o Olá pessoal agora que vocês viram o vídeo de divisão celular podemos passar para a partir de citogenética cromossomos vem da palavra das duas palavras gregas cromos que significa cole e soma que significa corpo seja um corpo colorido que era o que se observavam a ao microscópio como vocês já sabem os cromossomos são estruturas filamentosas alto replicadores que estão presentes no Lula são formados por DNA e proteínas ou seja de cromatina e eles são cobrados por corantes básicos uma que a gente tem cromossomo no seu statu mais condensado que é o cromossomo metafásico e aqui
os cromossomos em seu estágio Edis condensado durante a interfase e eu já mostrei esses dois cariogramas para vocês anteriormente mas aqui é para lembrar que a espécie humana é formada por 23 pares de cromossomos sendo 22 desses pares autossomos e o par sexual ou X Y ou x determinando assim o sexo masculino e feminino respectivamente e os cromossomos humanos eles podem ser classificadas a partir de três características o tamanho a posição do centrômero e ainda a presença ou ausência de regiões satélites tema que a gente tem desenhos esquemáticos desses tipos de cromossomos a gente tem
o cromossomo lembrando nesse caso que ele está duplicado formado por duas cromatides irmãs existe ainda a região do centrômero EA região das extremidades que é o telômero tão que são três representações temáticas de cromossomos duplicados esse cromossomo aqui é chamado de metacentrico porque o centrômero ele está posicionado no meio do cromossomo e esse cromossomo aqui é chamado de submetacêntrico porque se esse centrômero não está no meio do cromossomo ele está deslocado para um uma das um dos lados do cromossomos formando assim dois braços o braço curto que o braço menor e o braço ombro e
braço curto é conhecido pelo pela letra P de petit do francês e o braço longo é conhecido pela letra q e aqui a gente tem o terceiro tipo que se pode observar de cromossomos humanos que é o cromossomo acrocentrico em que esse centrômero está ainda mais deslocado para as extremidades ó e aqui tá mostrando regiões satélites é o centrômero é considerado uma constituição primária e ainda existe constrições secundárias que formam essas regiões chamadas de região satélite os cromossomos eles passaram a ser cobrados a primeira vez que eles foram corados eram com corante aqui senão não
consegue se observar bandas e em seguida com aperfeiçoamento de técnicas de coloração e da microscopia faça ou se a fazer a coloração dos cromossomos a partir de bandeamento nem que determinado os corantes vão se coragem de maneiras diferentes mostrando esse padrão de bandas né por isso que é o bandeamento então existem diversos tipos de bandeamento como vocês podem ver o bandeamento g que ele utiliza o o corante pinça por isso que eu G Então a gente vai ter os cromossomos aqui com essas bandas a cor a com outro aqui o outro corante o padrão de
bandas vai ser diferente nesse caso aqui no último que esse corante vai mostrar é justamente a região do centrômero e por isso que o bandeamento c i é como eu falei as técnicas elas vão se aperfeiçoando a microscopia também e hoje em dia é um outra forma um outra forma de observar os promoções é através do que a gente chama de indenização e sinto por fluorescência ou mais comumente pela sigla fixo em que os geneticistas agora conseguem observar alterações mais curtir porque se aplica no local de corantes ondas marcadas com fluorocromos e como vocês podem
observar nesta imagem o cromossomo se consegue fazer essa essa observação já na interfase até agora o que eu mostrei pra vocês sempre necessitava dos cromossomos estarem na fase de metáfise e que tanto se pode utilizar na interfase como também na própria metafase e fica mais fácil de descobrir de desvendar Quais são os pares porque cada par pode ser marcado com os urocromo de diferente então aqui a gente tem no cariograma mostrando essas diferentes cores que a gente chama nesse caso de cariotipagem por espectro multicolorido ou pintura cromossômica e quando se faz um arranjo ordenado dos
