e continuam os netos cartão primeiro grupo social dieta segundo associado metabólicas e o grupo traz associado com as moléculas de grande ótimo da costura eu vou trazer alguns exemplos para vocês um panela ordem né começando pelo grupo ruim então relacionados a dieta está relacionado O que é a primeira doença EA intolerância a frutose né então existe uma alteração no código né codifica esta enzima glicose lábios assim é responsável por atualizar degradantes blog E olha o acúmulo como consequência de substrato filho né Principalmente no fígado o meu gado não é substrato em altas concentrações ele é
tóxico organização o indivíduo tem dores abdominais recorrentes ele não consegue concluir o processo digestivo precisar de mim pode ter hipoglicemia não é porque a produção de glicose diminuída Por que o indivíduo não consegue degradar por completo as moléculas dos krogs dão a conversão em glicose dessa corrida né E pode ocorrer também a cidadania metabólica pode diminuir o PH sanguíneo por causa desses produtos circulando na conexão E então era tudo organismo pode ocorrer também de barco cresci meio e o que que acontece então é importante que desde o início né uma criança está começando a introdução
a dieta mas ela apresente qualquer manifestação tipo é para avaliação de divertido para poder suspender os alimentos proíbidos né que causaram problemas na criança e suplementada forma de Pablo tá e o outro exemplo de é a galactosemia galactosemia e volta metabolismo da galactose como que acontece médico a nossa base à lactose presente no leite no fato de leite ela inicialmente convertida em galactose e glicose é o problema daquela cozinha está nessa tem alguma visível que participou do processo de decomposição da galactose em casa de enzimas não estejam culpa não essa havia interrompido e o indivíduo
não consegue completo problemas de pele vômitos diarreia após a ingestão podem ocorrer problemas renais e lembre-se produto não é gravada ele pode cair na corrente sanguínea pode você pode comprometeu é tóxico né então várias alterações clínicas na vários sintomas acabam aparecendo ponto de uma ruim de escrever o regime específico não funciona E aí me pergunta nesse momento da aula então já tem tolerância na grande maioria dos casos não é bom não é porque não se trata de uma alteração genética né do Gene que codifica a proteína lactase no caso né Vocês olharem a enzima envolvida
no metabolismo da galactose ela não existem pessoas que não produzem essa essa conta de uma alteração genética eu disse mas é uma mim e a maioria das pessoas têm Gene perfeito essa menina ela é produzida adequadamente lá na onde Em algum momento da fase adulta é uma nesse momento de repente essa enzima produzida produzida em quantidades muito menores por isso passou desenvolve a intolerância tá também tem problema de diarreia graus né tem pessoas mais leve que as pessoas tem que pagar mais grave justamente porque tem mais ou menos aí tá não significa que elas são
alterados geneticamente não é muito mais de controle de expressão gênica do que alteração gente certo então a intolerância a lactose não é considerado O Reginaldo tá bonito e também aproveita para comentar sobre alergia à proteína do leite né é uma outra também envolve ovo alergia à proteína do leite é uma reação imunológica exacerbada é fora do normal é quando uma pessoa tem contato hoje à proteína do leite de vaca né mas a pessoa ingere derivada de leite ou leite para mim às vezes até encostar em algum produto com dentro do leite condensado uma colher segunda
de manteiga ou então se ingere um alimento que foi produzido em um recipiente tinha resistências a lei de leite ou derivados ocorre é manifestar uma resposta inflamatória é uma resposta imunológica muito violenta e isso traz prejuízos já passou do hospital então é uma doença muito mais grave Inclusive tem problema não Ah mas nem uma nem outra questão considerada erros inatos do metabolismo tá embora seja um associado da que a gente não tá falando comigo e com a alteração em nenhuma de origem genética e Oi Luana trazendo mais um exemplo para você fala da fenilcetonúria a
