Genmutationen [1/3] (Punktmutationen: Insertion, Substitution, Deletion) - Genetik, Oberstufe

in dieser dreiteiligen video reihe dreht sich alles um mutationen ein sehr komplexer themen bereich innerhalb der genetik der zudem viel vorwissen erfordert zum beispiel über den aufbau der tna oder über die protein biosynthese also wie ausgehen dass und abschnitte der dna proteine sind kritisiert beziehungsweise hergestellt werden erinnert euch an die protein biosynthese während bei der transkription die dna in rna umgewandelt wird wird diese bei der translationale sequenz eines protein übersetzt drei aufeinanderfolgende basen auch ein triplett genannt kodieren jeweils für eine aminosäure jedes protein besteht aus einer spezifischen reihenfolge von aminosäuren stellt euch jetzt mal vor

was passiert wenn eine base verändert es sich das triplett verändert und dadurch eine andere aminosäure in das protein angebaut wird bleibt das protein dann immer noch funktionsfähig das ist die zentrale frage wenn es zu mutationen kommt aber was sind mutationen unter mutation versteht man veränderungen der erbinformation die erbinformationen die in form von vier dna basen verschlüsselt ist liegt auf unterschiedlichen struktur ebenen vor und genauso wie man die erbinformation auf unterschiedlichen ebenen betrachten kann je nachdem wie nah man sie sich betrachtet lassen sich auf mutation je nach ihrer größe in folgende drei gruppen aufteilen genmutation beziehungsweise

punkt mutter zu hier werden einzelne warfen der dna innerhalb eines gens eingefügt gehen verloren oder werden ausgetauscht chromosom mutation hier betrifft die mutation die struktur eines einzelnen chromosoms sie ist also viel umfangreicher als eine punktmutation und auch die genmutation hier kommt es zur veränderung der anzahl an chromosom bei der dna replikation also der verdopplung der dna können durchaus fehler in form von punkt mutationen entstehen wird dabei eine base durch eine andere ausgetauscht spricht man von einer basen substitution der einschub einer base bezeichnet man als installation der verlust einer base als die lektion die dna besteht

aus protein kodierenden bereichen den sogenannten access welche die proteine herstellen und aus bereichen die für kein proteine kodieren den sogenannten in trotz findet die mutation in einem nicht kodierenden bereich der dna stadt hat die mutation auch kein auswirkung dann handelt es sich um eine stille bzw stumme mutation die sich per definition nicht auf das protein aus wirkt aber selbst wenn es zu einer mutation innerhalb einer kodierenden region kommt und dadurch die mma verändert wird muss das nicht zwangsläufig zu einer veränderung der aminosäure sequenz und damit zur veränderung des proteins kommen neben der stimmen mutation treten

im bereich der kodierenden bereiche auch die mutation auf die das protein verändern darunter mit sense mutation und nonsens mutation schauen wir uns mal anhand einer mr basen sequenz genau diese sequenz ist auch in manchen schulbüchern abgebildet an welche auswirkungen die verschiedenen genmutationen auf die aminosäure sequenz haben kann wie gerade besprochen kodieren drei aufeinanderfolgende basen der rna für eine aminosäure die kurz sonne kann man dabei als werkzeug nutzen um abzulesen in welcher aminosäure ein jeweiliges triplett übersetzt wird die leserichtung erfolgt dabei von innen nach außen und im fall des ersten platzes ist die aminosäure methionin ein

sogenanntes start codon die übersetzung erfolgt solange bis ein stopp bruder in diesem fall das tripple a die transaktion beendet in der regel ist das protein nun vollständig und fertig nehmen wir im nächsten beispiel mal an dass die base cytosin durch die base oder ziel ausgetauscht wird die ersten drei plätze bleiben unverändert und werden in dieselbe aminosäure sequenz übersetzt die mutation betrifft die dritte base des darauf folgenden triplett wenn wir das veränderte trittbrett nun mit hilfe des genetischen codes in die aminosäure übersetzen wollen fällt auf dass das veränderte triplett trotzdem in dieselbe aminosäure übersetzt wird je

nachdem kann der basen austausch an der dritten position eine strip platz also dazu führen dass das veränderte triplett trotzdem dieselbe aminosäure codiert hier liegt also auch eine stumme mutation vor wie vorhin schon angedeutet führen müssen und nonsens mutationen hingegen zu einer veränderung des proteins und nicht selten zu einem nicht funktionsfähigen proteinen aber wie unterscheiden sich diese mutations typen nehmen wir an dass das erste anstatt das letzte basenpaare des drittels durch eine andere basis ausgetauscht wurde zb danny wird dadurch eine aminosäure durch eine andere ersetzt spricht man von einer mutation jetzt das veränderte triplett für die

aminosäure serien anstatt glück ziehen zwar kann eine mutation zu einem defekten protein führen häufig bleibt die proteine funktion jedoch erhalten und das liegt daran dass sich die chemischen eigenschaften der beiden aminosäuren häufig ähneln bei einer 9 cents mutation kommt es zu einem austausch einer base die einen stock oder erzeugt eine nonsens mutation führt zwangsläufig zu einem verkürzten protein weil sich die transaktion ist die stelle hinaus fortsetzt an der die mutation aufgetreten ist in diesem beispiel wird die erste base des zweiten platz nämlich adenin durch bora ziel ersetzt wodurch das stop co.don ag erzeugt wird normalerweise

sind verkürze proteine nicht funktionsfähig es sei denn die mutation tritt relativ weit am ende der aminosäure sequenzen nicht alle punktmutationen sind phasen substitution ist in der mma eine zusätzliche basis vorhanden insertion oder fehlt eine base relation verschiebt sich zwangsläufig das lese raster der genetischen information deshalb werden diese beiden mutationen auch als raster stück mutation bezeichnet nehmen wir mal an dass beim dritten triplett die dritte base verloren geht dann nimmt die erste base des darauffolgenden triplett auf einmal die stelle der verloren gegangenen base ein die folge ist dass das neue kudamm für die aminosäure leucin probiert

für alle weiteren triplett gilt das selbe alle basis von dem triplett nun um eine stelle verschoben wodurch sich die aminosäure sequenz ab der stelle der mutation völlig verändert sehr oft erscheint dadurch auch bald einen stock oder wie im letzten beispiel bei der installation deutlich wird auch hier gilt das raster schub mutation in der regel sehr schwerwiegende folgen haben es sei denn die mutation tritt am ende des gehen so lasst euch an dieser stelle nicht verwirren von den vielen fachbegriffen für die mutationen wir haben uns in diesem video genmutation angeschaut welche die basen sequenz einzelner gene

verändern die basen sequenz wird immer durch punktmutation verändert also durch den austausch dem einfügen oder dem verlust einer bar sei somit sind punktmutation als eine gruppe von mutationen zu sehen zu denen die basen substitution also der austausch einer base sowie die inflation und die lektion gehört in manchen büchern ist die inflation und der lektion unabhängig von der punktmutation aufgeführt sie gehören aber trotzdem zu dieser schließlich handelt es sich in der regel auch hier um einzelnen basen die eingefügt bzw verloren gehen die begriffe stimme mutation lizenz mutation nonsens mutation und rasta schupp mutation beziehen sich jeweils

auf die auswirkungen der mutation auf die aminosäure sequenz zuletzt sei noch erwähnt dass punktmutation natürlich durch fehler bei der dna replikation entstehen können die beim korrekturlesen nicht beseitigt werden aber auch durch mutter gene aus der umwelt verursacht werden und mutter gene sind faktoren die mutationen hervorrufen beispielsweise strahlungen oder bestimmte chemische verbindung