Eu e você somos geneticistas e estamos num consultório atendendo uma mãe a Dona Lúcia ela tem dois filhos O Cauê de 8 anos e o Jorge de 5 anos os dois foram diagnosticados pelo pediatra com deficiência intelectual e transtorno do espectro autista Dona Lúcia não entende como nem por isso aconteceu porque é justo com seus filhos Será que foi culpa dela uma das coisas mais difíceis para familiares de pessoas com deficiência intelectual é é lidar com a incerteza sobre a condição algumas famílias ficam muito aliviadas quando descobrem o que causou a deficiência intelectual se libertando
do medo de ter contribuído pro desenvolvimento da condição no vídeo O que é deficiência intelectual e como diagnosticar explicamos um pouco sobre como a condição se apresenta nas pessoas mas o que é e o que causa deficiência intelectual por que ela ocorre a convidada de hoje é a Giovana pesquisadora que vai esclarecer essas perguntas a deficiência intelectual é considerada uma condição complexa e multifatorial quer dizer tanto fatores genéticos quanto eventos e Exposições que ocorrem durante o desenvolvimento contribuem para o seu surgimento em diferentes proporções em cada caso por conta dessa complexidade Nem sempre é possível
determinar a causa da Adi de cada paciente em cerca de Metade dos casos existe um componente genético ou ambiental principal que tem maior peso para a deficiência intelectual se desenvolver você pode dar alguns exemplos de fatores ambientais que já são bem conhecidos pela ciência Claro um exemplo importante é o consumo de álcool durante a gestação a bebida pode levar ao desenvolvimento de várias alterações no filho incluindo deficiência intelectual essa situação é chamada de síndrome alcoólica fetal e não existe nenhum nível considerado seguro de consumo de al durante a gravidez para prevenir essa condição infecções durante
a gestação como rubéola ou toxoplasmose também podem ocasionar deficiência intelectual bem como falta de oxigenação no Nascimento infecções como meningite durante a infância e desnutrição tanto da mãe durante a gestação quanto da criança durante o período de desenvolvimento após o nascimento também existem casos bem documentados em que adi é resultado de uma alteração genética você po poderia mencionar algum a síndrome de Down é a causa genética mais frequente da deficiência intelectual e resulta da presença de três cromossomos 21 ao invés de dois no Genoma da pessoa o cromossomo é basicamente uma molécula de DNA compactada
também vale mencionar a síndrome do X frágil que afeta mais frequentemente homens e é considerada a segunda causa genética mais comum de deficiência intelectual essa síndrome é causada por alterações em um gene chamado FMS R1 alterações nele também são encontradas com frequência como causa do transtorno do espectro autista na verdade pode ocorrer di e autismo na mesma criança algumas vezes lembra da Dona Lúcia e seus dois filhos um teste genético identificou uma alteração exatamente no Gene fmr1 causando deficiência intelectual e autismo nos meninos a síndrome do X frágil é uma causa de deficiência intelectual que
também é hereditária pois a alteração genética que causa síndrome em geral está sendo transmitida entre as gerações da família como o gene está localizado no cromossomo x que é sempre passado pela mãe para os filhos homens a alteração genética da síndrome do X frágil é transmitida pela mãe para os seus filhos com a condição tem várias outras complicações nessa síndrome Mas isso fica para um outro vídeo com essa informação da transmissão da Mutação pela mãe a Dona Lúcia poderia acreditar que tem alguma culpa pelos seus filhos terem deficiência intelectual Mas isso não é verdade a
informação genética que temos e que passamos aos nossos filhos não depende da nossa escolha e nem da nossa vontade então ela não é Nossa responsabilidade é simplesmente algo a que todos estamos sujeitos o mais importante nesse caso é passar em uma consulta de aconselhamento genético para estimar qual a chance de ter outros filhos ou filhas com deficiência intelectual e poder fazer ter um planejamento familiar bem informado agora falando especificamente de genética saca só a quantidade de genes que já foram Associados à deficiência intelectual Nós seres humanos temos cerca de 20.000 genes com informações pra produção
de proteínas que executam as mais diversas funções no organismo desses genes cerca de 800 já foram Associados a deficiência intelectual quando alterados mas estudos recentes sugerem que esse número pode chegar a dois mil por issso costumamos dizer que essa condição apresenta heterogeneidade genética ou seja muitos genes diferentes podem causar a deficiência intelectual quando individualmente alterados Giovana como é estudar essa salada gênica hein Andreia uma das coisas que mais complica os estudos é que duas pessoas com quadros clínicos muito parecidos podem apresentar alterações em genes diferentes como se isso não bastasse o também é verdadeiro pessoas
com conjunto de sinais clínicos diferentes podem apresentar alterações em um mesmo gene tudo isso para dizer que a deficiência intelectual é uma condição complexa com diversas causas genéticas o que dificulta o diagnóstico e a compreensão de cada caso individual Mas por que que a gente tem genes que podem causar deficiência intelectual essa é uma pergunta muito importante todos os genes que são segmentos do nosso DNA desempenham função relevante no nosso organismo eles só estão Associados a doenças caso apresentem algum erro que se reflitam uma proteína com função alterada ou anulada os genes Associados à deficiência
intelectual contém informações para a produção de proteínas essenciais para o desenvolvimento ou funcionamento do cérebro algumas atuam no processo de aprendizagem e de formação de memória por exemplo só quando estes genes estão alterados pode haver consequências como a deficiência intelectual bem Vimos que identificar a causa da deficiência intelectual não é fácil mas pesquisas na área contribuem pra compreensão dessa condição com isso aos poucos vamos tendo diagnósticos mais precisos o que ajuda a orientar a família sobre a manifestação da condição especificamente no caso daquela pessoa e também indicar terapias de suporte pros sinais que se manifestam
ou ainda orientar quanto a sinais que podem vir a se manifestar e sugerir intervenções para melhorar o desempenho intelectual e adaptativo já na infância e também na vida adulta Além disso muitas vezes o diagnóstico permite determinar em consultas de aconselhamento genético se há risco de recorrência da deficiência intelectual em outra pessoa da família saber a causa pode até mesmo permitir estabelecer conexões com outras famílias acometidas pela mesma condição O que fornece uma rede de de suporte em diversos aspectos como apoio emocional e articulação de demandas para políticas públicas em saúde Esperamos que as informações sejam
úteis e não esqueça de compartilhar o vídeo para que o conhecimento chegue a mais pessoas até mais m