perícia colúria também associada dieta como é que você tem que ter em Canguçu ela é muito comum da população tá uma das mais famosas como pôr a mais famosa e ela consiste numa alteração da fenilalanina hidroxilase em cima responsável por que vou fazer a degradação da fenilalanina é um aminoácido Que tipo de clima converte fenilalanina em tirosina essa função de converter esse aminoácido e o é muito importante para várias vias metabólicas e quando eu tenho uma falha esse substrato e a senhora não ficar circula concentrações no organismo pode levar a problemas no sistema nervoso problemas
no desenvolvimento de uma doença muito grave ela também pode ser relacionada ao fator bem existem casos de pneu de referência por conta diferente de mágica ou também por conta de falha no contato bem então DH tá ângulos caso do resultar na perícia como certo é o tratamento é bastante né porque o indivíduo não pode ingerir praticamente nenhum alimento que contenha proteína e praticamente não tem proteína né então trata-se de uma doença dieta muito restritiva né É a criança já é daqui para frente de uma criança tem que usar um leite específico em pó sem Cola
minha filha não tem de aminoácidos não contém todos os aminoácidos ou extensão da família aqui o indivíduo possível desenvolver não fala mais né tem todos os prejuízos é uma doença tão grave né relativamente comum na população e ela está presente no teste do pezinho um possa criança Quando Nasce já tem que fazer o teste do pezinho teste o trabalho as doenças né Não só eu nunca mais é apenas o primeiro modela e precisa ser detectado precocemente para evitar problemas e o código e aí a criança não pode nem ir para a terra experimentação as coisas
e o outro tipo de doença nela dentro é o albinismo óculocutâneo esse tipo de organismo Ele envolve no metabolismo da tirosina que acontece Nesse caso tem a tirosina você olhar olha podem ter muita diferença igual a produção de melanina a melanina é um pigmento e da oração o cabelo pênis a íris do olho né e casa sabia desbloqueada por alguma em cima aqui não funciona adequadamente a pessoa tem organismo em capacidade de melanina nesse carro o albinismo óculocutâneo por conta de uma deficiência no metabolismo da tirosina é e olha aquilo o mesmo aminoácido ele pode
sofrer problemas de degradação em alguma outra parte da Via por exemplo aqui ó bloqueio do ar do amor gente fico e não é convertido né tudo que causam que aquela primeira doença foi descrita em que tem expressiva então vejam como a mesma via metabólica pode levar a uma série que vai depender de acordo com em cima né Vai depender da enzima que estava errado né então obrigado tá E aí vou partir para o grupo 2 vou falar brevemente porque esse grupo é um grupo bastante raro né doenças graves e bastante raras dificilmente vocês vão se
deparar o bater tem mas é importante que você conheça pelo menos uma parte né então são envolvem mesmo metabólica relacionado à produção de energia e olha escreve fazer direto não dia sim porque o exemplo trazer para vocês é o da cinco de lei que acontece na sua doença e a em cima piruvato-desidrogenase ela não entrou online né E essa enzima faz o que ela converte a BP e app ela reúne não é uma marquinha que tem imagine você fez uma célula né esse negócio não consegue lá na cabeça de vocês uma mitocôndria incapaz de converter
ADP mais popular em SP a eficiência de produção energética definido é muito baixa nem para a sobrevida dele também usar uma doença bastante carro que acomete principalmente o que os tecidos que dependem muito de oxigênio saber né Por exemplo o a cura a o sistema nervoso é o coração elétrico bom dia para nervoso Então são doenças muito mais bastante complicado existe também uma outra causa dessa mesma doença que é por uma falha na produção dessa proteína transmembrana né o pernas a ter peso não sendo produzidos essa proteína transmembrana vai roupa acionando você já deve ter
isso e saúde e cadeia os portadores de leque né E quando a falha está na proteína transmembrana a gente não tem mais nada né mas é uma corrente a mesma tem uma causa diferente mas tem a mesma sintomatologia me leva ao menos prejuízo o teu problema está na produção de ATP tá esse caso a gente não vai falando com Renato falando de modo lento e tem herança mitocondrial né né nesse caso aqui o gene que codifica essa e lembrando é um gene particular na mito uso então eu tô com Trial tamanho né a manha que
