EIM Parte 1

Oi Oi pessoal tudo bem com vocês eu só sinta vocês ainda não me conhece a maioria de vocês né Eu trabalho lá no laboratório de anatomia junto com Professor Renato Teixeira Flávia tirando é eu trabalho em conjunto com eles nas aulas práticas por isso que não vi ainda não podemos nos conhecer né Eu acho com vocês aí no me diz mal e MTS infelizmente as aulas práticas os tempos e eu espero né que nos próximos módulos nós possamos encontrar presencialmente lá na anatomia também tá hoje gente eu tô aqui para ministrar uma aula sobre Eco

zinasco nessa bonismo porque eu trabalhei com esse tema por muito tempo então os professores do marca acabam cedendo essa aula para mim né me deu a oportunidade de ministrar para você é um tema que eu gosto muito de falar não vou e fala com licença né categorias de doenças grande dar uma pincelada eu gostei mas é um assunto muito interessante muito legal gosto bastante por isso que eu tô aqui falando com você Eu recomendo pessoal que vocês utilizem o fone de ouvido para ouvir para aula tá porque existem alguns nomes que vocês vão estranhar Então

vai melhorar a minha dicção para que vocês nem me compreendam mais eu recomendo fortemente e vocês não tive New for até por ter um microfone aqui do meu notebook não é dos mais avançados então vocês aproveitem bem a aula eu te devo está bom aguentam primeiro objetivo da aula é administrar os focos no transporte para vocês bom Então primeiramente qualquer objetivo dessa aula eu vou falar para você Quais são os erros a bonito né breve descrição vou falar um pouquinho do histórico como é que foi detectada a primeira doença nesse grupo de doença como que

elas são classificadas vou dar alguns exemplos para vocês das mais conhecidas né E falar rapidamente sobre diagnóstico e tratamento vou dividir sua alma em três partes que vocês conseguiram aproveitar melhor Nossa Música aí quem é Saulo Rodrigo eu trago muitos conceitos antigos né Vocês viram ao longo desse semestre estão vendo ainda e muitas coisas são realizadas acabou vindo à tona para que você veja o que você disse Deus metabólico mecanismo da biologia celular né o padrão de herança genética então agora com essas exemplos não vou dar para você vocês vão ter oportunidade de fazer várias

associações várias coisas que vocês aprenderam até o momento tá então essa aula específica não é uma aula voltada para memorização é de nome né de vias metabólicas complexas Você está aí Você tem algum específicos para isso né aula de hoje é uma aula que algumas curiosidades e relação que conselho você não associar com e ver como eles estão relacionados Pedro para tudo interligado não é a sua juntos bioquímica genética biologia celular e molecular é o primeiro conceito que eu vou trazer não sei é sobre a produção de proteínas as proteínas estão totalmente relacionadas ao DNA

codificado né Tem um ditado sobre o código genético daquela produzida é existe um código genético né que de acordo com o momento das Telas o tipo celular esse código será lido ligadas moléculas de água flor né vai ocorrer a produção da cadeia polipeptídica estão sendo obrigados aqui e a proteína assumir um formato e ela tem ali um formato tridimensional e esse formato tem uma relação Direta com a sua função da proteína Tem uma função né para tipo de proteína e essa função ela tá ligada ao supor vácuo você com proteína animal por lado ela pode

ter alteração uma função essa essa conformação tem tudo a ver com o DNA e o louco malcriação DNA por exemplo tem uma base de nada né G com uma alteração aqui a transcrição nesse fragmento de DNA é desse jeito vai ser usada também né consequência pode haver uma alteração tridimensional na rotina ela pode assumir uma configuração diferente de modo a interferir na sua função Nem todas as mutações levam a alterações tão relevantes assim uma são imperceptível outras são imperceptíveis mas não alteram tanto a função da proteína mais algumas Podem sim afetados são né afetar tanto

os formatos a coceira de modo a não interferir na eficiência dela é né fazendo com que ela perca um bom então já muito importante conhecer não é lembrada se consegue existe uma relação direta higiene proteína aqui Caso haja alguma alteração uma mutação gênica a proteína pode assumir uma configuração inadequada ao seu funcionamento e ele tem diversas funções das proteínas mas ela tem as podem assumir funções estruturais como por exemplo Latina miosina de por lá a estrutura dos a comicon promove relaxamento e contração da musculatura as proteínas podem ser reguladoras como por exemplo de hormônios proteicos

nessa opção proteico E essas proteínas aqui tem um celular ela determinado Caso haja alteração no formato da célula essa interação com as células-alvo pode ser comprometida Assim como as proteínas estruturais né Caso haja alguma alteração aqui no formato da Tina da miosina dessa estrutura aqui e promove a contração e relaxamento pode ser fortemente alterada né e interferir no nosso na nossa capacidade o pagamento e contração da musculatura né outro exemplo de função de proteínas é as proteínas comprova Contagem substâncias são existem proteína transmembrana em canais iônicos não é uma diversidade aí de proteína e seleciona

