o Olá pessoal tudo bem Estamos de volta para mais uma vídeo aula da disciplina do Gene a vida continuando com nosso tema aula dessa semana cromossomo eucarioto alterações cromossômicas Vamos falar agora de alterações estruturais as alterações estruturais Como o próprio nome tá dizendo só aquelas que afetam a morfologia do cromossoma ou muda uma posição de sexo marcadores cromossômicos Como a posição do centrômero constrição secundária e etc as alterações cromossômicas estruturais elas podem ocorrer em cromossomos diferentes ou seja envolvendo dois cromossomos ou pode ocorrer no mesmo cromossomo exemplo de alterações envolvendo dois cromossomos EA inserção EA
translocação enquanto aquelas que ocorre um mesmo cromossomo pode ser a deleção e duplicação o inversão né Lembrando que a inserção ela só corre quando antes ocorreu uma deleção claro né para que um pedaço se insira em um cromossomo deve ter saído de algum lugar portanto houve uma deleção em algum outro lugar em outro cromossomo vamos ver cada uma dessas detalhadamente na delegação ocorre quando uma parte do cromossomo é deletada retirada Lembrando que essas alterações ocorrem com o cromossomo ainda em seu estado filamentoso ou a duplicação ocorre quando um trecho do cromossomo é duplicado resultando em
material Extra as inversões elas podem ser de dois tipos né aparecendo a pele sintética é um rearranjo cromossômico onde um segmento de um cromossomo invertido e sua posição original e isso ocorre quando um cromossomo sofre quebra e rearranjo sobre si mesmo como eu falei elas podem ser de dois tipos as para centrífugas e as peles sintéticas a para cêntrica é quando não inclui o centrômero na alteração Valdenor Correia ambos os braços do cromossomo tanto tanto no braço curto quanto no braço longo sem incluir o centrômero já a Perry cêntrica pele na periferia né para a
Allende a pele na periferia peles ética na periferia do centrômero é a inversão que inclui o centrômero e ocorre um ponto de quebra em cada braço veja aqui e na imagem Houve aqui um ponto e aí houve a inversão das bandas presta atenção aqui nas bandas ela tava aqui embaixo ela passou aqui para frente Lembrando que claro que o trecho não fica rodando assim do cromossomo porque essas alterações ocorrem quando o cromossomo ainda está no seu estado filamentoso então ocorre a formação das alças né e ocorre a quebra em um ponto resultando no como resultado
final você tem a inversão determinado trecho da inversão paracêntrica por outro lado não inclui o centrômero álcool pode ocorrer ou no braço curto ou no braço longo e o trecho é invertido em sua posição e o trecho é invertido em sua posição na inserção um p e do de um cromossomos se desprende né E se liga a outro cromossomo vou explicar melhor para vocês ele não corta daqui vai para lá como eu falei são formadas alças e os cromossomos ainda na forma filamentosa acabam se conectando nesse nesse processo volto a lembrar que isso são são
eventos muito difícil de acontecer não é uma coisa que tá acontecendo toda hora certo mas que pode acontecer as translocações são anomalias né de deslocamento de um cromossomo para outro cromossomo né trechos de cromossomos para o pode ser um cromossomo inteiro é que caracteriza a translocação robertsoniana ou trechos de cromossomos que se esqueçam a 200 de cromossomos chamadas as translocações recíprocas então há dois tipos principais de translocações a translocação recíproca ou não robertsoniana EA translocação robertsoniana na translocação recíproca é fácil né cromossomos trocam partes entre si para que o quatro e o 20 trocaram passes
e cromossomo 4 compacto cromossomo 21 cromossomo vende compacto do cromossomo 4 na translocação robertsoniana um cromossomo é translocado em outro cromossomo vocês percebem aqui cromossomo 21 que foi translocado no cromossomo 14 uma coisa interessante que que a gente pode falar é que você pode ter indivíduos com a síndrome de Down mas que tem o número de cromossomos igual a 46 porque ele tem o que chamamos de translocação balanceada veja esse exemplo aqui ó nós temos aqui esta mulher com uma translocação balanceada do cromossomo 21 no cromossomo 22 notem que ela é uma mulher normal ela
possui todos os genes dos cromossomos em termos de DNA ela tem a mesma quantidade que qualquer pessoa normal porém ela não apresenta um cromossomo ela tem um cromossomo a menos essa mulher Então ela tem 20 21 ao invés de ter 46 cromossomos lá apresentar a 45 cromossomos só que um membro do par 22 carrega junto com ele o membro do parto e essa mulher aqui é normal porém ela produz gametas anormais gametas anômalos com anomalia cromossômica por exemplo ela produz um gameta com 22 cromossomos menos o cromossomo 21 esse outro aqui ela vai produzir ela
vai produzir outro gameta 23 cromossomos mais o braço longo do cromossomo 21 essa outra possibilidade aquele formação de gametas ó ela vai para produzir um gameta com 22 cromossomos incluindo x obviamente com a translocação do braço longo do cromossomo 21 no braço longo do cromossomo 22 aquela translocação balanceada né E ela também vai produzir gametas anormais 23 x-23 incluindo x agora ver e se um gameta masculino normal fecundaria se ó vou aqui a produzir uma pessoa normal se um gameta normal foi com dá esse gameta aqui né provavelmente o feto não vai desenvolver por causa
de uma monossomia crítica aqui se um gameta normal fecundar este óvulo aqui vai nascer uma criança Normal também com o mesmo cariótipo da manhã tô vendo aqui ó esse um gameta normal facunda esse ligamento aqui mas nascer uma criança com síndrome de down Porque além do cromossomo 21 aqui você tem o outro cromossomo 21 aqui ó então quando chegar ao cromossomo 21 do gameta normal aqui vai dar origem a um a um indivíduo com síndrome de down porque ele vai ter vai apresentar trissomia e somente o meu tá claro não muito bem pessoal é isso
na partir de dessas desse tema ao nós vamos usar mais os livros da genética médica Ok a borges-osório é que eu tenho mais usado para preparação das aulas tudo bem
