Mutações Cromossômicas Estruturais | Prof. Paulo Jubilut

a síndrome do miado do gato também conhecida como cridet é causada pela quebra do braço do cromossomo de número CCO ela sim é conhecida porque a pessoa ao chorar emite um barulho muito parecido com o miado de um gato que é causado por uma ma formação na laringe desse [Música] indivíduo agora essa característica é a mais tranquila para quem tem essa síndrome porque essas pessoas apresentam microcefalia e uma falha grave na formação do sistema nervoso central toda vez que a gente tem uma mudança na estrutura do cromossomo nós chamamos isso de anomalia estrutural que será

o grande tema dessa nossa videoaula por isso bota um sangue nesse olho porque depois da vinheta nós temos anomalia cromossômica estrutural pra [Música] você as anomalias cromossômicas estruturais como o nome já tá dizendo nada mais são do que alterações na estrutura dos cromossomos que podem perder ganhar ou até mesmo trocar pedaços entre eles geralmente isso vai acontecer durante a divisão celular e pode causar problema quando isso acontecer por exemplo na meiose porque é na meiose que você vai ter a formação dos gametas e a passagem desses cromossomos de uma geração para outra agora vale a

pena salientar que você está observando que na divisão celular é quando nós podemos ter problemas nos cromossomos podem ser de ordem numérica como as anupi que nós vimos na outra videoaula como pode ser estrutural e por quê Porque é nesse momento que o cromossomo está se movimentando É nesse momento por exemplo na meios que os cromossomos estão trocando pedaços a famosa crossing over e claro que é o momento em que eles têm a maior probabilidade de sofrerem algum problema pois é o momento em que eles estão mais expostos essas falhas estruturais nos cromossomos podem ser

potencializadas por algumas substâncias por exemplo a radiação pode causar algum problema na estrutura dos cromossomos vírus podem fazer isso bactérias podem fazer isso e vários agentes químicos as principais mudanças as principais anomalias cromossômicas estruturais são a deleção a duplicação a inversão e a translocação bora começar então com a deleção que também é conhecida como deficiência o próprio nome já te dá uma dica que isso acontece quando o cromossomo perde um pedaço dele e claro que se o cromossomo está perdendo um pedaço ele está perdendo o quê genes porque aquele pedaço do cromossomo nada mais é

do que uma parte do DNA enrolado e ali tem vários genes que são importantes pro indivíduo e ele vai perder esses genes geralmente a deleção vai ocorrer na meiose e por que na meiose Vamos dar um um filosofis aqui porque na meiose os cromossomos estão fazendo fazendo crossing over então é um momento em que os cromossomos perdem um pedaço para trocar esse pedaço mas muitas vezes essa parte perdida não é trocada ela fica perdida por ali e aí claro que na fase final quando esse indivíduo for formado através desses gametas um dos cromossomos não terão

um pedaço e isso pode ser letal quando por exemplo esse pedaço perdido vem do cromossomo X pois imagina um homem que tem um cromossomo x só um x não tem um pedaço nesse cromossomo vários genes fundamentais pro funcionamento dele estavam ali e foram perdidos E aí nesse caso a deleção pode ser Fatal Existem algumas síndromes ligadas a deleções cromossômicas além Claro da síndrome do meado do gato que foi a que eu abri essa videoaula por exemplo nós temos a síndrome de prader Will que é quando o indivíduo recebe um cromossomo de número 15 sem um

pedaço proveniente do Pai então o pai na hora de formar seus gametas o cromossomo 15 dele perdeu um pedaço Isso foi para o filho dele e aí causou essa síndrome uma outra que nós temos é a síndrome de angelman nesse caso também é uma deleção no cromossomo 15 mas quem mandou esse cromossomo defeituoso para o filho ou para a filha foi a mãe existe tem alguns casos também de câncer principalmente leucemias que são causadas por deleções cromossômicas a duplicação é quando o cromossomo tem um dos seus pedaços duplicado né vai duplicar um pedaço ali Isso