passa Esperança esse Alelo mutado qualifique-se Oi e aí já vou partir para o grupo 3 está por ser um grupo mais a presidente que tem mais exemplos mais caros para você o grupo três então é relacionado as moléculas complexas grande porte chega lá direto com a dieta independente do que o indivíduo consumir ele vai continuar produzindo aqui no substrato e é substrato vão se acumulando ao longo do tempo você já vai entender como é que funciona doenças progressivas porque ao longo da vida substratos não elimináveis vão ser acumulados dentro das células pode ocorrer depósito lisossômico
depósito nos boxes envolve metabolismo de lipídios também como as dislipidemias o problema é teu bom então só para vocês visualizarem uma molécula complexa não é uma molécula grande por exemplo cinco lipídeos de membrana tô aqui eles têm uma conformação uma configuração grande molecular do colesterol apresentado em beijinho e também grande né os componentes de Matriz aqui o próprio glicose e grande quando você se comparam com essas outras moléculas falei agora glicose otori fenilalanina EA tirosina são moléculas mais simples bom bom então é dentro desse grupo três eu tenho as doenças de depósito lisossômico envolve aqui
nos lisossomos lisossomos eu tenho que muitos enzima responsável pela degradação de vários tipos de moléculas você a lipase e assim por diante Horizonte só uma organela celular especializada na degradação de várias moléculas né a gente consiga reciclar os componentes da célula e produzir mão e caso alguma em cima não funciona adequadamente o Fábio ocorre o acúmulo progressivo dessas moléculas acontecendo operações desse tipo pior mas o que é uma foto de trabalho meu eu consegui fotografar uma célula que ela vai fazer irritada celular a minha costela tá repleta de lisossomos que já entrar em falência né
então estão repletos de substrato não degradável com essas células dores Então veja vocês uma única exemplo pode alterar o universo inteiro Marcelo né então é muito complicado né não existe dentro das doenças de depósito lisossômico existentes figurifi doses envolvem o a digestão na degradação de cinco lipídeos de membrana né e PC não tem vários tipos de doenças que envolvem só o metabolismo excluído e eu trouxe aqui para você só para vocês conhecerem né Precisa nem se preocupar com seus nomes Mas é só para vocês visualizarem que de acordo com a irmã a saga eu tenho
uma doença diferente né E essa doença leva sintomas diferentes a tratamento diferente não é necessário um diagnóstico específico necessário que todas as doenças sejam muito bem descritas e compreendidos e que cada uma dela o ímpio verem doença enzimas diferentes elas vão resultar em sintomas e tratamento diferente também tá é uma coisa muito comum né a essas doenças de boa problema neuronais problemas de desenvolvimento a sobrevida dessas pessoas muito muito curta porque porque isso Filipe gente estava se lembrando entrar na castelo castelo tem principalmente quartel neurônio neurônio tem bainha de mielina mielina é burro né Então
essa mais agitado e por isso que doenças podem acarretar tanto problema neuronais tá principalmente se não tratadas precocemente o outro tipo de doença de depósito somos de acúmulo de glicogênio glicogênio é uma molécula grande também né uma molécula de grande porte e é praticamente estoque de glicose né tua grande que quando a gente precisa de mala uma reserva rápida né de energia uma produção rápida de energia nós recorremos ao vivo com a gente publicou gênio fica muito armazenado no fígado e não posso por isso que sofrem mais não está doente pessoas acometidas por essa doença
acabam tendo problemas sérios na coluna E também o fígado tá então o que acontece quando as ela precisa dormir com Gênio ela vai te agradar né mas converter o glicogênio em glicose e uma enzima sabia não funciona o padre combinado vender e nessa variação bíblico Luminosa mas o papo é que a glicose não é adequadamente produzido por gente ele fica com água aqui dentro do Sono ao longo da vida leva prejuízo muito séria principalmente em células Mundial muita quantidade de glicogênio exemplo todo cardíaco elétrico e pessoas do signo tem problema agir tentado consegue se locomover
adequadamente né E também tem problemas respiratórios os graus mais avançados essas doenças levam a problemas respiratórios porque porque a gente precisa da musculatura para respirar mais nenhum prima tem vários músculos também além do diafragma e nos auxiliam tanto na inspiração como a expiração ao longo do tempo o acredita as leis a pessoa precisa inclusive é de tratamento de auxílio respiratório principalmente se não tiver o tratamento adequado tá moral diagnóstico eu vou deixar uma dica de filme para vocês esse time aqui decisões extremas esses filme baseado numa história real em Dois Irmãos e tem doença de
