele acaba indo a óbito por displasia pulmonar por alteração da caixa torácica né mas pode também

acontecer traumatismo crâ encefálicos e morrer por sangramento cerebral a hereditariedade é autossômica rec né geralmente é uma nova mutação né o defeito do colágeno é tanto qualitativo quanto quantitativo e a alteração da esclera ausente e a dentinogênese imperfeita também né não não não se avalia né na tipo três a manifestação é grave né o paciente ele tem deformidades membros inferiores né em geral eles não deambulam né acabam apresentando também a escoliose mais grave é quando deambulam eles em geral precisam de apoio para deambular né E isso aqui é uma uma apresentação são as calcificações de

pipoca né importante saber identificar né são manifestações da da da da tipo três alterações como escoliose alterações do do quadril né são são vistas na na sence tipo trê isso aqui são alterações da da região cranial que chama warion Bon né um epon saber identificar a hereditariedade é uma autossômica recessiva também o defeito do colágeno também é qualitativo e quantitativo e não tem alteração da esclera e a dentinogênese imperfeita tá presente nesses pacientes a tipo quatro a manifestação é uma manifestação moderada né são pacientes com alterações de estatura alterações do dos membros mas que em

geral n conseguem ambular ou às vezes precisam de um um apoio pequeno para conseguir deambular né a hereditariedade é autossômica dominante né também o defeito do do colágeno é qualitativo e quantitativo né não tem alteração de esclera e a dentinogênese imperfeita como é no tipo um ele divide em A e B né sendo que na tipo A é ausente e na tipo B presente aqui é uma tabela só para um resumo da classificação né E vamos falar sobre agora a classificação de chapiro chapiro ele ele divide a classificação em dois tipos a congênita e a

tardia sendo a congênita quando o paciente apresenta fraturas intrauterinas né e ele divide em tipo A e tipo B A tipo a são os pacientes mais graves com deformidade da caixa torácica né 40 94% deles vão a óbito e e na tipo B são pacientes que apresentam fraturas intrauterinas mas que né tem uma apresentação não tão grave e sem alteração da caixa torácica que em geral conseguem sobreviver né e no pir para da o grupo tardio né são pacientes que apresentam fraturas após o nascimento e divide em tipo A e tipo B também sendo no

tipo a fratura que o paciente apres uma fratura antes da da deambulação né e na tipo B pacientes que apresentam a fratura após o início da deambulação o diagnóstico em geral um diagnóstico clínico e radiográfico né avaliando a presença de fraturas e a esclera em alguns em alguns casos casos ajuda né radiografia com as deformidades podem ajudar também né teste genético dá para ser feito diagnóstico mas e pouco utilizado né e cultura de fibroblasto também é uma maneira de de diagnosticar nos casos de dúvida né e é sempre bom importante lembrar que o principal diagnóstico

diferencial da osteogênese é o abuso infantil sempre pensar né na no abuso infantil tratamento Clínico basicamente são os bif né que a gente utiliza mais o pamidronato né 3 MG por kg né Por ciclo EV que faz a cada quatro cada 4 meses né esse aqui é uma um raio x de um paciente que que em uso de pamin drato dá para ver essas linhas Radio opacas na próximo da epífise né isso aqui demonstra cada ciclo que o paciente fez Então esse paciente já fez quatro ciclos n contraindicado nos casos leves tá paciente com oogênese

imperfeita leve não deve fazer uso desses bifosfonatos por risco de osteopetrose e a na parte do tratamento ortopédico a principal medida é a prevenção de fraturas orientação da família né cuidados dentro de casa para que o paciente não sofra diversas fraturas e quando fraturado né Cada cada osso vai ter o seu tratamento específico né Eh para cada para cada para cada osso e para cada tipo de fratura é importante lembrar que o ideal é o paciente manter né imobilizado o menor tempo possível né imobilização nesses pacientes a falta de carga leva a uma a uma

desmineralização óssea muito rápida né E quando cirúrgico né sempre dá preferência por uma fixação intramedular né por maior segurança e por proteger o osso inteiro né das partes das deformidades né de indicações cirúrgicas né de deformidades né Tem indicação quando a gente vai fazer uma cirurgia para corrigir a deformidade conseguir que o paciente né deambule né ou quando essa fratura o paciente tem uma deformidade que tá gerando fraturas de repetição né então paciente uma deformidade importante aqui da do femor né isso aqui aumenta muito a área de tensão da da do córtex lateral né que

pode gerar fraturas de repetição né E aqui é um pós-operatório com a deformidade corrigida né e provavelmente o outro lado em programação para a correção né de complicações específicas assim da osteogênese imperfeita né tem o calo hiperplásico né que é uma alteração que ocorre pós fratura né que é bem chamativo o paciente pode ter aumento de temperatura local né e o sacom orogênico que é mais comum no femor n que é acaba sendo um diagnóstico diferencial do Calo hiperplásico a biografia utilizada né foi essa Muito obrigado