Stammbaumanalyse [1/2] - autosomal dominante bzw. rezessive Erbgänge [Biologie, Oberstufe, Genetik]

in diesem video geht es um die stammbaum analyse ein wichtiges instrument zur klinischen beurteilung und beratung von patienten mit potenziell auftretenden erbkrankheiten es handelt sich dabei um stammbäume von familien die das auftreten von erbkrankheiten in mehreren generationen von verwandten individuen aufzeigen die vererbung von merkmalen und damit auch von solchen die krankheiten hervorrufen folgt mit einzelnen ausnahmen gewissen gesetzmäßigkeiten die auch durch die analyse eines stammbaums beobachtbar sind erkannt wurden diese durch gregor mendel in den kreuzungsbereich enten mit der erbsen pflanze unseren heutzutage bekannt als die drei menschen regeln solltet ihr zu diesem zeitpunkt auf jeden fall

bereits kennen schauen wir uns exemplarisch einen stammbaum einer familie an in der die erbkrankheit chorea huntington aufdruck welche grundlegenden kenndaten können einen stammbaum entnommen werden dieser stammbaum zeigt die eltern sowie deren nachkommen denn die wiederum mit ihren jeweiligen partnern bzw partnerin kinder gezeugt haben das weibliche geschlecht ist gekennzeichnet durch einen kreis männer weisen das viereck als symbol auf betroffene merkmals träger sind hier durch die dunkle farbe hervorgehoben erinnert euch daran dass die ausprägung von merkmalen durch gene bestimmt wird jene wiederum als ganz bestimmte dna abschnitte die auf paarweise vorliegenden chromosom lokalisiert sind paarweise weil ein

chromosom von der mutter und eines vom vater stammt jedes individuum besitzt ein jeweiliges gehen also in zweifacher ausführung und in zwei unterschiedlichen varianten auch allele genannt im fall von dominant rezessiven erb gängen wird ein allee gegenüber dem anderen dominant vererbt das heißt es setzt sich gegenüber dem anderen alle durch und bestimmt den phänotypen das heißt das äußere erscheinungsbild eines individuums das dominante allee wird mit einem großbuchstaben versehen und das grätzl vallée dass alle das gegenüber dem dominanten allel unterdrückt wird mit einem kleinbuchstaben findet die vererbung auf einem der 22 autos oben stadt spricht man auch

von einer autos in verehrung ist hingegen dass 23 chromosomenpaare betroffen das geschlechtschromosom bzw ökonom spricht man von einer krone so malen vererbung hierzu folgt ein weiteres video als zweiter sein die entscheidende frage der humangenetiker nachgehen ist inwiefern das eine das verantwortlich ist für die ausprägung der krankheit dominant oder rezessives nehmen wir an die krankheit wird hervorgerufen durch einen dominant auftretende sully in diesem fall macht es keinen unterschied ob ein organismus zwei dominante allele besitzt homo c code in bezug auf dieses merkmal also ist oder ein dominantes und ein rezessives allel und damit hätte rot rot

wäre aufgrund der dominanz von großer würde es auch im hetero gutem zustand betroffener merkmals träger sein einzig für den fall dass jemand zwei rezessive allele besitzt wäre er gesund diese drei möglichen genotypen bei einem menschen zeigen also die wahrscheinlichkeit selbst krank zu werden ist gar nicht so gering genau umgekehrt weil es sich für den fall wenn die krankheit durch eine rezessiv auftretendes allel in erscheinung tritt im fall von zwei dominanten alleen besitzt ein organismus erst gar nicht erst das krank machende allee und ist gesund im hetero zu guten zustand großer kleiner wird dieser ebenfalls nicht

krank weil sich das dominante gesunde allee gegenüber klein art durchsetzen würde nur im fall von zwei rezessiven alleen würde ein betroffener erkranken die wahrscheinlichkeit zu erkranken scheint im fall einer autosomal rezessiv erkrankung also geringer für die beliebte aufgabe den zugrundeliegenden erdgas eines vorgegebenen stammbaums abzuleiten existieren eine reihe von schlüsselmerkmale die man auf ein fallbeispiel anwenden kann das beispiel eines stammbaums einer familie in der die krankheit koreaner sinken auftritt zeigt beispielsweise dass vererbung muster eines seltenen dominanten alliance schlüsselmerkmale anhand derer sich ein solcher dominanter erbgang ableiten lässt sind folgende jede betroffene person hat einen betroffenen eltern