significa que ele também terá genes duplicados Então se o cromossomo tinha lá num pedaço dele o gene para tamanho do nariz se ele duplicar um pedaço esse pedaço ele vai ele passa a ter dois genes para tamanho do nariz o que vai acontecer geralmente na duplicação é que o fenótipo gerado ele acaba sendo potencializado então ó claro que é um exemplo hipotético Então se o cara tinha no cromossomo um gene para tamanho do nariz e aí ele duplica mais um gene para tamanho do nariz ele teria o Nariz maior só para você entender tô tô

inventando esse exemplo aqui mas para você entender Qual é o efeito da duplicação geralmente esse problema ele ocorre na meiose é o momento em que existe a maior facilidade dos cromossomos sofrerem duplicação mas ela geralmente não vai causar problemas Ela é bem menos perigosa do que a deleção ou seja perder um pedaço do cromossomo é muito mais grave do que você duplicar um pedaço a nossa próxima anomalia cromossômica estrutural é a inversão e o nome já tá dizendo é quando o cromossomo Tem uma parte sua invertida tava aqui soltou girou 180º nós temos agora uma

inversão geralmente esse processo não causa problema nenhum no indivíduo o mais importante aqui é você guardar que existem dois tipos de inversões cromossômicas a primeira delas é a inversão paracêntrica essa inversão é quando o pedaço do o cromossomo que sofre essa inversão não está com o centrômero então o centrômero não vai mexer nele e nós temos também a inversão pericêntrica que é quando o pedaço invertido do cromossomo contém o centrômero a imagenzinha aqui para facilitar o entendimento então Aqui nós temos um cromossomo e o que que seria o centrômero Você Já Deveria Saber o que

é centrômero vou te dar essa colher de chá o centrômero está aqui ó ó é onde ocorre aquela constrição no cromossomo que é onde as cromat irmãs vão se ligar o centrômero é a parte mais condensada que nós temos no cromossomo na estrutura do cromossomo e perceba aqui ó que essa região do cromossomo BCD Ela tá sofrendo uma inversão só que a inversão ocorreu numa posição onde não está o centrômero ele não tá localizado no local que ocorreu a inversão nesse caso aqui nós chamamos a inversão de paracêntrica agora ó vem comigo aqui nessa segunda

situação de novo está aqui o centrômero do cromossomo e perceba que também ocorre uma inversão Só que essa posição que teve a inversão é uma posição onde estava o centrômero E aí nesse caso nós vamos chamar a inversão de uma inversão p cêntrica beleza embora a maior parte das inversões cromossômicas não causem problema como eu já disse existem alguns casos na literatura que relatam inversões cromossômicas que acabaram causando o aborto espontâneo no feto a próxima anomalia estrutural cromossômica é a translocação que é quando ocorrem troca de pedaços entre cromossomos não homólogos ó presta bem atenção

porque se ocorrer uma troca entre cromossomos homólogos aí o que nós temos é a famosa crossing over as translocações podem ou não causar problemas isso vai depender do seguinte a partir do momento que um pedaço de cromossomo sai de um lugar e vai para outro cromossomo o que pode acontecer aqui é que a interação entre os genes não funce né ou seja não funcione direito e aí vai causar problema agora se esse pedaço sai daqui e vem para esse outro cromossomo e interage numa boa comos genes que tão ali tipo é bem aceito lá meu

novo amiguinho aí não tem problema nenhum nós temos uma translocação que não vai causar nada no indivído Nós temos dois tipos de translocações nós temos a translocação recíproca e nós temos a translocação robertsoniana as translocações recíprocas é quando os cromossom os não homólogos trocam pedaços iguais Então você me manda um pedaço daí eu te mando um pedaço daqui com o mesmo tamanho aí eu chamo isso de translocação recíproca já a translocação robertsoniana ela é um pouquinho diferente daquele conceito Geral de translocação que geralmente é a que o aluno leva pra sua vida porque ela acontece