o que vai passar do Meio essa do Meio intra e vice-versa né E também sinaliza Hotel né receptores de membrana um carro alterado estão gênicas e altera formato que pode causar sérios prejuízos mas não haver uma interação entre substrato e meio nessa Lembrando que pode ocorrer uma falha no mecanismo de sinalização de passagem de moléculas outro exemplo de função de proteína proteína cai agora é um exemplo Claro o carregador hemoglobina a hemoglobina fica bem que fazer massa e ela tem por função transportar o oxigênio dos quartos cabelo olha com certeza essa hemoglobina fetal formada ter

alteração tridimensional de modelar ter menos interação com oxigénio consegue transportá-los forma menos eficiente e isso leva a anemia severa né prejudicar muito a qualidade de vida de pessoas que têm mutações em genes purificadores da globina eu apresento que eu vou trazer para vocês jogar em cima né as enzimas também são exemplos de proteína e tem uma função primordial metabolismo como outras vias metabólicas que vocês estudaram até agora nas aulas de bioquímica. Por enzimas enzimas e mais enzimas né muito então as enzimas tem um sítio antigo né político elas interagem com algumas moléculas específicas que nós

chamamos substrato aqui representadas em vermelho e amarelo e quando elas interagem substratos elas nos congress em um produto específico né É de uma forma começa acelerado né catabolismo não é não é capitalismo o carro algum problema no formato alguma alteração tridimensional é na atividade sexual dessa enzima é porque as coisas podem não acontecer então pra conseguir prejuízo bastante relevante para todas as minhas metabólica então aqui eu já trago o conceito de errado para você então assinado começa ruim toda vez que eu tenho lá mutação genética e esse Gene mutado codifica uma enzima tem o irmão

Eu tenho um erro inato do metabolismo esses larga para vocês terem uma visão panorâmica da da função das funções variadas que as proteínas podem assumir dentro das funções que as proteínas podem assumir existem as enzimas né que tem um papel fundamental nas vias metabólicas em casa tem algum problema enzimático resultante de um ar alteração genética o cartão evangélicos fica eu tenho erro inato do metabolismo tá então aqui eu trouxe só ilustração né modelo esquemático das vias metabólicas não é para assustar os dele mas pra vocês verem o quanto que você já estudaram de metabolismo e

ainda vão estudar e todas as duas vias né todas emaranhado de ações e vou aumentar a polícia de carboidrato lipídios aminoácidos como essa conta com enzimas específicas e ela sempre tá ligado né com a outra direta ou indiretamente então nós não temos uma resposta isolada a uma alteração enzimática uma alteração no enzima pode interferir uma reação mais adiante né então vocês viram que existe uma resposta bastante abrangente a champa por conta de uma alteração enzimática e bom então aqui Uma Breve definição de eliminar não é um grupo de doença genética e as uma deficiência de

determinada enzima preferirem certo a via metabólica essas doenças elas são muito abundantes né porque ele tem muitas mesmo né organismo e mais de 750 doenças de acordo escrito elas tão Rara e incrivelmente mas quando elas são agrupadas o nosso são Reunidas no grande grupo você gostar elas estão presentes né por isso que é um grupo que merece tem estudado merece ser compreendido tá e a maioria dos erros inatos tem herança autossômica e recessiva só mais um conceito que vocês vão lembrar né Toda doença que tem um padrão de herança autossômica envolve um cromossomo não sexual

certo então o gênio contém a rotação ele está situado em algum cromossomo não sexual né Aí eu tô sou existem erros inatos também com padrão de herança dos cromossomos sexuais mas a maioria em volta padrão de herança autossômica recessiva Ou seja você precisar quanto alelos a mãe como que faz para manifestado em Cristo não aguento raro tá são muito comuns brincar responsabilidade ou seja filhos de casais aparentado é muito comum no nordeste têm às vezes ainda a cultura de casais entre primos é o indivíduo que tem um parênteses e acabou trazendo à tona usar ela

ocupado né imagine vocês eu tenho Alelo tá E alguém da minha família também é dois alelos né dos nossos não ter passado todas as famílias têm mutações né mas o problema é quando essas mutações coincidem e eu tenho uma bastão e o meu parceiro tem ao mesmo tão provavelmente navegamos nossos deputados a probabilidade dessa mutação vir à tona os nossos filhos é muito maior né e é por isso que então e é muito ruim Caso de consanguinidade também é muito ruim Comunidade Judaica tá porque esta espanhol esse medidos porque lá eles que tomam vivendo Polônia