seien etwa die hälfte der nachkommen eines betroffenen eltern teils ist ebenfalls betroffen der phänotyp tritt bei beiden geschlechtern gleichermaßen auf zeigt also den auto so malen vererbung sweg nachkommen eines gesunden familienmitglieds weisen die erkrankung nicht auf wir können anhand dieser merkmale mit sicherheit sagen dass es sich um einen autosomal dominant erbgang handelt häufig werdet ihr in diesem zusammenhang auch den genotyp der einzelnen personen des stammbaums ermitteln müssen wenn ihr das macht das ist eigentlich unerheblich wo im stammbaum ihre anfangs fangen wir chronologisch oben und bei der ersten generation an und erinnern uns in einer dominanten

vererbung kann das allegro sowohl homo oder hetero c code vorliegen in beiden fällen ist die person betroffener merken als träger die gesunde frau hingegen kann nur den genotypen kleiner kleiner besitzen alle gesunden personen einer dominanten vererbung können nur den rezessiven genotypen kleiner kleiner haben weil dieser als einziger einen gesunden phänotypen hervorbringt bei der vererbung erhalten die nachkommen jeweils eine von jedem eltern zahlen die mutter kann also nur ihr kleiner vererben wohingegen der vater für den fall dass er hetero zu gut ist sowohl große als auch kleine weitergeben kann die erste tochter ist betroffene merkmals trägerin

der schon ihrem vater also ein dominantes allel erhalten auch im fall der beiden söhne vererbt die mutter ihr kleiner und der vater sein dominantes großer weil die zweite tochter der beiden gesund ist und nur den genotypen kleiner kleiner aufweisen kann muss der vater auch ein rezessives allee besitzen dass er weiter feiert er kann also nur hetero sein großer kleiner also besitzen würde er homo zu sein zwei mal große wären alle nachkommen zwangsweise betroffene merkmals träger weil sie automatisch das krank machende allee groß aber käme in generationen 3 erhalten alle betroffenen das jeweils dominante allel des

betroffenen eltern zu wohingegen alle gesunden personen jeweils das rezessive allele halten jetzt wo die genotypen aller personen bekannt sind lässt sich für einen autosomal dominanten erbgang ein weiteres merkmal ableiten in den meisten fällen ist ein elternteil hetero zu gut für das krankheitsverursachende allee und damit krank wohingegen der andere elternteil das rezessive allel homo zieht trägt und gesund ist autosomal rezessiv abgänge zeigen im gegensatz zu otto somal dominanten er abgängen ganz andere färbung muster wie der exemplarische stammbaum einer familie zeigt in der die stoffwechselkrankheit mukoviszidose auftritt charakteristisch für autosomal rezessiv abgängen wie im fall von mukoviszidose

sind folgende aspekte bei betroffenen personen sind meistens beide eltern nicht betroffen jedes kind hat ein statistisches erkrankungsrisiko von 25 prozent beide geschlechter sind gleichermaßen betroffen auch hier ist es prinzipiell egal wo man bei der bestimmung des geno typs anfängt man kann allerdings vorab den genotypen der beiden betroffenen aufschreiben denn nur bei zwei rezessiven anlehnen tritt die erkrankung im phänotyp in erscheinung beide eltern des betroffenen mädchens aus der dritten generation müssen also das rezessive allel in ihrem genotypen tragen schließlich vererben sie es ihrer kranken tochter weil sie selbst nicht krank sind müssen sie neben dem rezessiven

anleger auch ein dominantes gesundes alle besitzen für die geschwister des an mukoviszidose erkrankten mädchens sind die genotypen großer groß oder groß art kleiner möglich in beiden fällen sind sie gesund personen die die erbanlagen für die erkrankung in sich tragen dieses merkmal aber nicht selber aufweisen wie zb die eltern des betroffenen mädchens bezeichnet man auch als kondukt ohren sie führen als konjunkturen das verantwortliche rezessive limit und übertragen damit die krankheit mit dieser vorgehensweise lassen sich auch die übrigen genotypen bestimmen zusammenfassend lässt sich also sagen für den fall anhand eines stammbaums dingen zu grunde liegenden erbgang ab

bleiben zu müssen sprechen folgende charakteristika für einen autosomal dominanten erbgang erkrankte finden sich in mehreren generationen des stammbaums es besteht keine bevorzugung eines bestimmten geschlechts und die erkrankung tritt nicht unter nachkommen eines gesunden familienmitglieds auf sollte dies doch der fall sein also ihr in einem stammbaum sehen dass gesunde eltern einen kranken sohn oder eine kranke tochter hervorbringen ist der zugrundeliegende erbgang immer automatisch ein auto so mal rezessiver wären die wahrscheinlichkeit zu erkranken bei einem autosomal dominanten erbgang bei 50 prozent liegt ist die wahrscheinlichkeit für autosomal rezessiv abgänge mit 25 prozent geringer