da seguinte forma dois cromossomos ACR são aqueles cromossomos menores que nós temos eles perdem uma parte do braço e depois um cromossomo se funde com o outro isso é muito comum por exemplo de acontecer com o cromossomo 21 e o cromossomo 14 são dois cromossomos acrocêntricos que perdem um pedaço do braço e depois eles se fundem nesse caso nós temos uma translocação Robert ioniana Inclusive essa fusão do cromossomo 21 com o cromossomo 14 causa síndrome de dal por anomalia cromossômica estrutural Então você aprendeu síndrome de dal como sendo o quê uma mudança no número dos

cromossomos mas 5% dos casos de síndrome de Down são causados por causa dessa translocação e é muito é relativamente fácil de você observar quando é esse tipo de síndrome de Down porque geralmente é aquela síndrome de Down que é comum na família Então você tem lá uma família e observa que tem dois ou três filhos que estão com síndrome de down que tem a síndrome de Down e aí nesse caso geralmente o que tá acontecendo ali é uma síndrome de Down causada não por aneuploidia não por trissomia no 21 mas sim por uma fusão entre

o cromossomo 21 e o cromossomo 14 ou seja uma translocação Robert ziana essa translocação também pode causar alguns tipos de câncer como a leucemia destacando que as translocações são um importante mecanismo de variabilidade genética você claro você já aguardou que quem é responsável pela variabilidade genética é o crossingover pô a translocação é um tipo de crossingover é uma troca de pedaços entre cromossomos só que cromossomos que não são homólogos Então nada mais tranquilo de você também afirmar que a translocação assim como a crossingover geram variabilidade genética e claro que esse processo é importante pra formação

de novas espécies um processo pedagógico que você conhece como especiação se não conhece o que é especiação corre lá nas aulas de evolução para entender um pouco desse processo pedagógico e Aqui nós temos os qu qu tipos de anomalias cromossômicas estruturais então perceba por exemplo que esse cromossomo aqui ele perdeu o pedaço D então se ele perdeu um pedaço ele sofreu uma deleção no caso aqui ó a b c d e f g o que aconteceu aqui ó a b c BC d e f g h um pedaço do cromossomo se quando isso acontece nós

temos uma duplicação Olha o terceiro caso a b c d e fgh e aí Olha só como ficou esse cromossomo depois da da do processo de mudança estrutural a dcb Ou seja dcb é o inverso de BCD então aqui aconteceu uma inversão agora Olha aqui embaixo Nós temos dois cromossomos não homólogos a jubão Como você sabe que eles não são homólogos porque cromossomos homólogos possuem o mesmo esses dois o mesmo não e cromossomos homólogos possem a mesi do centrômero Olha o centrômero aqui está localizado e Olha onde está loiz ess que é bem diferente eui

eles não são homólogos e o que aconteceu é que esse cromossomo de baixo mandou paraa esse de cima o pedaço mno e aí esse de cima ficou mno c d e f g h vou me baixar aqui para você poder ver o cromossomo e esse cromossomo aqui de cima enviou o pedaço AB para esse aqui de baixo que ficou da seguinte maneira AB pqr nesse caso aqui uma troca de pedaços entre cromossomos não hom nós chamamos de translocação e você que é ciscador dá até mais um nome para ela translocação recíproca agora o que eu

quero fazer é unir esses conceitos que eu te passei deleção duplicação inversão translocação eu quero que você entenda mais ou menos como elas interagem entre si para não ficar uma coisa meem engavetada meio particionada no teu cérebro para isso eu coloquei para você aqui um cariótipo humano bonitão 23 pares os cromossomos homólogos todos paradinhos eles estão com as suas cromat irmãs então estão duplicados PR te mostrar que translocação inversão e duplicação elas sempre vão começar a partir de uma deleção olha só que interessante vamos supor que esse cromossomo um vamos aqui pegar um pedaço ele

perdeu esse pedaço vermelho tá aqui o pedaço vermelho que ele perdeu bom esse pedaço aqui que a gente chama de cromate de irmã também é um cromossomo né quando se solta vai ter os mesmos genes que nós temos nesse cara aqui do lado então por exemplo se esse pedaço se soltar daqui e se prender aqui o que que nós vamos ter os mesmos genes duplicados Então o que aconteceu aqui foi uma duplicação agora suponha por exemplo que esse pedaço Então vou pegar aqui agora o par dois então ele tinha um pedaço aí ele sofreu uma