cromossomos Com base no seu tamanho que que a gente tem um cromossomo maior e o 22º alto como menor gente chama esse aqui indicar e o drama se conversando com o cara é um drama humano é formado por sete grupos que vai doar ao G é uma outra forma de demonstrar os cromossomos é através de uma representação esquemática dos Bandeirantes chamadas de idioma então aqui os cromossomos eles estão sendo demonstradas a partir do das suas bandas e e Aqui nós temos um mesmo cromossomo mostrando esse essas bandas que elas podem ser cada vez mais detalhadas
que no caso tem um cromossomo aqui a região a região um e esse cromossomo na região um ele tem essas três bandas na Banda um dois e três no caso está sendo mostrado agora nesta figura B aí subir bandas Ou seja a banda dois ela tem duas filme bandas um dois e três e nessa outra aqui tá mostrando as Sub Sub bandas da banda dois de forma que quando vocês verem que uma região do cromossomo É essa a forma correta de se referir a essa abreviação é região três do braço longo do cromossomo 5 Essa
é a forma de se falar corretamente é que local do cromossomo seria isso então se você pensasse um pouco de que forma que a gente vai chamar esse locos esse local desse cromossomo no caso cromossomo 14 então no caso seria subir banda três da banda quatro da região dos do braço curto do cromossomo 14 Aqui nós temos dois gráficos em que o primeiro vai mostrar o tamanho dos cromossomos então o cromossomo 1 é o maior seguido do dois do 3 respectivamente porque eles são organizados de acordo com seu tamanho no entanto X é um cromossomo
sexual e ele é maior do que a maioria dos cromossomos e o y é um cromossomo pequeno já o seu tamanho chega é aproximadamente igual ao tamanho do 22mm Oi e esse gráfico bem ele vai mostrar o número de genes eu estou atrapalhando aqui o gráfico B mas para vocês terem uma ideia não é porque o cromossomo ele é grande que ele vai ter muita gente no cromossomo ontem ele é o maior é o que apresenta maior número de gente mas por exemplo cromossomo 19 ele é um dos menores e aonde um dos que tem
mais genes então não existe essa relação tamanho de cromossomo número de gêmeos a e agora com relação às alterações nos cromossomos as alterações clínicas que são causadas por essas alterações podem ser perdas reprodutivas malformações congênitas ou déficit cognitivo um por cento dos nativos Tem algum tipo de alteração cromossômica aproximadamente dois por cento das mulheres acima de 35 gestantes têm alterações cromossômicas e metade dos abortos espontâneos no primeiro trimestre tem como causa alterações cromossômicas essas alterações elas podem ocorrer ocorrer em um ou mais promoções que podem ser do tipo auto-som sexuais ou anos o e podem
ocorrer ainda em todas as células de um indivíduo ou uma forma de mosaico que quando não ocorre a disjunção mitótica dos cromossomos de forma adequada e quando se fala alteração cromossômica necessariamente se está falando de alteração Na expressão gênica já que os cromossomos são formados por DNA A bom então nós vamos ter dessa forma o indivíduo com alguma condição genética E aí fenotipicamente esse indivíduo é considerado inviável ou em comum e essas alterações elas podem ser tanto do tipo numéricas quanto estruturais i e as alterações numéricas são chamadas de eu tô dias ou aneuploidias e
aqui essas aneuploidias elas são tipo mais comum que chegam a estar presente em 5 porcento de gestações que podem ocasionar mal formação física e ou intelectual as alterações estruturais são do tipo deleções e duplicações cromossomos em anel isocromossomos inversões e translocações e é bom com relação a essas alterações numéricas as eu tô Dias elas estão relacionadas com o múltiplo exato número de Apodi tem usar a tua dia quando temos apenas um Genoma apresentado no núcleo da célula ou poliploidia quando temos mais de dois já que as células somáticas elas são de flores são a poliploidia
relacionada à triplóides etapa após essas eu podia estão relacionadas com erros que ocorrem durante a gametogênese e daí a importância de entender a questão da divisão celular né que vai somente a meiose e em que vai ocorrer ou a retenção de um corpúsculo polar ou de um espermatozoide que aí o gameta ele passa a ficar dois enes no lugar já pode ele fica deployed on e também pode acontecer a questão de diz permitir o que é quando o ovo ele é fecundado por dois espermatozoides e Vale lembrar que existem células que são polipóides no organismo