ponto que é uma doença de acumula de glicogênio essa doença aqui ó combinar os dois movimentos pontos deixar um pouco da na vida dele né da Estratégia terapêutica foi muito legal mas para bastante Neve não me pesado não vocês assim ó o e continuando então tipo de volta inteira o três é o grupo das mucopolissacaridoses em um nome bem grande bem estranho vai esse grupo ele está relacionado ao acúmulo de componentes de Matriz nessa celular vejam aqui na sua foco tem uma membrana celular e aqui o meio extra-celular né tenho acabou com o complexo Tem
vários tipos de moléculas de colágeno tem que prometi não tem vários tipos de moléculas de grande porte e um deles é o próprio e cano né que presta para escolinha de mamadeira vocês devem ter visto já em sinal de matrícula e cada gordinha dessa corresponde ao público os amigos anos quando esses bicos aminoglicanos não são adequadamente degradados pela célula que ele ficou retido no lisossomo também tá engorda o sistema até uma lição um passarinho digerido e do Som e essa digestão não ocorre é adequadamente tá bom e como consequência Temos vários problemas de crescimento problemas
articulares deformidades ósseas né que a gente porque o osso é um isso é um tecido seu celular que vocês vão um detalhe mais articulações são acometidas por essa doença tá mais claro todas ela não tem celular então todos os tipos celulares dessa atenção comprometido tá não tem problema de decoração problemas espiga problema sistema boa aguenta muito grave devem ser tratadas com se vê né o controle E qual é o comentei com vocês lá no início da aula é existem diferentes tipos de progressão das doenças né até um exemplo de mucopolissacaridoses e progrediu rapidamente e outra
progrediu lentamente O que diferencia em uma condição na outra atividade enzimática enzimas funcionam muito bem mas funciona isso retarda a progressão da doença é um esse menininho aqui 13 anos é de praticamente não tem erótico característico de polícia localizou enquanto que essa paciência que tem dois anos de idade ela já tinha fenótipo bem característica bem bem parecido similar a este que vocês estão vendo na resposta nenhuma referência uma condição da outra atividade do em algumas alguns nem outras funcionam de uma forma lenta né e a interferir na aceleração da progressão 21 o último exemplo que
eu vou comentar com você e Deus a adrenoleucodistrofia adrenoleucodistrofia é uma doença relaciona-se ao metabolismo de lipídeos Mais especificamente os ácidos grassos né eles estão muito presentes na bainha de mielina também né por isso que tome doença neurodegenerativa né E ela para me ligar vou ligar eu não sou eu preciso também padrão de herança como consequência então é uma doença que acomete muito mais homens que mulher não quer que basta que o homem o indivíduo não perde um Alelo mutado né ele manifesta a doença ele só tem promoção chegando e ele recebe um Y no
pai da mãe então tem passa doença porque ele é a mãe e é muito mais fácil de encontrar em nome do que mulher certo essa doença com o Serginho falha peroxissomo envolve também o acúmulo então acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa os neurônios são células muito afetadas pelos tipos de subir né tica né porque ele tem muito ácido graxo de cadeia né banho de menina apresenta muitos tipos de conectados e eles não são adequadamente digeridos no miolo levam prejuízo no grande templo filme que retrata um pensa doença que o Óleo de Lorenzo É um
filme antigo baseado em parciais né que eu recomendo muito também que você não assim né esse ao contrário do outro e se já não tem mais pesado mesmo nem o início bem me mostra progressão da doença material mas também mostra muito lado científico desenvolvimento das terapias não cientistas os familiares nos congressos não é um que ele bastante legal para vocês verem como que funciona mais ou menos a rotina de quem estuda esse tipo de doença e público com ela entendeu E aí eu vou pausar de novo e vou finalizar aula falando rapidamente de diagnóstico e
tratamento em uma curiosidade tá bom E aí