deleção esse pedaço se soltou e aí olha o que o pedaço fez ele inverteu ele fez um giro de 180º e se prendeu aqui de novo voltou para esse cromossomo nesse caso nós tivemos uma inversão legal né agora no caso da translocação faz de conta que esse pedaço aqui foi perdido e esse par aqui esse cara aqui o número três ele também perdeu um pedaço bom aí esse pedaço do cromossomo 2 foi enviado para cá e esse pedaço perdido do cromossomo 3 foi enviado para cá nesse caso nós tivemos uma troca de pedaços entre cromossomos

não homólogos Uma translocação clássica agora quero te dar mais dois conceitos cutu velada na cara da prova vem comigo aqui ó vamos para outro par de homólogo Vamos pro quatro aqui esse par Olha só se a se a se a anomalia estrutural acontecer apenas em um dos cromossomos homólogos nós podemos chamar ela de mutação estrutural heterozigótica Agora se a mutação estrutural ocorrer nos dois cromossomos homólogos sei lá esse aqui sofreu uma deleção e esse que é homólogo a ele também sofreu uma deleção nesse caso nós temos uma mutação estrutural homozigótica agora um detalhe interessante para

você que vai ser biólogo biomédico médico e quer trabalhar com genética médica muitas vezes existe um vamos dizer assim um macete ou um pré-exame para tentar descobrir se o indivíduo tem alguma anomalia cromossômica Estrutural para que isso seja feito basta pegar uma célula do indivíduo que está fazendo meiose na fase da metáfase um por quê Porque na metáfase um é quando nós temos os cromossomos homólogos pareados E aí ao observar esses cromossomos pareados Dependendo da forma que eles adquirem você tem Como adivinhar o que aconteceu ali quando a gente fala de anomalia estrutural Por exemplo

quando dois homólogos pareiam e formam uma alça eu já sei que um dos homólogos sofreu uma mutação heterozigótica do tipo inversão agora por exemplo quando eu vejo dois homólogos formando uma espécie de Cruz ali eu sei que aconteceu num dos cromossomos uma translocação uma mutação heterozigótica porque heterozigótica porque só um dos cromossomos sofreu isso e se formar um cotovelo eu sei sei que um desses homólogos ou sofreu duplicação ou sofreu deleção E aí claro eu vou ter que fazer novos exames mais aprofundados para entender melhor o que tá acontecendo ali agora chegou o momento para

eu falar uma coisa para você que já tá 30 anos estudando né que já sabe tudo e precisa daquela informação Extra você que vai tentar Nasa eil Oxford é o momento momento entendedores entenderão não não o momento entendedores entenderão é aquele momento em que o cara que não tá ciscador no assunto ele vai dar uma Boiada então se você entender isso que eu vou te falar agora conseguir visualizar e falar ah Saquei é porque você tá fera nesses assuntos relacionados a núcleo celular a cromossomos cromáticos de irmã que é o seguinte às vezes na crossingover

na hora dos cromossomos homólogos trocarem pedaços o que acontece é que um cromossomo Manda um pedaço maior pro outro e esse outro Manda um pedaço menor para esse daqui o que que vai acontecer o cromossomo que recebeu um pedaço menor ficou faltando genes para ele então eu posso dizer que ele sofreu uma deleção Já aquele cromossomo que recebeu o pedaço maior alguns genes que ele deveria ter mandado para amigo dele ele não mandou só que o amigo dele mandou esses gênes para ele então por exemplo ele tinha que ter mandado para lá na hora hora

da crossing over o gene para tamanho do nariz sei lá nariz pequeno e aí ele não mandou só que esse aqui mandou para ele o gene com nariz só que para nariz grande então ele ficou com dois genes para tamanho de nariz que é um do pai e um da mãe no mesmo cromossomo então nós podemos dizer que nesse caso aqui esse cromossomo que recebeu o pedaço maior ele sofreu uma duplicação esse fenômeno onde cromossomos homólogos trocam peda de tamanhos diferentes na Biologia nós chamamos de crossingover não recíproca Bora ver como anomalias cromossômicas estruturais são