e se relacionar entre si então acabam infelizmente trazendo à tona alelos Mutantes EA frequência o George doença genética inclusive se você não é muito maior nessas populações tá as manifestações clínicas dos erros inatos é muito eu sou muito abrangente tá podem ter relação para direta pode levar um prometia comprometimento cognitivo é de memória de concentração problemas de locomoção de sustentação muscular de todos os lados né Podem trazer também problemas de coordenação motora né então gente normalmente pessoas acometidas por essas doenças contam com vários Profissionais que são doenças difíceis né de serem tratados muitas vezes não

tem cura mas tem tratamento não falar de atenuar o avançar da rua aí e várias estratégias devem ser traçadas para se a qualidade de vida desses indivíduos seja melhorado alterações no padrão alimentar exercícios de respiração a fazer exercícios físicos e Fisioterapia adequação das atividades cotidianas a pessoa vai perder não acompanhamento psicológico então vários profissionais normalmente participam da vida desses pacientes ta isso é importante vocês conhecerem a costura aqui o trouxe um pedacinho de uma via metabólica bem e até dica pra vocês verem mais ou menos como é que funciona a falha em cima então por

exemplo Imagine que vocês tenham substrato lá na célula Precisa converter substrato em um produto dele e ela conta com essa enzima aqui para fazer uma conversão atualizar o as casas em cima seja alterado ela não funcione esse produto não será produzido ou será produzido em quantidades Muito pequenas mas depender da atividade assim e aí gente como as vias metabólicas são muito complexos são sempre interligado e substrato ele não tem só uma finalidade ainda tem várias existe outra enzima que converte substrato lá e você né se conectam entre si então agora neste substrato não foram convertidos

ele vai ser mais convertido demais pedir prioritariamente por essa via alternativa que vai acontecer como consequência o produto você será então beijos e um em cima aqui não funcionando ela leva como consequência a diminuição Oi e o excesso de uma tá eu disse a ele uma alteração abrangente a roupa é só um erro. Alto normalmente várias alterações são decorrentes de uma farinha de imagem como consequência esse produto aqui é produzido em excesso ele pode ser eliminado na urina né para o rio do sangue e metabólicos por isso que grande parte dos erros inatos do metabolismo

é diagnosticada em um exame de urina normalmente os excessos sonhos privados e ocorre alteração cheiro da urina alteração de boa tá E aí uma das formas de diagnosticar é fazendo exame de urina Oi e a primeira a doença foi descrita né Tá bonito oi em 1909 médico inglês chamado arte e esse médico descreveu então a alcaptonúria uma doença que causava na verdade não era causada por uma alteração no metabolismo da tirosina tirosina aminoácido certo me levava acúmulo de um que não era adequadamente gerido é ele ficava acumulado organismo e essa curva Oxi organismo a ponto

de tornar a última escurecida e também causar manchas negras na pele além de uma problema a dia os problemas não vai relações também mas esses sinais aqui não se ele tem né problema de saúde né você não precisa memorizar esses nomes a gente só pra vocês realizarem material é para consulta de vocês então que acontecia esse médico ele começou a haver uma relação entre em algum genético começou a suspeitar que poderia ter um fator genético envolvido porque primeiramente suspeitou-se de infecção bacteriana né é uma coisa me fez passam no organismo das pessoas normalmente indivíduos aparentados

com os manifestações sinto então ele começou a relacionar o poder ter uma relação entre o código genético e lindo é a primeira pessoa que esteja faz uma sessão empreendimento e gênio né que até então era desconhecido né enorme molécula do DNA foi descrita lá na década de 50 por muito tempo né então nessa época mecanismos podem ser espécies ele Então foi a primeira pessoa que fez uma relação entre Gene em cima e considerou essa possibilidade em a ir ao longo dos anos foram deste crime e muitas outras bem né eu hoje existe aí mais de

50 já por questões didáticas ela foram agrupadas em três grupos de acordo com algumas características que elas têm em comum é associado a dieta então quando eu tenho uma enzima do trato digestório do estômago intestino delgado intestino grosso no banco criança fígado isso está associado a dieta né porque eu como o alimento um giro algum alimento e o meu trato digestório não é capaz de degradar esse alimento eu tenho prejuízos né Então essa doença é inserida no grupo um tá o grupo 2 envolve doença associada da produção de Oi gatinha metabólica está relacionada à produção

de ATP né é está inserida nesse grupo aqui então é enzimas que participam da cadeia transportadora de elétrons da glicólise da glicogenólise do ciclo de Krebs em todas as vias metabólicas o blog produção de energia é estão associadas ao grupo dois vamos lá uma Eu considero o RNA pertencente ao grupo 2 tá e quando eu falo do grupo três eu me refiro as moléculas complexas de grande porte como colágeno glicosaminoglicanos eles Matriz extra-celular né e cinco lipídeos de membrana depois no decorrer da aula eu vou mostrar mais detalhes tá vou pausar o vídeo aqui no

próximo vídeo vou falar com um pouco Me fale sobre cada um desses grupos para ver alguns exemplos para você