Como as células do fígado algumas células elas podem ser polyploids nesse caso mas não o indivíduo ser todo poliplóide e as aneuploidias elas estão relacionadas com cromossomo ou cromossomos de cada par ou Paris a eu vou falar aqui a mais comum que é a trissomia em que se tem um PA normal mais um cromossomo desse passo é trissomia monossomia é quando se tem apenas um cromossoma daquele papo de oferecer dois sem eles mas vai ser só em relação àquele cromossomo e outras e outros tipos de aneuploidia que estão relacionados a não-disjunção meiótica Ah tá ok
exemplo dessa não disjunção cromossômica temos aqui dos cromossomos do mesmo parto durante a Primeira Divisão meiótica se vocês viram vídeo anterior e é para ocorrer a separação dos pares ou menos e nesse caso não ocorreu Então essas ela reteve os o par desses cromossomos E essas ela ficou sem nenhum promoção durante a segunda divisão meiótica O que é para acontecer é a divisão agora das cromátides-irmãs de forma que no final os gametas que vão ser formado para esse cromossomo são dois gametas duplos com dois cromossomos 21 e dois gametas sem nenhum cromossomo 21 e aqui
a gente tem um exemplo de quando ocorre a Não disjunção durante a meiose 2 tão que ocorreu a meiose normal melhorzinho normal e na meiose 2 esse cromossomo ele vai ter a divisão das suas tomates vai ter suas cromátides irmãs separadas formando dois gametas normais e não vou correr a divisão das cromátides-irmãs nesse caso formando assim um gameta duplo para isso cromossomo e um gameta sem esse cromossomo com relação às alterações estruturais a gente tem como causa quebra ou quebras que vão resultar em uma reunião de configuração diferente daquele promoção essas alterações elas podem ser
não-balanceadas quando se tem uma quantidade incorreta do material cromossomo e aí o efeito Clínico ele vai ser grave e o balanceada quando se tem um complemento cromossômico completo ou seja não vai haver perda ou ganho de material genético exceção para essa essa colocação Essa é a quebra ocorreu exatamente no local de um gênio E essas alterações elas podem envolver o número de genes E aí a gente tem as não balanceadas que são as deleções e duplicações cromossomos em anel isocromossomos ou pode estar envolvendo a localização do Gene tem gente tem inversões e translocações que exemplos
de seleção que vocês podem ver nesse primeiro desenho em que essa região aqui do cromossoma é perdida deletada né ocorre uma quebra nessa parte e nessa parte e acaba resultando na perda dessa dessa desse segmento do cromossomo e cromossomo ele fica mais curto aqui a gente tem exemplo de uma duplicação com essa região aqui em amarelo ela está duplicada no cromossomo ou correndo um ganho de genes e aqui a gente tem uma inversão se vocês observarem nessa região aqui quando ocorrer uma quebra na hora de religar essa região ela ocorre de a conversa é aqui
a gente tem três aqui a gente tem três bandas escuras em cima e aqui essas bandas não tá invertido as três bandas escuras elas estão para baixo e a translocação ela é uma troca ou fusão nos segmentos em cromossomos diferentes então aqui a gente tem exemplo de um cromossomo 5 cromossomo 19 ocorre a quebra nesses dois cromossomos e no no local dessas quebras serem realizadas nos seus cromossomos elas vão ser trocados Por que a gente tem um cromossomo 5 na verdade um derivado do cromossomo 5 porque boa parte dele é cromossomos cinco mais uma faixa
ó e aqui um um derivado do cromossomo 19 que ele tem aqui é pra parte do 19 essa parte do cromossomo 5 existe um tipo de translocação especial que a translocação robertsoniana em que as funções vão ocorrer a partir dos centros e essa translocação ela leva a troca de braços inteiros ela corre em cromossomos acrocêntricos E como eu falei a quebra da região vai ser na parte do centrômero como consequência mais se perdeu o braço curto desses cromossomos bom então a translocação robertsoniana é ocorre entre os cromossomos do grupo desde que são acrocentricos Oi e