cobradas na prova momento olho de [Música] tigre momento olho de tigre exercicio Zinho jo esse exercicio Zinho aqui Universidade Estadual de Ponta Grossa separei aqui um baga PR você ver como esse assunto é cobrado a permutação permutação ó troca se eu permuto algo com você nós estamos trocando alguma coisa é um processo que permite a recombinação entre os genes aumentando a variabilidade genética nas populações falamos sobre isso o aumento da variabilidade genética pode ocorrer por mudanças estruturais nos cromossomos chamadas mutações cromossômicas estruturais hoje o nome mais correto não que esteja errado usar isso mas o

nome mais correto é anomalia as cromossômicas estruturais mas tudo bem se você vem em outro lugar não tem problema nenhum a respeito dessas mutações a siná que for correto Bora para um a deficiência ou deleção perda de um pedaço ocorre quando um cromossomo perde um segmento em função de quebras perfeito deficiências muito acentuadas podem ser letais uma vez que a perda de muitos genes a altera profundamente as condições do indivíduo caramba foi essa videoaula falei sobre isso que deleções podem ser fatais deleções é quando ocorre perda então claro que a 01 ela está correta Bora

para 02 as mutações cromossômicas estruturais apresentam alteração do número de cromossomas eh não número de cromossomos alteração no número de cromossomos nós chamamos de aneuploidia mudança estrutural é só na estrutura do cromossomo além da alteração estrutural 02 está errada Bora para 04 a translocação ocorre quando dois cromossomos homólogos quebram-se simultaneamente e trocam seus segmentos na meiose os dois pares de cromossomos homólogos emparelham-se lado a lado em função da translocação Ei Isso aqui é pega bobão né ele tá falando aqui de crossingover porque translocação é a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos Então essa aqui

está incorreta Fica esperto com isso aqui 08 a inversão quando um cromossomo sofre quebra em dois pontos e o segmento entre as quebras apresenta um giro de 18 animação ó de 180º soldando-se invertido no cromossomo a sequência de genes apresenta-se assim invertida em relação anterior Claro o GNA que estava aqui inverteu agora ele está aqui Perfection Divine a 08 também Saira Saira 16 vamos lá a duplicação duplicação corresponde a ocorrência de um ou mais segmentos em dose dupla Claro em um mesmo cromossomo Claro e nem sempre reduz a viabilidade do organismo falei isso duplicações não

são perigosas a maior parte das vezes não são perigosas e não acontece nada no indivíduo naqueles que toleram duplicações um dos trechos em duplicata pode sofrer mutação sem que isso interfira na adaptabilidade do organismo Pois o outro trecho não alterado pode continuar a atuar normalmente então se você tem a duplicação num trecho o outro que não foi alterado acaba compensando às vezes o não funcionamento desse trecho que foi alterado então a 16 está Perfection Divine gabarito aqui 16 + 8 24 + 1 25 né aqui ó ingles 25 para você Ju dica de vida geralmente

a maior parte das questões relacionadas a anomalias cromossômicas estruturais elas vão falar de deleção é raro uma questão que fala de todas a maior parte vai falar de quebra e perda de pedaços nos cromossomos ou seja deleção também conhecida como deficiência moleza né então não se esqueça que as anomalias cromossômicas estruturais são aquelas em que ocorre uma mudança na estrutura do cromossomo não ocorre uma mudança no numérica porque se fosse numérica nós chamaríamos de aneuploidia Já estudamos isso na outra vídeoaula e as principais anomalias cromossômicas estruturais são a deleção quando perde um pedaço a duplicação

quando duplica um pedaço a inversão adivinha Quando inverte um pedaço e a translocação quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos no mais lembre-se sempre não espere o incentivo dos outros o primeiro a acreditar tem que ser você não está recebendo apoio dos amigos da família pra realização daquele seu sonho Me desculpe a palavra desse momento tão bonito que se Segue o teu caminho porque as pessoas geralmente não acreditam nem nelas como é que elas vão acreditar em você sangue no olho diz necessário dizer que foi um grande prazer estar aqui com você

um grande abraço [Música] tchau