[Musique] la prévalence du syndrome de prader willi c'est à dire le nombre de personnes atteintes dans une population donnée à un moment précis se situe autour de 1 sur cinquante mille personnes soit environ 40 nouveaux nés par an en france les enfants des deux sexes peuvent être atteints quelle que soit leur origine géographique notre organisme se développe à partir d'un code génétique inscrits dans le génome les jeunes constituent le répertoire de ces codes dans l'espèce humaine on estime de 20 à 25 mille le nombre de gènes les gènes sont des morceaux d'adr situé sur les
chromosomes est composé de l'enchaînement de quatre bases à tgc le code génétique donne les instructions nécessaires à la production des protéines indispensables au développement et au bon fonctionnement de l'organisme ces bases sont attachés entre elles selon un ordre variable d'un individu à l'autre et constituant ainsi un génome propre à chacun les jeunes sont portés par les chromosomes les cellules de notre organisme contiennent 23 paires de chromosomes pour chaque paire un chromosome vient du père un autre de la mer la paire 23 est originale par le fait que le papa peut transmettre soit un chromosome x
soit un chromosome y [Musique] chaque chromosome porte plusieurs centaines de gènes on dit d'un gène qu'il est soumis à empreinte parental lorsque la copie hérité de la mer et la copie hérité du père ne sont pas exprimé de la même manière pour les jeunes soumis à l'empreinte paternel seule la copie du gène porté par le chromosome maternelle est actif pour les jeunes soumis à l'empreinte maternelle seule la copie du gène porté par le chromosome paternel est actif [Musique] dans la région 15 qui ont su 13 du chromosome 15 certains gènes sont soumis aux phénomènes d'empreintes
maternelle ces gènes ne sont donc fonctionnel que sur le chromosome d'origine paternel les copies porté par le chromosome d'origine maternelle sont inactives ou silencieuse le syndrome de prader willi est principalement due au défaut de fonctionnement ou à l'absence des copies des gènes du chromosome 15 d'origine paternel les jeunes ne peuvent donc pas s'exprimer au niveau des cellules du cerveau ce qui engendre un trouble du neuro développement et en particulier au niveau de l'hypothalamus trois grands types de mécanismes d'anomalies génétiques de ce chromosome 15 sont retrouvés dans environ 65 % des cas le syndrome de prader
willi est due à la perte accidentelle adn au niveau de la région 15 kg oms q13 du chromosome 15 d'origine paternel c'est ce qu'on appelle une délétion seul resterait opérationnel les gènes issus des copies de la mer mais ces copies sont inactives ou silencieuse de par le phénomène d'empreintes maternelle dans environ 30 % des cas les deux chromosomes 15 proviennent de la mer on parle de 10 omis maternelle du chromosome 15 les deux copies des gènes sont donc inactive puisque les copies d'origine maternelle sont toujours silencieuse actuellement chez les nouveau-nés qui naissent avec un syndrome
de prader willi la fréquence des dix omis se situe plutôt entre 40 et 50 % probablement du fait de l'âge maternel augmenté ces dernières années dans moins de 5 % des cas les jeunes sont présents sur le chromosome 15 paternel mais possède des marques identiques aux gènes d'origine maternelle cela n'affecte pas directement les gènes mais les rentes aussi silencieux on parle d' anomalie de l'empreinte génomique plus rarement le chromosome 15 paternel subit d'un échange d'adr avec un autre chromosomes au niveau de sa région 15 qui ont su 13 ce qu'on appelle une translocation seul resterait
opérationnel les gènes issus des copies de la mer mais ces copies sont inactives ou silencieuse de par le phénomène d'empreintes maternelle le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de prader willi est très variable et dépend de la nature de l'anomalie génétique trouvée dans les cas les plus fréquents de d'élections ou de 10 omis le risque est très faible car l'anomalie relève du hasard elle édite des nouveaux dans de rares cas translocation ou anomalies d'empreintes il existe un risque de transmission de 25 à 50% quelle que soit la situation la démarche de recherche du statut
génétiques et des risques de transmission seront précisés a expliqué au cours d'une consultation de génétique dans un centre de référence maladies rares