a mais frequente dessa translocação é entre o cromossomo 14 21 E aí vai originar um cromossomo com translocação que ele vai possuir o braço longo do cromossomo 14 o braço longo do cromossomo 21 tão que é mostrando é essa que esse indivíduo aqui é fenotipicamente normal ele tem um cromossomo 14 em promoção 21 e um cromossomo translocado entre 14 e o 21 E então como eu falei esses indivíduos compra translocação fenotipicamente eles são comuns no entanto a produção dos seus gametas ela não é balanceada vai ter situações em que esses em que esses gametas gerados
eles vão ter os cromossomos normais e gametas com translocação ou gametas que possuem apenas um cromossomo 21 ou gametas que possuem duas duas cópias do cromossomo 21 porque numa está translocado ou que possui duas cópias do 14 que ele está translocado e um gameta apenas com 14 sem o 21 a e agora com relação aos distúrbios cromossômicos é o mais comum deles é a trissomia do 21 conhecida também como síndrome de Down cuja o cariótipo é 47 x x + 21 é o cariótipo de indivíduos comuns 46xx ou 46 XY nesse caso e 47 x
+ 21 ou 47 XXY mais 21 e tem como causa não-disjunção meiótica do parente um que afeta 95% nas pessoas com síndrome de down ou ainda podem existir Síndrome de Down que teve como causa translocação ou nós vai sim e que vocês observam o cariograma dessa garotinha que tem síndrome de Down e aqui a gente tem exatamente os três cromossomos 21 trissomia do 21 Tá bom eu queria que você fizesse uma pausa e pegasse todo o conhecimento de vocês com relação a meiose a não disjunção formação de gametas a questão de alterações cromossômicas EA translocação
robertsoniana que respondessem a essas perguntas e esse desenho esquemático ele mostra Três Bebês que apresentam três alterações numéricas distintas aqui no caso que a gente acabou de ver que a trissomia do 21 Síndrome de Down aqui é um bebê com outro tipo de trissomia que a trissomia do 18 ou também conhecido como síndrome de égua e que uma característica bem comum é esse crescimento da região occipital do crânio ó e aqui um outro bebê com síndrome de patau ou trissomia do 13 em que é comum a microcefalia fenda palatina tão que mostra os diferentes tipos
de alterações que esses bebês podem ter de acordo com a sua trissomia e existem alterações numéricas que afetam os é o existem ainda alterações numéricas que afetam os cromossomos sexuais as três últimas que eu falei para vocês elas alteram cromossomos autossomos exemplo sem a síndrome de Klinefelter em que o cariótipo é 47 XXY outros tem Y então um fenótipo é masculino Apesar de que esses indivíduos eles têm características sexuais femininas aqui a gente tem uma demonstração desenho esquemático de um indivíduo com síndrome de Klinefelter em que ele tem as mamas desenvolvidas a trissomia do X
cujo cariótipo é 47xxx também conhecido como super fêmeas nesse caso dois cromossomos x eles vão ser inativadas se fosse 48xx três cromossomos x ser inativadas existe ainda assim do 47 xyy ou conhecido como duplo Y indivíduos do sexo masculino e um cariótipo frequentemente observado ah e também a síndrome de tá né que no caso é 45 x o cariótipo nesse nessa síndrome existe a ausência do cromossomo sexual ou seja uma monossomia e é a única monossomia viável conhecida é a síndrome litania e o fenótipo é feminino com relação às alterações estruturais eu trouxe aqui como
exemplo a síndrome do miado do gato que ocorre uma deleção no braço curto do cromossomo 5q o sinal de menos mostrar uma delas não é essa síndrome também é conhecida como Creed chá que vem do nome em francês o choro dos bebês lembra miados de gatos por isso que ela tem é conhecido com esse nome aqui é o carinho grama desse bebê que tem assim essa síndrome se vocês observarem Esse cromossomos cinco aqui né comparado com o cromossomo normal ele é essa parte do cromossomo curto Ela é bem menor ó e aqui são outras síndromes
que podem acontecer devido a alterações estruturais como a síndrome de digeorge a síndrome de wolf-hirschhorn que uma deleção do braço curto do cromossomo 4 a síndrome de williams-beuren e ainda essas duas sentamos aqui que estão relacionados com o cromossoma 15 que a síndrome de prader-willi EAD Ângela com esse slides encerro a parte de alterações cromossômicas e nos vemos então na parte de herança monogênica e multifatorial até lá
